Sclerosi laterale amiotrofica: segni, forme, diagnosi, come conviverci? Malattia della SLA: la sclerosi laterale amiotrofica può essere curata?

Una misteriosa malattia neurologica è la sclerosi laterale o amiotrofica, la cui abbreviazione accettata è SLA - malattia degenerativa dei motoneuroni. Nella letteratura russa può essere trovato sotto il nome della malattia di Charcot (Charcot-Kozhevnikov), le fonti in lingua inglese sono piene di un altro nome: la malattia di Lou Hering. Altri sinonimi di questa malattia:

• Atrofia muscolare (costantemente progressiva).
• Malattia ereditaria del motoneurone.
• Paralisi bulbare.

Questa malattia è considerata misteriosa non per l'abbondanza di nomi, ma perché né le sue cause sono completamente poco chiare, né sono stati trovati metodi di trattamento.

La malattia di Charcot si manifesta a qualsiasi età, i ragazzi e gli uomini sono più spesso colpiti.

Breve descrizione

La SLA è una malattia del sistema nervoso centrale che progredisce lentamente e si sviluppa a causa di danni ai motoneuroni. I motoneuroni (noti anche come motoneuroni) sono grandi cellule nervose responsabili della trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, del tono muscolare e della coordinazione delle azioni motorie. Evidenziare:

1. Neuroni α, responsabili della contrazione dei muscoli scheletrici.
2. Ɣ Neuroni che innervano i recettori di stiramento.

Questi neuroni si trovano sia nella corteccia cerebrale (neuroni superiori o centrali) che nel midollo spinale, in particolare nelle corna anteriori e nei nuclei dei nervi cranici. E sono chiamati motoneuroni inferiori o periferici.

Il danno ai neuroni provoca la paralisi e quindi porta all'atrofia delle fibre muscolari e alla morte del paziente. Molto spesso, il paziente muore per insufficienza dei muscoli respiratori e insufficienza cardiaca. Meno comunemente, da un'infezione batterica del sistema respiratorio.

Possiamo dire che la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia che trasforma il corpo di una persona nella sua prigione e quindi in un assassino. In prigione - perché con la perdita della capacità di prendersi cura di se stessi, muoversi e parlare, una persona non perde la lucidità mentale. La demenza si registra solo nell'1-2% dei casi. In un killer: poiché il corpo perde la capacità di eseguire movimenti respiratori, la coscienza svanisce a causa della mancanza di ossigeno. La persona sta semplicemente soffocando.

A seconda di quali neuroni iniziano a morire per primi, il quadro iniziale della malattia è leggermente diverso.

Cause

La SLA è l'accordo finale di una serie di reazioni patologiche generali associate a fattori noti e sconosciuti. In cinque casi su cento vengono tracciate tendenze ereditarie nello sviluppo della malattia di Charcot. In questa situazione, lo sviluppo del processo patologico è associato alla mutazione di un determinato gene situato sul cromosoma 21.

In altri casi, le ragioni dello sviluppo di questa malattia sono sconosciute (sono chiamate sporadiche, cioè isolate). In questo caso, fattori sconosciuti portano al lavoro dei neuroni in modalità potenziata, al loro esaurimento e alla morte.

Il sistema responsabile della produzione di acido glutammico gioca un ruolo significativo nello sviluppo della malattia.

Si chiama glutamotergico e la sua maggiore attività porta ad un eccesso di acido o del suo sale (glutammato). L’eccesso di glutammato fa sì che i neuroni diventino sovraeccitati e muoiano. Il paziente avverte contrazioni fibrillari (contrazioni rapide delle singole fibre muscolari). Ogni contrazione è un segno della morte di un motoneurone nel midollo spinale.

Le fibre muscolari che si stavano contraendo attivamente hanno perso la loro innervazione dopo la cessazione delle contrazioni. Cioè, non si contrarranno mai normalmente e moriranno nel tempo. Di conseguenza, una persona perde la capacità di muoversi e, col tempo, di respirare.

Poiché l'eziologia della malattia di Lou Hering non è del tutto compresa, i fattori di partenza per l'innesco del meccanismo di degenerazione vengono oggi considerati:

• Stress (a lungo termine o grave).
• Lesioni.
• Malattie (infettive, ipovitaminosi).
• Stress eccessivo (psicofisico).
• Lavorare con oggetti tossici, principalmente piombo.
• Fattori ambientali.
• Cattive abitudini (soprattutto il fumo).
• Elettro-shock.
• Resezione gastrica.
• Gravidanza.
• Altri fattori (ad esempio, gli scienziati trovano correlazioni tra pesticidi e sviluppo della SLA).

Gli scienziati hanno identificato il meccanismo genetico molecolare che innesca la sclerosi laterale amiotrofica. È associato alla mutazione di alcune proteine. Ma il modo in cui queste mutazioni influenzano il processo patologico non è ancora chiaro.

Classificazione

La caratteristica di classificazione per distinguere le diverse forme di patologia è la localizzazione del focus primario. Al momento è consuetudine distinguere 4 tipologie:

• Forma cerebrale o alta (i neuroni della corteccia cerebrale sono i primi ad essere colpiti).
• Forma bulbare (il danno inizia con i nervi cranici).
• Forma che inizia nella regione cervicale o toracica.
• Forma con esordio nella zona lombosacrale.

Se la malattia inizia nella zona cervicale, il paziente è disturbato dalla debolezza degli arti superiori e le mani smettono di funzionare, congelandosi in una posizione chiamata “zampa di scimmia”. Quasi la metà di tutti i casi della malattia si presenta in questa forma.

Se quello classico si sviluppa dalle parti inferiori della colonna vertebrale, le gambe ne soffrono. Circa il 20% dei casi si manifesta con sclerosi laterale amiotrofica lombosacrale.

Nella forma bulbare, i primi sintomi a comparire sono i disturbi del linguaggio - “nasalosità”. C'è anche un problema con la deglutizione, i muscoli della lingua si atrofizzano. Circa un quarto dei casi della malattia inizia con un danno al nervo glossofaringeo. E solo nel 2% circa dei casi “inizia dalla testa”, cioè si presenta in forma cerebrale. I primi segni di questa forma sono risate involontarie o pianti irragionevoli.

Alcuni esperti distinguono un'altra forma: diffusa o polinevrotica. Questa è la forma più grave, i suoi sintomi riflettono tutte le lesioni di tutti i gruppi precedenti.

Nelle fonti di informazione puoi trovare una definizione come sindrome della SLA. Questa malattia non si applica ai danni ai motoneuroni. Manifestazioni clinicamente simili possono essere causate dall'encefalite trasmessa dalle zecche (), da una serie di proteinemie o da altri disturbi.

Manifestazioni cliniche

La malattia di Charcot è ricca di sintomi che colpiscono gli arti, i muscoli facciali, l'apparato articolare e i segni piramidali. Una caratteristica della SLA è considerata il danno asimmetrico agli arti.

I primi sintomi di questa patologia possono essere suddivisi in tre grandi gruppi:

1. Debolezza dei muscoli delle estremità (braccia o gambe con piede cadente), aumento dei riflessi tendinei.
2. Contrazioni muscolari: fibrillare (singole fibre), fasciale (fasci di fibre).
3. Disturbi dell'articolazione, della deglutizione, scarsa espressione facciale (sintomi bulbari).

La diagnosi in una fase iniziale della malattia non viene sempre eseguita, poiché convulsioni e contrazioni muscolari, lievi disturbi del linguaggio sono caratteristici di molti altri disturbi. Ma col passare del tempo, le condizioni del paziente peggiorano:

• Si sviluppano gravi amiotrofie (disturbi nella nutrizione del tessuto muscolare causati da danni al motoneurone).
• Tali disturbi predominano nei muscoli estensori.
• Si verifica la paresi degli arti.

In questi casi, tutti i dubbi vengono fugati e il medico è fiducioso quasi al 100% nella diagnosi.

Nella fase iniziale:

1. Una persona si stanca rapidamente.
2. Il peso corporeo è notevolmente ridotto.
3. Il cielo sta cadendo.
4. I pazienti lamentano difficoltà a respirare.
5. Si sviluppa dispnea inspiratoria (difficoltà nell'inalazione).
6. Compaiono i sintomi della depressione.

I sintomi più evidenti della patologia dei motoneuroni sono i seguenti:

• Debolezza (generale e muscolare).
• Atrofia.
• Rafforzamento dei riflessi, sviluppo di riflessi patologici.
• Spasmi muscolari e condizioni spastiche.
• Abbassa il piede.
• Squilibrio dell'equilibrio.
• Disartria, disfagia.
• Disturbi respiratori.
• Risate e pianti incontrollabili.
• Disturbi depressivi.

Nonostante il fatto che l’intelligenza della maggior parte dei pazienti non ne soffra, la “reclusione” nel proprio corpo non può che influenzare la psiche del paziente.

Una chiara consapevolezza di ciò che sta accadendo, dell'inevitabilità della fine e dell'assenza di una terapia efficace porta alla depressione, in alcuni casi pronunciata e che richiede una correzione farmacologica.

Diagnostica

La SLA è una malattia che viene diagnosticata per esclusione. Ciò significa che non esistono metodi che consentano di determinare questa patologia.

Per stabilire una diagnosi vengono effettuati numerosi studi (di laboratorio e strumentali) che consentono di escludere altre patologie con sintomi simili. E solo quando si escludono tutte le malattie si fa la diagnosi di “sclerosi laterale amiotrofica”. A volte con il prefisso “lento” o indicante la forma della patologia (cervicale, bulbare, ecc.).

I principali metodi diagnostici applicabili in caso di SLA:

• Raccolta anamnestica.
• Visita del paziente, evidenziazione dei sintomi principali, dei riflessi patologici e conduzione di test di coordinazione (sia statici che dinamici).
• Metodi di laboratorio.
• Test neuropsicologici.
• Ago EMG (miografia), risonanza magnetica, TC.

I metodi di laboratorio per diagnosticare la SLA includono:

1. Esame del sangue (biochimica generale e del sangue).
2. Impostazione delle reazioni sierologiche di Wasserman.
3. Determinazione degli anticorpi contro l'HIV e altri.
4. Analisi del liquido cerebrospinale.
5. Analisi genetica molecolare per rilevare mutazioni di alcuni geni.

I metodi strumentali e l'esame da parte di uno specialista consentono di escludere patologie con sintomi simili e determinare se sono presenti sintomi bulbari, valutare il tono e la forza muscolare e la qualità delle funzioni bulbari.

Secondo le regole approvate dall'Associazione Internazionale dei Neurologi, per fare una tale diagnosi, devono essere rilevati diversi gruppi di segni. Innanzitutto, le manifestazioni cliniche del danno del motoneurone centrale. In secondo luogo, manifestazioni simili di danno ai neuroni inferiori, inclusa la presa in considerazione dei dati elettrofisiologici. E in terzo luogo, la presenza di progressione della lesione in un'area limitata o in più aree di innervazione.

Di solito la decisione di confermare tale diagnosi viene presa collettivamente.

Trattamento

Attualmente non esiste una terapia adeguata per la SLA. L'obiettivo principale che i medici perseguono oggi è rallentare il corso del processo patologico, influenzare i sintomi della patologia e preservare la capacità dei pazienti di svolgere un'attività fisica minima e di prendersi cura di se stessi. In caso di danni alla zona lombare è addirittura possibile mantenere una qualità di vita stabile. Il resto della terapia è sintomatico.

L'unico farmaco che può rallentare in modo affidabile la malattia di Lou Hering è il farmaco Riluzolo. Riduce il rilascio di glutammato e quindi aumenta la durata della vita dei neuroni, ma non per molto. Questo farmaco può prolungare la vita del paziente di 1-3 mesi. È prescritto per tutta la vita, ma solo se è confermato in modo affidabile che si sta sviluppando la sclerosi laterale amiotrofica.

L'assunzione del farmaco Riluzolo viene effettuata sotto la supervisione di un medico. Ogni dieci giorni all'anno viene effettuato un esame del sangue biochimico per monitorare la funzionalità epatica.

Abbiamo provato a trattare questa patologia con altri metodi:

• Con l'aiuto di rilassanti muscolari.
• Immunomodulatori.
• Anticonvulsivanti.
• Antiossidanti.
• Medicinali destinati al trattamento del parkinsonismo.

Ma sfortunatamente, tale trattamento non ha risultati positivi convincenti.

Sollievo dalla condizione

La terapia palliativa, cioè il trattamento che allevia le condizioni del paziente e migliora la qualità della vita, ma non aiuta a curare la malattia, ha lo scopo di mantenere il metabolismo nei muscoli atrofizzati. E prima di tutto vengono prescritti farmaci a base di levocarnitina. Antidepressivi, tranquillanti e altri farmaci possono essere prescritti per alleviare le condizioni del paziente.

All'estero viene utilizzato il metodo terapeutico HAL. Questa è una speciale tuta robotica controllata da impulsi cerebrali. Con il suo aiuto:

1. Alcune funzioni motorie vengono ripristinate in una certa misura.
2. Il dolore neuropatico è ridotto.
3. La qualità della vita umana migliora.

Ma anche questa tecnica non offre la possibilità di guarire una persona. È vero, rallenta lo sviluppo della malattia, il che non è male.

La terapia con cellule staminali è considerata un metodo promettente nel trattamento di una malattia terribile come la sclerosi laterale amiotrofica. Ma questa tecnica è controversa per ragioni etiche e oggi è solo nella fase di studio di queste cellule. Pertanto il significato terapeutico dell'utilizzo delle cellule staminali per il trattamento di questa patologia è attualmente sconosciuto.

Non appena la sclerosi laterale amiotrofica inizia a svilupparsi, si consiglia ai pazienti di passare a indossare scarpe ortopediche e acquisire un bastone.

Ciò è necessario per facilitare i movimenti e ridurre il rischio di lesioni, che rendono impossibile muoversi liberamente.

Previsione

La prognosi per la malattia di Charcot è sfavorevole. Se il paziente necessita di ventilazione artificiale e tracheostomia, questo è un segno di morte imminente. Gli esperti sconsigliano di collegare un ventilatore a causa di difficoltà tecniche e possibili complicazioni, la prima delle quali è la polmonite.

Approssimativamente quanto tempo è assegnato al paziente:

1. La durata della vita di un paziente con patologia di tipo cerebrale è di circa 2-3 anni.
2. I pazienti con la forma bulbare vivono un po' più a lungo - circa 3-4 anni.
3. La sclerosi laterale cervicotoracica dà leggermente più tempo - più di 5 anni.
4. La durata della malattia all'esordio della patologia nella zona lombare è di circa 2-3 anni.

Queste scadenze sono approssimative: potrebbero essere più o meno. Ciò dipende dalle caratteristiche del corpo del paziente e dalla cura per lui. Si possono trovare anche dati su centenari malati che hanno convissuto con questa patologia per circa una dozzina di anni.

Sintomi principali:

• Atrofia muscolare degli arti
• Discorso nasale
• Patologie del sistema muscolo-scheletrico
• Incapacità di masticare il cibo correttamente
• Incapacità di deglutire il cibo
• Pianto incontrollabile
• Risate incontrollabili
• Discorso sfocato
• Caduta della mascella inferiore
• Sentire le onde nella gamba
• Contrazioni muscolari delle gambe
• Contrazioni dei muscoli delle braccia
• Contrazione della lingua
• Testa appesa
• Diminuzione del tono muscolare
• Paralisi parziale delle braccia

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni periferici e centrali (fibre nervose motorie). A causa della progressione di questa sindrome, una persona malata sperimenta atrofia dei muscoli scheletrici, fascicolazioni, iperreflessia e altri disturbi. Non è possibile arrestare la progressione della patologia durante questo periodo, quindi un graduale aumento dei sintomi porta inevitabilmente alla morte.

La sclerosi laterale amiotrofica fu descritta per la prima volta in campo medico nel 1896. Ciò è stato fatto da uno psichiatra francese, Jean-Martin Charcot. Questa sindrome fu successivamente ribattezzata in suo onore e divenne nota come "morbo di Charcot". La precisazione nel nome della malattia “laterale” (o “laterale”) indica direttamente la localizzazione delle fibre nervose che più spesso subiscono alterazioni. Nella classificazione internazionale delle malattie, la sclerosi laterale amiotrofica ha il proprio codice: G 12.2.

Fattori eziologici

Oggi, le vere cause dell’insorgenza e della progressione della sclerosi laterale amiotrofica nell’uomo rimangono sconosciute, ma la ricerca in questo settore continua. In particolare, tale interesse per la malattia è causato dalla sua prevalenza, nonché dall'impossibilità di curarla (poiché la causa del suo sviluppo è sconosciuta). Le statistiche mediche sono tali che questa sindrome è registrata in 4-6 persone ogni 100mila abitanti all'anno.

Tuttavia, gli scienziati continuano la ricerca in questo settore e oggi hanno diverse ipotesi sulle ragioni della progressione della sindrome laterale amiotrofica. Quindi, secondo loro, la sindrome può manifestarsi a causa dei seguenti fattori:

• attacco delle fibre nervose da parte di vari agenti virali;
• mutazione di geni di tipo ereditario (gli scienziati sono propensi a credere che questo particolare motivo possa agire come il principale nella progressione della sclerosi laterale amiotrofica);
• secrezione e accumulo da parte dell'organismo di specifici composti proteici, che causano la morte delle cellule nervose;
• interruzione dei processi biochimici che si verificano nel corpo umano. Le ragioni possono essere molte, ma il risultato è sempre lo stesso: una grande quantità di acido glutammico si accumula gradualmente nel corpo. Un aumento della sua concentrazione porta alla morte dei neuroni;
• il verificarsi di reazioni autoimmuni, a seguito delle quali il sistema immunitario umano stesso attacca le proprie terminazioni nervose.

Fattori di rischio per lo sviluppo di questa sindrome:

• attività lavorative associate a stretto contatto con il responsabile;
• predisposizione ereditaria;
• il processo di invecchiamento del corpo (più spesso la sclerosi laterale amiotrofica inizia a svilupparsi nelle persone che hanno superato la soglia dei quarant'anni);
• fumare;
• genere maschile.

Varietà

Attualmente, i medici distinguono 4 tipi di sclerosi laterale amiotrofica:

• cerebrale, detto anche alto;
• bulbare;
• lombosacrale;
• cervicotoracico.

Sintomi

Ciascuna delle forme di sclerosi laterale amiotrofica sopra menzionate ha i suoi sintomi e la natura della loro espressione. Ma esiste un gruppo di segni caratteristici di qualsiasi tipo di malattia:

• il verificarsi di convulsioni di varia intensità nelle zone colpite del corpo;
• disturbi del movimento;
• non si osservano disturbi della sensibilità;
• Non sono presenti disturbi dell'apparato urinario;
• La sclerosi laterale amiotrofica progredisce costantemente e non importa quale forma colpisca una persona. La malattia attacca sempre più strutture muscolari e, di conseguenza, la persona può rimanere completamente immobilizzata o morire.

Tipo lombosacrale

Questo tipo di sindrome in una persona malata può manifestarsi in due varianti:

• Il decorso della malattia inizia con un attacco del solo motoneurone periferico. I sintomi di questo tipo di sclerosi laterale amiotrofica compaiono gradualmente nel paziente. In primo luogo, nota che è comparsa debolezza muscolare in una delle gambe, che si estende gradualmente alla seconda. Allo stesso tempo, si osserva una diminuzione dei riflessi tendinei caratteristici degli arti inferiori. Stiamo parlando del ginocchio e del tendine d'Achille. Il tono muscolare degli arti diminuisce e appare l'atrofia. Tutti questi processi patologici sono necessariamente accompagnati da fascicolazioni. La fascicolazione è una contrazione muscolare che una persona non può controllare consapevolmente. Il paziente nota che c'è una sensazione di "onde" nella gamba, o gli sembra che "i muscoli si muovano". Successivamente, nel processo vengono coinvolti i muscoli delle braccia, con gli stessi sintomi descritti sopra. Successivamente viene attaccato il gruppo bulbare dei motoneuroni, il che porta alla comparsa dei seguenti sintomi: problemi con la masticazione del cibo in entrata, la voce diventa nasale, il linguaggio non è chiaro, la mascella inferiore si abbassa;
• la seconda variante è un po' meno comune. La sclerosi laterale amiotrofica si manifesta con un danno simultaneo ai motoneuroni sia periferici che centrali, responsabili della funzione motoria delle gambe. Di conseguenza, negli arti si osservano atrofia muscolare, aumento dei riflessi e tono muscolare. Tutti questi stessi sintomi compaiono successivamente sulle mani. I motoneuroni del cervello possono essere coinvolti nel processo patologico. In questo caso appariranno i seguenti sintomi: spasmi della lingua, disturbi della parola, difficoltà nella masticazione del cibo, pianto incontrollabile o forti risate.

Forma cervicotoracica

Questo tipo di sindrome si presenta anche in due varianti:

• attacco dei motoneuroni periferici. Si manifesta con la comparsa di paresi, fascicolazioni e una diminuzione del tono muscolare in una mano. Con il progredire della malattia, questi sintomi compaiono anche di seconda mano. Le mani colpite assumono il caratteristico aspetto a “zampa di scimmia”. Contemporaneamente a tali segni, si osserva un danno alle strutture muscolari delle gambe: si indeboliscono. Successivamente, viene colpita la parte bulbare del cervello. Il quadro clinico è completato dai seguenti segni: paresi della lingua, disturbi del linguaggio e problemi di deglutizione. Il danno alle strutture muscolari del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• danno simultaneo ai motoneuroni periferici e centrali. Due mani vengono immediatamente colpite e cambiate. Nelle gambe, i riflessi prima aumentano, poi la forza muscolare diminuisce e compaiono segni patologici del piede. Quindi viene colpita la parte bulbare del cervello.

Forma bulbare

I principali sintomi di questa forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbo dell'articolazione;
• atrofia della lingua e manifestazione di fascicolazioni su di essa;
• soffocamento mentre si mangia;
• il paziente riesce a malapena a muovere la lingua;
• rafforzamento dei riflessi mandibolari e faringei;
• la comparsa di pianti o risate incontrollabili;
• rafforzamento del riflesso del vomito;
• danno ai muscoli delle braccia e delle gambe: aumento del tono, dei riflessi e dei cambiamenti atrofici.

Forma alta

Questa forma della sindrome è caratterizzata da un danno predominante al motoneurone centrale. In questo caso, si osserva la paresi in tutti i muscoli del corpo. Allo stesso tempo, si osserva un aumento del loro tono, così come altri sintomi patologici, come in altre forme.

Anche con questa sindrome compaiono disturbi mentali:

• compromissione della memoria;
• compromissione del pensiero razionale;
• diminuzione dell'intelligenza.

Diagnostica

Se si sospetta la progressione di tale sindrome, i medici adottano le seguenti misure diagnostiche:

• raccolta dei reclami;
• chiarimento dell'analisi della vita e della malattia stessa;
• esame del liquido cerebrospinale;
• analisi genetiche molecolari;
• test di laboratorio. È importante stabilire il livello di ALT, CK, AST e creatinina.

Misure terapeutiche

Come accennato in precedenza, non è possibile curare completamente una tale sindrome. Ma i medici possono rallentarne la progressione con l’aiuto di farmaci speciali. Il principale farmaco di scelta è il Riluzolo. Contiene sostanze attive che bloccano la secrezione di glutammina, prevenendo così la morte dei neuroni.

Il trattamento della sindrome laterale amiotrofica dovrebbe essere completo e includere i seguenti prodotti farmaceutici e misure terapeutiche:

• tranquillanti e antidepressivi;
• se durante la sindrome si osservano disturbi del sonno vengono prescritti farmaci contenenti benzodiazepine;
• i miorilassanti sono indicati quando si verificano spasmi muscolari sufficientemente forti in una sindrome così incurabile;
• gli antibiotici vengono prescritti solo se contemporaneamente alla sindrome si verificano patologie di natura batterica;
• ridurre la salivazione mediante aspirazione speciale o prodotti farmaceutici;
• logoterapia;
• dieta;
• l’uso di dispositivi speciali che potrebbero facilitare notevolmente il movimento del paziente;
• nei casi più gravi è indicata la tracheotomia o la ventilazione meccanica.

Secondo le statistiche, la sclerosi laterale amiotrofica si verifica in 3-5 persone su centomila. Inoltre, nonostante i successi della medicina moderna, il tasso di mortalità dovuto a questa malattia è del 100%. Ci sono casi nella storia in cui i pazienti non sono morti a causa dei sintomi nel tempo, ma si sono stabilizzati. Ad esempio, il famoso chitarrista Jason Becker combatte contro la malattia da più di 20 anni.

Cos'è la SLA?

L'essenza della malattia è che i motoneuroni del midollo spinale, così come le aree del cervello che controllano i movimenti volontari, diventano sclerotici (muoiono). A poco a poco, i muscoli si atrofizzano, poiché non ricevono impulsi dal cervello e sono inattivi. Ciò si manifesta come paralisi degli arti, dei muscoli del viso e del corpo.

Si chiama sclerosi laterale amiotrofica perché i neuroni che conducono gli impulsi ai muscoli si trovano ai lati del midollo spinale per tutta la sua lunghezza.

La malattia raggiunge le vie respiratorie e di solito è l'ultima fase del processo. La morte alla fine avviene a causa del cedimento dei muscoli respiratori o di un'infezione.

In questo caso il decorso della malattia può essere molto diverso: a volte vengono colpiti i muscoli respiratori prima degli arti. Quindi la persona muore senza nemmeno avere il tempo di diventare un paziente indifeso e paralizzato su una sedia a rotelle.

Cause

Al momento non è chiaro cosa scateni esattamente il processo di morte delle cellule nervose. Un difetto genetico ereditario è responsabile solo nel 5-10% dei casi. Il resto si ammala senza alcun collegamento con eventi esterni.

Tipi

Esistono diversi tipi di sclerosi laterale amiotrofica, a seconda di quali muscoli vengono colpiti per primi:

1. Alto (pseudo-bulbare);
2. Cervicotoracico;
3. bulbare;
4. Lombosacrale.

Inoltre, ci sono molte altre forme tipologiche della malattia:

1. Sporadico (non ereditario): il più comune.
2. Famiglia, genetica: circa il 6-10% dei casi.
3. BAS Isola di Guam.

Sintomi

I primi sintomi della sindrome sono solitamente disturbi muscolari di uno degli arti superiori, ad esempio quando il paziente ha difficoltà ad allacciare i bottoni, a raccogliere piccoli oggetti o a scrivere, se è colpita la mano dominante. Inoltre, potresti essere preoccupato per:

• spasmi dolorosi, crampi muscolari;
• nella forma bulbare - disartria (disturbo del linguaggio) e disfagia (disturbo della deglutizione);
• rafforzamento dei riflessi tendinei profondi e dei riflessi estensori, ad esempio plantari;
• un sintomo concomitante è spesso una rapida perdita di peso, poiché i muscoli si atrofizzano e diminuiscono di dimensioni;
• i pazienti spesso soffrono di depressione e instabilità emotiva.

Diagnostica

La diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica è difficile. Il fatto è che nelle prime fasi questa sindrome è troppo simile a una serie di altri disturbi neurologici. Solo dopo un esame approfondito e ripetuto è possibile formulare una diagnosi definitiva. Gli esami sono molteplici: dalla raccolta dell'anamnesi individuale e familiare all'analisi genetica molecolare e all'esame del liquido cerebrospinale. Se necessario, viene effettuato anche un esame neurologico: risonanza magnetica, esami del sangue generali e biochimici, test sierologici (escludere l'infezione da HIV, neurosifilide).

Sono escluse altre possibili cause dei sintomi del paziente.

Il gold standard per la diagnosi della SLA è l’elettromiografia con ago e devono essere esaminati almeno 5 muscoli degli arti superiori e inferiori. L'EMG determinerà la velocità e la qualità degli impulsi nervosi in un muscolo specifico.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per la SLA, poiché la causa della malattia non è chiara. L’assistenza medica si concentra sull’alleviare il più possibile i sintomi e sull’aiutare la persona a vivere una vita relativamente normale.

Esiste un farmaco chiamato Riluzolo, che influenza il processo di morte dei neuroni, rallentandolo leggermente. Quando si inizia a prendere il farmaco in una fase iniziale della malattia, il momento della connessione all'apparato di respirazione artificiale viene posticipato di circa sei mesi. Tuttavia, anche questo tempo è individuale; in alcuni pazienti non è stato osservato un miglioramento clinicamente significativo.

È molto importante mantenere l'attività fisica e mantenere lo stile di vita del paziente il più attivo possibile. I muscoli meno sensibili agli “ordini” di movimento provenienti dal sistema nervoso devono compensare questo. L’esercizio fisico rallenta il processo e ha un effetto benefico sullo stato mentale del paziente.

Per facilitare la deambulazione del paziente e, in generale, migliorare le sue condizioni di vita, si consiglia al paziente di indossare scarpe e bastoncini speciali.

Sono in corso ricerche sul trattamento della SLA con cellule staminali. C'è ancora molta strada da fare prima che questo metodo venga implementato ovunque, ma gli esperimenti vengono condotti piuttosto attivamente.

Negli stadi finali della malattia, il paziente viene collegato a un ventilatore (esistono dispositivi portatili che possono essere utilizzati a casa) e viene installato un tubo per gastrostomia (un tubo nello stomaco, attraverso il quale si alimenta, che consente di evitare il soffocamento quando il paziente non riesce più a deglutire).

Esistono sistemi di comunicazione per i pazienti affetti da sclerosi amiotrofica, in cui funzionano solo i muscoli oculari. Speciali microsensori reagiscono ai movimenti degli alunni e una persona può utilizzare un computer, e quindi scrivere, lavorare, scoprire notizie e così via. Vengono utilizzati anche dispositivi di sintesi vocale e sedie a rotelle controllate dallo sguardo. Si tratta però di tutti casi isolati. Non tutti i pazienti possono permettersi dispositivi ad alta tecnologia.

Previsione

La prognosi per i pazienti affetti da SLA, se la diagnosi è certa, è sempre deludente. Nell'intera storia della medicina si sono registrati solo due casi miracolosi in cui la SLA non ha portato alla morte. Uno di loro è il famoso fisico teorico Stephen Hawking, che convive con la SLA da 50 anni. Sono presenti tutti i sintomi neurologici, tuttavia la malattia non raggiunge la sua logica conclusione. Lo scienziato vive, lavora e si gode la vita, sebbene si muova su una complessa sedia a rotelle e comunichi utilizzando un sintetizzatore vocale del computer.

Quello che segue è un documentario della BBC sulla sua vita:

Con un'adeguata assistenza medica, il massimo impegno del paziente stesso e condizioni di vita favorevoli, le persone con diagnosi di SLA possono continuare a lottare per la propria salute, poiché l'intelligenza, le emozioni e la memoria non soffrono di questa malattia.

Riferimento. Oltre alla sclerosi laterale amiotrofica, il gruppo delle infezioni lente del sistema nervoso centrale comprende malattie rare come l'encefalopatia spongiforme, il kuru o la "morte che ride", la malattia di Gerstmann-Strausler, la leucospongiosi amiotrofica, la panencefalite sclerosante subacuta di Van Bogart.

La mortalità della malattia dipenderà dallo stadio di progressione. Nonostante l’elevato volume di danni al corpo, la sclerosi laterale amiotrofica non influisce sulle capacità mentali di una persona.

Classificazione della malattia

La malattia è divisa nelle seguenti forme:

• sclerosi che si verifica nella regione lombosacrale;
• lesione cervicotoracica;
• danno a un neurone periferico nel tronco cerebrale, chiamato in medicina di tipo bulbare;
• danno al motoneurone centrale.

È anche possibile dividere la sclerosi laterale amiotrofica in tipi in base alla velocità di sviluppo della malattia e alla presenza di alcuni sintomi neurologici.

1. Nella forma Mariana i segni della malattia compaiono precocemente, ma il decorso della malattia è lento.
2. Nella maggior parte dei pazienti viene diagnosticata la SLA sporadica o classica. La malattia si sviluppa secondo lo scenario standard, il tasso di progressione è nella media.
3. La malattia di Charcot di tipo familiare è caratterizzata da una predisposizione genetica e i primi sintomi compaiono abbastanza tardi.

Cause della sclerosi laterale amiotrofica

La malattia si sviluppa a causa della morte dei motoneuroni. Sono queste cellule nervose che controllano la capacità motoria umana. Di conseguenza, il tessuto muscolare si indebolisce e si atrofizza.

Riferimento. Nel 5-10% dei casi la SLA può essere trasmessa a livello genetico.

In altri casi, la sclerosi laterale amiotrofica si manifesta spontaneamente. Questa malattia è ancora in fase di studio e gli scienziati possono nominare le principali cause della SLA:

Per coloro che possono sviluppare questa malattia, i fattori di rischio indicano questo:

• • 1. Il 10% dei pazienti affetti da SLA ha ereditato la malattia dai genitori.
    2. Molto spesso, la malattia colpisce persone di età compresa tra 40 e 60 anni.
    3. Agli uomini viene diagnosticata la malattia più spesso.

Fattori ambientali che aumentano il rischio di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica:

• • 1. Secondo le statistiche, i pazienti affetti da SLA in passato erano fumatori attivi, quindi le persone che fumano aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
    2. Penetrazione di vapori di piombo nel corpo quando si lavora in industrie pericolose.

Manifestazioni sintomatiche

Qualsiasi forma della malattia di Charcot ha caratteristiche comuni unificanti:

• • • gli organi di movimento cessano di funzionare;
    • non ci sono disturbi negli organi di senso;
    • la defecazione e la minzione si verificano come al solito;
    • la malattia progredisce anche con il trattamento, col tempo la persona diventa completamente immobilizzata;
    • A volte compaiono convulsioni accompagnate da un forte dolore.

Il ruolo della neurologia nella diagnosi

Non appena una persona nota cambiamenti nel sistema muscolare, dovrebbe contattare immediatamente uno specialista in neurologia. Sfortunatamente, la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica nelle fasi iniziali della malattia non viene spesso fatta. Solo dopo che è trascorso un certo tempo questa particolare malattia può essere nominata con precisione.

Il compito del neurologo è quello di raccogliere una storia medica dettagliata del paziente e il suo stato neurologico:

• • 1. I riflessi vengono rivelati.
    2. Forza del tessuto muscolare.
    3. Tono muscolare.
    4. Stato visivo e tattile.
    5. Coordinazione dei movimenti.

Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi della SLA sono simili a quelli di altri disturbi neurologici. Il medico indirizzerà il paziente, prima di tutto, ai seguenti metodi di ricerca:

• • 1. Elettroneuromiografia.
    2. Risonanza magnetica.
    3. Esame delle urine e del sangue. Questo metodo consente di escludere la presenza di altre malattie.
    4. Viene eseguita una biopsia del tessuto muscolare per escludere patologie muscolari.

Non esiste un trattamento specifico per la malattia. La SLA presenta una differenza significativa rispetto a una malattia simile, la sclerosi multipla. La sclerosi laterale amiotrofica non si manifesta negli stadi di esacerbazione e remissione, ma è caratterizzata da un decorso costantemente progressivo.

Il sistema nervoso umano è molto vulnerabile. Ecco perché ci sono molte malattie diverse che possono colpire questa particolare parte del corpo. In questo articolo vorrei parlare di cosa è la SLA (malattia). Sintomi, cause della malattia, metodi diagnostici e possibile trattamento.

Cos'è questo?

All'inizio è necessario comprendere i concetti di base. È anche molto importante capire cos'è la SLA (malattia), i sintomi della malattia verranno discussi poco dopo. Abbreviazione: sclerosi laterale atrofica. Con questa malattia, il sistema nervoso umano è interessato, vale a dire i motoneuroni. Si trovano nella corteccia cerebrale e nelle corna anteriori del midollo spinale. Vale anche la pena dire che questa malattia ha una forma cronica e, sfortunatamente, è attualmente incurabile.

Tipi

Esistono anche tre tipi di SLA:

1. Sporadica, classica. Non ereditato. Rappresenta circa il 95% di tutti i casi di morbilità.
2. Ereditario (o familiare). Come è già diventato chiaro, è ereditato. Tuttavia, questo tipo di malattia è caratterizzato da una manifestazione successiva dei primi sintomi.
3. Tipo Guam o forma Mariana. La sua particolarità: appare prima dei due sopra descritti. Lo sviluppo della malattia è lento.

Primi sintomi

Vale la pena dire che i primi sintomi di questa malattia possono applicarsi anche ad altre malattie. È proprio questa l’insidiosità del problema: è quasi impossibile diagnosticarlo subito. Quindi, i primi sintomi della SLA sono i seguenti:

1. Debolezza muscolare. Colpisce principalmente la zona delle caviglie e dei piedi.
2. Atrofia delle braccia, debolezza dei muscoli. Anche le capacità motorie possono essere compromesse.
3. Nei pazienti nelle prime fasi della malattia, il piede può abbassarsi leggermente.
4. Caratterizzato da spasmi muscolari periodici. Spalle, braccia e lingua possono contrarsi.
5. Gli arti diventano deboli. Il paziente ha difficoltà a camminare per lunghe distanze.
6. Caratteristica è anche la comparsa di disartria, ad es. disturbo del linguaggio.
7. Insorgono anche le prime difficoltà con la deglutizione.

Se un paziente ha la SLA (malattia), i sintomi si svilupperanno e aumenteranno man mano che la malattia progredisce. Inoltre, il paziente può periodicamente provare gioia o tristezza senza causa. Possono verificarsi atrofia e squilibrio della lingua. Tutto ciò accade perché l’attività mentale superiore di una persona ne risente. In alcuni casi, la funzione cognitiva può essere compromessa prima che compaiano i sintomi principali. Quelli. compare la demenza (questo accade raramente, in circa l'1-2% dei casi).

Sviluppo della malattia

Cos’altro è importante sapere per le persone interessate alla SLA (malattia)? I sintomi che compaiono in un paziente man mano che la malattia progredisce possono indicare che tipo di malattia ha:

1. SLA delle estremità. Le prime ad essere colpite sono le gambe. Progredisce un'ulteriore compromissione della funzionalità degli arti.
2. SLA bulbare. In questo caso, i sintomi principali sono la compromissione della funzione vocale e i problemi di deglutizione. Vale la pena dire che questo tipo di malattia si verifica molto meno frequentemente della prima.

Sintomi in aumento

Cosa dovrebbe sapere un paziente affetto da una malattia come la SLA? I sintomi aumenteranno gradualmente e la funzionalità degli arti diminuirà.

1. A poco a poco, si verificherà una condizione patologica quando i motoneuroni superiori saranno colpiti.
2. Il tono muscolare aumenterà, i riflessi saranno rafforzati.
3. Gradualmente verranno colpiti anche quelli inferiori, in questo caso il paziente avvertirà contrazioni involontarie degli arti.
4. Allo stesso tempo, molto spesso i malati sviluppano uno stato depressivo e sorgono la depressione. Questo perché una persona perde la capacità di esistere senza l’aiuto di nessuno e la capacità di muoversi.
5. Nella SLA i sintomi includono anche l'interruzione della respirazione da parte del paziente.
6. Anche l’autoalimentazione diventa impossibile. Spesso al paziente viene inserito un tubo speciale attraverso il quale la persona riceve tutto il cibo necessario per l'esistenza.

Vale la pena dire che la SLA può manifestarsi abbastanza presto. I sintomi in giovane età non differiranno dai sintomi di un paziente i cui primi sintomi sono comparsi molto più tardi. Tutto dipende dal corpo e dal tipo di malattia. Man mano che la malattia si sviluppa, una persona diventa gradualmente disabile e perde la capacità di vivere in modo indipendente. Nel corso del tempo, gli arti falliscono completamente.

Ultima fase

Negli ultimi stadi della malattia, la funzione respiratoria del paziente è spesso compromessa e i muscoli respiratori possono cedere. In questi casi, i pazienti necessitano di ventilazione. Nel corso del tempo, può svilupparsi la funzione di drenaggio di questo organo, che spesso porta a un'infezione secondaria, che poi uccide il paziente.

Diagnostica

Avendo considerato una malattia come la SLA, i sintomi, la diagnosi, questo è anche ciò di cui voglio parlare. Vale la pena dire che questa malattia viene spesso rilevata escludendo altri problemi con il corpo. In questo caso, al paziente può essere prescritto quanto segue:

1. Analisi del sangue.
2. Biopsia muscolare.
3. Raggi X.
4. Test per determinare l'attività muscolare.
5. TC, risonanza magnetica.

Differenziazione

Vale la pena dire che questa malattia presenta sintomi che compaiono in altre malattie. Ecco perché è necessario differenziare la SLA dai seguenti problemi:

1. Intossicazione da mercurio, piombo, manganese.
2. Sindrome di Guienne-Bart.
3. Sindrome da malassorbimento.
4. Endocrinopatie, ecc.

Trattamento

Dopo aver esaminato un po 'una malattia come la SLA, i sintomi, il trattamento: questo è ciò a cui devi prestare particolare attenzione. Come accennato in precedenza, è impossibile guarire completamente. Tuttavia, esistono farmaci che aiutano a rallentare la progressione della malattia. In questo caso, i pazienti assumono molto spesso farmaci come Riluzolo, Rilutek (tutti i giorni, due volte al giorno). Questo farmaco può impedire leggermente il rilascio di glutammina, una sostanza che colpisce i motoneuroni. Tuttavia, saranno utili anche vari metodi terapeutici, il cui obiettivo principale è combattere i sintomi principali:

1. Se il paziente è depresso, gli possono essere prescritti antidepressivi e tranquillanti.
2. Per gli spasmi muscolari è importante assumere rilassanti muscolari.
3. Se necessario, possono essere prescritti antidolorifici o, in una fase successiva della malattia, oppiacei.
4. Se il paziente ha problemi a dormire, saranno necessari farmaci a base di benzodiazepine.
5. Se ci sono complicazioni batteriche, sarà necessario assumere antibiotici (le malattie broncopolmonari si verificano spesso con la SLA).

Mezzi ausiliari:

1. Logoterapia.
2. Aspirasaliva o assunzione di un farmaco come l'amitriptilina.
3. Alimentazione tramite sonda, dieta.
4. L’utilizzo di vari dispositivi in ​​grado di garantire il movimento del paziente: letti, sedie, bastoni, collari speciali.
5. Potrebbe essere necessaria la ventilazione meccanica.

La medicina tradizionale e l'agopuntura sono inutili per questa malattia. Vale anche la pena dire che non solo il paziente, ma anche i suoi parenti hanno spesso bisogno dell'aiuto di uno psicoterapeuta.