Malattia di Niemann pick nei bambini. Tipi di malattia di Niemann-Pick. Diagnosi, trattamento e dieta per questa malattia. C'è un trattamento efficace

Malattia di Niemann-Pick

Malattia di Niemann-Pick (NPD) Malattia di Niemann-Pick appartiene ai disordini metabolici fatali che fanno parte di un ampio gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.

segni e sintomi

I principali segni della malattia sono associati a quegli organi in cui si accumulano sostanze dannose per il corpo. L'ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) può causare diminuzione dell'appetito, gonfiore e dolore addominale. La splenomegalia può causare trombocitopenia.

L'accumulo di sfingomielina negli organi del sistema nervoso centrale (compreso il cervelletto) porta a:

• - disturbi della coordinazione dei movimenti volontari (atassia);
• - linguaggio confuso (disartria);
• - disturbi della deglutizione (disfagia).

La disfunzione dei gangli della base porta alla distonia. E il danno alle parti superiori del tronco cerebrale porta a una violazione dei rapidi movimenti oculari (paralisi dei muscoli dell'occhio). Spesso la malattia colpisce la corteccia cerebrale e le strutture sottocorticali, il che porta a una graduale perdita delle capacità intellettuali, causando demenza ed epilessia.

Sono noti anche casi di pazienti con disturbi come la cataplessia (perdita del tono muscolare e persino perdita di coscienza, che può verificarsi sullo sfondo di forti reazioni emotive), causata da risate improvvise e senza causa. Spesso le persone affette da BNP sperimentano una cosiddetta inversione del sonno, in cui vogliono dormire durante il giorno e soffrono di insonnia durante la notte.

Classificazione

Nel 1961 fu proposta la seguente classificazione della malattia:

• - Malattia di Niemann-Pick, tipo A: infantile classica;
• - Malattia di Niemann-Pick, tipo B: viscerale;
• - Malattia di Niemann-Pick, tipo C: lieve adolescenziale
• - Malattia di Niemann-Pick, tipo D: Nuova Scozia;

Tuttavia, oggi, quando si comprende la natura genetica della malattia, il disturbo è classificato come segue:

• - malattia di Niemann-Pick associata al gene SMPD1, che comprende i tipi A e B;
• - Malattia di Niemann-Pick, tipo C, che comprende i tipi C1 e C2. (Il tipo D deriva da una mutazione nello stesso gene del tipo C1).

Fisiopatologia

I tipi di malattia di Niemann-Pick A, B e C sono malattie genetiche classificate come sfingolipidi o lipidosi (un sottogruppo di malattie da accumulo lisosomiale) in cui i lipidi si accumulano nella milza, nel fegato, nei polmoni, nel midollo osseo e nel cervello. Nella malattia di tipo A (classica, infantile) causata da una mutazione missenso, si verifica un deficit di sfingomielinasi.

Sfingomielinaè uno dei componenti della membrana cellulare, compresi gli organelli di membrana. La carenza dell'enzima sfingomielasi interrompe il processo di scissione dei lipidi, a seguito del quale si accumula nei macrofagi (monociti e fagociti). Queste cellule a volte crescono fino a 90 micrometri di diametro. Inoltre, l'accumulo di sfingomielina e colesterolo porta allo stiramento dei lisosomi. Durante l'esame istologico di farmaci ottenuti da persone con malattia di Niemann-Pick, nei macrofagi del midollo osseo si osserva un eccesso di lipidi e la presenza dei cosiddetti "istiociti blu". Nel citoplasma si formano numerosi piccoli vacuoli della stessa forma e dimensione, che creano l'effetto della schiuma nel citoplasma.

Trattamento

Le opzioni terapeutiche per la malattia di Niemann-Pick sono generalmente limitate e viene utilizzata prevalentemente una terapia di supporto e sintomatica. Vale la pena notare che le operazioni di trapianto di organi non hanno ancora avuto molto successo. In futuro, gli scienziati si aspettano che le tecnologie di sostituzione degli enzimi e la terapia genica possano essere utilizzate per trattare questa malattia.

Per la malattia di tipo B, può essere eseguito un trapianto di midollo osseo. Tuttavia, per migliorare la qualità della vita, è necessaria una terapia di supporto, che comprenda il controllo nutrizionale, l'uso continuo di farmaci, la supervisione medica e la fisioterapia. Per il trattamento delle manifestazioni neurologiche progressive della malattia di Niemann-Pick (tipo C) negli adulti e nei bambini, nell'UE, nel gennaio 2009, è stato autorizzato l'uso di un medicinale Zavesca (Miglustat), prodotto da Actelion Corporation. Per i residenti negli Stati Uniti è disponibile anche il farmaco, ma finora solo su base sperimentale. Nel marzo 2010, la FDA (Food and Drug Administration, Food and Drug Administration (USA)) ha richiesto ulteriori informazioni precliniche e cliniche su Zavesca ad Actelion al fine di prendere una decisione definitiva sull'opportunità o consentire l'uso di questi farmaci, come farmaco per il trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C.

I ricercatori della Southwestern Medical School dell'Università del Texas (Texas Southwestern Medical School) hanno scoperto che quando ai topi (infettati dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C) veniva iniettato CYCLO (2-idrossipropil-β-ciclodestrina o HPBCD), dopo sette giorni, hanno sperimentato un significativo miglioramento della funzionalità epatica, le funzioni neurodegenerative sono state ripristinate un po' meno, tuttavia, di conseguenza, l'aspettativa di vita è aumentata in questi animali. Cioè, secondo questi risultati, la 2-idrossipropil-β-ciclodestrina risolve il problema dell'accumulo di lipidi, che è causato dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C.

aprile 2009 , il trattamento del BNP di tipo C negli Stati Uniti ha raggiunto un nuovo livello: la FDA ha approvato l'inizio di una sperimentazione clinica di un nuovo farmaco (IND). Per la prima volta, hanno fornito due gemelli identici (identici) di sei anni, Addison e Cassidy Hempel, di Reno, Nevada, per cure gratuite. Sono questi bambini i primi negli Stati Uniti ad essere trattati con un'infusione endovenosa di idrossipropil-β-ciclodestrina presso il Renown Regional Medical Center.

febbraio 2010 , genitori di gemelli con il supporto del Children's Research Center Oakland (Children's Hospital Research Center Oakland), ha presentato domanda all'Office of Orphan Drug Development (inglese - OOPD) per l'uso della ciclodestrina (marchio trappsol) per il trattamento del tipo Niemann-Pick Malattia C. 17 Nel maggio 2010, la FDA ha concesso la designazione di farmaco orfano all'idrossi-propil-beta-ciclodestrina.

14 luglio 2010 L'Oakland Children's Research Center, sulla base di nuove scoperte su gemelli e nuovi studi su animali, ha contattato la FDA per l'approvazione dell'uso sperimentale di idrossi-propil-beta-ciclodestrina per via intratecale e mediante iniezione diretta nel sistema nervoso centrale. Questo, secondo gli scienziati, è necessario per i gemelli per fermare il processo di neurodegenerazione. Il permesso richiesto è stato ottenuto il 23 settembre 2010.

Previsione

Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, la maggior parte dei pazienti muore prima dei 18 mesi di età. Per quanto riguarda i tipi B e C, la prognosi di sviluppo in questi casi è più favorevole. In genere, le persone affette da questi tipi vivono nell'adolescenza o nell'età adulta.

Storia

Per la prima volta, la malattia di Niemann-Pick, tipo A, fu descritta da Albert Niemann nel 1914. Ludwig Pick ha anche studiato i disturbi che si verificano con questa malattia, i risultati della sua ricerca, ha pubblicato in una serie di opere negli anni '30.

Descritto per la prima volta da Niemann nel 1914; Peak nel 1922 diede una caratterizzazione clinica e citologica della malattia, evidenziandone le differenze rispetto ad altre lipidosi (vedi corpo completo delle conoscenze).

Eziologia e patogenesi. Niemann - malattia di picco - una malattia ereditaria con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva (vedi corpo completo di conoscenza). La frequenza della malattia nei ragazzi e nelle ragazze è la stessa.

La patogenesi della malattia di Niemann-Peak è associata a una carenza nei tessuti della sfingomielinasi, un'idrolasi lisosomiale acida che esegue la scissione idrolitica della sfingomielina (vedi corpo completo delle conoscenze). Con il deficit di sfingomielinasi, il normale catabolismo della sfingomielina viene interrotto e si accumula nei tessuti. La possibilità di un'eccessiva sintesi di sfingomielina nella malattia di Niemann-Pick non è stata confermata sperimentalmente, ma non è stata ancora completamente esclusa. Il contenuto di sfingomielina nei pazienti nella corteccia e nella sostanza bianca del cervello può aumentare di 1½-2 volte rispetto alla norma. Un aumento del contenuto di questo lipide si riscontra anche nel liquido cerebrospinale.

Anatomia patologica. Un'autopsia rivela un forte aumento delle dimensioni del fegato, della milza, dei linfonodi e delle ghiandole surrenali, colorando di giallo i loro tessuti. A volte c'è depigmentazione o scolorimento bruno-giallastro della pelle.

Istologicamente, nei tessuti degli organi interni, vengono rilevati grandi (30-60 micrometri di diametro), macrofagi di forma ovale, le cosiddette cellule Pick. Contengono da uno a quattro nuclei, il loro citoplasma è schiumoso per l'accumulo di piccole gocce di sfingomielina (figura). Le cellule di Peak sono ben colorate con Sudan III, osmio, nilblausolfato e altri coloranti, danno una reazione Smith-Dietrich positiva, diventando nero-blu. Un gran numero di cellule di picco si trova nel fegato; sono rappresentati da reticoloendoteliociti stellati (cellule di Kupffer), di dimensioni ingrandite, il loro citoplasma è pieno di gocce di grasso. Nella milza linfatica non si rilevano follicoli, la sua polpa è diffusamente infiltrata di cellule Pick, sono presenti emorragie, zone di necrosi a vari stadi di organizzazione, aree cicatriziali. Nelle ghiandole surrenali, gli accumuli di cellule Pick si trovano principalmente nel midollo. Nei reni, le cellule Pick sono rare; la degenerazione grassa è espressa nel nefrotelio.

Nei neuroni e nelle cellule gliali del cervello, specialmente nel cervelletto, si deposita la sfingomielina, che conferisce a queste cellule una somiglianza morfologica che non è normale per loro. La sfingomielina può essere trovata al di fuori delle cellule Pick, ad esempio, nelle fibre del muscolo cardiaco e nelle valvole cardiache, negli alveoli e nel tessuto peribronchiale dei polmoni, nei muscoli striati, nei legamenti e nelle articolazioni.

In alcuni casi, vi è una lesione predominante del tessuto osseo, che si traduce in usura marginale e attraverso difetti nelle ossa della volta cranica. Istologicamente si rilevano infiltrazione diffusa del midollo osseo con cellule Pick e assottigliamento della sostanza ossea compatta.

quadro clinico. Niemann - La malattia di picco si manifesta nell'infanzia, principalmente nella prima metà dell'anno; casi isolati sono descritti in età avanzata (la forma giovanile della malattia di Niemann-Pick, in cui il sintomo principale è l'epato e la splenomegalia senza manifestazioni cerebrali pronunciate). I sintomi iniziali sono il rifiuto del bambino di mangiare e il vomito periodico. Poi arriva una forte perdita di peso con lo sviluppo della malnutrizione, c'è un ritardo nello sviluppo psicofisico. Le dimensioni del fegato e della milza aumentano gradualmente, alla palpazione sono dense, con una superficie liscia, indolore; l'ascite si sviluppa più tardi. Anche i linfonodi periferici possono essere ingranditi. La pelle ha una tinta cerosa con aree di maggiore pigmentazione.

La malattia di Pick (Niemann-Pick) è una malattia familiare ereditaria. La patologia si manifesta con un eccessivo accumulo di tessuto adiposo negli organi interni, compreso il cervello. La malattia di Pick si distingue per diverse forme cliniche.

La malattia di Pick si sviluppa a causa del fatto che alcuni enzimi non sono sufficientemente attivi e ciò provoca l'accumulo di prodotti metabolici, in questo caso grassi. Normalmente, il grasso in eccesso viene scomposto ed espulso dal corpo, cosa che non si verifica nei pazienti con questa malattia.

Esistono quattro forme di questa malattia: tipo A, B, C, D. Ogni forma della malattia di Niemann Pick è provocata da una mutazione in un determinato insieme di cromosomi. Il difetto può essere osservato nell'11°, 14° o 18° cromosoma. Il risultato di tale deviazione dalla norma è una violazione della scomposizione della sfingomielina, con conseguente disordine metabolico e accumulo di grassi nei tessuti degli organi interni.

modalità di eredità

La patologia è ereditata in modo autosomico recessivo. Pertanto, se uno dei genitori è malato, il bambino erediterà la patologia, indipendentemente dal sesso.

Il caso più sfavorevole è considerato se entrambi i genitori sono portatori del gene patologico. In questo caso, la malattia di Pick in un bambino sarà più grave. Di norma, la prognosi è sfavorevole.

Tipi di malattia

I sintomi, la natura dello sviluppo e la prognosi dipendono in gran parte dal tipo di malattia. Esistono quattro tipi di malattia di Niemann Pick:

• forma classica (tipo A);
• tipo viscerale (tipo B);
• forma giovanile (tipo C);
• una forma speciale della Nuova Scozia (tipo D).

La forma classica è caratterizzata da uno sviluppo neuropatico acuto. Nella malattia di Niemann-Pick di tipo viscerale si osserva un decorso cronico, ma il sistema nervoso non è coinvolto nel processo patologico. La forma giovanile della malattia di Pick di tipo C è caratterizzata da un modello di sviluppo subacuto che coinvolge il sistema nervoso. Il tipo D si trova solo tra i residenti della Nuova Scozia (Canada), quindi in molte fonti è combinato con la forma giovanile a causa della somiglianza dei sintomi.

Sintomi di patologia

Ogni forma della malattia di Niemann Pick ha i suoi sintomi e le sue caratteristiche di sviluppo.

La forma classica di patologia è considerata la più sfavorevole. I bambini nascono assolutamente sani, ma la patologia progredisce rapidamente durante le prime settimane di vita. Quindi compaiono i seguenti sintomi:

• mancanza di appetito;
• nausea persistente al vomito;
• ritardo della crescita, rapida perdita di peso;
• un aumento delle dimensioni del fegato;
• un aumento del volume della milza;
• pigmentazione della pelle;
• linfonodi ingrossati;
• annebbiamento della cornea.

L'addome del paziente appare molto grande a causa dell'aumento delle dimensioni degli organi interni.

La fase successiva nello sviluppo della malattia è la sconfitta del sistema nervoso centrale, che si manifesta con un disturbo dello sviluppo, mancanza di parola, disturbi dell'udito e della vista. L'attività riflessa dei pazienti è notevolmente aumentata. Forse lo sviluppo di convulsioni convulsive, come nell'epilessia.

Questa forma di patologia è la più grave, la morte si verifica tra uno e cinque anni. La causa della morte è solitamente l'esaurimento.

Il secondo tipo di malattia (tipo B) ha un decorso favorevole. Con questa forma della malattia di Pick, i sintomi sono i seguenti:

• un aumento delle dimensioni della milza;
• un aumento delle dimensioni del fegato;
• disturbo della coagulazione del sangue;
• anemia;
• indigestione.

Un aumento delle dimensioni degli organi interni viene diagnosticato nel sesto anno di vita di un bambino. L'allargamento del fegato porta a una violazione della formazione del sangue, che spesso si traduce in anemia. Le manifestazioni esterne si esprimono in un aumento delle dimensioni dell'addome, ma la patologia non è così evidente come nel primo tipo di malattia. I pazienti spesso avvertono nausea e vomito, mal di stomaco e costipazione. I pazienti con questa forma di patologia spesso prendono il raffreddore.

In questo caso, non vi è alcun danno al sistema nervoso, che porta a una lunga vita dei pazienti.

Il terzo tipo di patologia (tipo C) si manifesta spesso nell'adolescenza fino a 20 anni. Questa forma è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:

• leggero aumento degli organi interni;
• deficit visivo;
• pigmentazione della pelle;
• diminuzione del tono muscolare;
• violazione della rotazione del bulbo oculare;
• cambiamento nell'andatura;
• tremore delle dita;
• progressione del ritardo mentale;
• disfunzione della deglutizione.

Nel tempo, la debolezza dei muscoli delle gambe si unisce ai sintomi, a causa dei quali il paziente non può camminare. La prognosi per la malattia di Pick di tipo C dipende in gran parte dai sintomi del paziente. La morte si verifica rapidamente in presenza di molti sintomi. La malattia di Pick di tipo D ha gli stessi sintomi, ma differisce nel processo di sviluppo.

Trattamento della patologia

È impossibile curare la patologia. Il trattamento medico ha lo scopo di alleviare i sintomi. A tale scopo, applicare:

• farmaci antiepilettici;
• antidepressivi;
• rimedi per la diarrea e per migliorare la funzione del tratto gastrointestinale;
• farmaci contro spasmi muscolari e tremori muscolari;
• antibiotici e medicinali contro il raffreddore.

Per rallentare la progressione dei sintomi di danno al sistema nervoso, ai pazienti viene mostrato il farmaco Miglustat. La terapia con questo farmaco consente di arrestare la progressione della malattia e prolungare la vita del paziente per molti anni. Un effetto positivo si osserva solo con l'uso prolungato del farmaco, quindi il corso terapeutico dura almeno sei mesi.

La trasfusione di sangue è prescritta per mantenere la funzione degli organi interessati. Per sostenere l'attività vitale del corpo, si raccomandano iniezioni di preparati vitaminici.

Previsione

La sindrome di Pick-Niemann è una malattia incurabile che porta alla morte. La forma più grave di patologia è il primo tipo, in questo caso la morte si verifica durante i primi anni di vita.

In altri casi, i pazienti possono vivere fino a 30 anni. La prognosi in questo caso dipende dal trattamento e dai metodi terapeutici utilizzati. Lo sviluppo della malattia è rapido. Il picco dello sviluppo della patologia cade nel periodo di danno al sistema nervoso. In questo momento, c'è una rapida regressione dello sviluppo mentale del paziente, perdita dell'udito, disabilità visiva.

Non ci sono misure preventive per la malattia di Niemann Pick. Le famiglie i cui parenti sono malati di questa sindrome dovrebbero essere esaminate da un genetista prima di pianificare una gravidanza.

La malattia di Pick è una malattia grave che, fortunatamente, è relativamente rara nella medicina moderna. Tuttavia, le informazioni sulle cause e sui sintomi della malattia interesseranno molti lettori. Dopotutto, come in ogni altro caso, la diagnosi precoce aumenta le possibilità di successo del trattamento.

Cos'è una malattia?

Oggi molte persone sono interessate a domande su cosa sia la malattia di Pick, i sintomi, le cause, il trattamento e la prognosi per i pazienti. Immediatamente va notato che si tratta di una malattia progressiva del sistema nervoso centrale, caratterizzata da danni ai lobi temporali e frontali della corteccia cerebrale.

Molto spesso, la malattia si manifesta all'età di 50-60 anni. Lo sviluppo precedente è possibile ma raro. Secondo le statistiche, le donne sono più suscettibili alla malattia rispetto agli uomini.

La malattia di Pick è accompagnata dalla graduale morte dei neuroni, che porta all'assottigliamento della corteccia cerebrale e ad un aumento dei ventricoli. Sullo sfondo di questi processi, il paziente sviluppa demenza, che aumenta con lo sviluppo della malattia.

Malattia di Pick: cause

Sfortunatamente, ad oggi, le cause esatte dello sviluppo di questa malattia rimangono sconosciute. Tuttavia, la ricerca sul meccanismo di sviluppo della malattia viene condotta attivamente: i loro risultati hanno permesso di identificare diversi principali fattori di rischio:

• Prima di tutto, gli scienziati notano una predisposizione ereditaria a questa malattia. Soprattutto spesso, la malattia di Pick si sviluppa in persone i cui parenti soffrivano di alcune forme di demenza.
• Anche gravi lesioni alla testa, che provocano la morte delle cellule nervose, possono essere attribuite a fattori di rischio.
• La probabilità di sviluppare questa malattia aumenta se il corpo umano è costantemente esposto a determinate sostanze chimiche dannose.
• I medici includono anche alcune malattie mentali, in particolare la psicosi depressiva, nell'elenco delle possibili cause.

Malattia di Pick: sintomi della fase iniziale

Vale subito la pena notare che questa malattia si sviluppa gradualmente - di conseguenza, i segni di disturbi compaiono nel tempo. Di norma, nelle fasi iniziali, la malattia di Pick è difficile da diagnosticare. Tuttavia, ci sono alcuni cambiamenti a cui dovresti assolutamente prestare attenzione.

Per cominciare, l'atteggiamento critico del paziente nei confronti del mondo che lo circonda scompare. In futuro, si può notare una diminuzione del livello di emotività, nonché una diminuzione della produttività del pensiero e un cambiamento nella mobilità. Spesso le preferenze di gusto di una persona cambiano, l'interesse per il sesso aumenta. A volte la depressione può svilupparsi sullo sfondo della crescente demenza. Per quanto riguarda i sintomi fisici, alcune persone lamentano debolezza, vertigini e mal di testa, anche se questi sintomi potrebbero non essere presenti.

Ulteriori cambiamenti dipendono da quale particolare area della corteccia è stata interessata. Ad esempio, se le parti basali sono interessate, puoi notare che i pazienti diventano più mobili e pignoli. Possono perdere il senso del tatto, spesso assillano i passanti con commenti inappropriati, ecc. Se il processo di morte neuronale è localizzato nei lobi frontali, allora una persona, al contrario, sviluppa letargia, apatia e la motivazione a compiere determinate azioni scompare. Nel caso in cui il processo colpisca i lobi frontotemporali, il paziente presenta alcuni disturbi del linguaggio.

Quali sintomi accompagnano l'ulteriore sviluppo della malattia?

Con il progredire della malattia, i sintomi diventano più pronunciati. Spesso una persona ha disturbi del linguaggio: il vocabolario diventa più scarso e alla fine si riduce a poche frasi che il paziente ripete costantemente. Naturalmente, lo stesso vale per la scrittura. I segni della malattia di Pick includono afasia, alessia, agrafia, ecc.

Inoltre, in alcuni casi, la malattia è accompagnata dalla comparsa di ipocinesia, perdita di tono muscolare, ecc. Molto spesso, i pazienti con una diagnosi simile soffrono di obesità e si rifiutano anche di seguire le regole dell'igiene personale.

In ogni caso, nelle fasi successive, il paziente ha bisogno di aiuto: la persona non è più in grado di prendersi cura di se stessa.

Metodi diagnostici moderni

In presenza di alcuni sintomi di tale malattia, si raccomanda al paziente di consultare immediatamente un medico - di norma, le persone con i suddetti reclami vengono prima esaminate da uno psichiatra. Durante l'esame, il medico raccoglie la massima quantità di informazioni, scopre la presenza di una predisposizione genetica, valuta lo stato neuropsichico. In futuro, si raccomanda al paziente di sottoporsi a diversi studi.

In particolare, l'elettroencefalografia è piuttosto istruttiva, che consente di catturare gli impulsi elettrici generati dal cervello umano durante determinati processi. Poiché la corteccia cerebrale è notevolmente esaurita e il numero di neuroni sta gradualmente diminuendo, ci sono meno processi - questo viene visualizzato sull'elettroencefalogramma.

Inoltre, al paziente viene prescritta la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica. Questi studi consentono di ottenere un'immagine del cervello, nonché di valutare l'attività funzionale di determinate aree. I risultati di questi test danno al medico l'opportunità di determinare la posizione del processo, nonché la fase del suo sviluppo.

Esiste una cura efficace?

Quale terapia richiede la malattia di Pick? Il trattamento oggi è ridotto ai tentativi di fermare l'ulteriore progressione della malattia. Prima di tutto, i pazienti necessitano di terapia sostitutiva: ai pazienti viene prescritta l'assunzione di quelle sostanze la cui sintesi nel corpo non avviene a causa dell'atrofia dei tessuti nervosi (ad esempio, inibitori dell'acetilcolinesterasi). In alcuni casi è necessaria un'assunzione aggiuntiva di farmaci antinfiammatori.

Una parte estremamente importante della terapia è l'uso di neuroprotettori che stimolano il processo di attività vitale dei neuroni. In presenza di disturbi mentali, vengono utilizzati farmaci appropriati per alleviare i sintomi, ad esempio eliminare l'aggressività. A volte sono necessari antidepressivi.

Naturalmente, il supporto psicologico è una parte importante del trattamento. Si consiglia ai pazienti di frequentare regolarmente corsi e corsi di formazione speciali che aiutano a sospendere il processo di cambiamenti mentali ed emotivi.

Quali sono le previsioni?

Sfortunatamente, la prognosi per i pazienti con una diagnosi simile è deludente. La malattia di Pick è un problema molto serio e oggi non c'è modo di fermare la distruzione dei neuroni. Tuttavia, l'uso di farmaci adeguati e una riabilitazione di qualità aiutano a rallentare il processo, pur mantenendo la qualità della vita del paziente.

Ma, secondo le statistiche, entro 5-10 anni, la malattia porta al decadimento mentale e morale della personalità: i pazienti sviluppano demenza, follia, cachessia, ecc. Tali pazienti dovrebbero essere sotto costante supervisione, preferibilmente in cliniche specializzate, dove saranno costantemente monitorati dal personale medico.

Sindrome di Niemann-Pick e sue differenze

La medicina moderna conosce un altro disturbo con un nome simile: la malattia di Niemann-Pick. In realtà, si tratta di malattie diverse che non devono essere confuse. Se la sindrome di Pick si manifesta in età avanzata ed è associata a disturbi nel funzionamento del sistema nervoso, la malattia di Niemann, al contrario, si verifica durante l'infanzia ed è associata a una violazione del normale metabolismo lipidico nel corpo.

Questa malattia è ereditaria. Il fallimento del metabolismo porta al fatto che i lipidi iniziano ad accumularsi in organi come il fegato, il midollo osseo, la milza, i polmoni e talvolta il cervello.

Le principali forme della malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick viene solitamente diagnosticata nel primo anno di vita. Tale disturbo può procedere in modi diversi e nella medicina moderna ci sono tre forme principali:

• Il tipo A è una forma neuropatica acuta della malattia che di solito si presenta nella prima infanzia. In questo caso, i lipidi si accumulano negli organi interni e nel sistema nervoso, il che porta a una serie di gravi disturbi. Ad esempio, già pochi mesi dopo la nascita, un bambino può avere difficoltà con l'alimentazione, malnutrizione e un aumento significativo del fegato e della milza. I bambini sono esausti. Puoi vedere una caratteristica pancia sporgente. A poco a poco compaiono anche reazioni del sistema nervoso: assenza di riflessi normali, arresto dello sviluppo motorio, ipotensione muscolare e perdita di interesse per il mondo circostante. Di norma, i bambini malati non superano i tre anni.
• Il tipo B è caratterizzato da un'immagine più sfocata. Con questa forma della malattia, non vi è alcun danno al sistema nervoso: i lipidi si accumulano principalmente nel fegato, nella milza e nei tessuti polmonari. Per questo motivo, i bambini hanno un ritardo nello sviluppo degli organi dell'apparato respiratorio, nonché una tendenza a varie malattie infiammatorie e infettive delle vie respiratorie. Tuttavia, i pazienti con un trattamento adeguato sopravvivono fino all'età adulta. Ecco come si presenta la malattia di Niemann-Pick.
• Il tipo C, a differenza degli altri, può essere diagnosticato sia nell'infanzia che nell'età adulta. Con questa forma della malattia si osservano anche danni agli organi viscerali e al sistema nervoso.

Metodi per il trattamento della sindrome di Niemann-Pick

Per cominciare, vale la pena notare che una tale malattia è di natura ereditaria ed è associata a una mutazione genetica. Sfortunatamente, fino ad oggi non sono stati sviluppati metodi terapeutici efficaci. La malattia di Niemann-Pick nei bambini viene trattata con trasfusioni di sangue, somministrazione endovenosa di soluzioni proteiche e assunzione di complessi multivitaminici. Tale terapia consente di ottenere alcuni miglioramenti, ma non normalizza il metabolismo e i cambiamenti associati alla malattia.

La prognosi per i pazienti è deludente: all'inizio il bambino regredisce e non è più in grado di prendersi cura di se stesso. I pazienti di solito muoiono quando hanno dai 15 ai 17 anni di età. Alcuni pazienti vivono fino a 30 anni, ma questo è raro.

La malattia di Niemann-Pick è una malattia molto rara che provoca una violazione del metabolismo lipidico, che provoca la deposizione di cellule adipose negli organi interni di una persona. Lo sviluppo di questa patologia porta a gravi complicazioni e le condizioni del paziente diventano molto gravi. La sindrome di Niemann-Pick è molto pericolosa e richiede un'attenzione speciale, perché. c'è un'alta probabilità di morte.

Sviluppo della malattia

Le possibilità della patologia hanno permesso agli scienziati di studiare la malattia il più attentamente possibile. Sono riusciti a scoprire che con lo sviluppo di questa patologia si verifica un disturbo metabolico associato ai lipidi. Il risultato è la deposizione di grassi nel fegato, nella milza, nei linfonodi e in altri organi interni. Se sono divisi in una persona sana, allora in un paziente con la sindrome di Niemann-Pick, ce ne sono sempre di più, motivo per cui la malattia viene definita malattia da accumulo.

La patogenesi della malattia è associata alla genetica. È lei che provoca lo sviluppo di un tale problema in una persona. È importante sottolineare che la sindrome si manifesta già durante l'infanzia. Se lo noti in modo tempestivo, le possibilità di un esito positivo saranno leggermente più alte. La malattia si sviluppa con difetti genetici di 11 o 14 e 18 cromosomi, a seconda del tipo specifico di malattia. Con tali disturbi, vi è una diminuzione dell'attività funzionale della sfingomielinasi, che distrugge la sfingomielina, che è uno dei tipi di grasso. Per questo motivo, il trasporto intracellulare dei lipidi viene interrotto, la disgregazione dei depositi di grasso si interrompe e il livello di colesterolo aumenta notevolmente. Tali fallimenti metabolici sono estremamente pericolosi per la salute umana.

L'ereditarietà della malattia può verificarsi da due lati contemporaneamente. Se entrambi i genitori avevano geni patologici, il bambino dovrà affrontare una forma molto più grave della malattia. In questi casi, dovrai fare molti sforzi per salvargli la vita per almeno alcuni anni.

Sia le donne che gli uomini possono ammalarsi. Il genere non ha alcun effetto sulla probabilità di sviluppare la sindrome di Niemann-Pick.

Forme e manifestazioni

Esistono diversi tipi di questa malattia, ognuno dei quali differisce nelle caratteristiche dei cambiamenti all'interno del corpo, dei sintomi e della prognosi. La maggior parte dei medici tende a distinguere solo 3 forme:

• Tipo A - classico (infantile);
• Tipo B - viscerale (cronico);
• Tipo C - giovanile (subacuto).

Alcuni sopportano anche il tipo D, che è estremamente raro. Tuttavia, il più delle volte viene indicato come una forma giovanile, perché. sono quasi identici.

Digitare un

La forma infantile della malattia ha una prognosi sfavorevole, con danni al sistema nervoso. I primi segni del suo sviluppo compaiono già nel primo anno di vita di un bambino. Inoltre, subito dopo il parto, il bambino sembra abbastanza sano, ma dopo alcune settimane le manifestazioni della malattia si fanno sentire.

Il bambino potrebbe non tenere la testa, non rotolare dalla pancia alla schiena, non mostrare alcuna attenzione in relazione ai giocattoli, ha un tono muscolare aumentato negli arti, combinato con debolezza, la sua bocca è spesso costantemente aperta, il che porta alla salivazione. A poco a poco, il bambino può perdere completamente l'udito e deteriorare la vista. A volte i bambini si sviluppano.

Dopo un po ', i genitori possono notare bassa statura, pronunciata apatia, un aumento dell'addome associato alla crescita del fegato e della milza, così come l'ascite, le braccia e le gambe del bambino possono diventare molto sottili e la pelle è secca , e talvolta è coperto di macchie giallastre. Spesso è possibile identificare difetti nella cornea, nella retina o nel cristallino. Sono possibili salti improvvisi della temperatura corporea.

Quasi tutti con una diagnosi del genere non vivono nemmeno fino a 3 anni.

Tipo B

La forma viscerale della malattia è più favorevole. Le sue prime manifestazioni possono essere viste quando il bambino ha dai 2 ai 6 anni. La principale differenza rispetto al primo tipo di sindrome di Niemann-Pick è l'assenza di danni al sistema nervoso.

La malattia inizia con una milza ingrossata. Poco dopo, anche il fegato inizia a crescere, il che provoca sanguinamento elevato, anemia, dolore all'interno della cavità addominale, nausea e disturbi delle feci. Nella maggior parte dei casi, puoi notare un leggero aumento dell'addome. Molti pazienti sperimentano spesso un raffreddore, perché. si formano infiltrati nei loro tessuti polmonari.

Molte persone che soffrono di questo tipo di malattia sopravvivono fino all'età adulta, a volte possono anche vivere fino alla vecchiaia. Tuttavia, per un tale risultato, sarà necessario il regolare mantenimento della propria salute attraverso l'assunzione di farmaci, nonché l'enfasi su uno stile di vita sano.

Tipo C

La forma subacuta della sindrome di Niemann-Pick è anche chiamata adolescenza. Lei è sfavorevole. I genitori possono notare i primi sintomi all'età del bambino da 2 a 5 anni. La malattia raggiunge il suo apice all'età di 15 anni. La sua caratteristica è una violazione del trasporto di sfingomielina.

Innanzitutto, il tono muscolare del bambino diminuisce e quindi aumenta. Dopo un po 'appare una grave debolezza, le funzioni dei bulbi oculari falliscono, il movimento di entrambi gli occhi diventa incoerente, la coordinazione è disturbata, appare il tremore degli arti, diventa difficile deglutire e parlare. Quasi tutti i pazienti perdono gradualmente le capacità mentali, diventano incapaci di apprendere, sviluppano la demenza. I più evidenti per gli altri nella malattia di tipo C di Niemann Pick possono essere manifestazioni di distonia da torsione, convulsioni epilettiche, rottura degli organi pelvici, ingiallimento della pelle e pigmentazione retinica.

I pazienti possono vivere fino a 15-18 anni, dopodiché muoiono. In assenza delle cure mediche necessarie e del sostegno dei propri cari, la prognosi sarà ancora più negativa e l'aspettativa di vita si ridurrà di diversi anni.

Diagnostica, trattamento

Per iniziare a prendere farmaci, devi assolutamente sottoporsi a una diagnosi per confermare la diagnosi. Solo dopo il medico prescriverà tutti i farmaci necessari. Non ci vorrà molto, ma non vale la pena ritardare la visita in ospedale quando compaiono i sintomi.

Diagnostica

I genitori del bambino devono essere presenti all'appuntamento del medico, perché. è sulla base delle loro parole che potrà fare una diagnosi preliminare, oltre a determinare la necessità di determinate procedure diagnostiche. Subito dopo il sopralluogo, il bambino riceverà tutte le indicazioni necessarie. Se è arrivato in ospedale con sintomi gravi, l'intera diagnosi può essere eseguita il primo giorno.

Per identificare la sindrome di Niemann-Pick, possono essere necessarie le seguenti procedure:

1. Lo studio dell'albero genealogico per la presenza della malattia nei parenti.
2. Esame del sangue per controllare la quantità di sfingomielinasi.
3. Biopsia degli organi interni (fegato, milza o linfonodi) per esaminare il grasso.
4. Studi genetici per analizzare i cambiamenti all'interno dei geni.

A volte possono essere necessarie procedure aggiuntive, ma molto spesso l'esame è limitato a quelli sopra indicati. È molto importante preparare in anticipo il bambino alla sua condotta, se il medico chiede di rispettare determinate convenzioni.

Trattamento

Qualsiasi caso clinico con questa malattia è incurabile. Tuttavia, è ancora necessario assumere farmaci. Ciò è particolarmente vero per quelle persone che soffrono della sindrome di tipo B. Solo il trattamento giusto li aiuterà a salvare le loro vite. Il suo obiettivo principale è l'eliminazione dei sintomi, ma ciò non riduce il grado della sua importanza.

Ai pazienti viene prescritto:

• antidepressivi;
• Anticonvulsivanti;
• Mezzi contro le infezioni;
• Per l'espansione dei bronchi;
• Sostanze anticolinergiche;
• Fortificante contro la diarrea;
• Correzione della salivazione;
• Complessi vitaminici.

Molto spesso, ai pazienti viene prescritto Miglustat. Tale farmaco può ridurre l'attività della produzione di sfingomielina e prevenire la distruzione del sistema nervoso, che rallenterà il decorso della malattia. I medici consigliano inoltre ai pazienti di condurre uno stile di vita corretto, prestando particolare attenzione alla loro salute.

A volte può essere necessaria una trasfusione di sangue urgente o una somministrazione endovenosa di albumina.

Come proteggersi

La malattia di Niemann Pick nei bambini è un fenomeno molto pericoloso, che porta quasi sempre a tristi conseguenze. Non ci sono raccomandazioni significative che ti permettano di proteggerti. Dovrebbe essere controllato solo da un genetista durante la pianificazione della gravidanza per determinare i rischi di sviluppare la sindrome in un bambino. Non c'è altro modo per evitare questa malattia.