Cos’è l’amiotrofia e come può essere curata? Atrofia dei muscoli delle gambe. Forme di amiotrofia spinale

L'amiotrofia è causata dal coinvolgimento delle cellule nelle corna anteriori del midollo spinale, nonché dei loro processi e dei nervi spinali. Sono caratterizzati dallo sviluppo graduale della paralisi, da una reazione qualitativa di degenerazione dei muscoli corrispondenti e da una diminuzione della loro eccitabilità elettrica. Sia le fibre che le miofibrille subiscono atrofia. Denervazione, una fibra muscolare secondaria si sviluppa a seguito di una violazione della sua innervazione, in contrasto con il processo atrofico primario nei muscoli, in cui il motoneurone periferico non soffre (vedi Distrofie muscolari progressive) .

Quando sono colpite le corna anteriori del midollo spinale, si riscontrano contrazioni fibrillare nei muscoli atrofizzati degli arti prossimali e del tronco e si notano lesioni; l'atrofia e la degenerazione muscolare compaiono precocemente quando si studia l'eccitabilità elettrica. Quando le radici motorie o le fibre dei nervi periferici sono danneggiate, si verificano paralisi periferiche o paralitiche, principalmente nelle parti distali delle estremità, disturbi della sensibilità di tipo polineuritico e non sono presenti contrazioni fibrillari.

Amiotrofie spinali. Tra gli A. spinali si distinguono la malattia di Werdnig-Hoffmann, la forma progressiva pseudomiopatica di Kugelberg-Welander, la malattia di Aran-Duchenne e altre forme più rare. Le manifestazioni cliniche caratteristiche di tutte le forme di A. spinale sono lo sviluppo graduale della paralisi flaccida e dell'atrofia muscolare, l'asimmetria della lesione e l'assenza di riflessi tendinei. e le funzioni degli organi pelvici di solito non sono compromesse. C'è una diminuzione dell'eccitabilità elettrica dei muscoli interessati e una reazione qualitativa di degenerazione quando si studia l'eccitabilità elettrica. Utilizzando l'elettromiografia si rilevano i potenziali ritmici delle fascicolazioni a riposo (il “ritmo della staccionata”), una diminuzione dell'attività elettrica durante le contrazioni volontarie, un aumento della durata del potenziale, ecc.

Amiotrofia neurale Charcot - Marie - Tuta esordisce più spesso tra i 10 e i 20 anni, ma i primi segni della malattia possono essere rilevati in età prescolare o successiva (oltre i 30 anni). La debolezza appare nelle gambe, in particolare nei muscoli estensore del pollice e tibiale anteriore. L'atrofia di questi muscoli e dei piccoli muscoli del piede si manifesta presto; inizia ad abbassarsi, a seguito della quale l'andatura acquisisce spesso un'andatura simile a un gallo. Con una grave atrofia dei muscoli delle gambe e piedi cadenti, si osserva il fenomeno del segnare il tempo: i pazienti non riescono a stare in silenzio e si spostano costantemente da un piede all'altro. L'atrofia selettiva dei muscoli delle parti distali degli arti inferiori conferisce una forma particolare che è stata paragonata alle bottiglie capovolte o alle zampe di una cicogna. I piedi si deformano gradualmente (sono molto alti), la loro posizione diventa scorretta (pes varus, pes equinus). Nelle prime fasi della malattia, i riflessi di Achille scompaiono. Caratterizzato dalla presenza di disturbi della sensibilità. I pazienti spesso lamentano parestesie e dolori lancinanti alle gambe. Durante l'esame è possibile stabilire una violazione della sensibilità superficiale di tipo distale con un bordo superiore poco chiaro. Disturbi vasomotori trofici si osservano anche nelle parti distali delle estremità. Dopo un certo tempo (5-10 anni), sintomi simili compaiono sugli arti superiori: prima i piccoli muscoli delle mani e poi gli avambracci si atrofizzano. Il cingolo pelvico e scapolare, gli arti prossimali, il tronco, il collo, il viso, di regola, non sono interessati, quindi i pazienti mantengono la capacità di prendersi cura di sé per lungo tempo, e talvolta anche.

Il quadro clinico di questa forma di A. può variare in relazione al tempo e alla sequenza di comparsa, alla gravità dei sintomi principali. A volte ci sono sintomi di danno alle corna anteriori del midollo spinale (spasmi fibrillare nei muscoli), atrofia dei nervi ottici, sintomi cerebellari, ecc.

Il decorso è lentamente progressivo. I pazienti spesso vivono fino a tarda età.

Dejerine ipertrofica interstiziale - Bastaè raro. L'appartenenza della malattia al neurale A. non è stata dimostrata. Clinicamente è simile all'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tooth, ma la malattia inizia nella prima infanzia. Una caratteristica distintiva è anche l'ispessimento dei tronchi nervosi (neurite ipertrofica) a causa della proliferazione del tessuto connettivo in essi e dell'ipertrofia delle cellule di Schwann.

La diagnosi di A. neurale è complicata. Esistono molte forme rare di A. neurale, la cui diagnosi è possibile solo con l'aiuto di studi speciali in ospedale (biopsia del nervo cutaneo, determinazione della velocità di eccitazione lungo il nervo, chiarimento dei dati dell'esame del paziente familiari, ecc.). La diagnosi differenziale viene effettuata con polineuropati, miopatie, polineuriti infettive, ecc.

Il trattamento dell'A. neurogena è sintomatico. Ha lo scopo di migliorare la conduzione lungo i tronchi nervosi e le sinapsi mioneurali, migliorare l'energia muscolare, le funzioni trofiche, la microcircolazione, ecc. Il trattamento dovrebbe essere a lungo termine e complesso. Oltre alla terapia farmacologica sono necessarie anche la fisioterapia sistematica, vari tipi di fisioterapia e la balneoterapia. I cicli di trattamento sono prescritti con vitamine del gruppo B, vitamina E, farmaci che migliorano il trofismo del tessuto nervoso (encefabolo, cerebrolisina, aminolone), teonicolo, farmaci anticolinesterasici (prozerina, galantamina). Periodicamente vengono effettuati cicli di trattamento con ormoni anabolizzanti. Se sono presenti contratture, deformità dei piedi, della colonna vertebrale, ecc., il paziente deve essere indirizzato per un consulto a un ortopedico. Scegliere il giusto stile di vita con un’adeguata attività fisica è importante. Si consiglia ai pazienti di evitare l'ipotermia e il superlavoro, che portano ad esacerbazioni della malattia.

I genitori che hanno un bambino affetto da A. neurogena dovrebbero essere avvisati di richiedere una consulenza medica genetica per risolvere il problema di un'ulteriore gravidanza.

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Miofascicolazioni- Sin.: spasmi fascicolari. Quando si verifica un danno a un motoneurone, come nell'amiotrofia spinale, il suo assone può diventare ipereccitabile. Di conseguenza, le fibre muscolari da esso innervate possono contrarsi... ... Dizionario enciclopedico di psicologia e pedagogia

L’amiotrofia è una malattia che provoca la progressiva perdita di massa muscolare. Di conseguenza, i muscoli si indeboliscono e perdono la capacità di svolgere le loro funzioni.

Tipi di amiotrofia

Esistono diversi tipi di amiotrofia: ereditaria e sintomatica. L'amiotrofia ereditaria è divisa in spinale e neurale. Ereditario, come suggerisce il nome, viene ereditato dagli antenati ai discendenti.

Le cause dell'amiotrofia sintomatica sono una varietà di malattie infettive, disturbi endocrini, danni al tessuto muscolare e intossicazione cronica.

Le cause dell’amiotrofia ereditaria non sono completamente comprese. In generale, si può notare che l'amiotrofia è causata dalla comparsa di piccoli danni alle cellule nervose del midollo spinale e ai loro segmenti.

Nel tempo, questa malattia progredisce e si sviluppa la paralisi, il livello di eccitabilità elettrica delle terminazioni nervose diminuisce e le funzioni muscolari vengono gradualmente perse. In questo caso, questa malattia interrompe l'attività di tutte le fibre del sistema muscolare.

Amiotrofie spinali

L’amiotrofia spinale è una malattia progressiva che colpisce le cellule nervose del midollo spinale. Questa non è solo una malattia, ma comprende un intero gruppo di malattie: la malattia di Arand-Duchenne, la malattia di Werding-Hoffman e una serie di altre malattie più rare.

Nonostante il gran numero di malattie incluse in questo gruppo, tutte manifestano sintomi simili. Ciò si esprime nel fatto che nel tempo si sviluppa una paralisi flaccida e i tendini si indeboliscono. Di regola, le lesioni sono asimmetriche. La particolarità di ogni malattia è che vengono colpiti per primi diversi gruppi muscolari.

Ad esempio, nella malattia di Werding-Hoffman, il paziente avverte debolezza, che colpisce principalmente i muscoli del busto. I ricercatori notano un'alta percentuale di consanguineità tra i genitori dei malati. Questa malattia è divisa in tipologie a seconda del momento di esordio e della progressione della malattia: congenita, prima infanzia e tardiva.

Lo sviluppo dell'amiotrofia congenita avviene nei primi mesi di vita di un bambino. Questa malattia è solitamente combinata con altri difetti. Se il trattamento viene ritardato, il rischio di morte è elevato. La causa di quest'ultimo è l'insufficienza cardiovascolare e respiratoria, che si sviluppa a causa della debolezza dei muscoli respiratori.

L'amiotrofia della prima infanzia si sviluppa tra i sei mesi e un anno. Inizialmente vengono colpiti i muscoli del busto e delle gambe e successivamente il funzionamento di tutti i gruppi muscolari viene interrotto. Questa malattia è abbastanza facile da rilevare.

Il bambino non riesce a reggersi sulle gambe, non riesce a sedersi e ha difficoltà ad afferrare i giocattoli. Una caratteristica è anche una leggera contrazione dei muscoli, in particolare della lingua. Se il trattamento non viene iniziato in tempo, si sviluppano ipotonia muscolare completa e paralisi. Un bambino affetto da questa malattia non vive fino a raggiungere i 15 anni.

L'amiotrofia tardiva si manifesta tra i due anni e mezzo e i tre anni e mezzo. In questo momento, il bambino è già saldamente in piedi e si muove liberamente nello spazio.

I sintomi di questa malattia includono instabilità nel camminare e cadute frequenti. Questa malattia progredisce gradualmente, colpendo un gruppo di muscoli sempre più ampio. Di conseguenza, all'età di dieci anni, il bambino smette di muoversi autonomamente e non può più prendersi cura di se stesso. Una persona può convivere con una tale malattia solo per un massimo di 30 anni.

Amiotrofia spinale benigna di Kugelberg-Welander. Una malattia separata inclusa nel gruppo delle malattie dell'amiotrofia spinale. Un gruppo separato di ricercatori ritiene che questa malattia sia un tipo di malattia di Werding-Hoffman.

Questa malattia progredisce lentamente, di solito si sviluppa nei muscoli del tronco e si diffonde gradualmente agli arti. Accompagnato da debolezza generale. Si osserva nei bambini dai tre ai diciassette anni. Una caratteristica di questa malattia è anche l'eccesso di peso corporeo. Le persone affette da tali malattie vivono fino a tarda età e mantengono la capacità di muoversi in modo indipendente.

La malattia di Arand-Ducher si osserva negli anziani. Caratterizzato da indebolimento dei muscoli degli arti. Il decorso della malattia stessa è lento. Si osservano contrazioni muscolari e, in alcuni casi, paralisi. La morte in questa malattia avviene per broncopolmonite.

Amiotrofie neurali

L’amiotrofia neurale comprende una serie di malattie, la più comune delle quali è la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Questa malattia è caratterizzata dallo sviluppo di paralisi e indebolimento della sensibilità in alcune parti degli arti. Non si osserva alcuna contrazione muscolare.

Di norma, il gruppo principale di pazienti rientra nella categoria di età compresa tra 10 e 20 anni. Il sintomo più precoce è la debolezza e lo sviluppo di un'andatura simile a quella di un gallo. In una fase successiva, anche le mani vengono coinvolte nel processo e i riflessi tendinei scompaiono.

C'è una diminuzione della sensibilità degli arti. I pazienti affetti da questa malattia vivono fino alla vecchiaia e muoiono di morte naturale. Allo stesso tempo, mantengono la capacità di muoversi, di prendersi cura di se stessi e, in alcuni casi, anche di lavorare.

Diagnostica

Per diagnosticare questa malattia, è necessario considerare il quadro clinico del decorso della malattia, condurre un colloquio con la famiglia ed effettuare alcuni studi utilizzando dispositivi elettrofisiologici e morfologici.

Nonostante il fatto che ci sia un’enorme quantità di lavoro legato alla scoperta del problema dello sviluppo e del decorso dell’amiotrofia, la diagnosi è piuttosto complessa.

Ciò è dovuto al fatto che molti dei sintomi sono abbastanza simili ad altre malattie di questo tipo. Di norma, la diagnosi corretta è possibile solo in centri speciali dotati di dispositivi per lo studio del sistema muscolo-scheletrico.

Trattamento dell'amiotrofia

Il trattamento dipende dal tipo di amiotrofia. Il trattamento dell'amiotrofia neurale è complesso, sintomatico e permanente. In questa situazione, i medici prescrivono il complesso di vitamine B ed E, aminalon, dibazolo, steroidi, acido glutammico.

Oltre all'uso di compresse e iniezioni, vengono prescritti corsi di massaggio, terapia fisica e vari tipi di fisioterapia. Quando si visita un medico con uno stadio avanzato di amiotrofia, viene prescritta una correzione ortopedica che previene la deformazione scheletrica.

Per prolungare la vita di una persona suscettibile all'amiotrofia, è necessario esaminarlo costantemente con specialisti appropriati. Le persone suscettibili a questa malattia sono coloro che hanno parenti stretti affetti da amiotrofia.

Il trattamento e la prevenzione dell’amiotrofia implicano il trattamento della malattia di base. Per le amiotrofie causate da malattie regredibili, oltre ai rimedi sopra indicati, vengono prescritte la stimolazione elettrica dei nervi periferici, i bagni e la fangoterapia.

Le amiotrofie ereditarie secondarie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da danni predominanti alle strutture nervose periferiche (amiotrofie neurali) e ai motoneuroni del midollo spinale (amiotrofie spinali). Le amiotrofie ereditarie si manifestano clinicamente con debolezza muscolare.

Le amiotrofie ereditarie secondarie (neurogene) comprendono i seguenti gruppi di malattie:

Amiotrofie neurali:

— neuropatie motorio-sensoriali ereditarie:

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo I (CMT o NMSI di tipo I);
• CBMT tipo II (versione assonale del CBMT o NMSN tipo II);
• CMT tipo III, legato al cromosoma X (CMT X);
• BShMT tipo IV;

- polineuropatia amiloide familiare;

- polineuropatia assonale idiopatica;

Amiotrofie spinali

• — SA di tipo I (SA della prima infanzia o malattia di Werdnig-Hoffmann);
• — SA tipo II (SA dell'infanzia);
• — SA tipo III (malattia di Kugelberg-Welander);
• - Amiotrofia bulbospinale Kennedy.

L'amiotrofia più importante è la malattia di Charcot, detta anche amiotrofia neurale o peroneale. Questa è una delle malattie ereditarie più comuni, la cui prevalenza raggiunge il 30 per 100.000 abitanti.

Sintomi di amiotrofia

Malattia di Charcot di tipo 1 (variante demielinizzante)

Questa variante della malattia rappresenta circa il 60% di tutti i casi di CMT. La trasmissione è prevalentemente autosomica dominante. L'esordio avviene nella 1a-2a decade di vita (solitamente fino ai 20 anni).

Caratterizzato da una crescente debolezza delle gambe con sviluppo di amiotrofia ("zampe di cicogna"), deformità dei piedi (piede "cavo"), quindi debolezza, l'amiotrofia colpisce le mani.

Dopo l'ispezione:

• soppressione dei riflessi fino all'areflessia;
• disturbi sensoriali;
• tremore posturale delle mani;
• ispessimento dei nervi.

Con un decorso a lungo termine della malattia, un paziente affetto da amiotrofia conserva la capacità di muoversi. Possibile peggioramento durante la gravidanza, soprattutto nei pazienti con esordio precoce della malattia, nonché sotto l'influenza di alcuni farmaci, in particolare vincristina e sodio tiopentale. In alcuni casi, il deterioramento improvviso è associato all'aggiunta di un processo autoimmune acquisito contro antigeni della mielina alterata; tale riacutizzazione può essere corretta con farmaci immunotropi.

Una forma atipica di amiotrofia di tipo I è la cosiddetta sindrome di Rus, in cui le manifestazioni classiche della CMT sono accompagnate da gravi tremori posturali, che ricordano il tremore essenziale, e instabilità posturale. In alcuni pazienti con CMT di tipo I si identificano anche altre forme atipiche, caratterizzate da segni piramidali, ipertrofia dei muscoli della parte inferiore della gamba, crampi, nonché gravi disturbi sensoriali.

Malattia di Charcot di tipo 2 (variante assonale)

Questa variante della malattia rappresenta oltre il 20% dei casi di CMT. L'esordio avviene in età avanzata (2a decade di vita, in alcuni casi - 6-7a decade di vita).

Clinicamente, la malattia assomiglia alla CMT di tipo I, ma differisce dal tipo precedente di amiotrofia per l'assenza di una diminuzione della velocità di conduzione nervosa, di un ispessimento dei nervi, di disturbi di sensibilità meno gravi e della rarità del piede cavo. La gravità della debolezza muscolare degli arti inferiori può essere maggiore, mentre la debolezza muscolare della mano è relativamente meno grave. I riflessi distali di solito scompaiono o diminuiscono, ma quelli prossimali spesso rimangono intatti. Si osserva spesso la sindrome delle gambe senza riposo.

L'ENMG nell'amiotrofia rivela una diminuzione dell'ampiezza e della forma del nervo AP evocato elettricamente, nonché un aumento del suo periodo di latenza.

Malattia di Charcot tipo III, legata all'X

La malattia rappresenta circa il 10-15% di tutti i casi di CMT. I sintomi negli uomini sono più pronunciati che nelle donne eterozigoti.

Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono le stesse della CMT di tipo I. La CMT X è accompagnata da debolezza, atrofia muscolare e perdita dei riflessi. Alcuni pazienti sviluppano una perdita dell’udito neurosensoriale. In alcuni pazienti, l'attività fisica in alta quota dopo 2-3 giorni porta allo sviluppo di un'encefalopatia transitoria, manifestata da atassia, disartria, debolezza dei muscoli bulbari e dei muscoli degli arti prossimali. Le manifestazioni neurologiche di solito si risolvono entro poche settimane.

Malattia di Charcot-Marie di tipo IV

La malattia è caratterizzata da una lesione di tipo demielinizzante e da un'eredità autosomica recessiva. Per ciascuno di questi tipi di CMT sono state descritte varie mutazioni genetiche, che differiscono poco dal punto di vista clinico. Tutti questi tipi sono caratterizzati da una penetranza quasi del 100%, ma si nota un'espressività variabile del gene patologico.

Durante l'esame, ad esempio, può essere rilevata solo la perdita dei riflessi di Achille e la deformazione dei piedi. Di conseguenza, l’esame dei parenti spesso gioca un ruolo decisivo nella diagnosi di CMT.

Malattia di refsum

Una malattia autosomica recessiva dovuta al metabolismo alterato dell'acido fitico. Di solito appare prima dei 30 anni.

La malattia si manifesta con neuropatie da compressione spesso ricorrenti, che coinvolgono vari nervi delle braccia e delle gambe (neuropatie da compressione radiale, peroneale, ulnare). All'inizio della malattia si verifica un recupero completo, ma col tempo si sviluppa un quadro che ricorda la CMT.

Oltre alla polineuropatia a sviluppo lento, la malattia di Refsum è caratterizzata da atassia, degenerazione retinica, sordità, ittiosi e cardiomiopatia.

Neuropatia sensoriale-autonomica ereditaria di tipo I

L'esordio della malattia avviene nella 2a decade di vita. La NSVN di tipo I deve essere differenziata da quella lombosacrale. Nella fase avanzata della malattia può essere coinvolta la sensibilità profonda e i riflessi tendinei possono essere persi. La microtraumatizzazione porta a ulcere trofiche del piede che non guariscono, quindi è necessaria un'attenta igiene del piede per prevenire lo sviluppo di ulcere.

Neuropatia ereditaria senso-autonomica di tipo III (sindrome di Riley, disautonomia familiare)

Le manifestazioni di amiotrofia sono evidenti nei primi giorni di vita e sono accompagnate da scarsa suzione, ipertermia episodica, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e polmonite ricorrente.

Dall'età di tre anni, il 50% dei bambini affetti da amiotrofia sviluppa crisi vegetative che durano diversi giorni. Sono provocati da stress emotivo e fisico e dalla privazione del sonno, accompagnati da agitazione, nausea o vomito, tachicardia, ipertensione arteriosa, meno spesso ipotensione e sudorazione profusa. A volte le crisi vegetative portano alla morte. La sensibilità al dolore e alla temperatura diminuisce, ma non scompare completamente.

Sono possibili pronunciate fluttuazioni della pressione e manifestazioni di ipotensione ortostatica, che di solito non sono accompagnate da tachicardia compensatoria.

Un'importante manifestazione clinica della malattia è l'assenza di lacrime (alacremia) anche durante le reazioni emotive. L'iperidrosi può svilupparsi con l'eccitazione e persino con l'assunzione di cibo. Sullo sfondo dello sviluppo psicomotorio ritardato, il livello di intelligenza di solito non viene ridotto.

Polineuropatia amiloide familiare

La polineuropatia amiloide familiare è un gruppo di malattie eterogenee associate alla deposizione di amiloide nei nervi.

Polineuropatia assonale idiopatica

Si tratta di una polineuropatia cronica idiopatica (criptogenica). La malattia esordisce soprattutto nella mezza età (3% dei casi di polineuropatia in questa fascia di età). La variante della polineuropatia idiopatica è di natura multifattoriale ed è associata a difetti genetici che si manifestano in età avanzata a causa dell'esposizione a fattori esterni.

Il decorso è solitamente lentamente progressivo ed estremamente raramente porta alla disabilità. La patologia è associata in parte al coinvolgimento predominante delle fibre sensoriali sottili. Clinicamente si manifesta con una sensazione di bruciore e intorpidimento ai piedi, lieve disfunzione autonomica. Le fibre motorie più grandi sono meno comunemente colpite. In questo caso, i pazienti avvertono una lieve debolezza, a volte lievi disturbi della sensibilità, principalmente vibrazioni. Solo nel 50% dei pazienti, dopo una media di 5-6 anni, i sintomi si diffondono alle mani.

La polineuropatia assonale idiopatica è sempre una diagnosi di esclusione. Può essere diagnosticata solo in assenza di segni di neuropatie ereditarie, polineuropatia paraneoplastica e disproteinemica, ridotta tolleranza al glucosio (“prediabete”), neuropatia indotta da farmaci, malattie del tessuto connettivo, carenza di vitamina B12, malattie renali, malattie del fegato, ipotiroidismo, vasculite e alcune altre possibili cause di polineuropatia.

Neuropatia ereditaria di tipo III (sindrome di Reilly-Day)

Tipo di eredità: autosomica recessiva. Questa è la disautonomia familiare, una disfunzione ereditaria del sistema nervoso autonomo.

L'esordio della malattia avviene nei primi giorni di vita: sono tipici la difficoltà nell'alimentazione, la letargia e il vomito periodico. Si osserva una diminuzione della sensibilità al dolore e alla temperatura con un deterioramento meno pronunciato della sensibilità propriocettiva e delle vibrazioni nell'amiotrofia. Potrebbe esserci una diminuzione dei riflessi, ci sono disturbi di coordinazione con relativa conservazione della forza muscolare e labilità emotiva.

Trattamento dell'amiotrofia

Malattia di Charcot-Marie

Non è stata sviluppata alcuna terapia specifica per la CMT. Dosato per rafforzare i muscoli e anche aiutare a mantenere la capacità di movimento. Durante l'attività fisica è importante evitare il sovraccarico, che provoca un aumento della debolezza muscolare e la progressione della malattia. L'esercizio aerobico ha un effetto benefico.

Si consiglia di seguire una dieta equilibrata per l'amiotrofia. L'alcol e i farmaci potenzialmente neurotossici (come vincristina, amiodarone, carbonato di litio, metronidazolo, nitrofurani, fenitoina, cloramfenicolo) devono essere evitati. L'anestesia con sodio tiopentale è controindicata.

Con la progressione della malattia (rapido aumento della debolezza, asimmetria dei sintomi, parestesie), è consigliabile prescrivere glucocorticoidi per amiotrofia e/o immunoglobuline e/o plasmaferesi.

I dati sperimentali indicano l'effetto positivo di alte dosi di acido ascorbico nell'amiotrofia di tipo I. L'efficacia delle vitamine, dei preparati a base di carnitina, del coenzima Q e di altri agenti neurometabolici non è stata dimostrata.

Per alleviare il dolore neuropatico negli amiotrofi, vengono utilizzati gli antidepressivi:

Amitriptilina per via orale a 12,5-50,0 mg/die o carbamazepina per via orale a 200-600 mg/die.

Malattia di refsum

La progressione della malattia viene interrotta dalla dieta raccomandata con limitazione di fitolo, clorofilla, acido fitanico (esclusi piselli, soia, fagioli, grano, riso). Con un pronunciato aumento dell'acido fitanico nel siero del sangue, è indicata la plasmaferesi.

Prognosi per le amiotrofie

Il corso è progressivo. Con la NSVN di tipo III, solo il 50% dei pazienti sopravvive fino a 20 anni.

Questo gruppo di malattie comprende le amiotrofie spinali e neurali.

Amiotrofie spinali. Esistono due tipi di amiotrofia spinale: Werdnig-Hoffmann per bambini e Kugel-berg-Welander per giovani. Negli ultimi anni è stato stabilito che si tratta della stessa malattia, ma si manifesta in età diverse.

Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann si sviluppa nel primo anno di vita del bambino. Si verifica un'atrofia progressiva dei muscoli del tronco e degli arti senza coinvolgimento dei muscoli facciali nel processo. A causa della debolezza dei muscoli e dei legamenti, il bambino non può camminare o sedersi. Si osservano rari spasmi fascicolari. I riflessi non vengono evocati. Non si notano disturbi sensoriali. L'atrofia muscolare è spesso mascherata dall'abbondante sviluppo di grasso sottocutaneo. A causa della debolezza dei muscoli respiratori scheletrici e del diaframma, le complicanze polmonari sono comuni. Nelle fasi successive, i pazienti muoiono a causa della paralisi del diaframma e dei disturbi bulbari.

L'esame istologico del midollo spinale del defunto rivela una diminuzione e degenerazione delle cellule delle corna anteriori, nonché una degenerazione secondaria delle radici anteriori e dei nervi periferici. Questi cambiamenti sono localizzati principalmente in. aree di ispessimento cervicale e lombare. Nei muscoli si identificano fasci di fibre muscolari atrofizzate tra quelle normali.

A giovanile(benigno) forma di amiotrofia spinale Kugelberg-Welander la malattia inizia nella seconda o terza decade di vita. Si manifesta come debolezza delle gambe prossimali, seguita da debolezza delle braccia (78). Si osservano contrazioni fascicolari, ma a causa dell'eccessivo sviluppo del tessuto adiposo sottocutaneo nella maggior parte dei pazienti è difficile notarle.

Il decorso della malattia è benigno, le remissioni sono possibili. A volte la diagnosi finale viene stabilita sulla base dell'esame elettromiografico dei pazienti e della biopsia muscolare. L'elettromiogramma mostra scariche spontanee come risultato dell'irritazione delle cellule delle corna anteriori e dei singoli potenziali durante la tensione muscolare. Una biopsia rivela campi costituiti da fibre muscolari atrofizzate e normali. In un esame del sangue biochimico non si notano cambiamenti, solo nelle fasi finali della malattia si determina un aumento della creatinina e della creatina chinasi nel sangue e nella creatinuria.

Entrambe le forme della malattia sono ereditate con modalità autosomica recessiva.

Amiotrofie neurali. Questo gruppo di malattie comprende l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Toots, la neurite interstiziale di Dejerine-Sotta e l'amiotrofia neurale di Roussy-Lévy (areflessia ereditaria).

Amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Toots inizia all'età di 20-30 anni con un'atrofia gradualmente crescente dei muscoli delle gambe e poi delle braccia. A differenza delle amiotrofie spinali, il processo inizia dalla parte distale degli arti. Viene colpito prima il gruppo muscolare peroneo, poi i muscoli del polpaccio. Il piede pende, assomiglia al piede di Friedreich e quando si cammina appare una pagina di passaggio. Successivamente, il processo si diffonde alle parti prossimali delle gambe, ma non si verifica un'atrofia significativa, per cui le gambe dei pazienti assomigliano alle zampe di uno struzzo. Dopo alcuni anni inizia l'atrofia dei muscoli delle braccia. I primi ad essere colpiti sono i muscoli delle mani. La mano assume la forma della zampa di una scimmia; successivamente i muscoli dell'avambraccio si atrofizzano e la mano assume la forma di una bottiglia rovesciata. I muscoli del tronco non sono interessati. I riflessi tendinei svaniscono, prima quelli di Achille, poi quelli del ginocchio e degli arti superiori. Nonostante la grave atrofia muscolare, i pazienti mantengono la capacità di camminare per lungo tempo.

Insieme a quelli motori, ci sono disturbi di tutti i tipi di sensibilità, in particolare temperatura e dolore nelle parti distali delle estremità. A volte si osservano disturbi trofici sotto forma di cianosi e gonfiore della pelle.

Nei casi tipici, la malattia progredisce lentamente. Si osservano casi di flusso stazionario. Le malattie intercorrenti aggravano il processo.

La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante con elevata penetranza del gene patologico. Sono stati descritti rari casi di trasmissione autosomica recessiva con un decorso più grave della malattia. Nelle diverse famiglie, il decorso della malattia varia leggermente, a causa dell'influenza di geni modificatori o della presenza di diversi alleli del gene patologico.

Oltre alle forme ereditarie, sono stati descritti molti casi sporadici causati da mutazioni emergenti del gene corrispondente. S. N. Davidenkov ha sottolineato che i casi familiari di questa malattia rappresentano il 43% e i casi sporadici il 57%. A quanto pare, o il gene che causa questa malattia può facilmente mutare, oppure si tratta di una malattia geneticamente eterogenea.

L'esame istologico rivela alterazioni degenerative dei nervi periferici e delle radici (più di quelli anteriori) sia nei cilindri assiali che nella guaina mielinica. Nei muscoli, come nelle amiotrofie spinali, in alcuni punti si osserva atrofia delle fibre muscolari mentre in altri sono preservate. Nelle fasi successive si verifica la degenerazione ialina delle fibre muscolari.

Il trattamento dei pazienti è lo stesso delle miopatie primarie. In caso di grave caduta del piede, si consiglia un trattamento ortopedico: un intervento chirurgico al tendine del tallone.

Neurite ipertrofica interstiziale Dejerine-Sotta si verifica meno frequentemente. Inizia nella prima infanzia e progredisce molto lentamente, spesso con remissioni cliniche. Il quadro clinico della malattia ha molto in comune con l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Toots, ma, in aggiunta, si osserva un notevole ispessimento dei tronchi nervosi, della loro tuberosità e dolore alla palpazione. Sono state descritte forme di trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva. Si ritiene che questa sia una variante speciale dell'amiotrofia neurale - amiotrofia neurale di tipo B, e la forma di Charcot-Marie-Toots è una variante del tipo A.

Amiotrofia neurale di Rus-Lea(arelessia ereditaria) è considerata una forma rudimentale di amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Toots. La malattia inizia nella prima infanzia. Si manifesta con debolezza dei muscoli delle estremità distali, areflessia, diminuzione della sensibilità profonda e decorso stazionario.

Il trattamento di queste malattie è sintomatico.