L'emocromatosi è una malattia ereditaria che colpisce quasi tutti i sistemi e gli organi. Questa è una grave patologia, che è anche chiamata diabete di bronzo o cirrosi pigmentaria.

Tra le anomalie genetiche, questa malattia è riconosciuta come una delle più comuni. Il numero massimo di casi è stato registrato nei paesi del Nord Europa.

Statistica e anamnesi

Un gene mutato è responsabile dello sviluppo della malattia, che è presente nel 5% della popolazione, ma solo lo 0,3% sviluppa la malattia. La prevalenza negli uomini è 10 volte superiore a quella delle donne. Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi compaiono all'età di 40-60 anni.

Il codice della malattia ICD-10 è U83.1.

Per la prima volta le informazioni sulla malattia apparvero nel 1871. Un complesso è stato descritto da M. Troisier con sintomi di diabete, cirrosi e pigmentazione della pelle.

Nel 1889 fu introdotto il termine "emocromatosi", che riflette una delle caratteristiche della malattia: il derma e gli organi interni acquisiscono un colore insolito.

Ragioni di sviluppo

L'emocromatosi ereditaria primaria ha un tipo di trasmissione autosomica recessiva. Si basa sulle mutazioni HFE. Questo gene si trova sul braccio corto del cromosoma 6.

Il difetto porta a una violazione della cattura del ferro da parte delle cellule del duodeno. Pertanto, appare un falso segnale sull'insorgenza di carenza di ferro nel corpo.

Ciò porta ad un aumento della formazione di proteine ​​leganti il ​​ferro e ad un aumento dell'assorbimento del ferro nell'intestino. Successivamente, il pigmento si deposita su molti organi, seguito dalla morte di elementi attivi e dallo sviluppo di processi sclerotici.

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età. Ci sono alcuni prerequisiti:

• Disturbo del metabolismo. Spesso la malattia viene rilevata sullo sfondo della cirrosi epatica o durante lo smistamento in esso.
• Malattie del fegato. Soprattutto se sono di natura virale, ad esempio l'epatite B e C, che non sono state curate per più di 6 mesi.
• Crescita eccessiva del tessuto epatico con grasso.
• Presenza o.
• L'introduzione di specifici farmaci per via endovenosa che provocano un aumento della concentrazione di ferro.
• Emodialisi permanente.

Forme della malattia

Esistono tre tipi di malattia:

• Ereditario (primario). Nel primario si parla di mutazioni nei geni responsabili del metabolismo del ferro. Questa forma è la più comune. È stato stabilito un legame tra emocromatosi ereditaria e difetti enzimatici congeniti che portano all'accumulo di ferro.

Foto della diagnosi di emocromatosi ereditaria

• Neonatale appare nei neonati. Le ragioni per lo sviluppo di una tale patologia non sono state chiarite fino ad oggi.
• Il secondario si sviluppa sullo sfondo di altre malattie associate alla circolazione sanguigna e ai problemi della pelle. Si sviluppa sullo sfondo dell'assunzione di un gran numero di farmaci contenenti ferro.

Quest'ultimo tipo può essere di origine post-trasfusionale, alimentare, metabolica e mista.

fasi

Ci sono tre fasi principali:

• Primo. Ci sono violazioni nel metabolismo del ferro, ma la sua quantità rimane al di sotto del livello accettabile.
• Secondo. C'è un eccesso di accumulo di ferro nel corpo. Non ci sono segni clinici speciali, ma grazie ai metodi di ricerca di laboratorio diventa possibile stabilire rapidamente una deviazione dalla norma.
• Terzo. Tutti i sintomi della malattia iniziano a progredire. La malattia copre la maggior parte degli organi e dei sistemi.

Sintomi di emocromatosi

La malattia si manifesta più chiaramente nelle persone in età matura, quando il contenuto di ferro totale raggiunge valori critici.

A seconda dei sintomi prevalenti, si distinguono diverse forme di emocromatosi:

• fegato,
• cuori,
• sistema endocrino.

In primo luogo, il paziente lamenta un aumento della fatica, una diminuzione della libido. Potrebbero non essere molto forti. A poco a poco, la pelle diventa più secca, ci sono violazioni nelle grandi articolazioni.

Nella fase avanzata si forma un complesso di sintomi, rappresentato da un cambiamento del colore della pelle in una tinta color bronzo, lo sviluppo della cirrosi epatica e il diabete mellito. La pigmentazione interessa principalmente la parte facciale, la zona superiore della mano, la zona vicino all'ombelico e i capezzoli. A poco a poco i capelli cadono.

L'eccessivo accumulo di ferro nei tessuti e negli organi porta all'atrofia testicolare negli uomini. Gli arti diventano edematosi e appare una forte perdita di peso.

Complicazioni

Il fegato cessa di far fronte alle sue funzioni. Pertanto, inizia a prendere meno parte alla digestione, alla decontaminazione e al metabolismo. Ci sono violazioni della frequenza cardiaca, una diminuzione della contrattilità del muscolo cardiaco.

Il corpo diventa predisposto ad altre malattie, poiché il sistema immunitario non può far fronte allo stress.

Le complicanze frequenti sono:

• . C'è una morte di parte dell'area del cuore a causa di disturbi circolatori. La patologia può verificarsi sullo sfondo dell'insufficienza cardiaca.
• Diabetico e. A causa delle tossine, si verificano danni cerebrali, che si accumulano nel diabete.
• La comparsa di tumori nel fegato.

Quando i batteri entrano nel flusso sanguigno, può svilupparsi la sepsi. Porta a grave intossicazione dell'intero organismo e un significativo deterioramento delle condizioni del paziente. A causa della sepsi, la probabilità di morte è alta.

Alcuni pazienti hanno l'ipogonadismo come complicanza. Questa è una malattia associata a una diminuzione della produzione di ormoni sessuali. Questa patologia porta a disturbi sessuali.

Diagnostica

Le misure diagnostiche sono prescritte per lesioni multiple d'organo e per la malattia di più membri della stessa famiglia. Si presta attenzione all'età di insorgenza della malattia.

Con una forma ereditaria, i sintomi compaiono all'età di 45-50 anni. Con la prima comparsa di segni, parlano di emocromatosi del secondo tipo.

Tra i metodi non invasivi, viene spesso utilizzato. C'è una diminuzione dell'intensità del segnale del fegato, che è sovraccarico di ferro. Inoltre, la sua forza dipende dalla quantità del microelemento.

Quando si osserva un'abbondante deposizione di Fe, dando una reazione di Perls positiva. Con uno studio spettrofotometrico si può stabilire che il contenuto di ferro è superiore all'1,5% della massa secca del fegato. I risultati della colorazione vengono valutati visivamente in base alla percentuale di cellule colorate.

Inoltre possono effettuare:

• radiografia articolare,
• EcoCG.

Analisi del sangue

Un esame del sangue generale non è indicativo. È necessario solo per escludere l'anemia. Più spesso dato, che viene mostrato:

1. Un aumento della bilirubina superiore a 25 µmol per litro.
2. Aumento dell'ALT sopra i 50.
3. Nel diabete mellito, la quantità di glucosio nel sangue aumenta di 5,8.

Se si sospetta l'emocromatosi, viene utilizzato uno schema speciale:

• Innanzitutto, viene eseguito un test di concentrazione della transferrina. La specificità del test è dell'85%.
• Test di dosaggio della ferritina. Se il risultato è positivo, procedere al passaggio successivo.
• Flebotomia. Questo è un metodo diagnostico e terapeutico finalizzato all'estrazione di una certa quantità di sangue. Ha lo scopo di rimuovere 3 gr. ghiandola. Se in seguito il paziente migliora, la diagnosi è confermata.

Trattamento

I metodi terapeutici dipendono dalle caratteristiche del quadro clinico. Assicurati di seguire una dieta che non contenga alimenti con ferro e altre sostanze che contribuiscono all'assorbimento di questo oligoelemento.

Pertanto, sotto stretto divieto:

• piatti di reni e fegato,
• alcool,
• prodotti a base di farina,
• frutti di mare.

In piccole quantità si può mangiare carne, cibi fortificati con vitamina C. È possibile utilizzare caffè e tè nella dieta, poiché i tannini rallentano l'assorbimento e l'accumulo di ferro.

Anche la flebotomia, descritta poco sopra, ha un effetto terapeutico. La durata del salasso a scopo terapeutico non è inferiore a 2 anni, fino alla diminuzione della ferrina a 50 unità. Allo stesso tempo, viene monitorata la dinamica dell'emoglobina.

A volte viene utilizzata la citoforesi. L'essenza del metodo è far passare il sangue attraverso un ciclo chiuso. In questo caso, il siero viene purificato. Dopodiché, il sangue ritorna. Per ottenere il risultato desiderato, vengono eseguite 10 procedure in un ciclo.

Per il trattamento vengono utilizzati chelanti, che aiutano a eliminare più velocemente il ferro dal corpo. Tale effetto viene effettuato solo sotto la guida vigile di un medico, poiché con l'uso prolungato o l'uso senza controllo si nota l'opacità del cristallino dell'occhio.

Se l'emocromatosi è complicata dalla crescita di un tumore maligno, viene prescritto un trattamento chirurgico. Con la cirrosi progressiva, viene prescritto il trapianto di fegato. L'artrite viene trattata con la chirurgia plastica.

Previsione e prevenzione

Quando compare una malattia, per prevenire complicazioni, è necessario:

1. Segui una dieta.
2. Prendi farmaci che legano il ferro.

Se non c'è emocromatosi, ma ci sono prerequisiti ereditari, è necessario seguire rigorosamente le raccomandazioni del medico quando si assumono integratori di ferro. La prevenzione si riduce anche allo screening familiare e alla diagnosi precoce dell'insorgenza della malattia.

La malattia è pericolosa, caratterizzata da un decorso progressivo. Con una terapia tempestiva, è possibile prolungare la vita di diversi decenni.

In assenza di cure mediche, la sopravvivenza è raramente superiore a 5 anni. In presenza di complicanze, la prognosi è sfavorevole.

Video conferenza sull'emocromatosi epatica:

Emocromatosi

Cos'è l'emocromatosi -

L'emocromatosi primaria (PHC) è una malattia autosomica recessiva associata a HLA causata da un difetto genetico caratterizzato da un disturbo metabolico in cui vi è un aumentato assorbimento di ferro nel tratto gastrointestinale.

Cosa provoca / cause dell'emocromatosi:

La malattia fu descritta per la prima volta da M. Troisier nel 1871 come un complesso di sintomi caratterizzato da diabete mellito, pigmentazione della pelle, cirrosi epatica associata all'accumulo di ferro nel corpo. Nel 1889 Reclinghausen introdusse il termine "emocromatosi", che riflette una delle caratteristiche della malattia: un colore insolito della pelle e degli organi interni. È stato riscontrato che il ferro si accumula prima nelle cellule parenchimali del fegato e quindi può essere depositato in altri organi (pancreas, cuore, articolazioni, ghiandola pituitaria).

Prevalenza. Gli studi genetici sulla popolazione hanno cambiato l'idea della PHC come malattia rara. La prevalenza del gene PHC è dello 0,03-0,07%, quindi fino a poco tempo fa sono stati osservati 3-8 casi ogni 100mila abitanti. Tra la popolazione bianca, la frequenza dell'omozigosi è dello 0,3%, la frequenza del portatore eterozigote è dell'8-10%. In connessione con il miglioramento della diagnostica, si nota un aumento dell'incidenza. Il tasso di incidenza tra i residenti della comunità europea è in media di 1: 300. Secondo l'OMS, il 10% della popolazione ha una predisposizione all'emocromatosi. Gli uomini si ammalano circa 10 volte più spesso delle donne.

Patogenesi (cosa succede?) durante l'emocromatosi:

Normalmente, il corpo contiene circa 4 g di ferro, di cui g è nella composizione di emoglobina, mioglobina, catalasi e altri pigmenti o enzimi respiratori. Le riserve di ferro sono di 0,5 g, alcune delle quali si trovano nel fegato, ma non sono visibili durante l'esame istologico del ferro con metodi convenzionali. Normalmente, la dieta quotidiana di una persona contiene circa 10-20 mg di ferro (90% in posizione libera, 10% in combinazione con eme), di cui 1-1,5 mg viene assorbito.

La quantità di ferro assorbito dipende dalle sue riserve nell'organismo: maggiore è il fabbisogno, più ferro viene assorbito. L'assorbimento avviene principalmente nell'intestino tenue superiore ed è un processo attivo in cui il ferro può essere ulteriormente trasportato contro il gradiente di concentrazione. Tuttavia, i meccanismi di trasferimento sono sconosciuti.

Nelle cellule della mucosa intestinale, il ferro si trova nel citosol. Parte di essa si lega e viene immagazzinata come ferritina, che viene successivamente utilizzata o persa a causa della desquamazione delle cellule epiteliali. Parte del ferro destinato al metabolismo in altri tessuti viene trasportato attraverso la membrana basolaterale della cellula e si lega alla transferrina, la principale proteina di trasporto del ferro nel sangue. Nelle cellule il ferro si deposita sotto forma di ferritina, un complesso della proteina apoferritina con il ferro. Gli accumuli di molecole di ferritina decadute sono emosiderina. Circa un terzo delle riserve di ferro del corpo sono sotto forma di emosiderina, che aumenta nelle malattie correlate al ferro.

Con l'emocromatosi, l'assorbimento del ferro nel tratto digestivo aumenta a 3,0-4,0 mg. Pertanto, entro 1 anno, la sua quantità in eccesso, che si deposita nelle cellule del fegato, del pancreas, del cuore e di altri organi e tessuti, è di circa 1 G. Alla fine, i pool intra ed extracellulari del corpo diventano sovrasaturati di ferro, che consente al ferro libero di entrare nelle reazioni intracellulari tossiche. Essendo una forte sostanza redox, il ferro crea radicali idrossilici liberi, che a loro volta distruggono le macromolecole di lipidi, proteine ​​e DNA.

L'aumento dell'accumulo di ferro nel fegato è caratterizzato da:

• Fibrosi e cirrosi epatica con l'iniziale accumulo predominante di ferro nelle cellule parenchimali, in misura minore - nei reticoloendoteliociti stellati.
• Deposizione di ferro in altri organi, tra cui pancreas, cuore, ghiandola pituitaria.
• Aumento dell'assorbimento di ferro, che porta al suo adsorbimento e accumulo.

La malattia è associata alle cosiddette mutazioni missenso, cioè mutazioni che provocano un cambiamento nel significato del codone e portano a un arresto della biosintesi delle proteine.

La natura genetica della PHC è stata confermata da M. Simon et al. nel 1976, che ha rivelato in rappresentanti della popolazione europea una stretta associazione della malattia con alcuni antigeni del complesso maggiore di istocompatibilità. Per l'espressione clinica, il paziente deve avere due alleli PHC (omozigosi). La presenza di un aplotipo HLA comune con il paziente indica il trasporto eterozigote dell'allele PHC. Tali individui possono avere segni indiretti che indicano un aumento del contenuto di ferro nel corpo e l'assenza di sintomi clinicamente significativi. Il portamento del gene eterozigote prevale su quello omozigote. Se entrambi i genitori sono eterozigoti, è possibile un tipo di ereditarietà pseudodominante. Negli eterozigoti, l'assorbimento del ferro è solitamente leggermente aumentato, viene rilevato un leggero aumento del ferro sierico, ma non si osserva un sovraccarico di oligoelementi potenzialmente letale. Allo stesso tempo, se gli eterozigoti soffrono di altre malattie accompagnate da disturbi del metabolismo del ferro, possono comparire segni clinici e morfologici del processo patologico.

La stretta relazione della malattia con gli antigeni HLA ha permesso di localizzare il gene responsabile della PHC, localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, vicino al locus A del sistema HLA e associato all'allele A3 e all'allele A3 B7 o A3 B14 aplotipi. Questo fatto è servito come base per la ricerca volta alla sua identificazione.

L'emocromatosi ereditaria era originariamente considerata una semplice malattia monogenica. Attualmente, in base al difetto genetico e al quadro clinico, si distinguono 4 forme di PHC:

• HFE-1 autosomico recessivo classico;
• giovanile HFE-2;
• HFE-3 associato a una mutazione nel recettore della transferrina di tipo 2;
• emocromatosi autosomica dominante HFE-4.

L'identificazione del gene HFE (associato allo sviluppo dell'emocromatosi) è stato un punto importante per comprendere l'essenza della malattia. Il gene HFE codifica la struttura di una proteina costituita da 343 aminoacidi, la cui struttura è simile alla molecola del sistema MHC di classe I. Mutazioni in questo gene sono state identificate in persone affette da emocromatosi. I portatori dell'allele C282Y nello stato omozigote tra i russi etnici sono almeno 1 su 1000 persone. Il ruolo dell'HFE nel metabolismo del ferro è evidenziato dall'interazione dell'HFE con il recettore della transferrina (TfR). L'associazione di HFE con TfR riduce l'affinità di questo recettore per la transferrina legata al ferro. Con la mutazione C282Y, l'HFE non è affatto in grado di legarsi al TfR e con la mutazione H63D, l'affinità per il TfR diminuisce in misura minore. La struttura tridimensionale di HFE è stata studiata mediante cristallografia a raggi X, che ha permesso di stabilire la natura dell'interazione tra HFE e la catena leggera 2m, nonché di determinare la localizzazione delle mutazioni caratteristiche dell'emocromatosi.

La mutazione C282Y porta ad una rottura del legame disolfuro in un dominio che è importante nella formazione della corretta struttura spaziale della proteina e del suo legame a 2m. La maggior quantità di proteine ​​HFE è prodotta nelle cripte profonde del duodeno. Normalmente, il ruolo della proteina HFE nelle cellule krypton è quello di modulare l'assorbimento del ferro legato alla transferrina. In una persona sana, un aumento dei livelli sierici di ferro porta ad un aumento del suo assorbimento da parte delle cellule della cripta profonda (un processo mediato dal TfR e modulato dall'HFE). La mutazione C282Y può interrompere l'assorbimento di ferro mediato da TfR da parte delle cellule criptiche e quindi generare un falso segnale della presenza di ferro basso nel corpo.

A causa della diminuzione del contenuto di ferro intracellulare, gli enterociti differenzianti che migrano verso la sommità dei villi iniziano a produrre una maggiore quantità di DMT-1, con conseguente aumento dell'assorbimento di ferro. Il collegamento principale nella patogenesi è un difetto genetico nei sistemi enzimatici che regolano l'assorbimento del ferro nell'intestino durante la sua normale assunzione con il cibo. È stato dimostrato un legame genetico con il sistema HLA-A. Lo studio del linkage disequilibrium utilizzando questi marcatori ha mostrato l'associazione dell'emocromatosi con Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Ulteriori studi in questa direzione e l'analisi dell'aplotipo suggeriscono che il gene si trova tra D6 S2238 e D6 S2241. Il gene putativo per l'emocromatosi è omologo all'HLA e la mutazione sembra interessare una regione funzionalmente importante. Il gene che controlla il contenuto di ferro nel corpo si trova nel locus A3HLA sul sesto cromosoma. Questo gene codifica la struttura di una proteina che interagisce con il recettore della transferrina e riduce l'affinità del recettore per il complesso del ferro della transferrina. Pertanto, la mutazione del gene HFE interrompe l'assorbimento di ferro mediato dalla transferrina da parte degli enterociti duodenali, determinando un falso segnale sulla presenza di ferro basso nel corpo, che, a sua volta, porta ad un aumento della produzione della proteina legante il ferro DCT-1 nei villi degli enterociti e come il risultato sia un aumento dell'assorbimento di ferro.

La potenziale tossicità è spiegata dalla sua capacità, in quanto metallo con valenza variabile, di innescare preziose reazioni di radicali liberi che portano a danni tossici agli organelli e alle strutture genetiche della cellula, all'aumento della sintesi del collagene e allo sviluppo di tumori. Gli eterozigoti mostrano un leggero aumento del ferro sierico ma nessun accumulo di ferro in eccesso o danno tissutale.

Tuttavia, ciò può accadere se gli eterozigoti soffrono anche di altre malattie accompagnate da disturbi del metabolismo del ferro.

L'emocromatosi secondaria si sviluppa spesso sullo sfondo di malattie del sangue, porfiria cutanea tardiva, frequenti trasfusioni di sangue e assunzione di farmaci contenenti ferro.

Sintomi dell'emocromatosi:

Caratteristiche delle manifestazioni cliniche:

Le manifestazioni cliniche della malattia si sviluppano dopo l'inizio dell'età adulta, quando le riserve di ferro nel corpo raggiungono i 20-40 go più.

Ci sono tre fasi nello sviluppo della malattia:

• senza la presenza di sovraccarico di ferro con predisposizione genetica;
• sovraccarico di ferro senza manifestazioni cliniche;
• stadio clinico.

L'insorgenza della malattia è graduale. Nella fase iniziale, per un certo numero di anni, predominano i disturbi di grave debolezza, affaticamento, perdita di peso e diminuzione della funzione sessuale negli uomini. Spesso c'è dolore nell'ipocondrio destro, articolazioni dovute a condrocalcinosi delle grandi articolazioni, secchezza e alterazioni atrofiche della pelle, testicoli.

Lo stadio avanzato della malattia è caratterizzato dalla classica triade. pigmentazione della pelle, delle mucose, cirrosi epatica e diabete.

La pigmentazione è uno dei sintomi frequenti e precoci dell'emocromatosi. La sua gravità dipende dalla durata del processo. Una carnagione color bronzo e fumo è più visibile sulle parti esposte del corpo (viso, collo, MANI), sulle zone precedentemente pigmentate, sotto le ascelle, sui genitali.

Nella maggior parte dei pazienti, il ferro si deposita principalmente nel fegato. L'allargamento del fegato è osservato in quasi tutti i pazienti. La consistenza del fegato è densa, la superficie è liscia, in alcuni casi il suo dolore è dato alla palpazione. La splenomegalia viene rilevata nel 25-50% dei pazienti. I segni extraepatici sono rari Il diabete di coppia si verifica nell'80% dei pazienti. È spesso insulino dipendente.

I disturbi endocrini sono osservati sotto forma di ipofunzione della ghiandola pituitaria, epifisi, ghiandole surrenali, ghiandola tiroidea (1/3 dei pazienti) delle gonadi. Vari tipi di endocrinopatie si verificano in oltre l'80% dei pazienti. La forma più comune di patologia è il diabete mellito.

La deposizione di ferro nel cuore con PCH è osservata nel 90-100% dei casi, tuttavia, le manifestazioni cliniche del danno cardiaco si riscontrano solo nel 25-35% dei pazienti. La cardiomiopatia è accompagnata da un aumento delle dimensioni del cuore, da disturbi del ritmo e dal graduale sviluppo dell'insufficienza cardiaca refrattaria.

Forse una combinazione di emocromatosi con artropatia, condrocalcinosi, osteoporosi con calciuria, disturbi neuropsichiatrici, tubercolosi, porfiria cutanea tardiva.

Assegna latente (compresi i pazienti con predisposizione genetica e sovraccarico di ferro minimo), con gravi manifestazioni cliniche ed emocromatosi terminale. Più comuni sono le forme epatopatiche, cardiopatiche, endocrinologiche: rispettivamente, lentamente progressiva, rapidamente progressiva e una forma a decorso fulminante.

Lo stadio latente della PHC si osserva nel 30-40% dei pazienti, che viene rilevato durante un esame genetico familiare dei parenti dei pazienti o durante lo screening della popolazione. Alcuni di questi individui della fascia di età più avanzata presentano sintomi minimi sotto forma di leggera debolezza, aumento della fatica, sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro, pigmentazione della pelle nelle aree aperte del corpo, diminuzione della libido e lieve epatomegalia.

Lo stadio delle manifestazioni cliniche avanzate è caratterizzato dalla presenza di sindrome astenovegetativa, dolore addominale, a volte piuttosto intenso, artralgia, diminuzione della libido e della potenza nel 50% degli uomini e amenorrea nel 40% delle donne. Inoltre, si possono osservare perdita di peso, cardialgia e palpitazioni. Un esame obiettivo rivela epatomegalia, melasma, disfunzione pancreatica (diabete mellito insulino-dipendente).

Nella fase terminale di HCH, ci sono segni di scompenso di organi e sistemi sotto forma di formazione di ipertensione portale, sviluppo di epatocellulare, nonché insufficienza cardiaca ventricolare destra e sinistra, coma diabetico, esaurimento. Le cause della morte di tali pazienti, di regola, sono sanguinamento da vene varicose dell'esofago, insufficienza epatocellulare e cardiaca, peritonite asettica, coma diabetico.

In tali pazienti esiste una predisposizione allo sviluppo di un processo tumorale (il rischio del suo sviluppo nelle persone di età superiore ai 55 anni è 13 volte superiore rispetto alla popolazione generale).

L'emocromatosi giovanile è una forma rara della malattia che si manifesta in giovane età (15-30 anni) ed è caratterizzata da un grave sovraccarico di ferro, accompagnato da sintomi di danno epatico e cardiaco.

Diagnosi di emocromatosi:

Caratteristiche diagnostiche:

La diagnosi si basa su lesioni multiple d'organo, casi di malattia in più membri della stessa famiglia, elevati livelli di ferro, escrezione di ferro nelle urine, alte concentrazioni di transferrina, ferritina nel siero del sangue. La diagnosi è probabile in associazione con diabete mellito, cardiomiopatia, ipogonadismo e tipica pigmentazione cutanea. I criteri di laboratorio sono l'iperferremia, un aumento dell'indice di saturazione della transferrina (oltre il 45%). Aumentare bruscamente il livello di ferritina nel siero del sangue, l'escrezione di ferro nelle urine (test desferal). Dopo l'iniezione intramuscolare di 0,5 g di Desferal, l'escrezione di ferro aumenta a 10 mg/die (a una velocità di 1,5 mg/die), il coefficiente di NTJ (ferro/OJSS) aumenta. Con l'introduzione dei test genetici nella pratica, è aumentato il numero di individui con presenza di emocromatosi senza segni clinici di sovraccarico di ferro. Condurre uno studio per la presenza di mutazioni C282Y/H63D nel gruppo a rischio per lo sviluppo di sovraccarico di ferro. Se il paziente è un portatore omozigote C282Y/H63D, la diagnosi di emocromatosi ereditaria può essere considerata confermata.

Tra i metodi di ricerca non invasivi, la deposizione di un oligoelemento nel fegato può essere determinata mediante risonanza magnetica. Il metodo si basa su una diminuzione dell'intensità del segnale del fegato sovraccarico di ferro. In questo caso, il grado di diminuzione dell'intensità del segnale è proporzionale alle riserve di ferro. Il metodo consente di determinare l'eccessiva deposizione di ferro nel pancreas, nel cuore e in altri organi.

La biopsia epatica mostra un'abbondante deposizione di ferro, dando un test di Perls positivo. In uno studio spettrofotometrico, il contenuto di ferro è superiore all'1,5% della massa secca del fegato. Viene attribuita importanza alla misurazione quantitativa del livello di ferro nei campioni di biopsia epatica mediante spettrometria di assorbimento atomico, seguita dal calcolo dell'indice di ferro epatico. L'indice rappresenta il rapporto tra la concentrazione di ferro nel fegato (in µmol/g di peso secco) e l'età del paziente (in anni). Con PHC già agli stadi iniziali, questo indicatore è uguale o superiore a 1,9-2,0 e non raggiunge il valore indicato in altre condizioni caratterizzate da emosiderosi del fegato.

Nella fase latente della malattia, i test funzionali del fegato praticamente non cambiano e, secondo l'esame istologico, si osservano emosiderosi di 4 ° grado, fibrosi dei tratti portali senza segni pronunciati di infiltrazione infiammatoria.

Nella fase delle manifestazioni cliniche avanzate, i cambiamenti istologici nel fegato di solito corrispondono a cirrosi del setto pigmentario o piccolo-nodulare con massicci depositi di emosiderina negli epatociti e meno significativi nei macrofagi, nell'epitelio del dotto biliare.

L'esame istologico nella fase terminale della malattia rivela un quadro di emosiderosi generalizzata con danno al fegato (dal tipo di cirrosi mono e multilobulare), cuore, pancreas, tiroide, ghiandole salivari e sudoripare, ghiandole surrenali, ghiandola pituitaria e altro organi.

Il sovraccarico di ferro è stato osservato in una serie di condizioni congenite o acquisite dalle quali l'HHC deve essere differenziato.

Classificazione e cause dello sviluppo dello stato di sovraccarico di ferro:

• Forme familiari o congenite di emocromatosi:
  • Emocromatosi congenita associata a HFE:
    • omozigote per C282Y;
    • eterozigosi mista per C282Y/H63D.
  • emocromatosi congenita non associata a HFE.
  • Emocromatosi giovanile.
  • Sovraccarico di ferro nei neonati.
  • Emocromatosi autosomica dominante.
• Sovraccarico di ferro acquisito:
  • Malattie ematologiche:
    • anemia da sovraccarico di ferro;
    • talassemia maggiore;
    • anemia sideroblastica;
    • anemia emolitica cronica.
• Malattie epatiche croniche:
  • epatite C;
  • malattia epatica alcolica;
  • steatoepatite non alcolica.

La malattia deve essere differenziata anche dalla patologia ematica (talassemia, anemia sideroblastica, atransferrinemia ereditaria, anemia microcitica, porfiria cutanea tardiva), epatopatie (danno epatico alcolico, epatite virale cronica, steatoepatite non alcolica).

Trattamento dell'emocromatosi:

Caratteristiche del trattamento dell'emocromatosi:

Viene mostrata una dieta ricca di proteine, senza cibi contenenti ferro.

Il salasso è il modo più accessibile per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Di solito vengono rimossi 300-500 ml di sangue con una frequenza di 1-2 volte a settimana. Il numero di flebotomie viene calcolato in base al livello di emoglobina, ematocrito nel sangue, ferritina e quantità di ferro in eccesso. Ciò tiene conto del fatto che 500 ml di sangue contengono 200-250 mg di ferro, principalmente nell'emoglobina degli eritrociti. Il sanguinamento continua fino a quando il paziente sviluppa una lieve anemia. Una modifica di questa tecnica extracorporea è la citaferesi (CA) (rimozione della parte cellulare del sangue con ritorno dell'autoplasma in un circuito chiuso). Oltre alla rimozione meccanica delle cellule del sangue, il CA ha un effetto disintossicante e aiuta a ridurre la gravità dei processi infiammatori degenerativi. Ogni paziente viene sottoposto a 8-10 sessioni di CA con un ulteriore passaggio alla terapia di mantenimento utilizzando CA o emoesfusioni nella quantità di 2-3 sessioni per 3 mesi.

Il trattamento farmacologico si basa sull'uso di deferoxamina (desferal, desferin), 10 ml di una soluzione al 10% per via intramuscolare o endovenosa mediante fleboclisi. Il farmaco ha un'elevata attività specifica nei confronti degli ioni Fe3+. Allo stesso tempo, 500 mg di Desferal sono in grado di rimuovere 42,5 mg di ferro dal corpo. La durata del corso è di 20-40 giorni. Allo stesso tempo, vengono trattati la cirrosi, il diabete mellito e l'insufficienza cardiaca. La sindrome anemica frequentemente osservata nei pazienti con HCH in presenza di un eccessivo contenuto di ferro nel tessuto epatico limita l'uso della terapia efferente. La nostra clinica ha sviluppato uno schema per l'uso dell'eritropoietina ricombinante sullo sfondo della CA. Il farmaco favorisce un maggiore utilizzo del ferro dal deposito del corpo, a causa del quale vi è una diminuzione delle riserve totali del microelemento, un aumento dei livelli di emoglobina. L'eritropoietina ricombinante viene somministrata alla dose di 25 μg/kg di peso corporeo sullo sfondo delle sessioni CA condotte 2 volte a settimana per 10-15 settimane.

Previsione:

La previsione è determinata dal grado e dalla durata dei sovraccarichi.

Il decorso della malattia è lungo, soprattutto negli anziani. La terapia tempestiva prolunga la vita di diversi decenni. La sopravvivenza per 5 anni nei pazienti trattati è 2,5-3 volte superiore rispetto ai pazienti non trattati. Il rischio di sviluppare HCC nei pazienti con HCC in presenza di cirrosi epatica aumenta di 200 volte. La causa più comune di morte è l'insufficienza epatica.

Quali medici dovresti contattare se hai l'emocromatosi:

• Gastroenterologo
• Nutrizionista

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Voi? Devi stare molto attento alla tua salute generale. La gente non presta abbastanza attenzione sintomi della malattia e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, purtroppo, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi segni specifici, manifestazioni esterne caratteristiche - le cosiddette sintomi della malattia. Identificare i sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo più volte all'anno essere esaminato da un medico non solo per prevenire una terribile malattia, ma anche per mantenere uno spirito sano nel corpo e nel corpo nel suo insieme.

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Emocromatosi (diabete di bronzo) - cause, sintomi, diagnosi, trattamento Questa è una condizione che si verifica a causa dell'eccessivo accumulo di ferro nel corpo, che può portare a problemi successivi, come danni al fegato, dolori articolari e deterioramento generale.

Vyalov Sergey Sergeevich

• Candidato di Scienze Mediche
• gastroenterologo-epatologo GMS Clinic
• membro dell'American Gastroenterological Association (AGA)
• membro della Società Europea per lo Studio del Fegato (EASL)
• membro dell'Associazione Gastroenterologica Russa (RGA)
• membro della Società Russa per lo Studio del Fegato (ROPIP)
• Autore di oltre 110 pubblicazioni, su stampa periodica e centrale, libri, guide pratiche, linee guida e manuali.

Momento della lettura: 8 min.

Cos'è l'emocromatosi?

Questa è una condizione che si verifica a causa dell'eccessivo accumulo di ferro nel corpo, che può portare a problemi successivi, come danni al fegato, dolori articolari e deterioramento generale.

L'eccesso di ferro è dovuto al suo eccessivo assorbimento nel tratto gastrointestinale. Nel tempo, il ferro si accumula nei tessuti del corpo, causando un sovraccarico di ferro. I segni di sovraccarico di ferro possono includere disfunzione sessuale, dolori articolari, debolezza, scolorimento della pelle, danni al fegato fino all'insufficienza cardiaca inclusa e, in rari casi, malattie della tiroide o cancro del fegato. La diagnosi precoce e il trattamento dell'emocromatosi aiutano a evitare complicazioni.

Quali sono le cause dell'emocromatosi?

L'emocromatosi è causata da geni anomali, quindi la malattia è più spesso ereditaria. Il numero di processi chimici che si verificano nel corpo è regolato dai geni, inclusa la quantità di ferro che entra nel corpo. Il centro di regolazione è un gruppo di geni HFE, mutazioni in cui aumenta la quantità di ferro che deve entrare nel corpo. La mutazione più comune è C282Y. L'emocromatosi si verifica più spesso nelle persone che hanno 2 copie di questa mutazione (una dal padre, una dalla madre). Tuttavia, ci sono anche altre mutazioni. Alcune persone che hanno due copie del gene non sviluppano l'emocromatosi per ragioni poco chiare, mentre altre che ne hanno una sola copia sì.

Quali sono i fattori di rischio?

L'emocromatosi è una malattia ereditaria, quindi se i tuoi genitori, fratelli o figli hanno l'emocromatosi, consulta il tuo medico sulla necessità di un esame. Nella maggior parte delle persone, l'emocromatosi può essere rilevata con un esame del sangue o test speciali.

La prevalenza della malattia non è elevata, ad esempio negli Stati Uniti circa 5 persone su 1000. È più comune nelle persone di razza bianca. In media, circa il 10% dei bianchi ha uno dei geni ma non ha sintomi.

Quali sono i sintomi dell'emocromatosi?

I sintomi si verificano più spesso nelle persone che hanno 2 copie della mutazione C282Y nei loro geni. Tuttavia, le manifestazioni sono possibili in presenza di una mutazione, ma molto meno frequentemente. Questa relazione non è stata studiata in dettaglio. In precedenza, l'emocromatosi veniva rilevata già in presenza di sintomi gravi che richiedevano cure mediche. Ora questa malattia viene rilevata molto prima, in giovane età, poiché gli esami del sangue sono diventati più accessibili. Di conseguenza, il 75% dei pazienti con emocromatosi viene diagnosticato prima della comparsa dei sintomi. I sintomi di solito compaiono intorno ai 40 anni. Nelle donne, i sintomi si sviluppano anche più tardi, poiché le mestruazioni, il parto e l'allattamento al seno rimuovono parte del ferro dal corpo.

Se i sintomi compaiono prima che venga fatta una diagnosi, possono includere:

• Ingrossamento del fegato: l'accumulo di ferro nel fegato provoca il suo aumento, lo sviluppo di fibrosi e cirrosi. Nel 75% dei pazienti con sintomi si riscontra una funzionalità epatica anormale. Con l'emocromatosi, tutte le altre malattie del fegato, come l'epatite virale, la malattia del fegato alcolica o grassa, sono molto peggiori e più difficili. Inoltre, con l'emocromatosi, c'è un alto rischio di sviluppare cirrosi e cancro al fegato.
• La sensazione di debolezza o affaticamento si verifica nel 75% dei pazienti
• Colore della pelle più scuro: l'accumulo di ferro nella pelle insieme al pigmento melanina provoca un cambiamento del tono della pelle verso uno più scuro e si verifica nel 70% dei pazienti
• Dolore alle articolazioni: le articolazioni delle mani, delle ginocchia e delle dita sono più spesso colpite. Ciò è dovuto all'effetto del ferro sulla deposizione di calcio nelle articolazioni, che si verifica nel 44% dei pazienti.
• Infezioni - L'emocromatosi aumenta il rischio di sviluppare un'infezione causata da batteri, che è associata all'accumulo di ferro nelle cellule immunitarie e alla diminuzione della loro capacità di resistere ai batteri.

Se non trattata, l'emocromatosi può sviluppare problemi cronici tra cui:

• Un aumento della glicemia () - l'accumulo di ferro nel pancreas provoca una diminuzione della sintesi di insulina nella metà dei pazienti, che porta allo sviluppo del diabete mellito
• Problemi sessuali: disfunzione erettile (negli uomini) e assenza o mestruazioni irregolari, osteoporosi (nelle donne) - l'accumulo di ferro nelle gonadi interrompe la produzione di ormoni sessuali, che si verifica nella metà dei pazienti
• Malattie cardiache: l'accumulo di ferro nel muscolo cardiaco provoca il suo aumento, l'interruzione della conduzione degli impulsi elettrici attraverso il cuore, l'aritmia e persino l'insufficienza cardiaca. Queste manifestazioni sono osservate in un terzo delle persone con sintomi di emocromatosi.
• Malattia della tiroide: l'accumulo di ferro nella ghiandola tiroidea porta a una diminuzione della secrezione ormonale e dell'ipotiroidismo nel 10% dei pazienti con emocromatosi

Se è possibile esser esaminato per rivelare hemochromatosis?

Sì, è molto importante rilevare l'emocromatosi in una fase precoce per prevenire lo sviluppo di complicanze, per questo il medico prescriverà vari esami del sangue per controllare il livello di ferro. Nella diagnosi, può essere difficile distinguere l'emocromatosi da altre malattie, come l'epatopatia alcolica. Sulla base dei risultati, potrebbero essere necessari ulteriori test, a seconda dello stadio e della gravità della malattia.

Un esame del sangue di solito include 3 parametri relativi al ferro:

• Livelli di ferro: nella maggior parte dei pazienti è elevato
• La saturazione della transferrina è una proteina che trasporta il ferro nel sangue, la sua saturazione è aumentata nell'emocromatosi, di solito più del 45%
• Il livello di ferritina è una proteina che accumula ferro nel corpo, la sua quantità aumenta con l'emocromatosi e può aumentare anche oltre i 300 ng/ml

Anche nella diagnosi viene utilizzato uno studio genetico per identificare le mutazioni nei geni.

Quali esami aiutano a rilevare l'accumulo di ferro negli organi e nei tessuti?

Una biopsia epatica è uno degli studi più utili per determinare la condizione del fegato nell'emocromatosi. In alcuni casi, è necessaria una biopsia epatica per confermare la diagnosi.

La risonanza magnetica o tomografia computerizzata è uno speciale metodo radiologico che determina il grado di accumulo di ferro nel cuore e nel fegato

Flebotomia quantitativa: in questo studio, parte del sangue viene prelevata dal corpo una o due volte alla settimana sotto il controllo degli esami del sangue. Le persone senza emocromatosi sviluppano anemia, con emocromatosi si osservano altri cambiamenti.

Come viene trattata l'emocromatosi?

A volte non è necessario trattare l'emocromatosi in questo momento. Le persone che non hanno sintomi di solito non hanno bisogno di cure, ma dovrebbero essere monitorate periodicamente da un medico e sottoporsi a controlli regolari.

Nelle situazioni in cui è necessario il trattamento, la maggior parte delle persone richiede la rimozione di parte del sangue dal corpo. Possono donare il sangue o sottoporsi a una "flebotomia" che rimuove il ferro in eccesso dal corpo e abbassa i livelli di ferro. Di solito, ogni settimana durante la procedura vengono prelevati circa 400 ml di sangue, che è obbligatorio in una clinica o in un ospedale.

Se hai iniziato il trattamento per l'emocromatosi, molto probabilmente dovrai donare il sangue fino a quando il livello di ferro nel corpo non si normalizza. Di solito ci vogliono dai 9 ai 12 mesi e ogni mese viene eseguito un esame del sangue per valutare la condizione. Quando i livelli di ferro nel sangue tornano alla normalità, possono essere necessari ulteriori prelievi di sangue ogni 2 o 4 mesi per prevenire un aumento dei livelli di ferro nel sangue.

La decisione di eseguire una flebotomia viene presa dal medico, a seconda del sesso, dell'età, della gravità e dell'estensione della malattia. Molte persone con emocromatosi donano il sangue per tutta la vita. La flebotomia riduce il rischio di complicanze, riduce potenzialmente il rischio di cirrosi e cancro al fegato e riduce la debolezza, l'affaticamento, migliora la funzionalità epatica e può ridurre il dolore.

Ci sono altri trattamenti?

L'emocromatosi viene trattata anche con la terapia chelata, che lega e rimuove il ferro dal corpo. Sono somministrati sotto forma di contagocce.

Se soffre di problemi cronici causati da livelli elevati di ferro nel sangue, potrebbe essere necessario un trattamento aggiuntivo. Ad esempio, con lo sviluppo, dovrai assumere cure e insulina per questa malattia.

Se si verificano problemi al fegato, saranno necessari follow-up e test del fegato. Ciò è dovuto al fatto che i pazienti con emocromatosi hanno un alto rischio di sviluppare il cancro al fegato.

È usato nel trattamento dell'emocromatosi?

Nel trattamento dell'emocromatosi, la prevenzione del danno epatico, lo sviluppo di fibrosi, cirrosi e cancro al fegato è di grande importanza. Ursosan ha un grande potenziale nel ripristino del tessuto epatico da danni di varia origine. Ha un effetto protettivo sulle cellule del fegato, prevenendone la distruzione e la morte. Viene anche utilizzato nel trattamento della cirrosi, che è stato dimostrato in numerosi studi. Tra questi ci sono malattie così gravi come la cirrosi biliare primaria e la fibrosi cistica, anche con queste malattie incurabili, l'effetto protettivo di Ursosan e il suo effetto nel prevenire lo sviluppo della cirrosi sono stati studiati in modo affidabile. Nel trattamento dell'emocromatosi, viene utilizzato per ripristinare la funzionalità epatica e ridurre la fibrogenesi.

Cos'altro posso fare per abbassare i miei livelli di ferro?

È necessario evitare di mangiare cibi che contengono una grande quantità di ferro, così come la vitamina C e gli integratori alimentari che lo contengono. Compresse, capsule, pozioni, liquidi possono anche contenere una grande quantità di ferro o vitamina C. È questa vitamina che aumenta il livello di ferro nel sangue.

Le restrizioni dietetiche includono: cibi ricchi di ferro, carne rossa, frattaglie e fegato, spinaci, melograno, vitamina C, limone, frutti di mare crudi.

Posso bere alcolici?

Forse. Devi chiedere al tuo medico di questo. Le persone la cui emocromatosi ha portato a problemi al fegato non dovrebbero bere alcolici.

Posso essere un donatore con emocromatosi?

Sì, l'emocromatosi non è una malattia del sangue e non rende il sangue "malato", tutti i componenti del sangue non sono danneggiati. La malattia è ereditaria e non può essere trasmessa attraverso trasfusioni di sangue. Tuttavia, è necessario verificare la presenza di altre malattie.

Se sono incinta?

Se una donna ha l'emocromatosi ed è incinta, dovrebbe dirlo al medico. È possibile che anche il padre abbia i geni per l'emocromatosi, quindi dovrà essere esaminato. Tuttavia, questo non è pericoloso per il normale sviluppo della gravidanza.

Poiché l'emocromatosi è una malattia ereditaria, la probabilità di averla nei parenti diretti del 1o ginocchio del paziente è del 25%. Si raccomanda di condurre un esame all'età di 18-30 anni, mentre non si sono ancora formate gravi complicanze.

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Con l'assorbimento attivo del ferro nell'intestino, seguito dall'accumulo della sostanza in altri organi, si sviluppa l'emocromatosi epatica. La malattia appartiene a patologie polisistemiche ereditarie, ma può essere acquisita sullo sfondo di altre malattie. La clinica è pronunciata, intensa e si manifesta con una tinta bronzo delle mucose e della pelle. Complicazioni - cirrosi, cardiomiopatia, diabete mellito, artralgia, disfunzione sessuale. Per formulare una diagnosi vengono eseguiti esami di laboratorio specifici. Il trattamento si basa sul salasso, sui principi della terapia dietetica e della terapia sintomatica. Secondo le indicazioni, viene eseguito il trapianto dell'organo interessato o l'artroplastica.

Un malfunzionamento dello scambio di ferro nel sangue può causare una malattia del fegato chiamata emocromatosi.

Cos'è?

Cos'è l'emocromatosi? Questa è una grave patologia, chiamata anche diabete di bronzo, cirrosi pigmentaria dovuta a un quadro clinico specifico caratterizzato dalla pigmentazione della pelle e degli organi interni. La malattia si riferisce a una malattia semi-sistemica di tipo genetico causata da una mutazione nel gene HFE. La malattia è più spesso associata a una mutazione trasmissibile del gene HFE sul sesto cromosoma, quindi è chiamata emocromatosi ereditaria.

L'emocromatosi idiopatica si manifesta con una violazione del processo del metabolismo del ferro sullo sfondo di una mutazione genetica, a seguito della quale la sostanza viene assorbita nell'intestino con il suo ulteriore accumulo in altri organi (cuore, ghiandola pituitaria, fegato, articolazioni, pancreas), nei tessuti. Sullo sfondo del processo in corso, si sviluppa l'insufficienza poliorganica. La malattia è sempre accompagnata da cirrosi, diabete mellito e pigmentazione del derma.

Prevalenza

Tra le patologie genetiche, l'emocromatosi ereditaria è una delle più comuni. Il numero massimo di casi è stato registrato nel nord Europa. Responsabile della comparsa della malattia è uno specifico gene emocromatico mutato, che è presente nel DNA del 5% delle persone sulla Terra, ma solo lo 0,3% della popolazione sviluppa la malattia. La prevalenza tra gli uomini è 10 volte superiore a quella tra le donne. Nel 70% dei pazienti, i primi sintomi compaiono in 40-60 anni.

Forme e stadi dell'emocromatosi

Secondo i fattori eziologici, ci sono:

• Emocromatosi primaria, cioè di tipo ereditario. La forma primaria è associata a un malfunzionamento congenito dei sistemi enzimatici, che provoca l'accumulo di ferro sugli organi interni, che provoca una mutazione genetica sul 6° cromosoma del DNA. Esistono 4 sottoforme di una malattia ereditaria, che differiscono per gravità e localizzazione:

L'emocromatosi può essere congenita o svilupparsi durante la vita.

1. autosomica recessiva, associata a HFE (si sviluppa nel 95% dei pazienti);
2. giovanile;
3. HFE congenito non associato;
4. autosomica dominante.

• Disturbo secondario, cioè emosiderosi generalizzata acquisita. Una malattia appare come risultato di un danno a un'altra grave malattia. La carenza enzimatica acquisita, che accelera l'accumulo di ferro, è:

1. post-trasfusione;
2. alimentare;
3. metabolico;
4. neonatale;
5. misto.

Solo il terzo grado di emocromatosi presenta sintomi caratteristici.

Secondo la natura del processo, ci sono 3 fasi di malattia congenita e secondaria:

• I - leggero, senza carico, cioè il metabolismo del ferro è compromesso, ma la sua concentrazione non supera la norma;
• II - moderato, con sovraccarico, ma asintomatico;
• III - con sintomi intensi: pigmentazione, disfunzione del cuore, reni, fegato, pancreas, ecc.

Cause e patogenesi

Ci sono una serie di ragioni che provocano lo sviluppo dell'emocromatosi:

1. La scarsa ereditarietà è la causa della forma idiopatica dell'emocromatosi. Un disturbo si sviluppa a causa della degenerazione di un gene che corregge i processi metabolici che coinvolgono il ferro. Una malattia come una mutazione nel gene HFE viene ereditata.
2. Altre patologie, come cirrosi, epatite B e C che non sono state trattate per più di sei mesi, tumori maligni nei tessuti del fegato o del sistema ematopoietico.
3. Interventi vascolari associati a shunt porto-cavali in vena porta.
4. Accumulo di grasso nel parenchima "filtro", non associato a intossicazione da alcol.
5. Blocco del dotto pancreatico principale.
6. L'introduzione di specifici farmaci per via endovenosa che provocano un aumento della concentrazione di ferro.
7. Trasfusione. I globuli rossi alieni vengono distrutti più velocemente dei loro. Come risultato della loro morte, si forma il ferro.
8. Emodialisi permanente.
9. Malattie associate ad un aumento dell'emoglobina. Quando viene distrutto, si forma un gran numero di metaboliti e ferro.

Tutti i punti, ad eccezione del primo, provocano lo sviluppo di patologie secondarie.

Con un cambiamento emocromatico, c'è un eccessivo accumulo di ferro nei tessuti degli organi, che inizia a distruggerli gradualmente. Un processo infiammatorio inizia nel sito della lesione. L'immunità locale per sopprimere l'attenzione attiva il processo di cicatrizzazione con fibrina. Di conseguenza, si sviluppa la fibrosi dell'organo interessato e la sua insufficienza. Il primo a risentirne è il fegato, che successivamente viene colpito dalla cirrosi.

Sintomi e decorso

L'emocromatosi primaria non si manifesta nelle fasi iniziali. Forse lo sviluppo di debolezza generale e malessere. Con il progredire della malattia, compaiono sintomi di interruzione del lavoro di altri organi, espressi:

L'emocromatosi provoca pigmentazione, dolore addominale, disturbi del tratto gastrointestinale, mal di testa.

• pigmentazione del derma nella parte anteriore, davanti all'avambraccio, sopra la mano, vicino all'ombelico, ai capezzoli e ai genitali, che è associata alla deposizione di emosiderina e una piccola quantità di melanina;
• mancanza di peli sul davanti e sul busto;
• dolore addominale non localizzato di intensità variabile;
• disturbi gastrointestinali, tra cui nausea con vomito, diarrea, mancanza di appetito;
• vertigini;
• limitazione della capacità motoria delle articolazioni a causa del loro danno e deformazione.

Il complesso sintomatologico più comune con alterazioni emocromatiche sono i sintomi della cirrosi del parenchima, il diabete mellito sullo sfondo di una forte pigmentazione del derma. I sintomi compaiono quando il livello di ferro supera i 20 g, che è 5 volte superiore alla norma fisiologica.

Il decorso della malattia è caratterizzato da una progressione costante. In assenza di terapia, compaiono immediatamente sintomi di cambiamenti irreversibili e gravi complicazioni che minacciano la morte.

Complicazioni e conseguenze

Con il progredire della malattia, si sviluppano le seguenti complicazioni:

1. Disfunzione epatica quando le funzioni essenziali non vengono eseguite.
2. Qualsiasi aritmia cardiaca e disfunzione cardiaca congestizia.
3. Complicanze infettive di diversa natura.
4. Infarto miocardico.
5. Sanguinamento dalle vene varicose, più spesso nell'esofago e nel tratto gastrointestinale.
6. Coma diabetico ed epatico con progressione di diabete e cirrosi, rispettivamente.
7. Lo sviluppo di tumori, spesso nei tessuti del fegato.
8. Diabete mellito, che si sviluppa nel 75% dei casi.
9. Epatomegalia, quando il fegato è ingrossato.
10. La splenomegalia è un ingrossamento della milza.
11. Diffusa cirrosi progressiva del parenchima.
12. Artralgia, quando le articolazioni sono molto doloranti. Particolarmente colpite sono le articolazioni interfalangee del secondo e del terzo dito.
13. Disturbi sessuali come l'impotenza (negli uomini). Nelle donne, l'amenorrea sviluppa, di conseguenza, una diminuzione della libido.
14. Danno alla ghiandola pituitaria e, associato a questo, carenza ormonale.

Diagnostica

Poiché l'emocromatosi provoca varie malattie, il quadro clinico può variare. Pertanto, diversi specialisti sono in grado di diagnosticare patologie, come ad esempio:

La diagnosi finale di insufficienza del metabolismo del ferro può essere fatta solo dopo un esame completo da parte di un dermatologo, urologo, cardiologo e altri specialisti.

• gastroenterologo;
• cardiologo;
• endocrinologo;
• ginecologo;
• urologo;
• reumatologo;
• dermatologo.

Ma tutti i medici applicheranno un unico approccio nella diagnosi di una condizione patologica, indipendentemente dalla causa e dal quadro clinico. Dopo un esame visivo e una valutazione dei reclami del paziente, viene prescritto un complesso di complessi studi di laboratorio e strumentali per chiarire la diagnosi e determinare la gravità del danno all'organismo.

La diagnostica ha lo scopo di identificare la malattia stessa con metodi specifici, poiché l'elenco standard dei test non è informativo. Ad oggi, viene proposto uno schema passo-passo per la diagnosi di una condizione patologica, inclusi i seguenti passaggi:

1. Determinazione del livello di transferrina - una proteina specifica coinvolta nel trasferimento del ferro in tutto il corpo. La norma non supera il 44%.
2. calcolo della ferritina La norma di una sostanza nelle donne durante il periodo fuori e dopo la menopausa è rispettivamente di 200 e 300 unità.
3. Sanguinamento diagnostico. L'essenza del metodo è l'estrazione di una piccola quantità di sangue con il calcolo del ferro nel siero. Di solito il paziente migliora quando il livello di ferro nella circolazione generale diminuisce di 3 grammi.

Metodi di laboratorio

La diagnosi di emocromatosi si basa anche sui risultati degli esami del sangue e delle urine.

I test clinici necessari per diagnosticare la malattia si basano sulla determinazione del livello del ferro stesso e delle sostanze coinvolte nel suo metabolismo e trasporto nell'organismo. Vengono utilizzati i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

• analisi specifiche per la concentrazione di ferro, ferritina, transferrina;
• test desferal positivo - test delle urine con calcolo del ferro escreto;
• valutazione della diminuzione delle proprietà totali di legare il ferro del sangue.

Per confermare la diagnosi viene eseguita una puntura o un derma, seguita da uno studio per la presenza/assenza di depositi di emosiderina. La forma ereditaria della malattia è determinata sulla base di dati ottenuti da uno studio genetico molecolare.

Per valutare la gravità del danno ad altri organi e determinare la prognosi, vengono eseguiti:

• esami del fegato;
• analisi di fluidi biologici per zucchero ed emoglobina glicosilata.

Tecniche strumentali

Oltre agli studi clinici sui fluidi biologici del paziente, viene effettuato un esame strumentale che consente di ottenere un quadro più accurato del decorso, della prevalenza del processo patologico e di determinare il danno all'organismo. Per questo scopo:

• radiografia delle articolazioni;
• Ecografia del peritoneo;
• ECG, ecocardiografia;
• risonanza magnetica, .

L'emocromatosi è una condizione patologica dolorosa di una persona, quando si verifica un eccessivo accumulo di una quantità eccessiva di ferro nel corpo (organi e tessuti), che porta a danni al fegato, alle articolazioni, alla pelle e al benessere generale.

Per la prima volta i medici prestarono attenzione a questa malattia e la descrissero alla fine del diciannovesimo secolo come un complesso di sintomi, costituito da diabete mellito, pigmentazione della pelle, cirrosi epatica, che è associata a una quantità eccessiva di ferro in il corpo. Poco dopo ha preso il nome di "emocromatosi", che riflette un certo fattore specifico della malattia: la pigmentazione (colorazione) della pelle e degli organi interni.

Diagnosi di emocromatosi

Tra le caratteristiche della diagnosi di emocromatosi, va notato che la sua base è la sconfitta di molti organi, i casi di malattia tra i membri della famiglia, l'identificazione di una quantità in eccesso e altri possibili segni. La diagnosi di emocromatosi è probabile in presenza di concomitanti diabete mellito, ipogonadismo, cardiomiopatia e caratteristica pigmentazione cutanea.

I risultati degli studi di laboratorio che possono servire per fare una diagnosi sono l'iperferremia (eccessivo contenuto di ferro nel corpo), un'elevata saturazione con strasferrina, cioè una proteina responsabile del trasporto delle proteine ​​nel plasma sanguigno, un aumento del contenuto di ferritone nel sangue e aumento dell'escrezione di ferro insieme all'urina.

Di norma, l'emocromatosi viene diagnosticata da un gastroenterologo. Per cominciare, dovrà studiare la storia della malattia e la storia familiare. Un attento studio della storia familiare è necessario perché la malattia è di natura genetica. Inoltre, questa diagnosi prevede una valutazione dei reclami del paziente. È possibile che a un certo punto della diagnosi sarà noioso ricorrere a un consulto con un endocrinologo. Per diagnosticare l'emocromatosi, i medici possono essere incaricati di sottoporsi alle seguenti procedure e studi:

• Analisi del sangue. Il paziente deve superare un esame del sangue generale e biochimico, nonché un'analisi del livello di zucchero nel sangue, poiché non è raro che l'emocromatosi sia accompagnata da diabete mellito.
• Ecografia. Nella pratica medica, per la diagnosi delle lesioni epatiche, raramente si fa a meno dell'ecografia degli organi addominali. Questo vale anche per la diagnosi di emorromatosi. Con questa procedura, il medico può avere un'idea del grado di danno epatico.
• Biopsia. Questa procedura viene eseguita per rilevare accumuli di quantità eccessive di ferro colorando per il ferro il campione di tessuto epatico, che viene raccolto dai medici con un ago sottile.
• risonanza magnetica. Questo metodo viene utilizzato per determinare la deposizione di un oligoelemento nel fegato, ovvero la quantità di ferro depositata lì. Se l'organo è sovraccarico di ferro, l'intensità del suo segnale all'apparato diminuisce. Inoltre, la risonanza magnetica consente di rilevare accumuli di masse in eccesso di ferro nel pancreas, nel cuore e in altri organi.

Nella medicina moderna, i test genetici sono passati ai metodi diagnostici, in grado di rilevare l'emocromatosi nelle persone senza segni di sovraccarico clinico di ferro. Il test viene eseguito per rilevare le mutazioni nei geni C282Y e H63D. Se durante i test genetici risulta che una persona ha tali geni, la diagnosi di emocromatosi è considerata stabilita.

Cause

Poiché la malattia è di natura genetica, la causa dello sviluppo della malattia risiede nei geni "difettosi", vale a dire nel processo della loro mutazione:

• Gene C282Y. Quando questo gene viene mutato, la cisteina viene sostituita dalla tirosina, così come una violazione nella costruzione della struttura proteica, nonché un fallimento nel meccanismo di assorbimento del ferro da parte della proteina HFE, che porta ad un aumento dell'assorbimento del ferro dal corpo e dal suo accumulo.
• Gene H63D. La mutazione di questo gene implica la sostituzione dell'istidina con l'aspartato.

Patogenesi

Nel corpo di una persona sana, la massa di ferro diventa di circa tre o quattro grammi. Nel caso dello sviluppo dell'emocromatosi in uno stato patologico, questa cifra aumenta da venti a trenta grammi. Secondo i dati medici, la dose giornaliera di ferro nella dieta è correlata da dieci a venti milligrammi, di cui il corpo assorbe al massimo da uno a due milligrammi. Il ferro viene assorbito attraverso l'assorbimento, che si verifica in misura maggiore nell'intestino tenue superiore. L'ulteriore percorso che il ferro passa ad altri organi e tessuti non è ancora noto ai medici.

La malattia dell'emoromatosi provoca un intenso assorbimento di ferro da parte degli organi del tratto gastrointestinale. Secondo la ricerca medica, durante un anno nel corpo (fegato, cuore, tessuti, ecc.) Del paziente, la massa di ferro in eccesso accumulato è di un grammo. Il processo di accumulo di ferro avviene nel corso degli anni, durante i quali vi è una sovrasaturazione degli organi e dei tessuti del corpo con il ferro. E una quantità eccessiva di ferro tende a entrare nelle reazioni tossiche intracellulari, a seguito delle quali vengono distrutte proteine, lipidi e la struttura del DNA.

Sintomi

La sintomatologia dell'emocromatosi diventa sorprendentemente notevole quando la concentrazione di ferro nei tessuti e negli organi raggiunge una massa totale da venti a quaranta grammi, cioè già in età adulta: da quaranta a sessant'anni negli uomini e anche più tardi nelle donne.

L'emocromatosi ha uno sviluppo graduale. Nella fase iniziale dello sviluppo, i pazienti per anni possono avvertire notevole affaticamento e debolezza, osservare la perdita di peso e gli uomini - disfunzione sessuale. Anche in questa fase della malattia possono verificarsi dolori lancinanti alle articolazioni e all'ipocondrio destro, la pelle subisce alterazioni atrofiche e secchezza e, negli uomini, i testicoli. L'emocromatosi sviluppata presenta sintomi classici per i medici, costituiti da tre componenti: pigmentazione delle mucose e della pelle, diabete e cirrosi epatica.

Pigmentazione. Nei casi di diagnosi di emosramatosi, secondo le statistiche mediche, la pigmentazione è il primo e più comune sintomo di essa. La gravità della pigmentazione dipende da quanto tempo si è sviluppata la malattia. In luoghi che hanno già sperimentato la pigmentazione - mani, viso e collo, la pelle acquisisce una tonalità bronzo fumo più pronunciata, così come la pigmentazione con emocromatosi
colpisce i genitali e le ascelle.

Nella maggior parte dei casi, i medici diagnosticano la deposizione di masse eccessive di ferro nel fegato. Allo stesso tempo, c'è un aumento delle sue dimensioni, la compattazione dei tessuti, la superficie diventa liscia. Possibile dolore alla palpazione.

Spesso lo sviluppo dell'emocromotosi è accompagnato da patologie del sistema endocrino (iperfunzione delle ghiandole surrenali, ghiandola pituitaria, ghiandola tiroidea, epifisi e gonadi).

Forme dello stadio della malattia

Al momento, i medici hanno identificato due forme di emocromatosi:

• . Questa forma è caratterizzata da un fattore genetico di occorrenza. Il suo sviluppo provoca una mutazione genetica sul sesto cromosoma.
• Emocromatosi secondaria. La forma secondaria di emocromatosi si sviluppa a causa di quantità eccessive di ferro che entrano nel corpo. La ragione di ciò potrebbe essere le frequenti procedure di trasfusione di sangue e un sovradosaggio di farmaci contenenti ferro. Può darsi che l'emocromatosi secondaria si sviluppi come complicazione di alcune malattie del sangue.

Trattamento dell'emocromatosi

Il fondamento del trattamento dell'emocromatosi consiste nella rimozione di una massa eccessiva di oligoelementi di ferro dal corpo del paziente. Ulteriori azioni dei medici nel trattamento dell'emocromatosi sono di ripristinare, se possibile, e stimolare il normale funzionamento di organi e tessuti malati.

Il mezzo più efficace e semplice per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo è la procedura del salasso (flebotomia, salasso). La sua essenza sta nel fatto che la superficie della vena viene temporaneamente sezionata per liberarne circa duecento e un massimo di cinquecento millilitri di sangue. Questa procedura viene eseguita una o due volte alla settimana e l'intero corso dura circa un paio d'anni fino a quando il contenuto di ferro nel corpo del paziente non si stabilizza. Il salasso ha molti vantaggi: rimuove il ferro in eccesso dal corpo, riduce il grado di pigmentazione della pelle e l'allargamento del fegato e migliora le condizioni generali del paziente.

Per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo, esiste anche un gruppo speciale di farmaci: il legame del ferro. Il loro nome riflette le loro proprietà: sono in grado di attrarre chimicamente il ferro a se stessi, legarsi ad esso e, di conseguenza, rimuoverlo dal corpo insieme a loro.

Un fattore importante nel trattamento dell'emocromatosi è la dieta. Un paziente con emorromatosi dovrebbe limitare nella dieta quotidiana cibi ricchi di ferro (carne, mele, melograni e cereali), vitamina C e acido ascorbico, che favorisce l'assorbimento del ferro. Anche gli alimenti eccessivamente proteici rientrano nella restrizione. Dovrai assolutamente rinunciare all'uso di bevande alcoliche, che aggravano i danni a un fegato già malato.