Come si trasmette l'emofilia? Malattie ereditarie nel bambino: emofilia

Interventi chirurgici, ferite), emorragie spontanee in vari organi ed ematomi.

La particolarità dell'emofilia è che solo i ragazzi soffrono della malattia, mentre le ragazze non si ammalano, ma sono solo portatrici del gene mutante. Attualmente, con una terapia adeguata, i pazienti emofilici possono vivere fino a tarda età, mentre senza trattamento tali persone di solito muoiono entro 10-15 anni.

Essenza e brevi caratteristiche della malattia

Il nome della malattia, "emofilia", deriva da due parole greche - hema - "sangue" e philia - "amore", cioè letteralmente "amore per il sangue". È nel nome che si esprime l'essenza principale della malattia: ridotta coagulazione del sangue, a seguito della quale una persona sperimenta sanguinamento prolungato e frequenti emorragie in vari organi e tessuti. Inoltre, questi sanguinamenti ed emorragie possono essere spontanei o provocati da varie lesioni, ferite o interventi chirurgici. Cioè, con l'emofilia, il sangue non si coagula, ma scorre a lungo e in abbondanza da qualsiasi tessuto danneggiato.

L’emofilia è causata dalla mancanza di proteine ​​speciali nel sangue chiamate fattori della coagulazione. Queste proteine ​​partecipano a una cascata di reazioni biochimiche che effettuano la coagulazione del sangue, la formazione di un coagulo di sangue e, di conseguenza, l'arresto del sanguinamento da un'area danneggiata del tessuto. Naturalmente, una carenza di fattori di coagulazione porta al fatto che una tale cascata di reazioni biochimiche procede lentamente e in modo incompleto, per cui il sangue si coagula lentamente e qualsiasi sanguinamento è piuttosto prolungato.

A seconda del fattore di coagulazione insufficiente nel sangue, l'emofilia è divisa in due tipi: emofilia A ed emofilia B. Nell'emofilia di tipo A, il sangue di una persona presenta una carenza del fattore VIII della coagulazione, chiamato anche globulina antiemofila (AGG). Nell'emofilia di tipo B si verifica una carenza del fattore IX della coagulazione, chiamato anche fattore di Natale.

In precedenza, era stata identificata anche l'emofilia di tipo C (malattia di Rosenthal), causata da una carenza del fattore di coagulazione XI, tuttavia, poiché differisce significativamente da A e B nelle manifestazioni cliniche e nelle cause, questa malattia è classificata come nosologia separata e attualmente non è considerata una variante dell'emofilia.

Attualmente, fino all’85% di tutti i casi di emofilia sono di tipo A, chiamata anche “emofilia classica”. E l'emofilia di tipo B rappresenta non più del 15% di tutti i casi della malattia. L'incidenza complessiva dell'emofilia A varia da 5 a 10 casi su 100.000 nati, mentre quella dell'emofilia B varia da 0,5 a 1 caso su 100.000 nati.

Nei bambini di età superiore ai sei mesi e negli adulti, l'emofilia si manifesta con lividi che compaiono anche con ferite lievi (contusioni), nonché sanguinamento dalle gengive e dal naso o durante la dentizione, mordendosi la lingua e le guance. Il sanguinamento dura solitamente almeno 15-20 minuti, anche con un leggero morso della lingua, dopodiché si ferma. Tuttavia, pochi giorni dopo l’infortunio, il sanguinamento riprende. Una caratteristica dell'emofilia è la ripresa del sanguinamento qualche tempo dopo l'infortunio e, a quanto pare, il sanguinamento si è già fermato.

I lividi e le contusioni che si formano nei pazienti affetti da emofilia sono estesi, non si risolvono a lungo e ricompaiono costantemente. Il livido può richiedere fino a 2 mesi per risolversi. Inoltre, i lividi nei pazienti affetti da emofilia fioriscono, cioè il loro colore cambia in sequenza: prima sono blu, poi viola, poi marroni e nell'ultimo stadio di riassorbimento - dorati.

Per i pazienti affetti da emofilia, le emorragie negli occhi o negli organi interni sono molto pericolose, poiché possono portare alla cecità nel primo caso e alla morte nel secondo.

Le emorragie più tipiche nell'emofilia sono articolari. Cioè, il sangue scorre nella cavità articolare, a seguito della quale si sviluppa l'emartro. Le grandi articolazioni più comunemente colpite sono le ginocchia, i gomiti, le spalle, le anche, le caviglie e i polsi. Quando si verifica un'emorragia in un'articolazione, gonfiore e dolore compaiono nell'organo interessato, la temperatura corporea aumenta e si verifica una contrazione muscolare protettiva. Con le emorragie primarie, il sangue si risolve gradualmente, ma con emorragie ripetute rimangono dei coaguli nella cavità articolare, che contribuiscono al mantenimento dell'infiammazione cronica e alla formazione di anchilosi (immobilità dell'articolazione).

Per i pazienti affetti da emofilia, l'uso di farmaci che compromettono la coagulazione del sangue, come l'aspirina, l'indometacina, l'analgin, il sinkumar, il warfarin, ecc., è severamente controindicato.

L’emofilia è una malattia ereditaria, nel senso che viene trasmessa dai genitori ai figli. Il fatto è che una carenza di fattori di coagulazione del sangue, che è la base per lo sviluppo della malattia, si verifica negli esseri umani non sotto l'influenza di fattori ambientali, ma a causa di mutazioni nei geni. Questa mutazione porta al fatto che i fattori della coagulazione non vengono prodotti nelle quantità richieste e la persona sviluppa l'emofilia. Una particolarità dell'emofilia è il fatto che le donne sono solo portatrici del gene difettoso, ma non soffrono di emorragie, mentre i ragazzi, al contrario, si ammalano. Questa caratteristica è dovuta all'eredità legata al sesso di un gene difettoso che causa l'emofilia.

Cause dell'emofilia

L’emofilia è causata da mutazioni nei geni che codificano per i fattori della coagulazione del sangue. A causa della presenza di questa mutazione, il gene diventa difettoso, per cui nel corpo umano non viene prodotta la quantità necessaria di fattori di coagulazione del sangue. Ma sono i fattori della coagulazione che assicurano l'arresto del sanguinamento e la formazione di un coagulo di sangue in caso di varie lesioni vascolari. Di conseguenza, in condizioni di carenza di fattori di coagulazione, il sanguinamento non si ferma per molto tempo, poiché ci vuole molto tempo per la formazione di un coagulo di sangue che tampona il danno nella parete del vaso.

Pertanto, la vera causa primaria dell'emofilia è una mutazione nei geni dei fattori della coagulazione. E il fattore diretto che causa la tendenza al sanguinamento è una carenza di fattori di coagulazione nel sangue, che si verifica a causa di mutazioni nei geni.

Gene dell'emofilia (recessivo, legato al sesso)

Il gene dell'emofilia è situato sul cromosoma sessuale X ed è di tipo recessivo. Diamo un'occhiata a cosa significa e come influisce sull'ereditarietà e sullo sviluppo della malattia esclusivamente nei ragazzi.

La posizione del gene dell'emofilia sul cromosoma sessuale X significa che la sua eredità è legata al sesso. Cioè, il gene viene trasmesso secondo determinati modelli che differiscono dall'ereditarietà di altro materiale genetico non situato nei cromosomi sessuali. Diamo uno sguardo più da vicino all'eredità del gene dell'emofilia.

Qualsiasi persona normale ha necessariamente due cromosomi sessuali, uno dei quali riceve da suo padre e l'altro da sua madre. Il fatto è che l'ovulo e lo spermatozoo hanno ciascuno un solo cromosoma sessuale, ma quando avviene la fecondazione e il loro materiale genetico viene combinato, si forma un ovulo fecondato, già dotato di due cromosomi sessuali. Da questo ovulo fecondato si sviluppa il bambino.

La combinazione di cromosomi sessuali, formata a seguito della fusione dei corredi genetici del padre e della madre, determina il sesso del nascituro già nella fase di fecondazione dell'ovulo da parte dello sperma. Funziona così.

Come sai, una persona ha solo due tipi di cromosomi sessuali: X e Y. Ogni uomo porta una serie di X + Y e una donna - X + X. Di conseguenza, nel corpo femminile, un cromosoma X finisce sempre in l'uovo. E nel corpo maschile, con la stessa frequenza, il cromosoma X o il cromosoma Y entrano nel set genetico dello sperma. Inoltre, se l'ovulo viene fecondato da uno spermatozoo con il cromosoma X, l'ovulo fecondato porterà il set X + X (uno X dal padre e il secondo dalla madre) e quindi nascerà una bambina. Se l'ovulo viene fecondato da uno spermatozoo con un cromosoma Y, allora l'ovulo fecondato porterà l'insieme X + Y (X dalla madre e Y dal padre) e, quindi, nascerà un maschio.

Il gene dell'emofilia è legato al cromosoma X, quindi la sua eredità può avvenire solo se si trova sul cromosoma che finisce nell'ovulo o nello sperma.

Inoltre, il gene dell’emofilia è recessivo, il che significa che può funzionare solo se sul cromosoma accoppiato è presente un secondo allele recessivo identico del gene. Per comprendere chiaramente il significato di recessività, è necessario conoscere il concetto di geni dominanti e recessivi.

Quindi, tutti i geni sono divisi in dominanti e recessivi. Inoltre, ogni gene responsabile di una particolare caratteristica (ad esempio, colore degli occhi, spessore dei capelli, struttura della pelle, ecc.) può essere dominante o recessivo. Il gene dominante sopprime sempre quello recessivo e si manifesta esternamente. Ma i geni recessivi compaiono esternamente solo se sono presenti su entrambi i cromosomi, quelli ricevuti dal padre e quelli dalla madre. E poiché una persona ha due varianti di ciascun gene, una parte della quale viene ricevuta dal padre e la seconda dalla madre, la manifestazione finale della caratteristica esterna dipende dal fatto che ciascuna metà sia dominante o recessiva.

Ad esempio, il gene per gli occhi marroni è dominante e il gene per gli occhi azzurri è recessivo. Ciò significa che se un bambino riceve un gene per gli occhi marroni da un genitore e quello blu dall'altro, avrà gli occhi marroni. Ciò accadrà perché il gene dominante degli occhi marroni sopprimerà il gene recessivo degli occhi azzurri. Affinché un bambino abbia gli occhi azzurri, deve ricevere due geni recessivi per gli occhi azzurri da entrambi i genitori. Cioè, se esiste una combinazione di un gene recessivo + dominante, quello dominante appare sempre esteriormente e quello recessivo viene soppresso. Perché appaia un recessivo, deve essere in "due copie" - sia dal padre che dalla madre.

Tornando all'emofilia, è necessario ricordare che il suo gene è recessivo e legato al cromosoma X. Ciò significa che affinché l'emofilia si manifesti è necessario avere due cromosomi X con geni dell'emofilia recessivi. Tuttavia, solo le donne hanno due cromosomi X e soffrono di emofilia solo gli uomini che portano il set X + Y. Questo paradosso è facilmente spiegabile. Il fatto è che un uomo ha solo un cromosoma X, sul quale può esserci un gene dell'emofilia recessivo, e sul secondo cromosoma Y non ce n'è affatto. Pertanto, si verifica una situazione in cui un gene recessivo si manifesta esternamente come emofilia, poiché non c'è nessuno che lo sopprima a causa dell'assenza di un secondo gene accoppiato dominante.

Una donna può sviluppare l'emofilia solo se riceve due cromosomi X con geni recessivi per la malattia. Tuttavia, in realtà questo è impossibile, poiché se un feto femminile porta due cromosomi X con geni dell'emofilia, alla 4a settimana di gravidanza, quando inizia a produrre sangue, si verifica un aborto spontaneo a causa della sua non vitalità. Cioè, solo un feto femmina in cui solo un cromosoma X porta il gene dell'emofilia può svilupparsi normalmente e sopravvivere. E in questo caso, se c'è un solo cromosoma X con il gene dell'emofilia, la donna non si ammalerà, poiché il secondo gene dominante accoppiato dell'altro cromosoma X sopprimerà quello recessivo.

Pertanto è ovvio che le donne sono portatrici del gene dell'emofilia e possono trasmetterlo alla prole. Se i figli di una donna sono maschi, è molto probabile che soffrano di emofilia.

Probabilità di emofilia

La probabilità dell'emofilia è determinata dalla presenza o dall'assenza del gene di questa malattia in uno dei partner che entrano nel matrimonio. Se nessuno dei parenti maschi più anziani (padre, nonno, bisnonno, ecc.) Del lato maschile o femminile del matrimonio soffriva di emofilia, la probabilità che ciò accada nei figli congiunti è quasi zero. In questo caso, l'emofilia nei bambini può manifestarsi solo se, a seguito di una mutazione, il gene della malattia si forma in uno dei genitori.

Se un uomo affetto da emofilia e una donna sana si sposano, allora i maschi nati da loro saranno sani e le ragazze con una probabilità 50/50 diventeranno portatrici del gene dell'emofilia, che potranno successivamente trasmettere ai loro figli (Figura 1).

Matrimonio di un uomo affetto da emofilia e di una donna portatrice del gene dell'emofilia sfavorevole dal punto di vista della nascita di prole sana. Il fatto è che in questa coppia ci sono le seguenti probabilità di avere figli portatori di geni o emofilia:

• Nascita di un bambino sano – 25%;
• Nascita di una ragazza sana che non è portatrice del gene dell'emofilia – 0%;
• Nascita di una ragazza sana portatrice del gene dell'emofilia – 25%;
• Nascita di un ragazzo con emofilia – 25%;
• Aborti spontanei (ragazze con due geni dell’emofilia) – 25%.

Matrimonio di una donna portatrice del gene dell'emofilia e di un uomo sano porterà alla nascita di ragazzi malati con una probabilità del 50%. Le ragazze nate da questa unione possono anche essere portatrici del gene dell'emofilia con una probabilità del 50%.

Immagine 1- bambini nati dal matrimonio di un uomo affetto da emofilia e una donna sana.

Emofilia nei bambini

L'emofilia si manifesta nei bambini allo stesso modo degli adulti. Inoltre, i primi segni della malattia possono essere osservati subito dopo la nascita del bambino (ad esempio, un grande ematoma alla nascita, sanguinamento dalla ferita ombelicale che recidiva entro pochi giorni, nonché lividi sui glutei e sull'interno delle cosce). Man mano che il bambino cresce, aumenteranno anche la frequenza e la quantità di sanguinamento ed emorragia, che è associata alla crescente attività del bambino. Le prime emorragie articolari si osservano solitamente all'età di 2 anni.

Se si sospetta l'emofilia, il bambino deve essere esaminato e la diagnosi deve essere confermata o confutata. Se l'emofilia viene confermata, è necessario essere osservati da un ematologo e sottoporsi a un trattamento sostitutivo regolare. I genitori dovrebbero anche monitorare attentamente il bambino e cercare di limitare vari infortuni.

A un bambino affetto da emofilia non dovrebbero essere somministrate iniezioni intramuscolari, poiché provocano sanguinamento. Per questi bambini, i farmaci vengono somministrati solo per via endovenosa o somministrati sotto forma di compresse. Considerando l'impossibilità delle iniezioni intramuscolari, insegnanti, educatori e infermieri dovrebbero essere avvertiti della malattia in modo che, insieme a tutti gli altri, non vaccinino accidentalmente il bambino, ecc. Inoltre, un bambino affetto da emofilia dovrebbe essere protetto dalle operazioni chirurgiche, e se lo sono per qualsiasi motivo, i motivi sono vitali, allora un'attenta preparazione dovrebbe essere effettuata in ambiente ospedaliero.

Emofilia nelle donne

L'emofilia nelle donne è praticamente una casistica, poiché perché ciò accada deve esserci un'incredibile combinazione di circostanze. Attualmente, nel corso della storia, sono stati registrati nel mondo solo 60 casi di emofilia femminile.

Quindi, una donna può avere l'emofilia solo se suo padre, che soffre di emofilia, e sua madre, portatrice del gene della malattia, si sposano. La probabilità di avere una figlia affetta da emofilia da una tale unione è estremamente bassa, ma esiste ancora. Pertanto, se il feto sopravvive, nascerà una bambina affetta da emofilia.

La seconda opzione per la comparsa dell'emofilia in una donna è una mutazione genetica avvenuta dopo la sua nascita, che ha provocato una carenza di fattori di coagulazione nel sangue. Questa è esattamente la mutazione avvenuta nella regina Vittoria, che sviluppò un'emofilia non ereditata dai genitori, ma de novo.

Le donne affette da emofilia presentano gli stessi sintomi degli uomini, quindi il decorso della malattia è esattamente lo stesso tra i sessi.

Emofilia negli uomini

L'emofilia negli uomini non ha caratteristiche distintive rispetto al decorso della malattia nei bambini e nelle donne. Inoltre, poiché la stragrande maggioranza dei casi di emofilia riguarda uomini, tutte le caratteristiche della patologia sono state studiate specificamente in relazione ai rappresentanti del sesso più forte.

Tipi (tipi, forme) della malattia

Attualmente esistono solo due forme di emofilia: A e B. Con l'emofilia A c'è una carenza del fattore VIII della coagulazione nel sangue. Nell'emofilia B non c'è abbastanza fattore IX della coagulazione. Cioè, i tipi di emofilia differiscono tra loro in quanto nel sangue manca un particolare fattore di coagulazione. Oggi, tra tutti i casi di emofilia nel mondo, circa l’85% è emofilia A e solo il 15% è emofilia B.

Le manifestazioni cliniche di entrambi i tipi di emofilia (A e B) sono le stesse, quindi è impossibile distinguerle l'una dall'altra in base ai sintomi. È possibile determinare con precisione il tipo di emofilia di cui soffre una determinata persona solo attraverso test di laboratorio.

Nonostante le stesse manifestazioni cliniche, è necessario determinare il tipo di emofilia di cui soffre una determinata persona, poiché il trattamento dell'emofilia A e B è diverso. Cioè, la conoscenza del tipo di emofilia è necessaria per un trattamento corretto e adeguato, che fornirà a una persona una qualità e un'aspettativa di vita normali.

Segni (sintomi) di emofilia

Ci sono molte idee sbagliate sui sintomi e sui segni dell’emofilia. Pertanto, uno dei malintesi sulla malattia è che qualsiasi taglio o ferita possa portare alla morte di un paziente affetto da emofilia. In realtà, questo è completamente sbagliato. Una persona affetta da emofilia non sanguina a causa dei tagli, semplicemente impiega molto più tempo a smettere di sanguinare rispetto a una persona sana. Inoltre, un paziente affetto da emofilia soffre di emorragie sotto la pelle e nello spazio intermuscolare, che spesso si verificano a causa di lesioni minori (contusione, abrasione, shock, ecc.), Che in una persona sana non causano lividi.

L'emofilia, di regola, si manifesta fin dai primi giorni di vita di un neonato. I primi segni della malattia sono ematomi sulla testa, emorragie sottocutanee, sanguinamento dai siti di iniezione, nonché da una ferita ombelicale fasciata, che si verificano sporadicamente entro pochi giorni dalla legatura del cordone ombelicale. Durante il primo anno di vita, l'emofilia nei bambini si manifesta con sanguinamento durante la dentizione, morso accidentale delle guance o della lingua. Dall'età di 1 anno, quando un bambino inizia a camminare, sviluppa gli stessi sintomi dell'emofilia degli adulti. Questi sintomi sono combinati in un gruppo speciale chiamato sindrome emorragica.

COSÌ, la sindrome emorragica, che è la principale manifestazione dell'emofilia, comprende i seguenti sintomi:

• Ematomi;
• Emartrosi;
• Sanguinamento ritardato.

La sindrome emorragica nell’emofilia è inadeguata alla gravità della lesione. Cioè, una piccola lesione porta alla formazione di un grande livido. Il sanguinamento che si è interrotto può riprendere dopo alcune ore e fermarsi da solo, ecc.

Consideriamo in dettaglio le manifestazioni della sindrome emorragica.

Ematomi (lividi) rappresentano estese emorragie in vari tessuti: sotto la pelle, nello spazio intermuscolare, sotto il periostio, dietro il peritoneo, nelle strutture dell'occhio, ecc. Gli ematomi si formano rapidamente e col tempo tendono a diffondersi su un'area ancora più ampia. La loro formazione è causata dal deflusso di sangue liquido e non coagulante dai vasi danneggiati. A causa del fatto che il sangue fuoriuscito rimane liquido e non coagulato per lungo tempo, gli ematomi impiegano molto tempo per risolversi. Se l’ematoma è grande, può comprimere i nervi e i grandi vasi sanguigni, causando paralisi, forte dolore o persino necrosi dei tessuti.

I tipi più comuni di ematomi sono gli ematomi cutanei e intermuscolari, che sono anche i più sicuri. A parte il dolore e il deterioramento dell'aspetto estetico del corpo, tali ematomi non causano conseguenze gravi. Nell'area del livido sulla pelle o sui muscoli, una persona avverte intorpidimento, formicolio, calore e dolore, oltre a movimenti limitati. Oltre a queste manifestazioni, un ematoma può causare sintomi generali: aumento della temperatura corporea, debolezza, malessere e disturbi del sonno.

Gli ematomi che si formano negli organi interni sono pericolosi. Gli ematomi retroperitoneali causano sintomi simili all'appendicite acuta (dolore addominale acuto, temperatura corporea elevata, ecc.) e sono molto pericolosi perché possono essere fatali. Gli ematomi che si formano nel mesentere dell'intestino possono causare un'ostruzione intestinale. Gli ematomi negli occhi possono portare alla cecità.

Sanguinamento ritardato. Nell'emofilia si sviluppa emorragia interna ed esterna. Il sanguinamento più comune avviene dalle gengive, dal naso e dalla mucosa orale. Il sanguinamento interno si sviluppa raramente e solo a causa di lesioni.

Tutti i sanguinamenti nell'emofilia sono solitamente suddivisi in ordinario E in pericolo di vita. Quelli più comuni includono sanguinamento nei muscoli, nelle articolazioni, nella pelle e nel grasso sottocutaneo. Le minacce alla vita comprendono l'emorragia negli organi interni critici per la vita umana, ad esempio il cervello e il midollo spinale, il cuore, ecc. Ad esempio, l'emorragia nel cervello può provocare un ictus con successiva morte, ecc.

Il sanguinamento nell'emofilia non corrisponde alla gravità della lesione, poiché il sangue scorre a lungo. Una caratteristica del sanguinamento è il suo ritardo. Cioè, una volta che il sanguinamento si ferma, può riprendere più volte nei giorni successivi. Di norma, il primo sanguinamento ritardato si sviluppa da 4 a 6 ore dopo l'infortunio. Ciò si verifica a causa del fatto che il trombo formato risulta essere insolvente e il flusso sanguigno lo strappa dalla parete del vaso. Di conseguenza, si forma nuovamente un buco nella nave, attraverso il quale il sangue scorre per un po '. L'emorragia si ferma finalmente quando la ferita sulla parete del vaso si contrae e il coagulo di sangue è abbastanza forte da chiuderlo in modo affidabile, senza rompersi sotto l'influenza del flusso sanguigno.

Non si dovrebbe pensare che un paziente affetto da emofilia perda molto sangue a causa di piccoli tagli e abrasioni. In questi casi, il sanguinamento si arresta con la stessa rapidità delle persone sane. Ma durante interventi chirurgici estesi, ferite ed estrazioni di denti, il sanguinamento può essere prolungato e pericoloso per la vita. Ecco perché le lesioni e le operazioni chirurgiche, e non i banali graffi, sono pericolose per chi soffre di emofilia.

Emartrosi- Si tratta di emorragie articolari, che sono la manifestazione più tipica e frequente dell'emofilia. Con l'emartro, il sangue scorre nella cavità articolare dai tessuti della capsula articolare. Inoltre, in assenza di misure volte a fermare l'emorragia e a curare l'emofilia, il sangue fuoriesce dai vasi fino a riempire l'intera cavità articolare.

L'emartro si verifica solo nei bambini di età superiore ai 3 anni e negli adulti. I bambini sotto i 3 anni non soffrono di emartro dovuto all'emofilia, poiché si muovono poco e quindi non caricano le articolazioni.

Le emorragie si verificano più spesso nelle grandi articolazioni sottoposte a forte stress, come ginocchia, gomiti e caviglie. Un po’ meno comunemente, l’emartro colpisce le articolazioni della spalla e dell’anca, nonché le articolazioni dei piedi e delle mani. Le restanti articolazioni non vengono quasi mai colpite nell'emofilia. Il sanguinamento può verificarsi in modo continuo nella stessa articolazione, che in questo caso viene chiamata articolazione bersaglio. Tuttavia, le emorragie possono verificarsi contemporaneamente in più articolazioni. A seconda della gravità della malattia e dell'età della persona, l'emartro può danneggiare da 8 a 12 articolazioni.

Il sanguinamento articolare nell'emofilia si verifica senza una ragione apparente, cioè in assenza di danni o lesioni che potrebbero compromettere l'integrità dei vasi sanguigni. Con un'emorragia acuta, il volume dell'articolazione aumenta rapidamente, la pelle sopra di essa diventa tesa, tesa e calda e con ogni tentativo di movimento si avverte un dolore acuto. A causa di frequenti emorragie nella cavità articolare, si forma una contrattura (una fascia che impedisce all'articolazione di muoversi normalmente). A causa della contrattura, il movimento dell’articolazione è fortemente limitato e l’articolazione stessa assume una forma irregolare.

A causa delle continue emorragie nell'articolazione, inizia un lento processo infiammatorio, contro il quale si sviluppa lentamente l'artrite. Anche l'osso che forma l'articolazione, sotto l'influenza di enzimi proteolitici che assorbono il sangue versato, subisce un decadimento. Di conseguenza, l'osteoporosi inizia a svilupparsi, le cisti piene di liquido si formano nelle ossa e i muscoli si atrofizzano. Questo processo porta alla disabilità di una persona dopo un certo periodo di tempo.

La terapia sostitutiva per l'emofilia consente di rallentare la progressione dell'artrite e, quindi, ritardare l'insorgenza di deformazioni persistenti e perdita di attività funzionale dell'articolazione. Se la terapia sostitutiva per l'emofilia non viene eseguita, l'articolazione si deforma e smette di funzionare normalmente dopo diverse emorragie.

Gravità dell'emofilia determinato dalla quantità di fattore della coagulazione nel sangue. Pertanto, normalmente l'attività dei fattori della coagulazione è del 30% e nell'emofilia non supera il 5%. Pertanto, a seconda dell'attività dei fattori della coagulazione, l'emofilia è suddivisa nei seguenti gradi di gravità:

• Estremamente pesante– attività del fattore della coagulazione 0 – 1%;
• Pesante– attività dei fattori della coagulazione 1 – 2%;
• Moderare– attività dei fattori della coagulazione 3 – 5%;
• Leggero– attività del fattore della coagulazione 6 – 15%.

Inoltre, c'è un'emofilia latente, in cui i sintomi sono molto lievi e la persona praticamente non soffre della malattia. Nell'emofilia latente, l'attività del fattore della coagulazione è del 16-35%.

Diagnosi di emofilia

Per diagnosticare l'emofilia, vengono eseguiti i seguenti esami di laboratorio sul sangue prelevato da una vena:

• Tempo di ricalcificazione plasmatica (nell'emofilia è più lungo di 200 secondi);
• APTT (per l'emofilia è superiore a 50 secondi);
• APTT misto (con emofilia entro limiti normali);
• PTI (per l'emofilia è inferiore all'80%);
• INR (per l'emofilia, più del normale, cioè più di 1,2);
• Test di autocoagulazione (più di 2 secondi);
• Ridotta concentrazione dei fattori della coagulazione VIII o IX nel sangue;
• Determinazione dei fattori della coagulazione dell'antigene VIII e IX (nell'emofilia il livello di questi antigeni è normale, il che rende possibile distinguerlo dalla malattia di von Willebrand);
• Test di generazione della tromboplastina (permette di distinguere tra emofilia A e B). Per eseguire questo test, al sangue da analizzare vengono aggiunti due reagenti: il plasma sanguigno di una persona sana, lasciato per 1-2 giorni, e il plasma precipitato con BaSO 4, dopo di che viene determinato l'aPTT in entrambi i campioni. Se l'aPTT diventa normale in una provetta in cui è stato aggiunto plasma e lasciato per 1-2 giorni, significa che la persona è affetta da emofilia B. Se l'aPTT diventa normale in una provetta in cui è stato aggiunto plasma precipitato con BaSO4, allora la persona ha l'emofilia A;
• Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA (il test più affidabile e accurato che consente di identificare le mutazioni nei geni che causano l'emofilia e determinare il tipo di malattia - A o B).

I test elencati possono essere eseguiti su qualsiasi persona, compreso un neonato, poiché sono abbastanza oggettivi, non dipendono dall'età e possono rilevare l'emofilia con elevata precisione.

Inoltre, esiste una serie di test che consentono di diagnosticare l'emofilia durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto. Tali test sono consigliati alle coppie a rischio di avere un figlio affetto da emofilia (ad esempio, il padre o i fratelli della donna soffrono di emofilia, ecc.). COSÌ, Per rilevare l'emofilia in un feto, vengono eseguiti i seguenti test:

• Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA fetale (il materiale per lo studio viene ottenuto durante l'amniocentesi dopo la 15a settimana di gravidanza);
• Livello di attività dei fattori della coagulazione (il sangue cordonale viene prelevato per la ricerca alla 20a settimana di gravidanza).

Emofilia - trattamento

Principi generali di terapia

Poiché è impossibile curare completamente l'emofilia a causa di un difetto a livello genetico, la terapia per questa malattia mira a compensare la carenza di fattori della coagulazione. Questo trattamento è chiamato trattamento sostitutivo, poiché nel corpo umano vengono introdotti farmaci contenenti sostanze di cui la persona non ha abbastanza. La terapia sostitutiva consente di mantenere la normale coagulazione del sangue e alleviare la sindrome emorragica nell'emofilia. Cioè, durante la terapia sostitutiva, una persona non soffre (o la sua gravità è minima) di emartro, ematomi e sanguinamento.

Per la terapia sostitutiva dell’emofilia A utilizzare sangue crioprecipitato, fattore VIII purificato o ricombinante, nonché sangue fresco di donatore citratato conservato per non più di 24 ore. Questi agenti terapeutici sostitutivi vengono somministrati per via endovenosa 2 volte al giorno. I mezzi ottimali sono i farmaci a base di fattore VIII, che dovrebbero essere utilizzati principalmente per il trattamento dell'emofilia A. E solo in assenza di farmaci a base di fattore VIII, il sangue crioprecipitato o il sangue citrato possono essere utilizzati come mezzo di terapia sostitutiva per l'emofilia.

Per la terapia sostitutiva dell’emofilia B utilizzare concentrati di fattore IX purificati (ad esempio Conine-80), preparati di complessi protrombinici, una preparazione complessa di PPSB e sangue o plasma in scatola di qualsiasi durata di conservazione. Questi agenti terapeutici sostitutivi vengono somministrati per via endovenosa una volta al giorno. Il miglior trattamento per l’emofilia B sono i concentrati di fattore IX. Le preparazioni del complesso protrombinico, il PPSB e le riserve di sangue sono consigliate solo se i concentrati di fattore IX non sono disponibili.

Nei paesi sviluppati dell’Europa e degli Stati Uniti, i farmaci ricavati dal sangue (crioprecipitato, sangue di donatore citrato, plasma in scatola o congelato) non sono stati utilizzati per la terapia sostitutiva dell’emofilia da più di 30 anni, poiché, nonostante la selezione e il test dei donatori , non si può escludere la possibilità di trasmettere infezioni gravi come l'AIDS, l'epatite, ecc. Tuttavia, nei paesi dell'ex Unione Sovietica, la maggior parte dei pazienti affetti da emofilia è costretta a utilizzare farmaci ottenuti dal sangue di donatori. Pertanto, se una persona che soffre di emofilia ha la possibilità di acquistare farmaci a base di fattore VIII o IX, dovrebbe farlo e usarli al posto dei componenti del sangue, poiché questo è molto più sicuro ed efficace.

I pazienti emofilici vengono sottoposti a terapia sostitutiva ininterrottamente per tutta la vita. In questo caso, i farmaci della terapia sostitutiva possono essere somministrati a scopo profilattico o al bisogno. A scopo profilattico, i farmaci vengono somministrati quando il livello di attività dei fattori della coagulazione raggiunge il 5%. Grazie alla somministrazione profilattica di farmaci, il rischio di sanguinamento, emartro ed ematomi è ridotto al minimo. A richiesta, i farmaci vengono somministrati quando si è già verificato un episodio di sanguinamento: emartro, ematoma, ecc.

Oltre alla terapia sostitutiva, vengono utilizzati farmaci sintomatici, necessari per alleviare alcuni disturbi emergenti nel funzionamento di vari organi e sistemi. Ad esempio, per fermare l'emorragia, i pazienti affetti da emofilia devono assumere per via orale acido aminocaproico (Acicapron, Afibrin, Amicar, Karpacid, Carpamol, Epsicapron), acido tranexamico (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), nonché Ambien o Desmopressina (un analogo sintetico della vasopressina) o applicare localmente una spugna emostatica, un film di fibrina, gelatina, trombina o latte umano fresco sull'area sanguinante.

In caso di emorragia articolare il paziente deve essere messo a letto e l'arto immobilizzato in posizione fisiologica per 2-3 giorni. Applicare freddo sull'articolazione interessata. Se molto sangue si è riversato nella cavità articolare, è necessario rimuoverlo rapidamente mediante aspirazione (aspirazione). Dopo l'aspirazione, viene iniettata nell'articolazione una soluzione di idrocortisone per arrestare il processo infiammatorio. Dopo 2 - 3 giorni dall'emorragia nell'articolazione, è necessario eliminare l'immobilità, eseguire un leggero massaggio dell'arto interessato ed eseguire con esso vari movimenti accurati.

Se, a causa di numerose emorragie nell'articolazione, la sua funzione viene persa, è necessario un trattamento chirurgico.

Farmaci per il trattamento dell'emofilia

Attualmente, i seguenti farmaci vengono utilizzati per la terapia sostitutiva dell'emofilia:

• Fattore VIII purificato o ricombinante (per l'emofilia A) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• Concentrati di fattore IX purificati (per l'emofilia B) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• Preparazioni di complessi protrombinici (per l'emofilia B) – Autoplex, Feiba.

Emofilia: storia dell'osservazione della malattia, trasmissione del gene dell'emofilia, tipi, metodi diagnostici, trattamento con fattori di coagulazione del sangue, prevenzione (opinione di un ematologo) - video

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Prima dell'uso, è necessario consultare uno specialista.

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L'emofilia è una malattia del sistema emostatico ereditata di generazione in generazione, caratterizzata da una ridotta sintesi dei fattori della coagulazione VIII, IX o XI, la cui carenza provoca un rallentamento del tempo di coagulazione del sangue e aumenta la durata del sanguinamento. Il portatore dell'emofilia è la donna, mentre ne soffrono soprattutto gli uomini. I ragazzi nati da una donna simile ereditano questa malattia nel 50% dei casi. Il portatore stesso di solito non mostra segni della malattia.

In medicina, in base al tipo di fattore della coagulazione mancante nel sangue, si distinguono i seguenti tipi di malattie:

• emofilia A. Si manifesta in assenza di una proteina specifica - globulina antiemofila, che è il fattore VIII della coagulazione. Questo tipo è il più comune: l'emofilia A si verifica in 1 maschio su 5.000;
• emofilia B. L'insorgenza di questo tipo di emofilia è causata da una carenza o assenza del fattore Christmas, o fattore IX. L'emofilia B nei neonati è registrata in 1 caso su 30.000;
• l'emofilia C è una forma rara della malattia caratterizzata dall'assenza del fattore XI della coagulazione. Questo tipo colpisce le ragazze la cui madre è portatrice del gene mutato e il cui padre è affetto da emofilia. Si verifica nel 5% dei casi.

L'esordio della malattia, di regola, avviene durante l'infanzia, causando la formazione di sanguinamento patologico, la cui durata supera processi simili nelle persone sane. Pertanto, questa malattia è una delle più importanti nella pediatria moderna.

Cause della malattia

L’eziologia di questa malattia attualmente non è completamente compresa. Si presume che la causa dell'emofilia sia dovuta a una mutazione in un gene recessivo situato sul cromosoma X. È responsabile della produzione del fattore antiemofilico; la sua trasmissione avviene per via ereditaria da una donna, portatrice della malattia (con un corredo di due cromosomi X), a un uomo (con un cromosoma X). Ricevendo dalla madre il gene dell'emofilia mutato legato al cromosoma X, i ragazzi diventano portatori della malattia e possono trasmetterla alla futura prole.

L'emofilia può essere caratterizzata da sanguinamento a lungo termine, la cui causa è la mancanza di fattori di coagulazione del sangue e un numero sufficiente di piastrine. La loro carenza predetermina la difficoltà dell'emostasi.

Secondo le statistiche, fino all'80% delle madri portatrici di emofilia “regalano” il gene mutato ai propri figli. Ma tra i bambini maschi affetti da questo disturbo della coagulazione del sangue, sono stati trovati ragazzi i cui genitori non erano portatori della malattia. Pertanto, possiamo concludere che l'emofilia è apparsa in loro durante la formazione delle cellule germinali dei loro genitori. Di conseguenza, la malattia può essere trasmessa non solo per via ereditaria, ma esiste anche la probabilità della sua comparsa indipendente.

Sintomi dell'emofilia

Il primo e principale segno della malattia è il sanguinamento, che può essere osservato in diverse fasce d'età. Anche i seguenti sintomi sono caratteristici di questa malattia:

• sangue dal naso ricorrente;
• rilevamento di elementi del sangue nelle urine e nelle feci;
• estesi ematomi formati dopo lievi lesioni;
• sanguinamento continuo derivante da estrazione o lesione del dente;
• L’emartro (sanguinamento intrarticolare) provoca il flusso di sangue nelle articolazioni, causando mobilità limitata e gonfiore.

Sintomi della malattia durante l'infanzia

L’emofilia grave si sviluppa nei bambini durante il primo anno di vita. I sintomi caratteristici di esso sono i seguenti:

• secrezione sanguinolenta dalla ferita ombelicale;
• ematomi, che, inizialmente avendo natura puntiforme, si diffondono in diverse parti del corpo e sono localizzati sia sottocutaneamente che sulle mucose;
• sanguinamento che si verifica dopo vaccinazioni preventive e altre iniezioni.

Oltre ai suddetti segni della malattia, nei bambini a partire dai 2-3 anni di età si possono osservare sintomi come quelli articolari, nonché piccole emorragie capillari (petecchie), che si formano senza motivo durante un leggero sforzo fisico. . L'emofilia nei bambini dai 4 anni all'età scolare è spesso presentata da:

• sangue dal naso ricorrente;
• scarico dalle gengive;
• presenza periodica di sangue nelle urine (ematuria), il cui livello è superiore alla soglia normale;
• estesi lividi (emartro), il cui sviluppo e il lungo decorso contribuiscono alla comparsa di contratture croniche, artropatia e sinovite;
• rilevamento di elementi del sangue nelle feci del bambino, che indicano lo stadio iniziale dell'anemia progressiva;
• progressione del sanguinamento localizzato negli organi interni;
• possibili emorragie all'interno del cervello, minacciando gravi danni al sistema nervoso centrale. I bambini con questa complicazione sono caratterizzati da diminuzione dell'appetito, fisico magro e mancanza di disciplina.

Questi bambini possono sviluppare sanguinamenti lievi ma prolungati che si verificano dopo le iniezioni intramuscolari. Pertanto, si consiglia di vaccinarli e di somministrare farmaci per via sottocutanea utilizzando un ago sottile.

Il pericolo della malattia, oltre all'emostasi compromessa, consiste in possibili complicazioni:

• leucopenia;
• anemia emolitica;
• insufficienza renale invalidante;
• trombocitopenia.

A causa della bassa risposta immunitaria del corpo che si sviluppa a seguito di questa malattia, i bambini affetti da emofilia spesso sviluppano vari tipi di complicazioni con l'età.

I sintomi della malattia nelle donne

Sebbene l'incidenza dell'emofilia nelle ragazze e nelle donne sia estremamente bassa, non è del tutto esclusa. Il suo decorso è lieve e i sintomi più comuni della malattia sono i seguenti:

• flusso mestruale abbondante;
• sanguinamento che si verifica dopo la rimozione delle tonsille o dei denti;
• sangue dal naso;
• malattia di von Willebrand, che causa sanguinamenti episodici senza causa.

I sintomi della malattia negli uomini

Nell'età adulta, la malattia progredisce solo. Oltre ai segni della malattia già presenti fin dall'infanzia, si aggiungono nuovi sintomi che causano molti più danni all'organismo:

• sanguinamento retroperitoneale. Il loro sviluppo provoca la comparsa di malattie acute degli organi peritoneali, che possono essere risolte solo chirurgicamente;
• la formazione di lividi, indicativi di emorragie sia sottocutanee che intramuscolari. Il loro pericolo risiede nella compressione dei vasi che alimentano il tessuto, che porta alla necrosi dei tessuti. Esiste anche il rischio di avvelenamento del sangue a causa di un'infezione;
• anemia postemorragica causata da sanguinamento nasale, gastrointestinale, sanguinamento dalle gengive e dai canali urinari;
• emorragie nel tessuto osseo, che portano alla sua necrosi;
• cancrena e possibile paralisi derivante da ematomi giganti;
• sanguinamento della mucosa della gola e della laringe. Può verificarsi quando le corde vocali sono tese, così come quando si tossisce;
• le emorragie articolari contribuiscono alla progressione dell’osteoartrosi, portando infine alla disabilità. La ragione di ciò è la limitata mobilità articolare e l'atrofia dei muscoli degli arti.

Per eseguire l'intervento chirurgico, a questi pazienti vengono pre-somministrati farmaci antiemofilici per evitare grandi perdite di sangue.

Diagnosi della malattia

Attualmente, la malattia viene diagnosticata con successo determinando la natura dell'ereditarietà. E sebbene i sintomi siano gli stessi per i diversi tipi di malattia, l'emofilia A e B negli uomini e l'emofilia C nelle donne vengono differenziate con successo attraverso una serie di test di laboratorio, tra cui:

• determinazione di indicatori numerici dei fattori della coagulazione del sangue;
• trombodinamica, che consente di identificare disturbi dell'emostasi come ipo e ipercoagulazione;
• tempo di trombina, che illustra l'attività dei fattori della coagulazione del sangue;
• misto – APTT. Questo studio ci permette di identificare i disturbi dell'emostasi;
• test temporaneo della coagulazione del sangue;
• Analisi del D-dimero per escludere il tromboembolismo;
• calcolo quantitativo del fibrinogeno nel sangue;
• tromboelastografia per registrare i processi di emostasi e fibrinolisi;
• il test di generazione della trombina illustra lo stato del sistema emostatico.

Un approccio così integrato per determinare il tipo e la gravità della malattia consente di selezionare il trattamento ottimale per facilitare la vita e prolungarla.

Sfortunatamente, questa malattia è incurabile ai nostri tempi; è possibile effettuare solo una terapia di mantenimento e controllare i sintomi che si verificano periodicamente. Si consiglia di curare l'emofilia in cliniche specializzate in questa malattia. In questo caso, il paziente deve avere un “Libro del paziente emofilico”. Deve contenere informazioni sul gruppo sanguigno del paziente, sul suo fattore Rh, sul tipo di malattia e sulla gravità.

Il trattamento della malattia deve iniziare, prima di tutto, determinandone il tipo. L'ulteriore terapia si basa sull'introduzione nel sangue dei fattori della coagulazione mancanti. Si ottengono raccogliendo il sangue di donatori, nonché il sangue di animali allevati in determinate condizioni appositamente per questi scopi. Ma qui è importante prevenire un sovradosaggio del fattore, poiché può portare il paziente allo shock anafilattico. Pertanto, il calcolo deve essere effettuato come segue: non più di 25 ml di fattore di coagulazione per 1 kg di peso del paziente, somministrati entro 24 ore.

Come risultato di tale trattamento, la malattia regredisce per un breve periodo, poiché gli indicatori quantitativi degli elementi mancanti per il successo dell'emolisi vengono normalizzati. Ciò aiuta a prevenire lo sviluppo di perdite di sangue e riduce al minimo le conseguenze negative.

Durante il sanguinamento, in base al tipo di malattia, i medici forniscono il seguente trattamento:

• per la malattia di tipo A, viene eseguita una trasfusione di concentrato secco “Crioprecipitato”, antiemofilia, nonché plasma fresco trasferito direttamente dal donatore;
• per la malattia di tipo B, al paziente viene somministrato un concentrato del fattore di coagulazione mancante, nonché plasma fresco congelato del donatore;
• per la malattia di tipo C è necessario somministrare plasma secco fresco congelato.

L'ulteriore trattamento della malattia è sintomatico:

• in caso di emorragie articolari, è importante raffreddare l'articolazione dolorante applicando un impacco freddo, nonché immobilizzarla con una stecca di gesso per un massimo di 3-4 giorni ed eliminare le conseguenze utilizzando la tecnologia UHF;
• il ripristino del sistema muscolo-scheletrico affetto dalla malattia viene effettuato utilizzando la fisioterapia, nonché l'achilloplastica e il metodo della sinoviectomia;
• il sanguinamento non complicato viene trattato al meglio con uno stato di completo riposo e fornendo freschezza al paziente;
• gli ematomi capsulari vengono rimossi chirurgicamente con trattamento parallelo con concentrati antiemofilici;
• Il trattamento dell'emorragia esterna viene effettuato in anestesia. Le ferite del paziente vengono pulite dai coaguli di sangue, lavate con una soluzione antibatterica e quindi fasciate con agenti che bloccano il sangue;
• per l'emofilia, il trattamento dovrebbe includere il seguire una dieta composta da alimenti ricchi di vitamine A, B, C e D, nonché di microelementi (calcio, fosforo), si possono mangiare arachidi.

La cosa più importante quando si combatte una malattia è la prevenzione. Pertanto, alle famiglie in cui le donne hanno un gene mutato o agli uomini viene diagnosticata questa malattia non è consigliabile avere figli in modo naturale. Se una donna sana porta in grembo un figlio da un maschio portatore della malattia, dopo un periodo compreso tra 8 e 14-16 settimane dopo aver determinato il sesso del bambino, se si tratta di una femmina, si raccomanda di interrompere la gravidanza per prevenire la diffusione di questa patologia. L'unica via d'uscita qui è eseguire la procedura di fecondazione in vitro, eseguita a determinate condizioni.

Alle persone affette da emofilia si raccomanda fin dalla tenera età di evitare vari tipi di traumi; è loro vietato impegnarsi non solo nel lavoro fisico, ma anche nella partecipazione a sport traumatici, come hockey, boxe, calcio, ecc. è consentito solo nuotare.

Si consiglia di effettuare iniezioni preventive dei fattori mancanti, ma non si dovrebbero usare spesso antidolorifici, poiché si sviluppa la dipendenza e il corpo non sarà in grado di far fronte al dolore da solo in futuro.

Con questa malattia, è severamente vietato assumere farmaci antinfiammatori, antipiretici e altri fluidificanti del sangue, come l'indometacina, l'aspirina, la butazolidina, il Brufen, l'aspirina, ecc.

Effettuando la prevenzione e il trattamento, l'emofilia può essere parzialmente neutralizzata, ma non è ancora possibile eliminare completamente le sue manifestazioni. Ma le persone con una diagnosi simile, se seguono le istruzioni di un ematologo, di regola, vivono fino alla vecchiaia.

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L'emofilia B è una malattia del sangue causata da una carenza dell'undicesimo fattore della coagulazione o fattore Christmas. Come l'emofilia A, questa malattia è ereditaria e presenta gli stessi fattori ereditari. A differenza dell’emofilia A, l’emofilia B o malattia di Natale è molto meno comune.

La malattia di Natale è in medicina l'emofilia B ed è classificata come un gruppo di diatesi emorragica.

Le prime descrizioni di questa malattia furono fatte nel 1952. Come l'emofilia A, la malattia di Christmas è associata al cromosoma X, ma questo gene strutturale per il fattore IX si trova all'estremità opposta del cromosoma, a differenza dell'emofilia A.

La patologia nell'emofilia B è localizzata nello stadio plasmatico dell'emostasi. Ciò significa che qualsiasi sanguinamento dovuto a lesioni a qualsiasi organo inizia dopo un lungo periodo di tempo ed è estremamente difficile da fermare, poiché in questa malattia la funzione di coagulazione del sangue è gravemente compromessa.

Sintomi dell'emofilia B

Un sintomo caratteristico dell'emofilia B è l'emartro, cioè l'emorragia articolare. Queste emorragie sono solitamente accompagnate da dolore alle articolazioni colpite e febbre. Le emorragie più comuni si verificano nelle articolazioni del ginocchio, del gomito e della caviglia. Le articolazioni della spalla, dell'anca, della mano e del piede sono soggette a emorragie meno frequenti.

L'emofilia B può anche essere caratterizzata da emorragie del tessuto osseo. E in questi casi, i sintomi saranno quelli che accompagnano la decalcificazione e la necrosi ossea. Estesi ematomi sottocutanei che si verificano senza motivo riflettono l'emofilia B. Manifestazioni in questo caso: dolore intenso, poiché le grandi arterie e i tronchi nervosi periferici vengono compressi dai coaguli di sangue risultanti. Questa condizione spesso provoca cancrena o paralisi.

I sintomi dell'emofilia B comprendono sanguinamento prolungato dal naso e dalle gengive.

Diagnostica

La diagnosi dell’emofilia B è un processo graduale.

1. La prima fase è la raccolta dell'anamnesi familiare (dovrebbe contenere informazioni su questa malattia tra i parenti, soprattutto dal lato materno), la stesura di un quadro clinico.
2. La seconda fase riguarda i test di laboratorio e la ricerca.

Allo stesso tempo, viene studiato il processo di durata della coagulazione del sangue del paziente (vengono studiati sia il sangue venoso che quello capillare), viene stabilito il tempo di ricalcificazione e viene considerato il problema della presenza di disturbi nel processo di formazione della tromboplastina. Inoltre, gli esami di laboratorio del sangue del paziente mostrano il livello di consumo di protrombina e la concentrazione quantitativa dei fattori antiemofilici IX nel sangue.

Prevenzione

Non esistono metodi primari per prevenire l'emofilia di alcun gruppo, poiché la malattia è esclusivamente ereditaria. Ma esistono metodi di prevenzione secondaria volti a prevenire varie lesioni e sanguinamenti. Inoltre, per non causare ematomi estesi, i pazienti affetti da emofilia B devono evitare completamente varie iniezioni intramuscolari.

Eventuali farmaci devono essere assunti per via endovenosa o orale. Ai pazienti emofiliaci è inoltre severamente vietata l'attività fisica e pertanto si raccomanda vivamente ai bambini affetti da emofilia di impegnarsi nello sviluppo intellettuale al fine di evitare il lavoro fisico in futuro.

E come metodo secondario per prevenire l'emofilia B, ai pazienti viene prescritto il fattore IX concentrato ogni quindici giorni.

Trattamento dell'emofilia B

Di solito, l'emofilia B viene trattata con plasma di donatore congelato o essiccato, poiché è nel plasma che il fattore Natale è ben conservato e in grandi quantità. Le trasfusioni di plasma alleviano le emorragie acute nelle articolazioni e i sanguinamenti post-traumatici minori.

Il livello del fattore Natale aumenta di quindici punti. Sfortunatamente, questo non è sufficiente per fermare emorragie ed emorragie estese. Pertanto, la medicina moderna ha iniziato a utilizzare un concentrato dei fattori necessari (incluso il fattore Natale) nei dosaggi necessari per il corpo di un particolare paziente.

Per sostenere l'organismo, nell'emofilia B vengono spesso utilizzati farmaci antiemofilici, che devono essere somministrati per via endovenosa, una volta al giorno e subito dopo l'apertura (senza conservanti) della confezione.

La data della Giornata mondiale dell'emofilia - 17 aprile - coincide con il compleanno Fondatore della Federazione Mondiale dell'Emofilia Frank Schneibel.

Secondo stime approssimative, il numero di pazienti emofilici nel mondo è di 400mila persone e nella Federazione Russa vivono circa 15mila pazienti emofilici. Ma nessuno conosce il numero esatto, poiché in Russia non esiste un registro nazionale dei pazienti affetti da emofilia.

Riferimento storico

La ricerca scientifica sull’emofilia va avanti dal 19° secolo. Il termine emofilia fu coniato nel 1828 dal medico svizzero Hopf. La prima menzione di bambini che muoiono per perdita di sangue si trova nel libro sacro degli ebrei: il Talmud. Nel XII secolo, Abu al Qasim, un medico che prestò servizio alla corte di uno dei sovrani arabi di Spagna, scrisse di diverse famiglie in cui i bambini maschi morirono per ferite lievi.

30 anni di vita

L’emofilia è una malattia associata ad una scarsa coagulazione del sangue. La causa della mancata coagulazione è la carenza o la completa assenza di alcuni fattori della coagulazione. Nel processo di coagulazione del sangue sono coinvolte più di una dozzina di proteine ​​speciali, indicate con i numeri romani da I a XIII. La carenza del fattore VIII è chiamata emofilia A, fattore IX - B.

Una carenza o un difetto (a seconda del tipo e sottotipo) del fattore di von Willebrand è chiamata malattia di von Willebrand. Esistono anche tipi più rari di emofelia, in particolare la carenza di fattore VII - ipoproconvertinemia (precedentemente chiamata emofilia C).

Fino a poco tempo fa, pochi bambini malati raggiungevano l’età adulta; l’aspettativa di vita media non superava i 30 anni. Ma oggi la medicina può vantare farmaci moderni in grado di migliorare la qualità della vita dei pazienti e aumentarne la durata. Con un trattamento adeguato, i pazienti affetti da emofilia possono condurre una vita piena: studiare, lavorare, creare famiglie.

Diagnosi ereditaria

L’emofilia è una malattia ereditaria. I geni dell'emofilia si trovano sul cromosoma sessuale X, che viene trasmesso da nonno a nipote attraverso una figlia sana portatrice del gene difettoso. Cioè, gli uomini di solito soffrono della malattia, mentre le donne si comportano come portatrici di emofilia e possono dare alla luce figli malati o figlie portatrici. Secondo le statistiche dell’OMS, circa un bambino maschio su 5.000 nasce con l’emofilia A, indipendentemente dalla nazionalità o dalla razza.

Tuttavia, l'emofilia può manifestarsi anche se il bambino in famiglia non aveva portatori dei geni della malattia.

La più famosa portatrice di emofilia della storia fu la regina Vittoria d'Inghilterra. Esiste una versione secondo cui la mutazione è avvenuta proprio nel genotipo, poiché non c'erano persone affette da emofilia nelle famiglie dei suoi genitori. Secondo un'altra versione, la presenza del gene dell'emofilia in Regina Vittoria può essere spiegato dal fatto che suo padre non era Edoardo Augusto, duca di Kent, ma un altro uomo affetto da emofilia. Ma non esiste alcuna prova storica a favore di questa versione.

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La regina d'Inghilterra trasmise questa malattia come “eredità” alle famiglie regnanti di Germania, Spagna e Russia. Uno dei figli di Victoria soffriva di emofilia, così come diversi nipoti e pronipoti, incluso il russo Tsarevich Alexei Nikolaevich. Ecco perché la malattia ha ricevuto i suoi nomi informali: "malattia vittoriana" e "malattia reale".

Manifestazioni, diagnosi e trattamento

I primi sintomi compaiono a seconda della gravità della malattia. Quanto più grave è l'emofilia, tanto più precoci saranno i segni di sanguinamento.

Fin dai primi giorni di vita, il bambino sviluppa ematomi sulla testa ed è possibile un sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale. Quando un bambino muove i primi passi, inevitabilmente si verificano cadute e contusioni e un sintomo evidente è l'incapacità di fermare l'emorragia con i metodi convenzionali.

All'età di 1-3 anni possono iniziare danni ai muscoli e alle articolazioni, con gonfiore doloroso, limitazione dei movimenti delle braccia e delle gambe.

Un sintomo caratteristico dell'emofilia è l'emartro: sanguinamento delle articolazioni che si verifica spontaneamente e senza una ragione apparente.

Inoltre, i pazienti presentano ematomi sottocutanei e intermuscolari, sanguinamento nasale, renale, gastrointestinale e sanguinamento grave dopo l'estrazione del dente. Inoltre, ciascuno di questi sanguinamenti può diventare fatale.

Una diagnosi accurata viene effettuata dopo aver misurato il livello del corrispondente fattore di coagulazione del sangue. Un esame del sangue (coagulogramma) viene eseguito in laboratori specializzati di centri di ematologia.

La malattia è attualmente incurabile, ma l'emofilia può essere controllata con successo con iniezioni del fattore di coagulazione mancante, isolato dal sangue di un donatore o ottenuto artificialmente.

Miti e fatti

Il paziente può morire per un piccolo graffio. Non è così, il pericolo deriva da lesioni gravi e interventi chirurgici, estrazioni di denti, emorragie interne spontanee nei muscoli e nelle articolazioni.

Solo gli uomini soffrono di emofilia. Questo non è del tutto vero. Anche le donne soffrono di emofilia, ma estremamente raramente. In tutto il mondo sono stati descritti circa 60 casi di emofilia femminile. Secondo una versione, la rarità di questa malattia tra le donne è dovuta alla fisiologia del corpo femminile: la perdita mensile di sangue dovuta alla scarsa coagulazione del sangue porta alla morte prematura.

I pazienti affetti da emofilia non dovrebbero sottoporsi ad intervento chirurgico. Esatto, eventuali interventi chirurgici sono consentiti solo per motivi di salute e se è possibile organizzare una terapia sostitutiva con farmaci che favoriscono la coagulazione del sangue. Inoltre, i pazienti affetti da emofilia non possono praticare attività fisica e sport ed è anche pericoloso per loro somministrare farmaci per via intramuscolare.

Una donna con i geni dell'emofilia darà sicuramente alla luce un bambino malato. In realtà, questo non è del tutto vero, perché i portatori del gene dell'emofilia non possono pianificare la nascita di un bambino malato o sano. L'unica eccezione può essere la procedura di fecondazione in vitro (IVF), ma soggetta a una serie di condizioni. Diagnosticare la presenza di emofilia nel feto dall'ottava settimana di gravidanza.

Una malattia così grave come l'emofilia è ereditaria e si manifesta con frequenti sanguinamenti ed ematomi. Perché appare in un bambino, come identificarlo e può essere curato?

Cos'è questo?

L'emofilia è una malattia in cui una persona sanguina frequentemente e per lungo tempo.

Cause

La malattia viene trasmessa geneticamente dai genitori ai figli. La malattia si manifesta prevalentemente negli uomini, poiché è associata alla trasmissione di un gene legato al cromosoma X. Con questo trasferimento genetico le donne diventano portatrici.

Nelle ragazze, l'emofilia può manifestarsi molto raramente, se il padre è malato e la madre ha il gene della malattia. Inoltre, in alcuni pazienti, l'emofilia non viene rilevata nei parenti. Gli scienziati spiegano la loro malattia con mutazioni genetiche.

Le ragazze hanno molte meno probabilità di sviluppare l’emofilia rispetto ai ragazzi

Il gene interessato dall'emofilia è responsabile della coagulazione del sangue, in particolare della presenza nel sangue del bambino di alcune sostanze coinvolte nella coagulazione (chiamate fattori della coagulazione).

Tenendo conto esattamente di quale fattore manca, si distinguono i seguenti tipi:

• l'emofilia A è la più comune ed è associata all'assenza del fattore VIII;
• emofilia B - con questo tipo non c'è il fattore IX nel corpo del bambino;
• l'emofilia C è il tipo più raro, che ora è classificato come coagulopatia.

I sintomi di tutte queste patologie sono gli stessi, ma determinare il tipo di malattia è molto importante per il trattamento.

Determinare il tipo di emofilia è necessario per un trattamento adeguato

Sviluppo della malattia

A causa dell'assenza di un determinato fattore di coagulazione, il processo di formazione del coagulo viene interrotto in caso di danneggiamento dei vasi sanguigni. In questo caso, il sanguinamento nell'emofilia è rappresentato dal tipo di ematoma, che è ritardato.

Immediatamente dopo il danno vascolare, le piastrine sono responsabili della coagulazione del sangue, formando un trombo primario. Tuttavia, questo coagulo non può arrestare completamente l'emorragia e poiché la formazione di un trombo finale è impossibile a causa della mancanza dei fattori coagulanti necessari, l'emorragia riprende e dura a lungo.

A seconda della gravità, l’emofilia può essere:

• lieve - il sanguinamento si verifica solo durante lesioni e procedure mediche);
• ematomi moderati - estesi, la malattia si manifesta durante l'infanzia);
• grave - la malattia viene rilevata durante il periodo neonatale).

Sintomi

I principali sintomi dell'emofilia in un bambino sono:

1. Sanguinamento.
2. Ematomi.
3. Emartrosi.

La malattia si manifesta principalmente come sanguinamento eccessivo. Il paziente sperimenta periodicamente sanguinamenti in diverse sedi. La particolarità di tale sanguinamento è che non corrisponde alla gravità del fattore dannoso, così come alla sua comparsa nel tempo e non immediatamente dopo l'infortunio. A causa di tale sanguinamento durante le procedure dentistiche e altre procedure mediche, nonché in caso di lesioni, il bambino perde molto sangue. Se inizia il sanguinamento dalle gengive o dal naso, è difficile smettere di usare i metodi convenzionali.

Con traumi minori, compaiono grandi ematomi nei pazienti con emofilia. Il sangue in essi non si addensa per molto tempo. Inoltre, molto spesso, i bambini possono sviluppare emartro (sanguinamento all’interno delle articolazioni), in cui l’articolazione si gonfia, fa male e smette di funzionare. Nella maggior parte dei casi, sono colpite le articolazioni del ginocchio, del gomito e della caviglia.

La malattia è spesso accompagnata da disturbi digestivi. Il sangue può essere presente nelle urine e nelle feci delle persone affette da emofilia.

Nei bambini nei primi mesi di vita, la malattia si manifesta spesso sotto forma di cefaloematomi: gli ematomi compaiono sulla testa e possono occupare una vasta area.

Un altro sintomo che si verifica nei neonati è il sanguinamento dal cordone ombelicale. Allo stesso tempo, nella maggior parte dei bambini, l'emofilia potrebbe non manifestarsi affatto, poiché la coagulazione del sangue nei primi mesi di vita del bambino è fornita da sostanze presenti nel latte materno.

Complicazioni

La malattia è particolarmente pericolosa a causa dell'improvvisa comparsa di sanguinamento nei tessuti del cervello o del midollo spinale, nonché di emorragie in altri organi importanti. Nelle forme gravi della malattia, il 10% dei neonati sviluppa un'emorragia cerebrale, che ne mette a rischio la vita.

Le complicanze della malattia comprendono anche la comparsa di dolore cronico, artropatie, contratture, anemia e pseudotumori. Gli ematomi possono comprimere arterie, nervi e intestino, causando necrosi, disturbi sensoriali, ostruzione e altri problemi. Con il sanguinamento retrofaringeo, il bambino può sperimentare il soffocamento.

Inoltre, un paziente affetto da emofilia è costantemente a rischio di contrarre malattie trasmesse dal sangue, perché è costretto a ricevere farmaci dal sangue di un donatore.

I pazienti affetti da emofilia dovrebbero cercare in tutti i modi di evitare qualsiasi sanguinamento.

Diagnostica

• L'anomalia può essere diagnosticata prima della nascita del bambino.
• In un neonato, il sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale tagliato, così come la comparsa di ematomi, possono suggerire la presenza di emofilia.
• Nei bambini più grandi, il sospetto può essere causato da frequenti epistassi, estesi ematomi dovuti a cadute, contusioni di lunga durata e comparsa di emartro nelle grandi articolazioni.

Per identificare l'emofilia, agli adulti vengono chieste informazioni sulle malattie genetiche familiari e vengono eseguiti test di laboratorio, i principali sono i test della coagulazione del sangue.

Gli studi iniziali riveleranno un prolungamento del tempo di coagulazione con test della protrombina e della trombina normali. Successivamente vengono eseguiti test di chiarificazione per determinare il livello dei fattori della coagulazione.

Trattamento

Per trattare l'emofilia viene utilizzata la sostituzione dei fattori della coagulazione mancanti. Con l'aiuto di un'iniezione, nel sangue del paziente vengono introdotti fattori che non produce. I farmaci sono ottenuti dal sangue donato. Nella malattia di tipo A, è possibile trasfondere sangue fresco, poiché il fattore VIII viene distrutto durante la conservazione a lungo termine. Per il trattamento del tipo B è possibile utilizzare sangue in scatola, poiché il nono fattore non viene distrutto durante la conservazione del materiale donatore.

Se un bambino ha sviluppato emartrosi, a seconda della sua gravità, vengono prescritti riposo e immobilizzazione, puntura dell'ematoma o trattamento chirurgico.

I fattori di coagulazione necessari al bambino vengono introdotti nel sangue del bambino

Probabilità di eredità

Se la madre è sana e il padre ha l'emofilia, in una famiglia del genere tutti i figli maschi saranno sani e tutte le femmine diventeranno portatrici del gene della malattia.

Se il padre è sano e la madre ha il gene dell'emofilia, i figli possono essere sani (se il figlio ha un cromosoma X sano) o malati (se il figlio ha un cromosoma X con il gene della malattia). Le figlie di una famiglia del genere possono essere completamente sane o diventare portatrici di un gene patogeno.

Sebbene la malattia non possa essere curata, con un trattamento adeguato le persone affette da emofilia possono mantenersi in buona salute. Tutti i bambini con diagnosi di emofilia sono registrati presso il dispensario. Ai loro genitori vengono spiegate le caratteristiche della cura del paziente e viene anche insegnato come fornire il primo soccorso a un bambino in caso di sanguinamento.

È importante creare tutte le condizioni per il normale sviluppo del bambino e prevenire il sanguinamento. I bambini affetti da questa malattia non possono lavorare fisicamente, quindi l’accento dovrebbe essere posto sul lavoro intellettuale.

L’emofilia non deve essere confusa con l’infezione da Hemophilus influenzae, contro la quale i bambini vengono vaccinati in tenera età. Si tratta di malattie diverse e non esiste un vaccino contro l’emofilia. Per quanto riguarda la vaccinazione contro l'emofilia, non viene annullata, ma piuttosto consigliata. Tuttavia, le iniezioni a un bambino malato possono essere somministrate solo per via sottocutanea.