Cos'è l'albinismo nell'uomo: cause, sintomi e caratteristiche della malattia. Persone albine: fatti, famosi modelli albini Cosa significa una ragazza albina

Aspetto insolito e atteggiamento speciale nei confronti dei raggi del sole. Questo è ciò che separa le persone con una condizione genetica rara come l'albinismo dagli altri.

Il colore della nostra pelle, dei capelli e degli occhi è determinato principalmente dal contenuto del pigmento di melanina nel corpo, che funziona come naturale. Gli albini sono persone che sono completamente o parzialmente assenti dalla melanina alla nascita. Gli albini "classici" hanno i capelli completamente bianchi, la pelle rosata e gli occhi rossastri. Questa sfumatura è data dai vasi sanguigni che sono visibili attraverso la pelle e i tessuti incolori dell'occhio.

Si ritiene che l'albinismo (mancanza di pigmentazione) si verifichi in media in 1 persona su 20 mila. A proposito, un tale fallimento genetico si verifica non solo negli esseri umani, ma anche negli animali e nel mondo vegetale.

Da dove vengono gli albini

La scienza moderna chiama la probabile causa dell'albinismo l'assenza o il blocco dell'enzima tirosinasi, necessario per la normale sintesi del pigmento melanina. Ciò è dovuto a vari disturbi nei geni responsabili della formazione dell'enzima.

Il grado di carenza di melanina negli albini dipende da quali malattie genetiche sono presenti. Le cause delle mutazioni nei geni sono sconosciute, non possono essere previste se non nei casi in cui gli albini siano già nati nelle generazioni passate. Un bambino albino può nascere in qualsiasi famiglia.

Cos'è l'albinismo

A seconda del grado di malattie genetiche, è consuetudine distinguere tre tipi di albinismo: totale, incompleto, parziale.

Il caso più grave della malattia è l'albinismo totale (completo). È caratterizzato da una completa assenza di pigmentazione. Una persona con questo tipo di albinismo soffre per tutta la vita di fotofobia, malattie degli occhi (strabismo, diminuzione dell'acuità visiva, cataratta), sensibilità e pelle secca, soggetta a ustioni.

L'albinismo incompleto è caratterizzato da un'insufficiente pigmentazione dei tessuti. Spesso questo tipo di malattia non porta seri problemi di salute a una persona, ma crea un problema estetico.

Con l'albinismo parziale, si formano macchie bianche sulla pelle, ciocche grigie nei capelli e le ciglia sono incolori. Questo tipo di malattia non dovrebbe influire sulla qualità della vita.

Inoltre, l'albinismo è classificato nelle seguenti categorie: albinismo oculocutaneo e albinismo oculare. Ognuna di queste categorie è inoltre suddivisa in gradi di gravità. L'oculocutaneo è caratterizzato dall'assenza o dalla diminuzione della quantità di melanina nella pelle, nel sistema visivo e nei capelli. La mancanza di pigmento aumenta il rischio di cancro della pelle e della cornea.

Un sottotipo di albinismo oculocutaneo è sensibile alla temperatura. La sua caratteristica si manifesta nella dipendenza del gene dalla temperatura. A temperature inferiori a 37°C, la funzione dell'enzima tirosinasi aumenta ea temperature più elevate diminuisce. Pertanto, viene prodotto solo in quelle parti del corpo dove la temperatura è più bassa. Nelle persone con questo tipo di malattia, di norma, le braccia e le gambe sono del solito colore e le ascelle, l'area genitale e il collo (che è coperto da lunghi capelli) sono di colore pallido.

L'albinismo oculare è caratterizzato dallo scolorimento del fondo oculare. Nelle persone con questo tipo di albinismo, l'acuità visiva è persa, compaiono ipoplasia, miopia, strabismo e tremore della testa. La pelle può essere pallida.

Problemi di salute con l'albinismo

Si ritiene che l'albinismo abbia scarso effetto sull'aspettativa di vita umana. La malattia non influisce sulla crescita e sullo sviluppo intellettuale dei bambini albini, non peggiora la salute somatica. Tuttavia, in un certo numero di fonti mediche ci sono informazioni che l'albinismo può essere accompagnato dallo sviluppo del ritardo mentale.

I problemi di salute affrontati dagli albini includono:

• deficit visivo;
• pelle fotosensibile, aumento del rischio di cancro della pelle;
• i pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak associata ad albinismo possono avere un udito ridotto, una ridotta coagulazione del sangue (il sanguinamento si sviluppa facilmente e compaiono ematomi).

L'albinismo può essere curato

Ad oggi, non ci sono trattamenti per l'albinismo. Non esiste un modo noto per compensare la mancanza di melanina e prevenire il danno visivo associato a questa malattia. Non ci sono farmaci per trattare l'albinismo.

Gli occhiali sono usati per correggere la vista nei bambini albini, i bifocali possono essere necessari in età avanzata. La chirurgia può essere utilizzata per trattare lo strabismo causato dall'albinismo. Di norma, non è possibile eliminare i cambiamenti patologici che si sviluppano nella retina e nei nervi dell'occhio.

Per prevenire la trasmissione dell'albinismo per via ereditaria, vengono effettuate consulenze genetiche mediche.

Gli albini belli e misteriosi sono le creature più rare del nostro pianeta. La natura ha preparato loro molte prove. Gli animali senza colorazione diventano spesso preda dei predatori e le persone vivono duramente. Cos'è l'albinismo e quali sono le sue cause?

Ti sei mai chiesto da dove viene la parola "albino"? Si scopre che fu inventato dal portoghese Francisco Baltazar (1788-1862), il fondatore della letteratura filippina, che per la prima volta in quei giorni condannò apertamente l'oppressione coloniale spagnola. Vide africani "bianchi" e li chiamò albini, credendo erroneamente che queste persone fossero nate a seguito di matrimoni di europei con la popolazione locale.

L'albinismo è una malattia geneticamente determinata del sistema melanina-pigmento. Attualmente si ritiene che la causa dell'albinismo sia l'assenza (o il blocco) dell'enzima tirosinasi, necessario per la normale sintesi della melanina, che dà colore alla pelle, ai capelli e all'iride. Pertanto, gli albini sono facili da distinguere per la pelle pallida trasparente, i capelli bianchi, le ciglia incolori.

L'albinismo nell'uomo può essere completo o parziale: depigmentazione dei capelli e degli occhi (albinismo oculocutaneo) o solo degli occhi (albinismo oculare). Un disturbo congenito non passa inosservato per la salute. Gli albini hanno una maggiore fotosensibilità: al crepuscolo vedono meglio che durante il giorno. L'albinismo oculare è spesso accompagnato da ipoplasia della fovea, nistagmo (tremore involontario delle pupille), riduzione dell'acuità visiva, astigmatismo e strabismo. Si consiglia ai pazienti di evitare la luce solare per ridurre il rischio di cancro della pelle e di indossare speciali occhiali o lenti colorate che proteggano la retina. Sfortunatamente, è impossibile compensare la mancanza di melanina o prevenire i disturbi della vista.

In Europa, secondo le statistiche, nasce un albino ogni 20.000 abitanti. In alcuni paesi, gli albini sono più comuni. Quindi, esaminando 14.292 bambini negri in Nigeria, tra loro c'erano 5 albini, che corrisponde a una frequenza di circa 1 su 3.000, e tra gli indiani di Panama (San Blas Bay), la frequenza era di 1 su 132.

Il gene dell'albinismo è recessivo, quindi la nascita di un bambino albino significa che questo gene è presente in entrambi i genitori.

Le persone con albinismo sono sempre state oggetto di grande attenzione da parte degli altri. Gli antichi romani ne scrivevano. Nel medioevo potevano essere bruciati sul rogo, considerati complici del diavolo, e cento anni fa venivano mostrati come curiosità nei circhi itineranti. In alcuni paesi, a causa della superstizione, gli albini sono ancora discriminati e perseguitati.

Essere un albino in Africa è completamente pericoloso per la vita. Gli stregoni locali credono che la pelle, le ossa e gli organi degli albini triplichino il potere di pozioni e cospirazioni. In Tanzania, più di 20 albini sono stati vittime di queste "credenze" negli ultimi anni. Nel 2009 si è svolto in questo paese il primo processo contro gli assassini di un ragazzo albino di 14 anni. Ora nei paesi africani ci sono speciali pensioni sorvegliate per bambini con albinismo.

Anche i paesi occidentali non possono vantarsi dell'illuminazione in questa materia. Gli albini del nostro continente sanno in prima persona cosa significa essere diversi. Vengono scambiati per vampiri, fantasmi, alieni e tossicodipendenti! Così, nel 2001 negli Stati Uniti, un dipendente di una pizzeria, Timothy White, uccise il suo collega albino David Harrison, decidendo che era un vampiro. I diritti degli albini americani sono ora difesi dalla ONG Colorless Union.

Come puoi vedere, le persone hanno inconsciamente paura di coloro che sembrano diversi da loro. Pertanto, dobbiamo ricordare che gli albini non sono diversi da noi, tranne che per il loro aspetto sorprendente.

Tatiana Zaidal

L'albinismo è una malattia congenita causata dalla completa assenza di melanina. Questo pigmento è responsabile del colore della nostra pelle, dei capelli e degli occhi. Le persone affette da albinismo rimangono un mistero per la scienza e, qualche secolo prima, solo l'Inquisizione era impegnata nello studio degli albini. Nella società è stata ancora conservata una quota considerevole di un atteggiamento diffidente nei confronti degli albini, un'eco dell'atteggiamento medievale nei confronti delle persone dissimili. Tuttavia, l'albinismo non rende affatto una persona un adoratore del diavolo. Abbiamo deciso di dirti chi sono i veri albini e come si differenziano dalla gente comune.

Gli albini hanno spesso problemi di vista. Nistagmo (movimenti oculari involontari), fotofobia, ipermetropia e miopia: devi solo convivere con tutto questo.

Habitat

In media, l'albino appare una persona su 20.000. Tuttavia, in Africa il numero di albini è molto più alto. Qui nasce un bambino con questa malattia ogni tremila persone.

Colpo di sole

Gli albini sintetizzano la vitamina D cinque volte più velocemente delle persone normali. Poiché la vitamina D si forma quando la luce ultravioletta B penetra nella pelle, la mancanza di pigmentazione significa un'ustione quasi istantanea anche al sole più leggero.

Tipi di albinismo

Esistono diversi tipi di albinismo. La deviazione più comune e più grave è considerata completa, interessando sia la pelle che gli occhi. Alcuni bambini possono nascere con i capelli bianchi e la pelle che si scurisce leggermente man mano che invecchiano.

persecuzione

Nel Medioevo gli albini erano dei veri corvi bianchi. Erano considerati i complici del diavolo e venivano bruciati sul rogo. Inoltre, parti del corpo degli albini venivano usate nei rituali di stregoneria barbarica.

non persone

Questa malattia può colpire ogni abitante della Terra, non solo gli umani. Anche i vertebrati sono suscettibili all'albinismo.

Durata

Le persone con albinismo possono vivere una vita lunga e sana proprio come tutti gli altri. Il pericolo più grande viene dal cancro della pelle, che si sviluppa più facilmente dall'esposizione al sole senza protezione.

Tra noi ci sono spesso persone albine, caratterizzate da una parziale o totale assenza di pigmento. Il loro aspetto indica la presenza di una mutazione di natura innata, che purtroppo non è stata ancora eliminata. L'albinismo può essere riconosciuto dalle sue caratteristiche. A causa di problemi con la melanina, possono verificarsi varie malattie. In particolare, gli albini affrontano il cancro della pelle. Con l'aiuto di alcuni metodi di trattamento, i medici cercano di aiutare i pazienti a mantenere il loro benessere a un livello normale.

Perché nascono i bambini albini? Nel corpo umano viene prodotto il pigmento melanina, grazie al quale i capelli, la pelle e l'iride degli organi visivi acquisiscono il colore appropriato. Più sostanze vengono prodotte, più scura è la pelle, che si osserva, ad esempio, nei rappresentanti della razza negroide.

Le cause dell'albinismo sono la mancanza di pigmento, o meglio, la sua assenza. Poiché la melanina protegge la pelle dalle radiazioni ultraviolette, gli albini non hanno tale protezione. Se c'è poca sostanza colorante, una persona può affrontare gravi malattie.

In medicina si distinguono i seguenti fattori, a causa dei quali la pigmentazione è disturbata:

• ereditario;
• carenza di un enzima coinvolto nella produzione di melanina.

Una malattia come l'albinismo è causata da una mutazione genetica. È a causa di ciò che la sintesi del pigmento è disturbata. L'albinismo è la patologia più rara, che ad esempio in Nigeria si riscontra ogni 20 persone su centomila. Nei paesi europei e in America, la mutazione è meno comune.

È importante notare che l'albinismo è ereditato come carattere autosomico recessivo o dominante. Secondo le statistiche, spesso uno dei genitori, il cui figlio ha un albino, non ha segni esterni della malattia. I suoi capelli e l'iride sono tinti al naturale. Ma l'altro potrebbe benissimo essere un albino.

In generale, la patologia può manifestarsi quando due geni patologici coincidono (eredità autosomica recessiva) o in ogni generazione (autosomica dominante).

L'albinismo si sviluppa anche a causa di un motivo come l'assenza dell'enzima tirosinasi. Perché è così importante? L'enzima è essenziale per la normale sintesi della melanina. La tirosinasi funge da catalizzatore. A causa dell'effetto sulla tirosina, si verifica una reazione, il cui risultato è una sostanza pigmentata.

Tipi di disturbi e loro sintomi

L'albinismo che si verifica in persone di diverse nazionalità accade:

• totale;
• parziale;
• incompleto.

La genetica umana è coinvolta nella comparsa delle specie e spesso si nota l'ereditarietà autosomica recessiva.

L'albinismo completo o totale è accompagnato dall'assenza di melanina in tutti i tessuti, così come:

• pelle secca;
• interruzioni nella sudorazione;
• predisposizione alle scottature;
• malattie degli occhi (cataratta, strabismo, fotofobia);
• immunodeficienza;
• cheratoma, epitelioma, ipotricosi e altre malattie.

Quando è presente albinismo incompleto, i suoi proprietari hanno capelli, derma e iridi depigmentati. Dall'esposizione alla luce, i pazienti avvertono un forte dolore agli occhi. Le funzioni degli organi interni di solito non sono disturbate.

L'albinismo parziale è una condizione in cui la pigmentazione è assente sull'addome, sul viso, sulla testa e sugli arti inferiori. Non si osservano gravi violazioni interne. L'albinismo parziale può fungere da sintomo quando, ad esempio, si sviluppa la sindrome di Mende o la sindrome di Klein-Waardenburg.

Esistono due grandi gruppi di malattie:

• albinismo oculocutaneo (a volte viene usato un nome più breve - xanthism);
• occhio (oculare).

La prima varietà è prevalentemente identificata, che ha diverse sottospecie.

Quando si verifica una malattia genetica a causa della quale la tirosinasi è assente, viene diagnosticato l'albinismo oculocutaneo (OCA) 1A. Se la sostanza viene prodotta poco, questo è HCA 1B.

Il primo caso è riconosciuto dai sintomi sotto forma di:

• tonalità bianca di capelli e pelle;
• interruzione del processo di sudorazione;
• un'iride trasparente o bluastra, che, se esposta alla luce solare, acquista un colore rosato, e diventa anche più scura man mano che il paziente invecchia;
• ridotta acuità visiva;
• alta sensibilità alle radiazioni ultraviolette, a causa della quale una persona cerca di evitare i luoghi illuminati.

I segni di GCA 1B sono leggermente diversi, la malattia viene diagnosticata a causa di:

• tonalità di capelli: inizialmente sono bianchi, ma poi si scuriscono leggermente;
• ciglia bianche che si scuriscono nel tempo;
• colore nocciola dell'iride;
• problemi con il sistema visivo.

Il secondo tipo (ACG 2) è la condizione patologica più comune. È causato da cambiamenti nel gene per una proteina che codifica per le proteine ​​che trasportano la tirosina.

Se si è verificato un tipo di malattia oculocutanea, questo tipo di albinismo può essere determinato da:

• assenza/presenza di pigmentazione;
• bassi livelli di acuità visiva, che sono in grado di normalizzarsi gradualmente;
• capelli giallastri o rossi;
• pelle bianca;
• iride grigia o blu;
• lentiggini, a volte derivanti dall'esposizione al sole.

Il gruppo più raro è il terzo tipo (HCA 3). Le persone con questo tipo di albinismo oculocutaneo hanno sintomi che distinguono i loro proprietari dagli altri albini.

In particolare, i pazienti presentano:

• pelle marrone o bruno-rossastra;
• capelli dello stesso colore;
• iris blu nocciola.

La visione nei rappresentanti di GCA 3 può rimanere normale o diminuire leggermente.

Quando la malattia colpisce solo gli organi visivi, viene diagnosticato l'albinismo oculare. Il colore della pelle nei pazienti con un tipo di patologia oculare può rimanere lo stesso di una persona sana e può acquisire un certo pallore.

I sintomi dell'albinismo sono presentati come:

• rapida diminuzione dell'acuità visiva;
• movimento inconscio dei bulbi oculari;
• strabismo;
• astigmatismo;
• iride trasparente.

I medici prestano attenzione al fatto che l'aspetto della forma dell'occhio può essere previsto solo negli uomini. Il sesso più debole è solo portatore della malattia.

Gli albini hanno gli occhi rossi: quanto è vera l'opinione?

Molte persone credono che le persone che soffrono di problemi di pigmentazione, cioè gli albini, abbiano gli occhi rossi, ma questo è un malinteso. La densità delle fibre di collagene situate nella parte anteriore dell'iride ne determina il colore.

Si osserva la seguente dipendenza del colore degli organi visivi dalla densità delle strutture di collagene:

• a basso livello l'iride è blu;
• la densità media dà una sfumatura blu;
• aumentato contribuisce alla comparsa di un colore grigio;
• a un livello di densità elevato, la tinta grigia diventa il più satura possibile.

Inoltre, è importante tenere conto delle sfumature che appaiono a causa dell'effetto del pigmento.

Perché allora l'albino, ad esempio, nella foto ha gli occhi rossi? Ciò è dovuto all'assenza di un pigmento colorante. Se la regione posteriore dell'iride è scura in una persona sana, diventa rossa a causa dell'albinismo. La mancanza di melanina porta alla traslucenza del fondo vascolare dell'organo oculare. Durante il flash, la luce cade sull'iride e si ha la sensazione che il colore degli occhi dell'albino sia rosso. Tuttavia, non tutti gli albini hanno gli occhi rossi.

Sono stati condotti studi che hanno dimostrato che a causa della mancanza di pigmento nell'albinismo, la fotosensibilità aumenta durante il giorno, ma la vista aumenta di notte.

Caratteristiche della diagnostica e del processo di trattamento

Di solito, con la definizione di una diagnosi per l'albinismo, non ci sono difficoltà. L'aspetto dei pazienti indica immediatamente un tipo così raro di malattia.

Ma per confermarne la presenza, i medici utilizzano alcuni metodi di esame specifici:

Che tipo di terapia viene fornita? Sfortunatamente, non sarà possibile riprendersi da una malattia spiacevole e rara. Puoi solo mantenere le tue condizioni a un livello normale e prevenire il verificarsi di complicazioni pericolose. Quando una persona nasce albina, può diventare socialmente isolata, che è completata da disturbi emotivi.

Le persone che vivono in Africa soffrono parecchio per il rifiuto degli altri. Sono perseguitati e spesso diventano vittime di violenze. Alcuni riescono a lasciare le loro case per sfuggire alla persecuzione e alla possibile morte. Partono per altri paesi dove gli albini sono trattati più lealmente e forniscono assistenza.

L'albinismo può cambiare:

• lesioni cancerose della pelle;
• scottature pericolose.

Per aiutare i pazienti a far fronte alla loro condizione, i medici raccomandano vivamente:

1. Effettuare la correzione delle funzioni visive con l'ausilio di dispositivi ottici - occhiali o lenti.
2. Indossa occhiali da sole quando sei all'aperto.
3. Assicurati di indossare cappelli.
4. Scegli abiti realizzati con tessuti naturali.
5. Applica sempre la protezione solare sulla pelle.
6. In presenza di un tipo parziale di albinismo, bevi un corso di beta-carotene, che aiuterà a ripristinare il colore naturale della pelle.

L'unico modo per prevenire la comparsa di un bambino albino è che i partner che intendono mettere su famiglia si sottopongano a un test genetico. Grazie alle moderne tecnologie sarà possibile identificare i difetti genetici esistenti, a causa dei quali non si possono escludere problemi di pigmentazione nella prole.

Sebbene non siano stati ancora inventati rimedi efficaci contro l'albinismo, i pazienti dovrebbero essere controllati regolarmente da un oftalmologo e, se necessario, visitare uno psicologo. L'attuazione delle raccomandazioni mediche relative alla prevenzione dell'eccessiva esposizione solare della pelle consentirà di mantenere una salute normale. E, soprattutto, non disperare. Molti albini sono riusciti ad accettare la malattia ea sentirsi speciali, il che ha cambiato le loro vite in meglio.

Fatti Incredibili

Sebbene le persone con albinismo siano spesso prese in giro o ridicolizzate, le persone non sanno molto della condizione.

16. In alcune culture, gli animali albini sono molto venerati. Quindi, i nativi americani venerano il bisonte bianco come simbolo di forza e buona fortuna, proteggendoli dagli attacchi.

Gene dell'albinismo

17. Circa 1 persona su 70 è portatrice del gene dell'albinismo. Se entrambi i genitori hanno il gene dell'albinismo, c'è una probabilità del 25% di avere un figlio con albinismo.

18. Affinché un bambino albino nasca, deve avere geni difettosi da entrambi i genitori. Se un bambino eredita un gene normale e un gene dell'albinismo, i geni normali produrranno abbastanza melanina.

19. Uno dei tipi più gravi di albinismo è noto come Sindrome di Germansky-Pudlak. Le persone con questo disturbo sono soggette a sanguinamento, lividi e malattie polmonari.

20. Vitiligine- un'altra malattia della pelle associata all'albinismo, in cui solo alcune aree della pelle perdono il pigmento. Personaggi famosi con la vitiligine: Michael Jackson e la modella Winnie Harlow.

21. L'albinismo è più comune tra vari popoli dell'Africa centrale e occidentale. Alcuni biologi evoluzionisti credono che quando siamo passati dai primati agli ominidi e abbiamo perso la maggior parte dei nostri capelli, la pelle sotto i capelli era pallida. Si pensava che le persone che producevano più melanina (con la pelle scura) avessero un vantaggio evolutivo.