La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa irreversibile caratterizzata da una lesione primaria dei motoneuroni superiori e inferiori (cellule nervose che svolgono la coordinazione motoria e mantengono il tono muscolare).

La sconfitta del motoneurone inferiore porta ad una progressiva diminuzione del tono e, di conseguenza, all'atrofia muscolare, mentre la sconfitta del motoneurone superiore porta allo sviluppo della paralisi spastica e alla comparsa di riflessi patologici.

La sclerosi laterale amiotrofica fu descritta per la prima volta nel 1869 da Jean-Martin Charcot. La SLA viene spesso definita malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball che fu diagnosticato nel 1939.

La malattia è rara, tuttavia, l'incidenza affidabile della SLA è sconosciuta: nei paesi europei l'incidenza, secondo varie fonti, varia da 2 a 16 casi all'anno della popolazione, mentre studi internazionali indicano 1-2,5 casi. Gli uomini si ammalano più spesso, la manifestazione di solito si verifica all'età di 58-63 anni con una forma sporadica, la variante ereditaria della SLA spesso debutta all'età di 47-52 anni.

Sinonimi: sclerosi laterale amiotrofica, malattia del motoneurone, malattia del motoneurone, malattia di Charcot, malattia di Lou Gehrig.

Cause e fattori di rischio

La stragrande maggioranza dei casi di SLA ha un'eziologia poco chiara; una predisposizione genetica può essere rintracciata in non più del 5-10% dei casi.

Ad oggi sono stati identificati in modo affidabile 16 geni, la cui mutazione è associata all'insorgenza della malattia:

• SOD1 sul cromosoma 21q22 (codifica la superossido dismutasi legante gli ioni Cu-Zn), sono attualmente note circa 140 mutazioni di questo gene che possono portare allo sviluppo della SLA;
• TARDBP, o TDP-43 (proteina legante il TAR-DNA);
• SETX al locus cromosomico 9q34 che codifica la DNA elicasi;
• VAPB (responsabile della proteina B associata alla vescicola);
• FIG4 (codifica fosfoinositide-5-fosfatasi); e così via.

La maggior parte dei casi ereditari della malattia sono caratterizzati da un modello di ereditarietà autosomica dominante. La mutazione in questo caso è ereditata da uno dei genitori, la probabilità di sviluppare la SLA è di circa il 50%.

L'ereditarietà autosomica recessiva o dominante legata all'X è molto meno comune.

Il restante 90-95% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica è sporadico: non ci sono casi di tale malattia nelle famiglie dei pazienti. Il ruolo di fattori esterni è improbabile qui, sebbene la ricerca su questo argomento sia in corso.

Forme della malattia

Esistono diverse forme cliniche della malattia:

• forma spinale classica con segni di danno ai motoneuroni centrali e periferici degli arti superiori o inferiori (localizzazione cervico-toracica o lombosacrale);
• forma bulbare, che inizia con disturbi della deglutizione e del linguaggio, i disturbi motori si uniscono successivamente;
• forma laterale primaria, manifestata da una lesione predominante dei motoneuroni centrali;
• atrofia muscolare progressiva, quando i sintomi principali sono danni ai motoneuroni periferici.

Raramente, la malattia inizia con perdita di peso, disturbi respiratori, debolezza degli arti superiori e inferiori da un lato: questo è il cosiddetto debutto diffuso della SLA.

A Lou Gering, il leggendario giocatore di baseball americano dei New York Yankees, fu diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica nel 1939. Successivamente, ha vissuto solo 2 anni.

La malattia può avere un diverso tasso di progressione: veloce (fatale entro un anno, raro), moderato (durata della malattia da 3 a 5 anni), lento (più di 5 anni, raro, si verifica in circa il 7% dei pazienti).

Sintomi

C'è un'opinione diffusa su uno stadio preclinico piuttosto lungo della malattia, che non è possibile diagnosticare all'attuale livello di sviluppo della medicina.

Si suggerisce che durante questo periodo, dal 50 all'80% di tutti i motoneuroni subisca la morte e, nelle condizioni create, i restanti motoneuroni assumano la loro funzione. Come risultato del sovraccarico funzionale (quando le capacità adattative delle cellule nervose sono esaurite), si sviluppano i sintomi corrispondenti:

• atrofia muscolare e diminuzione dell'attività motoria;
• fascicolazioni (contrazioni muscolari);
• violazione delle capacità motorie fini;
• cambiamento nell'andatura, squilibrio;
• difficoltà a masticare, deglutire;
• mancanza di respiro con uno sforzo leggero, difficoltà a respirare in posizione supina;
• incapacità di mantenere una postura statica per lungo tempo;
• convulsioni;
• riflessi patologici;
• piedi cascanti;
• disturbi psico-emotivi (apatia, depressione).

Non ci sono cambiamenti nella sfera intellettuale nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica, i pazienti mantengono un atteggiamento critico nei confronti della malattia. L'attività sociale è limitata a causa di una diminuzione della tolleranza all'attività fisica, difficoltà nel self-service e compromissione della fluidità.

Diagnostica

Non ci sono metodi specifici per confermare l'affidabilità della diagnosi. La diagnosi si basa su due fatti:

• danno combinato ai motoneuroni centrali e periferici;
• costante progressione della malattia.

Secondo gli studi, passano in media 14 mesi dal momento in cui compaiono i primi sintomi clinicamente significativi alla diagnosi.

I seguenti metodi diagnostici sono inclusi nel piano di esame per i pazienti con sospetta sclerosi laterale amiotrofica:

• elettromiografia con ago e stimolazione;
• risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale;
• stimolazione magnetica transcranica.

Ogni anno, la sclerosi laterale amiotrofica colpisce persone in tutto il mondo, circa la metà delle quali muore entro 3-5 anni dalla diagnosi.

Trattamento

La principale direzione del trattamento dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica è la terapia sintomatica volta a ridurre la gravità delle manifestazioni dolorose.

Il trattamento etiotropico non viene eseguito, poiché le cause della malattia non sono state stabilite.

Attualmente sono in corso ricerche sull'uso di un inibitore del rilascio di glutammato, il farmaco Riluzole (Rilutek); è stata dimostrata la sua capacità di aumentare l'aspettativa di vita di 1-6 mesi. Le prove sono in corso all'estero, il farmaco non è registrato nella Federazione Russa.

Arimoclomol è stato recentemente approvato negli Stati Uniti ed è attualmente in sperimentazione sui pazienti. In un esperimento su topi SLA transgenici, Arimoklomol ha aumentato la forza muscolare delle estremità e ha rallentato la progressione.

Possibili complicazioni e conseguenze

Complicanze della sclerosi laterale amiotrofica:

• insufficienza respiratoria dovuta a danni al diaframma;
• emaciazione dovuta a masticazione e deglutizione compromesse.

Previsione

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia incurabile e costantemente progressiva.

Stephen Hawking è un famoso scienziato e l'unica persona al mondo che vive con una diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica da oltre 50 anni. Gli è stata diagnosticata la malattia all'età di 21 anni.

Durante i primi 30 mesi dal momento della diagnosi, circa il 50% dei pazienti muore. Solo il 20% dei pazienti ha un'aspettativa di vita di 5-10 anni dall'inizio della malattia.

L'età avanzata, lo sviluppo precoce di disturbi respiratori e l'insorgenza di disturbi bulbari sono l'opzione prognostica meno favorevole. La forma classica di SLA nei pazienti giovani, combinata con una lunga ricerca diagnostica, favorisce solitamente un più alto tasso di sopravvivenza.

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Istruzione: superiore, 2004 (Istituzione educativa statale per l'istruzione professionale superiore "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina", qualifica "Dottore". gg. – Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidate of Medical Sciences (2013, specialità “Farmacologia, Farmacologia Clinica”). gg. – riqualificazione professionale, specialità "Management in Education", FGBOU VPO "KSU".

Le informazioni sono generalizzate e sono fornite solo a scopo informativo. Rivolgiti a un medico al primo segno di malattia. L'automedicazione è pericolosa per la salute!

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sclerosi laterale amiotrofica

Nel 90% dei casi, la SLA è sporadica e nel 10% è familiare o ereditaria, sia con trasmissione autosomica dominante (prevalentemente) che autosomica recessiva. Le caratteristiche cliniche e patologiche della SLA familiare e sporadica sono quasi identiche.

carenza di folati,

Cambiamenti nel citoscheletro: disorganizzazione strutturale dei neurofilamenti, con conseguente compromissione del trasporto assonale

Effetto tossico degli aggregati proteici intracellulari che influenzano il funzionamento dell'apparato mitocondriale e l'interruzione dell'assemblaggio secondario delle proteine ​​​​citoplasmatiche

Attivazione della microglia e cambiamenti nel metabolismo dei radicali liberi e del glutammato.

Forma cervicotoracica (50% dei casi)

Forma bulbare (25% dei casi)

Forma lombosacrale (20 - 25% dei casi)

Forma alta (cerebrale) (1 - 2%)

SLA associata a demenza frontotemporale. È più spesso familiare e rappresenta il 5-10% dei casi.

SLA, combinata con demenza frontale e parkinsonismo, e associata a una mutazione del 17° cromosoma.

1. SLA classica

2. Paralisi bulbare progressiva

3. Atrofia muscolare progressiva

4. Sclerosi laterale primaria

Nessuna mutazione SOD-1 (mutazioni di altri geni, nessun difetto genetico noto)

SOD-1 associato a mutazione

Altre forme (sono noti in totale 10 loci di collegamento)

3. Complesso SLA-parkinsonismo-demenza del Pacifico occidentale

Misto (classico) - lesione uniforme di CMN e PMN

Segmentale-nucleare - lesione PMN predominante

Piramidale (forma alta di SLA) - lesione predominante di CMN

Atrofia selettiva delle radici motorie anteriori e delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, i cambiamenti più pronunciati si verificano nei segmenti cervicale e lombare

Le radici sensoriali posteriori rimangono normali

Nelle fibre nervose dei tratti corticospinali laterali del midollo spinale si osserva demielinizzazione, gonfiore irregolare, seguito da disintegrazione e morte dei cilindri assiali, che di solito si estende ai nervi periferici.

In alcuni casi si nota l'atrofia del giro precerebrale del grande cervello, a volte l'atrofia cattura le coppie VIII, X e XII dei nervi cranici, i cambiamenti più pronunciati si verificano nel nucleo del nervo ipoglosso

Atrofia o assenza di motoneuroni, accompagnata da moderata gliosi senza segni di infiammazione

Perdita di cellule piramidali giganti (cellule Betz) della corteccia motoria

Degenerazione dei tratti piramidali laterali del midollo spinale

Atrofia di gruppi di fibre muscolari (come parte di unità motorie)

È anche possibile l'insorgenza della malattia con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)

I crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso sono il primo segno della malattia

Debolezza muscolare (paresi)

Debolezza muscolare (paresi).

L'atrofia è osservata sulle mani:

Forma cervicotoracica (50% dei casi):

Caratterizzato da paresi atrofica e spastico-atrofica delle braccia e paresi spastica delle gambe

Si verifica nel 25% dei casi di SLA

Predominano i disturbi bulbari (paralisi del palato molle, della lingua, debolezza dei muscoli masticatori, disturbi del linguaggio e della deglutizione, flusso continuo di saliva, disturbi respiratori negli stadi avanzati), manifestazioni pseudobulbari sotto forma di risate e pianti violenti, risveglio del muscolo mandibolare riflesso sono possibili.

Successivamente, si uniscono segni di danni agli arti

Con questa forma, l'aspettativa di vita più breve: i pazienti muoiono per disturbi bulbari (dovuti a polmonite ab ingestis, insufficienza respiratoria), pur rimanendo spesso in grado di muoversi autonomamente

Forma lombosacrale (20 - 25% dei casi):

La paresi atrofica delle gambe si sviluppa con lievi sintomi piramidali

Nelle fasi successive sono coinvolti i muscoli delle braccia e la muscolatura cranica

Forma alta (cerebrale) (1 - 2%):

Manifestato da tetraparesi spastica (o paraparesi inferiore), sindrome pseudobulbare (risate e pianti violenti, risveglio del riflesso mandibolare) con minimi segni di danno ai motoneuroni periferici

Paresi e paralisi degli arti, muscoli del collo (incapacità di tenere la testa)

Problemi respiratori, insufficienza respiratoria

Crampi multipli (spasmi muscolari dolorosi)

Con lo sviluppo di debolezza e atrofia e possibilmente fascicolazioni (contrazioni muscolari) nei muscoli della mano

Con perdita di peso dei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e opposizione del pollice (di solito asimmetricamente)

Allo stesso tempo, c'è difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti, nell'allacciare bottoni, nello scrivere

Con lo sviluppo della debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore

Con lo sviluppo di un paziente con disartria (disturbi del linguaggio) e disfagia (disturbi della deglutizione)

Quando un paziente sviluppa crampi (contrazioni muscolari dolorose)

Danno (degenerazione) del motoneurone inferiore, dimostrato clinicamente, elettrofisiologicamente o morfologicamente

Danno (degenerazione) del motoneurone superiore secondo il quadro clinico

Sviluppo progressivo di segni soggettivi e oggettivi della malattia a un livello di danno al sistema nervoso centrale o loro diffusione ad altri livelli, determinato dall'anamnesi o dall'esame

La SLA clinicamente significativa viene diagnosticata:

Se sono presenti segni clinici di danno al motoneurone superiore (ad esempio, paraparesi spastica) e al motoneurone inferiore a livello bulbare e almeno a due livelli spinali (danno a braccia, gambe)

In presenza di segni clinici di danno al motoneurone superiore a due livelli spinali e al motoneurone inferiore a tre livelli spinali

La SLA clinicamente probabile viene diagnosticata da:

Con danno ai motoneuroni superiori e inferiori almeno a due livelli del sistema nervoso centrale

Se ci sono sintomi di una lesione del motoneurone superiore al di sopra dei livelli di una lesione del motoneurone inferiore

SLA clinicamente possibile:

Sintomi del motoneurone inferiore più sintomi del motoneurone superiore in 1 regione del corpo

Sintomi del motoneurone superiore in 2 o 3 regioni del corpo, come SLA monomelica (manifestazioni di SLA in un arto), paralisi bulbare progressiva

Se ci sono sintomi di coinvolgimento del motoneurone inferiore in 2 o 3 regioni, come atrofia muscolare progressiva o altri sintomi motori

Fascicolazioni in una o più aree

La combinazione di segni di paralisi bulbare e pseudobulbare

Rapida progressione verso la morte entro pochi anni

Assenza di disturbi oculomotori, pelvici, visivi, perdita di sensibilità

Distribuzione non miotomica della debolezza muscolare (p. es., sviluppo simultaneo di debolezza nei muscoli bicipite brachiale e deltoide; entrambi sono innervati dallo stesso segmento spinale, anche se da nervi motori diversi)

Assenza di segni di danno simultaneo ai motoneuroni superiore e inferiore in un segmento spinale

Distribuzione non regionale della debolezza muscolare (per esempio, se la paresi si sviluppa prima nel braccio destro, solitamente la gamba destra o il braccio sinistro sono successivamente coinvolti, ma non la gamba sinistra)

Decorso insolito della malattia nel tempo (la SLA non è caratterizzata da insorgenza prima dei 35 anni, durata oltre i 5 anni, assenza di anomalie bulbari dopo un anno di malattia, indicazioni di remissione)

Per la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica, l'assenza di:

Disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità (possibile parestesia e dolore)

Disturbi pelvici - disturbi della minzione e della defecazione (il loro attaccamento è possibile nelle fasi finali della malattia)

Demenza del tipo di Alzheimer

Sindromi simili alla SLA

Cambiamenti caratteristici e risultati sull'EMG nella SLA:

Fibrillazioni e fascicolazioni nei muscoli degli arti superiori e inferiori, o nelle estremità e nella regione della testa

Ridurre il numero di unità motorie e aumentare l'ampiezza e la durata del potenziale d'azione delle unità motorie

Velocità di conduzione normale nei nervi che innervano i muscoli leggermente colpiti e velocità di conduzione ridotta nei nervi che innervano i muscoli gravemente colpiti (la velocità dovrebbe essere almeno il 70% del normale)

Normale eccitabilità elettrica e velocità di conduzione dell'impulso lungo le fibre dei nervi sensoriali

Mielopatia cervicale spondilogena.

Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.

Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale con carenza di vitamina B12.

Paraparesi spastica familiare di Strümpel.

Amiotrofie spinali progressive.

Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.

Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.

Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.

Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.

Sindrome di SLA con paraproteinemia.

Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).

Endocrinopatia (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).

Fascicolazioni benigne, ad es. fascicolazioni che durano per anni senza segni di danno al sistema motorio.

Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).

Sclerosi laterale primaria.

Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): chinino solfato 200 mg due volte al giorno o fenitoina (Difenin) 200-300 mg/giorno o carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/giorno e/o vitamina E 400 mg due volte al giorno giorno, così come preparati di magnesio, verapamil (Isoptin).

Per la spasticità: baclofen (Baclosan) 10-80 mg/giorno, o tizanidina (Sirdalud) 6-24 mg/giorno, così come clonazepam 1-4 mg/giorno, o memantina 10-60 mg/giorno.

Per la salivazione, atropina 0,25-0,75 mg tre volte al giorno o ioscina (Buscopan) 10 mg tre volte al giorno.

Antidepressivi: Sertalin 50 mg/die o Paxil 20 mg/die o Amitriptilina mg/die ipersalivazione (salivazione), che spesso tormenta i pazienti affetti da SLA).

Malattia di SLA. Sclerosi laterale amiotrofica: cause, diagnosi e trattamento

La malattia sclerosi laterale amiotrofica (SLA) si verifica in tre persone su centomila. Nonostante i progressi odierni della medicina, il tasso di mortalità per questa patologia è del 100%. Tuttavia, ci sono casi in cui i pazienti non sono morti nel tempo, le loro condizioni si sono stabilizzate. Un ottimo esempio è il famoso chitarrista Jason Becker. Combatte attivamente questa malattia da oltre 20 anni.

Cos'è BAS?

Con questa malattia, c'è una morte costante dei motoneuroni del midollo spinale e delle singole parti del cervello, che sono responsabili dei movimenti volontari. Nel tempo, i muscoli delle persone con questa diagnosi si atrofizzano, poiché sono costantemente inattivi. La malattia si manifesta sotto forma di paralisi degli arti, dei muscoli del corpo e del viso.

La sclerosi laterale amiotrofica è chiamata sclerosi laterale amiotrofica solo perché i neuroni che conducono gli impulsi a tutti i muscoli si trovano su entrambi i lati del midollo spinale. L'ultimo stadio della malattia viene diagnosticato quando il processo patologico raggiunge le vie respiratorie. La morte si verifica a causa di atrofia muscolare o infezione. In alcuni casi, i muscoli respiratori sono colpiti prima degli arti. Una persona muore molto rapidamente senza sperimentare tutte le difficoltà della vita con la paralisi.

In molti paesi europei, la sclerosi laterale amiotrofica è nota come morbo di Lou Gehrig. Questo famoso giocatore di baseball americano è stato diagnosticato nel 1939. In appena un paio d'anni ha perso completamente il controllo del suo corpo, i suoi muscoli si sono esauriti e l'atleta stesso è diventato disabile. Lou Gehrig morì nel 1941.

Fattori di rischio

Nel 1865, Charcot (un neurologo francese) descrisse per primo questa malattia. Oggi ne soffrono in tutto il mondo non più di cinque persone su centomila. L'età dei pazienti con questa diagnosi varia da 20 a 80 anni. I rappresentanti del sesso più forte sono più suscettibili a questa malattia.

Nel 10% dei casi, la malattia della SLA è ereditaria. Gli scienziati hanno identificato circa 15 geni, la cui mutazione si manifesta a vari livelli nelle persone con questa patologia.

Il restante 90% dei casi è di natura sporadica, cioè non correlata all'ereditarietà. Gli esperti non possono nominare cause specifiche che portano allo sviluppo della malattia. Si presume che alcuni fattori possano ancora aumentare il rischio della malattia, vale a dire:

• Fumare.
• Lavora in un'industria pericolosa.
• Servizio nell'esercito (gli scienziati hanno difficoltà a spiegare questo fenomeno).
• Mangiare cibi che sono stati coltivati ​​con pesticidi.

Le principali cause della malattia

Un grave processo patologico può essere innescato da fattori completamente diversi che incontriamo quotidianamente nella vita reale. Perché si verifica la SLA? I motivi possono essere i seguenti:

• Intossicazione del corpo con metalli pesanti.
• Malattie infettive.
• Carenza di alcune vitamine.
• Lesioni elettriche.
• Gravidanza.
• Neoplasie maligne.
• Interventi chirurgici (rimozione di parte dello stomaco).

Forme della malattia

La forma cervicotoracica è caratterizzata dalla diffusione del processo patologico nell'area delle scapole, delle braccia e dell'intero cingolo scapolare. Diventa gradualmente difficile per una persona eseguire movimenti abituali (ad esempio, allacciare i bottoni), sui quali non doveva concentrarsi prima della malattia. Quando le mani smettono di "obbedire", si verifica un'atrofia muscolare completa.

La forma lombosacrale è caratterizzata da danni agli arti inferiori come le mani. A poco a poco, si sviluppa la debolezza dei muscoli in quest'area, compaiono contrazioni e convulsioni. I pazienti iniziano ad avere difficoltà a camminare, inciampando costantemente.

La forma bulbare è una delle manifestazioni più gravi della malattia. I pazienti molto raramente riescono a sopravvivere più di quattro anni dall'insorgenza dei sintomi primari. I segni della malattia della SLA iniziano con problemi con la parola e le espressioni facciali incontrollabili. I pazienti hanno difficoltà a deglutire, che si trasforma in una completa incapacità di mangiare in modo indipendente. Il processo patologico, catturando l'intero corpo umano, influisce negativamente sul lavoro dei sistemi respiratorio e cardiovascolare. Ecco perché i pazienti con questa forma muoiono prima che si sviluppi la paralisi.

La forma cerebrale è caratterizzata dal coinvolgimento simultaneo nel processo patologico degli arti superiori e inferiori. Inoltre, i pazienti possono piangere o ridere senza motivo. In termini di gravità, la forma cerebrale non è inferiore a quella bulbare, quindi la morte da essa avviene altrettanto rapidamente.

Quadro clinico

Secondo alcuni dati, anche nella fase preclinica, circa l'80% dei motoneuroni muore. Tutto il loro lavoro è svolto da celle adiacenti. Aumentano gradualmente il numero di rami terminali e il cosiddetto codice ionico inizia a essere tradotto in un gran numero di muscoli. A causa del sovraccarico creato, anche questi neuroni muoiono. È così che inizia la sclerosi laterale amiotrofica. I sintomi della malattia non compaiono immediatamente dopo la morte dei motoneuroni.

Potrebbero essere necessari 5-7 mesi prima che una persona presti attenzione ai cambiamenti esterni nel suo corpo. I pazienti, di regola, hanno una diminuzione del peso corporeo e debolezza muscolare, ci sono difficoltà con l'attuazione delle attività quotidiane. Diventa difficile muoversi normalmente, portare oggetti tra le mani, respirare, deglutire e parlare. Compaiono convulsioni e contrazioni. Tali sintomi sono caratteristici di molte malattie, il che complica notevolmente la diagnosi di SLA nelle prime fasi dello sviluppo.

Con questa patologia, i sistemi degli organi interni (reni, fegato, cuore), i muscoli responsabili della motilità intestinale non vengono mai colpiti.

La malattia della SLA è di natura progressiva e nel tempo cattura sempre più aree del corpo. Una persona perde gradualmente la capacità di muoversi facilmente, a causa di una violazione dei riflessi di deglutizione, il cibo entra costantemente nel tratto respiratorio, causando interruzioni della respirazione. Nelle ultime fasi, l'attività vitale è supportata solo grazie alla nutrizione artificiale e al ventilatore.

Diagnostica

La diagnosi della malattia è estremamente difficile. Il fatto è che nelle fasi iniziali, la malattia della SLA ha sintomi simili con altri disturbi neurologici. Solo dopo un esame approfondito del paziente, il medico può fare una diagnosi definitiva.

La diagnosi implica uno studio multiforme della salute del paziente, a partire dalla raccolta dell'anamnesi e termina con l'analisi genetica molecolare. Inoltre, vengono prescritti un esame neurologico, una risonanza magnetica, esami del sangue sierologici e biochimici.

Quale dovrebbe essere il trattamento?

Attualmente, gli specialisti non possono offrire metodi di trattamento efficaci. Tutta l'assistenza dei medici è ridotta per facilitare il più possibile le manifestazioni della malattia.

Il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica comprende l'assunzione di farmaci anticolinesterasici (Galantamina, Prozerin) per migliorare la qualità della parola e della deglutizione, miorilassanti (Diazepam), antidepressivi e tranquillanti. Nelle lesioni infettive viene prescritta una terapia antibiotica. In caso di forte dolore, i medici raccomandano l'assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei, che vengono successivamente sostituiti con stupefacenti.

L'unico farmaco mirato efficace è Rilutek. Non solo prolunga la vita del paziente, ma consente anche di aumentare il ritardo nel trasferimento al ventilatore.

Una buona cura migliora significativamente la qualità della vita

Naturalmente, ogni persona a cui è stata diagnosticata la SLA ha bisogno di cure adeguate. Il paziente esamina criticamente le sue condizioni, perché ogni giorno il suo corpo svanisce letteralmente. Alla fine, queste persone cessano di servirsi in modo indipendente, comunicano con parenti e amici e diventano depresse.

Senza eccezione, tutti i pazienti affetti da SLA hanno bisogno di:

• In un letto funzionale con uno speciale meccanismo di sollevamento.
• Nel sedile del water.
• Su una sedia a rotelle con controllo automatico.
• Nei mezzi di comunicazione, ad esempio, in un laptop.

Anche la nutrizione dei pazienti richiede un'attenzione speciale. È meglio dare cibo ben deglutito ricco di vitamine e proteine. Successivamente, l'alimentazione senza l'ausilio di una sonda speciale non è possibile.

La sclerosi laterale amiotrofica si sviluppa rapidamente in alcune persone. Parenti e amici stanno attraversando un periodo molto difficile, perché una persona sta letteralmente svanendo davanti ai nostri occhi. Spesso le persone che si prendono cura dei malati hanno bisogno di ulteriore aiuto da parte di uno psicologo, oltre a prendere sedativi.

Previsione

Se il medico ha confermato la sclerosi laterale amiotrofica, i sintomi aumentano solo di giorno in giorno, le condizioni generali del paziente peggiorano, la prognosi in questo caso è deludente. Nell'intera storia della medicina moderna, sono stati registrati solo due casi in cui i pazienti sono riusciti a sopravvivere. Del primo abbiamo già parlato in questo articolo. E il secondo è il famoso fisico Stephen Hawking, che ha continuato a convivere con successo con una tale malattia negli ultimi 50 anni della sua vita. Lo scienziato lavora attivamente e si gode ogni nuovo giorno, sebbene si muova su una sedia appositamente attrezzata e comunichi con gli altri attraverso un sintetizzatore vocale del computer.

Misure preventive

Non è necessario parlare della prevenzione primaria della patologia, poiché le cause esatte della sua comparsa non sono ancora chiare. La prevenzione secondaria dovrebbe mirare a rallentare la progressione della malattia e prolungare la vita del paziente. Include:

1. Consultazioni regolari con un neurologo e assunzione di farmaci.
2. Rifiuto completo di tutte le cattive abitudini, in quanto aggravano solo la malattia della SLA.
3. Il trattamento dovrebbe essere adeguato e competente.
4. Alimentazione equilibrata e razionale.

Conclusione

In questo articolo, abbiamo parlato di ciò che costituisce la malattia di SLA. I sintomi e il trattamento di una tale condizione patologica non dovrebbero essere ignorati. Purtroppo la medicina moderna non può offrire una terapia efficace contro questa malattia. Tuttavia, parenti e amici dovrebbero fare ogni sforzo per migliorare la vita quotidiana di una persona con una tale diagnosi.

Sintomi bassi in giovane età

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come morbo di Lou Gehrig, è una malattia degenerativa lentamente progressiva e incurabile del sistema nervoso centrale. Secondo l'Associazione statale, solo la metà dei residenti negli Stati Uniti ha sentito parlare della malattia, lo stesso schema si osserva in altri paesi.

Un modo per attirare l'attenzione sul problema della sclerosi laterale amiotrofica è stato l'Ice Bucket Challenge, in cui le persone devono bagnarsi con un secchio di acqua ghiacciata e fare una donazione. Nell'agosto 2014, la campagna ha guadagnato particolare popolarità in tutto il mondo, riuscendo ad attirare 50 milioni di dollari in donazioni e più di 1,5 milioni di partecipanti. Il Presidente e CEO di 3M Inge Thulin si è unito ai ranghi e ha commentato la sua partecipazione alla campagna:

“La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia terribile. Ho accettato una sfida della famiglia del nostro dipendente 3M Allen Wahlgren, che soffre di questa condizione da oltre 32 anni. Gli è stata diagnosticata all'inizio dell'anno e oggi è già quasi completamente paralizzato. Esattamente un anno fa, abbiamo anche perso uno dei migliori leader nel settore dentale 3M, Larry Leer, scomparso a causa della SLA. Ho visto quanto velocemente "si è esaurito", è stato terribile. E ho accettato questa sfida non solo in onore di Allen e Larry, ma in onore di tutte le famiglie che stanno affrontando questa terribile malattia.

Cause della malattia di SLA

La causa della SLA è una mutazione di alcune proteine ​​(ubiquitina) con la comparsa di aggregati intracellulari. Le forme familiari della malattia sono osservate nel 5% dei casi. Fondamentalmente, le persone di età superiore ai quaranta-sessanta anni si ammalano di SLA, di cui non più del 10% sono portatori della forma ereditaria, gli scienziati non sono ancora in grado di spiegare il resto dei casi con l'influenza di influenze esterne: ecologia, lesioni, malattie e altri fattori.

Sintomi della malattia

I primi sintomi della malattia sono convulsioni, spasmi, intorpidimento e debolezza degli arti, nonché difficoltà nel parlare, ma tali segni si applicano a un gran numero di malattie. Ciò rende molto difficile la diagnosi fino all'ultimo periodo, la malattia si sta già spostando nella fase dell'atrofia muscolare.

Le lesioni iniziali della SLA possono verificarsi in varie parti del corpo, fino al 75% dei pazienti la malattia inizia nelle estremità, principalmente quelle inferiori.

Cos'è? Come si manifesta

Manifestazioni iniziali della malattia:

Debolezza delle braccia distali, goffaggine con movimenti fini delle dita, perdita di peso nelle mani e fascicolazioni (contrazioni muscolari)

Meno comunemente, la malattia esordisce con debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore.

È anche possibile l'insorgenza della malattia con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)

I crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso sono il primo segno della malattia

La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata da una lesione combinata del motoneurone inferiore (periferico) e una lesione del motoneurone superiore (vie della pitamide e/o cellule piramidali della corteccia motoria del cervello).

Segni di danno al motoneurone inferiore:

• debolezza muscolare (paresi)
• iporeflessia (diminuzione dei riflessi)
• atrofia muscolare
• fascicolazioni (contrazioni spontanee, veloci, non ritmiche di fasci di fibre muscolari)

Segni di danno al motoneurone superiore:

• debolezza muscolare (paresi).
• spasticità (aumento del tono muscolare)
• iperreflessia (aumento dei riflessi)
• segni patologici del piede e della mano

La SLA è caratterizzata nella maggior parte dei casi da sintomi asimmetrici.

• Sulle gambe sono coinvolti i muscoli che effettuano la dorsiflessione del piede.
• Nei muscoli bulbari sono interessati i muscoli della lingua e del palato molle.

La sindrome piramidale si sviluppa, di regola, in una fase iniziale della SLA e si manifesta con il risveglio dei riflessi tendinei. In seguito a ciò, spesso si sviluppa una paraparesi spastica inferiore. Nelle mani, un aumento dei riflessi è combinato con l'atrofia muscolare, ad es. c'è una lesione combinata e simultanea delle vie centrali (piramidali) e del motoneurone periferico, caratteristica della SLA. I riflessi addominali superficiali scompaiono con il progredire del processo. Il sintomo di Babinsky (con irritazione tratteggiata della suola, l'alluce si piega, le altre dita a forma di ventaglio divergono e si piegano) si osserva nella metà dei casi della malattia.

Ovunque compaiano i primi segni di SLA, la debolezza muscolare si diffonde gradualmente a parti più ampie del corpo, sebbene nella forma bulbare di SLA, i pazienti potrebbero non sopravvivere alla completa paresi degli arti a causa dell'arresto respiratorio.

Nel tempo, il paziente perde la capacità di muoversi autonomamente. La malattia della SLA non influisce sullo sviluppo mentale, tuttavia, molto spesso inizia una profonda depressione: una persona si aspetta la morte. Nelle fasi finali della malattia vengono colpiti anche i muscoli che svolgono la funzione respiratoria e la vita dei pazienti deve essere sostenuta dalla ventilazione artificiale dei polmoni e dalla nutrizione artificiale. Ci vogliono 3-5 anni dall'osservazione dei primi segni di SLA alla morte. Tuttavia, i casi sono ampiamente noti quando la condizione dei pazienti con malattia SLA inequivocabilmente riconosciuta si è stabilizzata nel tempo.

Nel mondo dei malati di SLA.

In un anno di popolazione, a 5-7 persone viene diagnosticata la SLA. Ogni anno viene diagnosticata la SLA a più degli americani. Sono 15 nuove casse di Bass al giorno

La SLA può colpire chiunque. Tasso di incidenza (numero di nuovi) SLA all'anno

Meno del 10% dei casi di SLA sono ereditari La SLA può colpire sia uomini che donne La SLA colpisce tutti i gruppi etnici e socioeconomici

La SLA può colpire adulti giovani o molto anziani, ma è più spesso diagnosticata nella media e tarda età adulta.

Le persone affette da SLA richiedono attrezzature costose, cure e cure costanti 24 ore su 24, 7 giorni su 7

Il 90% del carico di cura ricade sulle spalle dei familiari dei malati di SLA. La SLA porta a un possibile esaurimento delle risorse fisiche, emotive e finanziarie Ci sono più di 600 pazienti affetti da SLA in Russia a Mosca, sebbene questo numero sia ufficialmente costantemente sottostimato. I russi più famosi con la SLA sono Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya.

Le cause della malattia sono sconosciute. Non esiste una cura per la SLA. C'è stato un rallentamento nel decorso della malattia. L'estensione della vita è possibile con l'aiuto di un ventilatore domestico.

Le sindromi che sono clinicamente indistinguibili dalla SLA classica possono derivare da:

tumori del forame magno

spondilosi del rachide cervicale

anomalia arterovenosa del midollo spinale

batterico - tetano, malattia di Lyme

virale - poliomielite, fuoco di Sant'Antonio

Intossicazioni, agenti fisici:

tossine - piombo, alluminio, altri metalli.

farmaci - stricnina, fenitoina

carenza di folati,

Disturbi biochimici ereditari:

difetto del recettore degli androgeni - malattia di Kennedy

Deficit di a-glucosidasi - Malattia di Pompe

Tutte queste condizioni possono causare i sintomi osservati nella SLA e dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte di un mese. È prescritto 50 mg due volte al giorno.

Trattamento della malattia di SLA

La base del trattamento è la terapia sintomatica:

Attività fisica. Il paziente deve essere fisicamente attivo il più possibile e con il progredire della malattia sono necessari una sedia a rotelle e altri dispositivi speciali.

Dieta. La disfagia comporta il rischio che il cibo entri nel tratto respiratorio A volte è necessario nutrirsi attraverso un tubo o una gastrostomia.

• L'uso di dispositivi ortopedici: collare cervicale, stecche varie, dispositivi per la presa di oggetti.

Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): chinino solfato 200 mg due volte al giorno, o fenitoina (Difenin) mg/giorno, o carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) mg/giorno, e/o vitamina E 400 mg due volte al giorno, nonché preparati a base di magnesio , verapamil (Isoptin).

Per la spasticità: baclofene (Baclosan) mg/giorno o tizanidina (Sirdalud) mg/giorno, così come clonazepammg/giorno o memantina mg/giorno.

• Per la salivazione, atropina 0,25 - 0,75 mg tre volte al giorno o ioscina (Buscopan) 10 mg tre volte al giorno.

Se è impossibile mangiare a causa di una violazione della deglutizione, viene applicata una gastrostomia o viene inserito un sondino nasogastrico. La gastrostomia endoscopica percutanea precoce prolunga la vita dei pazienti in media di 6 mesi.

• Per le sindromi dolorose viene utilizzato l'intero arsenale di analgesici. Compresi analgesici narcotici nelle fasi finali.
• A volte alcuni miglioramenti temporanei sono apportati dai farmaci anticolinesterasici (neostigmina metil solfato - prozerina).

Cerebrolysin ad alte dosi (10-30 ml di fleboclisi per 10 giorni in cicli ripetuti). Esistono numerosi piccoli studi che mostrano l'efficacia neuroprotettiva della cerebrolisina nella SLA.

Antidepressivi: Sertalin 50 mg/die o Paxil 20 mg/die o Amitriptilina mg/die ipersalivazione (salivazione), che spesso tormenta i pazienti affetti da SLA).

Con la comparsa di disturbi respiratori: la ventilazione artificiale dei polmoni negli ospedali, di norma, non viene eseguita, ma alcuni pazienti acquistano ventilatori portatili ed eseguono ventilatori a casa.

• Sono in corso sviluppi per l'utilizzo dell'ormone della crescita, fattori neurotrofici nella SLA.
• Recentemente, lo sviluppo della terapia con cellule staminali è stato condotto attivamente. Questo metodo promette di essere promettente, ma è ancora nella fase di esperimenti scientifici.

Medicinali, medicinali che aiutano a rallentare la malattia della SLA:

Sclerosi laterale amiotrofica: il racconto di un esperto

Ieri è stata la giornata della sclerosi laterale amiotrofica. Abbiamo già ricordato i "10 fatti" su questa malattia e oggi diamo l'opportunità di raccontare a un esperto di questa malattia.

La parola va a Marina Aleksandrovna Anikina, vice capo del Centro per le malattie extrapiramidali dell'Agenzia federale medica e biologica della Russia. Parlerà di ciò che affronta ogni giorno nel suo lavoro.

Risonanza magnetica di un paziente affetto da SLA

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce principalmente i motoneuroni superiori e inferiori. Il danno al motoneurone inferiore porta all'atrofia muscolare (perdita di funzione) e alle fascicolazioni (contrazioni), mentre il danno al motoneurone superiore porta alla spasticità (rigidità) e all'aumento dei riflessi piramidali (anomali). La combinazione simultanea di segni di danno ai motoneuroni superiori e inferiori rimane la pietra angolare del processo diagnostico.

Sebbene "malattia del motoneurone" e "SLA" siano spesso usati in modo intercambiabile, "malattia del motoneurone" comprende un'ampia categoria di malattia del motoneurone e comprende atrofia muscolare progressiva, sclerosi laterale primaria, sindrome della mano che agita (sindrome di Vulpian-Bernardt), sindrome della gamba che agita sindrome (forma pseudopolineuritica), paralisi bulbare progressiva e SLA più demenza frontotemporale.

La sclerosi laterale amiotrofica nella rubrica delle malattie dei motoneuroni è la malattia più comune e rappresenta una percentuale di tutti i casi.

Il rischio di sviluppare la SLA nel corso della vita è di 1:350 per gli uomini e 1:400 per le donne, ed è più alto per il personale militare. La malattia si sviluppa spesso negli uomini; il rapporto tra i sessi è 1,5:1. L'incidenza è di circa 1,5-2,7/100.000 all'anno. La prevalenza è di 3-5/100.000. Il picco di incidenza della SLA si verifica all'età di 55-65 anni, ma esistono diverse varianti di età. Sono stati descritti casi di insorgenza dei sintomi dalla tarda adolescenza alla nona decade di vita.

La categoria a maggior rischio di SLA comprende i veterani, indipendentemente dal grado o dall'anzianità di servizio, i fumatori di lunga data, i giocatori di football e i giocatori di football americano di alto livello. Allo stesso tempo, lo stress fisico ed emotivo non è un fattore di rischio per lo sviluppo della SLA. Anche varie lesioni alla testa non sono direttamente correlate allo sviluppo della SLA. Ma un basso indice di massa corporea, al contrario, è più direttamente correlato alla SLA.

La maggior parte dei casi di SLA, fino al 90%, sono sporadici. Le cause della sua comparsa, come per quasi tutte le neurodegenerazioni, rimangono sconosciute. Esiste un'ipotesi di insorgenza di prioni e diffusione della SLA da un sintomo locale a una lesione generalizzata dei motoneuroni.

I casi familiari di SLA rappresentano non più del 10% e presentano segni di ereditarietà prevalentemente dominanti. La maggior parte delle forme familiari di SLA sono associate a una mutazione in uno o più dei geni responsabili dello sviluppo della malattia. In una percentuale di casi, la malattia è associata al gene C9orf72. Nei portatori di questo gene, la ripetizione esanucleotidica dell'introne del primo introne si espande, di solito fino a centinaia o migliaia di volte. Questa espansione di C9orf72 può essere la causa sia della SLA che della demenza frontotemporale (FTD). Un altro 20% dei casi è dovuto a una mutazione nel gene che codifica per la superossido dismutasi citosolica (SOD1).

Diverse mutazioni sono anche associate a diversa durata della malattia. La mutazione A4V è più comune in Nord America ed è responsabile del fenotipo aggressivo del motoneurone inferiore. La sopravvivenza media in questo caso varia da 1 a 1,5 anni. Al contrario, la variante D90A responsabile del fenotipo del motoneurone superiore è relativamente lieve. La SLA con questo genotipo si sviluppa solo nel caso di uno stato omozigote.

Dopo C9orf72 e SOD1, le altre due cause comuni di SLA sono i geni che codificano per le proteine ​​leganti l'RNA TDP43 e FUS. Le mutazioni in ciascuna rappresentano il 5% dei casi familiari di SLA e sono più rare per il fenotipo FTD.

In generale, i genetisti hanno già contato più di una dozzina di mutazioni genetiche e dei loro prodotti che svolgono un ruolo nello sviluppo della SLA.

Le manifestazioni cliniche della SLA sono debolezza muscolare progressiva indolore e atrofia, che portano alla paralisi e alla morte del paziente a causa dello sviluppo di insufficienza respiratoria. Il tasso medio di sopravvivenza va da alcuni mesi a diversi anni: i pazienti vivono per circa 19 mesi dopo la diagnosi e 30 mesi dopo l'insorgenza dei primi sintomi. È importante notare che esistono differenze significative tra i pazienti e la capacità di prevedere il corretto tasso di progressione della malattia nel tempo al momento della diagnosi è limitata.

La morte dei motoneuroni superiori porta alle manifestazioni neurologiche attese: spasticità, iperreflessia, segni di Hoffman. Di tanto in tanto (meno spesso che con altri tipi di lesioni del motoneurone superiore), può essere presente il sintomo di Babinski. Le ragioni non sono ancora chiare, ma l'affetto pseudobulbare (labilità emotiva) è associato alla degenerazione del motoneurone superiore e si riscontra spesso con altri segni neurologici di danno del motoneurone superiore.

La morte dei motoneuroni inferiori si manifesta con fascicolazioni, spasmi muscolari e atrofia muscolare. Poiché questi segni sono più evidenti, più spesso dei segni di danno al motoneurone superiore indicano la corretta direzione della diagnosi. Ad esempio, la disfunzione del motoneurone inferiore spesso maschera i segni di coinvolgimento del motoneurone superiore all'esame obiettivo.

In circa 2/3 dei pazienti, i primi sintomi della SLA iniziano alle estremità. Una manifestazione tipica sono i sintomi locali, espressi in una "mano goffa" o "piede che batte". La debolezza assiale porta all'incapacità di tenere la testa e la cifosi. Se la SLA inizia con sintomi bulbari, allora il paziente si aspetta una prognosi peggiore, questo è più comune nelle donne anziane. Questi pazienti sviluppano disartria (disturbi del linguaggio) seguita da disfagia (disturbi della deglutizione). Sorprendentemente, l'assenza di disturbi nei movimenti extraoculari, nella funzione dello sfintere e nella funzione di tutte le modalità sensoriali (organi di senso) nella SLA è sorprendente.

La diagnosi clinica rimane difficile e di solito la diagnosi è ritardata. In media, la diagnosi è allungata per mesi. Allo stesso tempo, una percentuale di pazienti riceve inizialmente una diagnosi errata e cambia tre diversi specialisti prima che venga stabilita la diagnosi di SLA. Gli sforzi per ridurre i tempi diagnostici sono giustificati dalla maggiore attività del riluzolo (farmaco che interferisce con la sintesi del glutammato) nelle prime fasi della malattia, quando l'uso del farmaco può fornire il massimo beneficio. L'uso dei termini "affaticamento eccessivo", "spasmi muscolari eccessivi", "fascicolazioni progressive della lingua" o "debolezza progressiva" suggerisce che il paziente dovrebbe essere indirizzato a uno specialista della SLA.

Nelle prime fasi della SLA, possono comparire solo segni di disfunzione del motoneurone superiore o inferiore e i sintomi sono limitati a una piccola regione del corpo. La diagnosi differenziale in questa fase è lunga e si basa sull'esclusione di tutte le condizioni associate al danno del motoneurone o che mimano il danno generalizzato del motoneurone, comprese le neuropatie motorie, le miopatie acute, le distrofie muscolari, le neuropatie paraneoplastiche, la carenza di vitamina B12 e il coinvolgimento primario del cervello e midollo spinale. Altre malattie dei motoneuroni possono simulare la SLA all'esordio. L'atrofia muscolare spinale negli adulti, l'atrofia muscolare spinobulbare (malattia di Kennedy), la sindrome post-polio dovrebbero essere distinte dalla SLA. Ad esempio, la sindrome delle fascicolazioni benigne provoca fascicolazioni che non portano a debolezza o altri segni di denervazione all'elettroneuromiografia (ENMG). La paraplegia spastica ereditaria può includere segni di danno al motoneurone superiore e agli arti inferiori.

L'unico metodo diagnostico strumentale finora rimane ENMG, sul quale è possibile distinguere segni di danno diffuso ai motoneuroni.

In base alla distribuzione predominante dei sintomi si distinguono le forme anatomiche della SLA: bulbare, cervicale, toracica, lombosacrale.

La combinazione di dati clinici e strumentali determina la gravità della diagnosi di SLA: clinicamente accertata, probabile o solo possibile.

Attualmente non esiste un trattamento efficace per la SLA. Il riluzolo è l'unico farmaco modificante la malattia approvato dalla FDA dal 1995, ma il suo utilizzo aumenta solo l'aspettativa di vita di 2-3 mesi, ma non modifica il decorso dei principali sintomi clinici della malattia. Ma anche a volte è impossibile usarlo a causa della grave nausea che si è sviluppata nei pazienti.

La terapia sintomatica comprende l'uso di destrometrfano-chinidina per i disturbi affettivi pseudobulbari, mexiletina per i crampi SLA-dipendenti, anticolinergici per correggere la salivazione a seguito di disturbi della deglutizione, antidepressivi come gli SSRI (inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina) per correggere i disturbi situazionali dell'umore, FANS per dolore corretto associato a mobilità ridotta.

La necessità di un approccio multidisciplinare deriva dai molti gravi sintomi della fase avanzata. Questi includono una significativa perdita di peso e malnutrizione, che parlano di una prognosi infausta.

1. I disturbi della deglutizione possono diminuire con la logopedia attiva, ma in alcuni casi, con grave disfagia, richiedono nutrizione attraverso una gastrostomia.

2. La disartria progressiva interferisce con la normale comunicazione e richiede sia logopedia che studi neuropsicologici.

3. Il rischio di cadute, che inevitabilmente si manifesta con la progressiva debolezza muscolare, è compensato dal movimento in carrozzina.

4. Un compito importante della terapia sintomatica è mantenere la normale respirazione nel tempo. Prima o poi, un paziente affetto da SLA sviluppa insufficienza respiratoria, che lo porta alla morte. L'uso della ventilazione non invasiva può aumentare l'aspettativa di vita e la qualità della vita nei pazienti con SLA. È particolarmente importante eseguire la ventilazione non invasiva durante la notte, associata alla massima gravità dell'insufficienza respiratoria. Se il supporto respiratorio non invasivo non è possibile, i pazienti vengono sottoposti a tracheostomia per fornire ventilazione meccanica.

Esiste un sollievo meccanico dell'espettorazione, che viene eseguito da attrezzature speciali e previene il soffocamento con un segreto o lo sviluppo di polmonite.

Negli ultimi 20 anni, la SLA è stata uno dei problemi più interessanti per i neuroscienziati. La ricerca è in corso in tutto il mondo, compresa la verifica della fattibilità della terapia con cellule staminali, della terapia genica e dello sviluppo di molti piccoli agenti molecolari in varie fasi dei test clinici e preclinici.

Il tasso di progressione della malattia varia ampiamente. In generale, l'aspettativa di vita media dopo la diagnosi è di circa 3 anni, con alcuni pazienti che muoiono prima di 1 anno, altri vivono più di 10 anni. La sopravvivenza è più alta tra i pazienti con il maggior ritardo nella diagnosi a causa dei lenti tassi di progressione, così come nei pazienti più giovani con coinvolgimento primario dell'arto. Ad esempio, patologie come la sindrome dell'arto ondulatorio o la diplegia brachiale amiotrofica progrediscono più lentamente della SLA. Al contrario, l'età avanzata, il coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori e l'insorgenza della malattia sotto forma di sintomi bulbari suggeriscono una progressione più rapida.

Maria Anikina, Centro per le malattie extrapiramidali, FMBA della Russia

La sclerosi laterale amiotrofica (altri nomi della SLA, morbo di Charcot, morbo di Lou Gehrig) è una patologia progressiva del sistema nervoso che colpisce circa 350mila persone nel mondo, con circa 100mila nuovi casi diagnosticati ogni anno. Questo è uno dei disturbi del movimento più comuni, che porta a gravi conseguenze e alla morte. Quali fattori influenzano lo sviluppo della malattia ed è possibile prevenire lo sviluppo di complicanze?

Diagnosi SLA: cos'è?

Per molto tempo la patogenesi della malattia era sconosciuta, ma con l'aiuto di numerosi studi gli scienziati sono riusciti a ottenere le informazioni necessarie. Il meccanismo dello sviluppo del processo patologico nella SLA è una mutazione nella violazione del complesso sistema di riciclaggio dei composti proteici che si trovano nelle cellule nervose del cervello e del midollo spinale, a seguito della quale perdono la loro rigenerazione e il normale funzionamento.

Esistono due forme di SLA: ereditarie e sporadiche. Nel primo caso la patologia si sviluppa in soggetti con anamnesi familiare gravata, in presenza di sclerosi laterale amniotica o demenza frontotemporale in parenti stretti. Alla stragrande maggioranza dei pazienti (nel 90-95% dei casi) viene diagnosticata una forma sporadica di sclerosi amiotrofica, che si verifica a causa di fattori sconosciuti. È stata stabilita una connessione tra lesioni meccaniche, servizio militare, carichi intensi ed esposizione a sostanze nocive sul corpo, ma non è ancora possibile parlare delle cause esatte della SLA.

Interessante: Il paziente più famoso con sclerosi laterale amiotrofica oggi è il fisico Stephen Hawking - il processo patologico sviluppato quando aveva 21 anni. In questo momento ha 76 anni e l'unico muscolo che può controllare è il muscolo della guancia.

Sintomi di SLA

Di norma, la malattia viene diagnosticata in età adulta (dopo 40 anni) e il rischio di ammalarsi non dipende da sesso, età, gruppo etnico o altri fattori. A volte ci sono casi di una forma giovanile di patologia, che si osserva nei giovani. Nelle prime fasi della SLA non ci sono sintomi, dopodiché il paziente inizia ad avere lievi crampi, intorpidimento, contrazioni e debolezza muscolare.

La patologia può colpire qualsiasi parte del corpo, ma di solito (nel 75% dei casi) inizia con gli arti inferiori: il paziente avverte debolezza nell'articolazione della caviglia, che lo fa inciampare mentre cammina. Se la manifestazione dei sintomi inizia con gli arti superiori, la persona perde flessibilità e forza nelle mani e nelle dita. L'arto si assottiglia, i muscoli iniziano ad atrofizzarsi e la mano diventa come la zampa di un uccello. Uno dei segni caratteristici della SLA è l'asimmetria delle manifestazioni, cioè prima i sintomi si sviluppano su un lato del corpo e dopo un po 'sull'altro.

Inoltre, la malattia può procedere in forma bulbare - influenzare l'apparato vocale, dopo di che ci sono difficoltà con la funzione di deglutizione, c'è una forte salivazione. Successivamente, i muscoli responsabili della funzione masticatoria e delle espressioni facciali vengono colpiti, a seguito dei quali il paziente perde le espressioni facciali: non è in grado di gonfiare le guance, muovere le labbra, a volte smette di tenere la testa normalmente. A poco a poco, il processo patologico si diffonde a tutto il corpo, si verifica la completa paresi dei muscoli e l'immobilizzazione. Il dolore nelle persone con diagnosi di SLA non si verifica quasi mai: in alcuni casi compaiono di notte e sono associati a scarsa mobilità e alta spasticità delle articolazioni.

Tavolo. Le principali forme di patologia.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia progressiva incurabile del sistema nervoso centrale in cui il paziente ha una lesione ... le malattie includono crampi (spasmi muscolari dolorosi), letargia e debolezza nelle braccia distali, disturbi bulbari

I suddetti segni possono essere definiti medi, poiché tutti i pazienti con SLA si manifestano individualmente, quindi è abbastanza difficile individuare determinati sintomi. I primi sintomi possono essere invisibili sia alla persona stessa che a coloro che la circondano: c'è una leggera goffaggine, goffaggine e rigidità nel linguaggio, che di solito è attribuita ad altri motivi.

Importante: le funzioni cognitive nella SLA praticamente non ne risentono: nella metà dei casi si osservano un moderato deterioramento della memoria e capacità mentali compromesse, ma ciò peggiora ulteriormente le condizioni generali dei pazienti. A causa della consapevolezza della propria situazione e dell'aspettativa della morte, sviluppano una grave depressione.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome laterale amiotrofica è complicata dal fatto che la malattia è rara, quindi non tutti i medici possono distinguerla da altre patologie.

Se si sospetta lo sviluppo della SLA, il paziente dovrebbe rivolgersi a un neurologo e quindi sottoporsi a una serie di studi di laboratorio e strumentali.

Come metodi diagnostici aggiuntivi, è possibile utilizzare la biopsia muscolare, la puntura lombare e altri studi che aiutano a ottenere un quadro completo dello stato del corpo ea fare una diagnosi accurata.

Per riferimento: Ad oggi, sono in fase di sviluppo nuovi metodi diagnostici per rilevare la SLA nelle fasi iniziali: è stata trovata una relazione tra la malattia e un aumento del livello di proteina p75ECD nelle urine, ma finora questo indicatore non ci consente di giudicare lo sviluppo con elevata precisione.

Trattamento della SLA

Non esistono metodi terapeutici in grado di curare la SLA: il trattamento ha lo scopo di prolungare la vita dei pazienti e migliorarne la qualità. L'unico farmaco che ti consente di rallentare lo sviluppo del processo patologico e ritardare l'esito letale è il farmaco "Rilutek". È obbligatorio prescrivere alle persone con questa diagnosi, ma in generale non ha praticamente alcun effetto sulle condizioni dei pazienti.

Con spasmi muscolari dolorosi, vengono prescritti miorilassanti e anticonvulsivanti, con lo sviluppo di un'intensa sindrome da dolore, forti analgesici, compresi quelli narcotici. I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica spesso sperimentano instabilità emotiva (risate o pianti improvvisi e irragionevoli), nonché manifestazioni di depressione: vengono prescritti farmaci psicotropi e antidepressivi per eliminare questi sintomi.

Per migliorare la condizione dei muscoli e l'attività fisica vengono utilizzati esercizi terapeutici e dispositivi ortopedici, inclusi collari cervicali, stecche, dispositivi per afferrare oggetti. Nel tempo, i pazienti perdono la capacità di muoversi autonomamente, per cui devono utilizzare sedie a rotelle, sollevatori speciali e sistemi a soffitto.

Terapia HAL. Utilizzato nelle cliniche in Germania e Giappone. Migliora la mobilità del paziente. Il metodo di trattamento rallenta l'atrofia muscolare, ma non influisce sul tasso di morte dei motoneuroni e sull'aspettativa di vita del paziente. La terapia HAL prevede l'uso di una tuta robotica. Raccoglie i segnali dai nervi e li amplifica, provocando la contrazione dei muscoli. In un abito del genere, una persona può camminare ed eseguire tutte le azioni necessarie per il self-service.

Man mano che la patologia si sviluppa, la funzione di deglutizione viene disturbata nei pazienti, il che impedisce la normale assunzione di cibo e porta a una carenza di nutrienti, esaurimento e disidratazione. Per prevenire questi disturbi, ai pazienti viene praticata una gastrostomia o viene inserita una sonda speciale attraverso il passaggio nasale. A causa dell'indebolimento dei muscoli della faringe, i pazienti smettono di parlare e si consiglia loro di utilizzare comunicatori elettronici per comunicare con gli altri.

Negli ultimi stadi della SLA, i muscoli del diaframma si atrofizzano nei pazienti, il che rende difficile la respirazione, non entra abbastanza aria nel flusso sanguigno, mancanza di respiro, affaticamento costante, sonno agitato. In queste fasi, una persona, se indicata, potrebbe aver bisogno di una ventilazione polmonare non invasiva utilizzando un dispositivo speciale con una maschera collegata ad esso.

Se vuoi sapere più nel dettaglio di cosa si tratta, puoi leggere un articolo a riguardo sul nostro portale.

Un buon risultato nell'eliminare i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica è il massaggio, l'aromaterapia e l'agopuntura, che favoriscono il rilassamento muscolare, la circolazione sanguigna e linfatica, riducono l'ansia e la depressione.

Un modo sperimentale per trattare la SLA è l'uso dell'ormone della crescita e delle cellule staminali, ma quest'area della medicina non è stata ancora completamente studiata, quindi non è ancora possibile parlare di risultati positivi.

Importante: la condizione delle persone che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica dipende in gran parte dalla cura e dal sostegno dei propri cari: i pazienti richiedono attrezzature costose e cure 24 ore su 24.

Previsione

La prognosi per la SLA è sfavorevole: la malattia porta alla morte, che di solito si verifica a causa della paralisi dei muscoli responsabili della respirazione. L'aspettativa di vita dipende dal decorso clinico della malattia e dalle condizioni del corpo del paziente: con la forma bulbare, una persona muore in 1-3 anni e talvolta la morte si verifica anche prima della perdita dell'attività motoria. In media, i pazienti possono vivere 3-5 anni, il 30% dei pazienti vive più di 5 anni e solo il 10-20% vive più di 10 anni. Allo stesso tempo, la medicina conosce casi in cui la condizione delle persone con questa diagnosi si è stabilizzata spontaneamente e la loro aspettativa di vita non differiva dall'aspettativa di vita delle persone sane.

Non esistono misure preventive per prevenire la sclerosi laterale amiotrofica, poiché il meccanismo e le cause dello sviluppo della malattia non sono praticamente studiati. Quando compaiono i primi sintomi della SLA, è necessario contattare il prima possibile un neurologo. L'uso precoce di metodi di trattamento sintomatico consente di aumentare l'aspettativa di vita del paziente per un periodo da 6 a 12 anni e di alleviare significativamente la sua condizione.

Video - SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)

Spesso ai pazienti o ai loro parenti viene diagnosticata una malattia del sistema nervoso come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Appartiene a disturbi molto rari, ma piuttosto gravi e mortali. Con il suo sviluppo, i pazienti sviluppano tali deviazioni che, avanzando, portano alla morte. Ma poche persone sanno cos'è la SLA e quali sono i sintomi della SLA. Il meccanismo di sviluppo di questo tipo di sclerosi si verifica a causa del danno e successivamente della distruzione dei neuroni responsabili del sistema motorio del corpo. Ed è quasi impossibile sopravvivere. Per questo motivo, dovresti conoscere la patologia in modo più dettagliato.

Questa malattia è anche chiamata malattia di Charcot o malattia del motoneurone. La sindrome della SLA è fatale quando i muscoli respiratori smettono di funzionare. Questo accade da due a sei anni dopo. Secondo studi statistici, la sclerosi laterale o laterale amiotrofica porta a questo risultato in circa cinque anni.

Per quali ragioni la sclerosi laterale amiotrofica inizia il suo sviluppo, la medicina moderna non può dare una risposta esatta. Gli scienziati finora hanno solo stabilito che la causa dello sviluppo di questa malattia risiede nei disturbi patologici nella formazione del DNA. Una grande quantità di DNA a 4 filamenti appare nel corpo e questo fattore interrompe la sintesi proteica. C'è una mutazione di una proteina chiamata ubiquin, così come dei geni. Non è stato ancora stabilito come questo fattore influisca sui motoneuroni, quindi è difficile diagnosticare correttamente la SLA. In caso di sospetto, è richiesto l'esame del paziente da parte di diversi specialisti.

Rischio di malattia

La malattia della SLA inizia a progredire all'età di 30-50 anni. In circa il 5% dei pazienti, ciò si verifica per motivi ereditari. Quando si diagnostica la SLA, la medicina non nomina le cause, né può dire con certezza in quali casi possono comparire i primi sintomi della malattia e i fattori che li causano.

Gli scienziati medici identificano anche altri fattori che aumentano la probabilità dell'insorgenza della malattia. Ad esempio, un aumento dell'ossidazione radicale nei neuroni stessi, nonché un'elevata attività degli aminoacidi che agiscono da stimolante.

Ma alcuni fattori di rischio possono ancora essere nominati: lesioni infettive del cervello, condizioni climatiche, lesioni cerebrali traumatiche. A volte la malattia è associata al consumo di alimenti contenenti pesticidi, ma non ci sono prove scientifiche per questo.

Sintomi

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono molto specifici anche con un esame primario elementare. Per chiarire i segni clinici dello sviluppo della malattia di Charcot, è necessario avere un'accurata comprensione dei motoneuroni situati nel cervello centrale e alla periferia.

Il neurone centrale si trova all'interno degli emisferi cerebrali. Quando è danneggiato, si verifica debolezza del tessuto muscolare nel corpo, che è combinata con un aumento del tono muscolare, un aumento dei riflessi. Il rafforzamento dei riflessi viene stabilito durante l'esame da parte di un neurologo con colpi di martello.

La localizzazione del neurone periferico sono i tronchi del cervello, così come il midollo spinale. Questa patologia è anche accompagnata da una diminuzione dei riflessi e dell'attività muscolare.

Dovresti anche tenere conto dei sintomi che segnalano violazioni in un sistema come il bacino vertebro-basilare. La carenza di VBB si verifica a causa di una diminuzione della circolazione sanguigna nelle arterie lungo la colonna vertebrale. Questa deviazione è chiamata insufficienza vertebro-basilare. E queste patologie si sviluppano con la sclerosi laterale amiotrofica come sintomi.

Classificazione

La SLA ha le seguenti forme:

• sclerosi lombosacrale;
• malattia cervicotoracica;
• bulbare, che è una lesione di un neurone periferico nel tronco encefalico;
• che colpisce il motoneurone centrale.

Allo stesso tempo, i medici distinguono tra i tipi di malattia in base alla velocità del suo decorso e alla forza dei sintomi. Il tipo Mariana di SLA è diverso in quanto i primi segni compaiono presto, ma la malattia progredisce lentamente. Classico (sporadico) viene solitamente diagnosticato nel 95% di tutti i pazienti. Si distingue per il tasso medio di sviluppo della sclerosi e per i sintomi classici standard. Il tipo familiare di SLA è caratterizzato da manifestazione tardiva e predisposizione ereditaria.

Tale divisione si basa sulla determinazione dei segni di danno a qualsiasi neurone all'inizio dello sviluppo della malattia. Nel corso di disturbi patologici è coinvolto un numero crescente di motoneuroni.

Le caratteristiche comuni che sono caratteristiche di qualsiasi forma di SLA sono le seguenti:

• disfunzione degli organi di movimento;
• assenza di disturbi negli organi di senso;
• non ci sono disturbi con l'emissione di urina e la defecazione;
• il progresso della malattia e la cattura di sempre più nuove aree di tessuto muscolare, a volte per completare l'immobilizzazione;
• convulsioni periodiche accompagnate da forti dolori.

SLA lombosacrale

La malattia della SLA lombosacrale ha due tipi di sviluppo:

1. La patologia inizia a svilupparsi con una lesione di un neurone periferico, che è localizzato nella regione lombosacrale del midollo spinale. In questo caso, il paziente ha segni di debolezza muscolare in una gamba. Quindi gli stessi sintomi compaiono nei muscoli del secondo, c'è una diminuzione dei riflessi tendinei e del tono dei tessuti muscolari delle gambe. Nel tempo, ci sono segni del loro "asciugarsi" e contrazioni. Dopo qualche tempo, i tessuti muscolari delle mani sono interessati, che si manifesta con una simile diminuzione dei riflessi e dell'atrofia. La fase successiva è la sconfitta del gruppo bulbare di neuroni, che è espressa dal deterioramento della deglutizione e del linguaggio confuso, dalla nasalità quando si parla. Quindi la mascella inferiore si incurva, il processo di masticazione peggiora. Allo stesso tempo, sulla lingua compaiono segni di fascicolazione.
2. Nella fase iniziale dello sviluppo della malattia, vengono tracciati i sintomi di danno a entrambi i motoneuroni contemporaneamente, che forniscono la capacità di muovere le gambe. Tuttavia, le manifestazioni di debolezza muscolare nelle gambe sono accompagnate dal loro tono aumentato durante l'atrofia e dall'aumento dei riflessi. Dopo qualche tempo, le violazioni si trovano prima nei piedi e poi nelle mani. Con la progressione della malattia, il processo di deglutizione peggiora, gli spasmi della lingua, la parola viene disturbata. Il paziente spesso ride o piange in modo innaturale.

SLA cervicotoracica

Può procedere in due modi:

1. La sconfitta del solo neurone periferico, in cui si osservano paresi e atrofia tissutale, prima di una mano. Un mese o due dopo, gli stessi sintomi compaiono nei tessuti del secondo. I pennelli diventano come la zampa di una scimmia. Quindi si osservano gli stessi sintomi nelle gambe e altri segni della malattia.
2. Se ci sono lesioni simultanee dei motoneuroni, entrambe le mani subiscono simultaneamente l'atrofia e quindi la manifestazione di altri segni a un ritmo più accelerato.

tipo bulbare

In questa forma di SLA, i sintomi di danno a un neurone periferico nel tronco encefalico cominciano a manifestarsi come disturbi articolari, solletico mentre si mangia, nasalità e atrofia dei muscoli della lingua. Con lo sviluppo della malattia, i sintomi si intensificano sempre di più.

tipo alto

Questa sclerosi laterale amiotrofica si verifica con danni al neurone centrale. Allo stesso tempo, oltre alla disfunzione dei movimenti, compaiono disturbi mentali. Spesso si manifestano con demenza, perdita di memoria, ecc. Questa forma della malattia è la più pericolosa.

In tutto il mondo, la diagnosi di SLA viene effettuata sulla base di una combinazione di segni e risultati dell'esame del paziente.

Nel caso in cui il medico sospetti la sclerosi laterale amiotrofica in un paziente, lo interroga in dettaglio, ascolta tutti i reclami, studia l'anamnesi. Questo è seguito da un esame neurologico. Inoltre, per la diagnostica, è possibile utilizzare:

• studio elettromiografico;
• test per determinare il livello degli enzimi ALT, AST;
• controllando il contenuto di creatinina nel sangue;
• studio del liquido cerebrospinale;
• analisi genetiche.

Trattamento

Sfortunatamente, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia incurabile. Pertanto, il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica oggi si riduce solo ad alleviare le condizioni del paziente.

Finora, i farmacologi possono offrire solo un farmaco che prolunga in modo affidabile la vita delle persone con SLA. Questo farmaco si chiama Riluzolo. Previene il rilascio di glutammato dal corpo, cioè è un preparato contenente acido glutammico. È prescritto nella quantità di 100 mg al giorno. Tuttavia, questo medicinale può prolungare la vita solo per alcuni mesi (e può aiutare in questo solo quando la malattia è stata diagnosticata in un paziente non più di cinque anni fa). Inoltre, va ricordato che il rimedio ha un effetto collaterale: provoca disturbi al fegato. Pertanto, i pazienti devono sottoporsi a un esame del fegato.

Nelle istituzioni mediche di molti paesi europei, negli ultimi anni, hanno cercato di curare i pazienti con diagnosi di SLA con l'aiuto delle proprie cellule staminali, che, secondo la ricerca, rallentano lo sviluppo della patologia. Con l'aiuto di cellule staminali trapiantate nelle aree danneggiate del cervello, i motoneuroni vengono ripristinati, fornendo al cervello abbastanza ossigeno. Questa procedura viene eseguita su base ambulatoriale e si chiama puntura lombare. Le cellule staminali vengono quindi iniettate nel fluido CSF.

Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una terapia sintomatica per alleviare la loro condizione, riducendo così la necessità di cure.

Per quelli con sclerosi laterale amiotrofica, il trattamento è necessario in questi casi:

• se il paziente ha fascicolazioni e crampi (solo un medico dovrebbe prescrivere farmaci, ad esempio Finlepsin, Liozeral, ecc.);
• è necessario per migliorare il metabolismo muscolare e neurale (puoi usare Berlition, Milgamma);
• se il paziente presenta uno stato di depressione;
• con aumento della salivazione;
• per crampi dolorosi e dolori articolari vengono prescritti antidolorifici.

Ma nessun medico, nessun metodo di prevenzione può prevenire, curare e rallentare il decorso di questo tipo di sclerosi.

La sindrome della sclerosi laterale amiotrofica richiede l'uso non solo di metodi terapeutici medicinali.

Se il paziente ha problemi con la deglutizione, viene trasferito a mangiare cibo macinato, usando soufflé, piatti semiliquidi. Al termine del pasto, il cavo orale viene igienizzato. In caso di problemi gravi si ricorre alla gastrotomia endoscopica percutanea, cioè un'operazione che permette di alimentare il paziente attraverso un tubo.

Per prevenire la trombosi delle vene delle gambe, al paziente vengono raccomandate bende elastiche. Durante le infezioni vengono prescritti antibiotici. In questo caso è utile anche uno speciale massaggio delle gambe, e poi delle mani.

I sintomi motori della sclerosi laterale amiotrofica possono essere leggermente corretti con l'ausilio di dispositivi ortopedici: scarpe, bastoni, e poi un passeggino, un poggiatesta, un letto funzionale. Tutto ciò è necessario nel caso in cui al paziente venga diagnosticata la SLA.

Nella SLA, la malattia alla fine porta il paziente a necessitare di un ventilatore. Questo segnala la morte imminente del paziente. La ventilazione artificiale prolunga la vita per qualche tempo, sebbene allo stesso tempo vi sia un prolungamento della sofferenza. Non è più possibile trattare il paziente in questa fase.

La diagnosi di SLA è una grave malattia neurologica. I pazienti affetti da SLA non hanno alcuna speranza di essere curati e di sopravvivere. Pertanto, è importante circondare un parente malato di cura e amore, nonché rendere la vita il più semplice possibile per lui.

Sclerosi laterale amiotrofica: segni, forme, diagnosi, come conviverci?

Sclerosi laterale o laterale amiotrofica (SLA), denominata malattia del motoneurone o malattia di Charcot-Kozhevnikov, malattia del motoneurone e, in alcune parti del mondo, morbo di Lou Gehrig, che si riferisce principalmente alle regioni che parlano inglese. Gentili pazienti, a questo proposito, non devono stupirsi o dubitare se nel testo del nostro articolo incontrano vari nomi per questo pessimo processo patologico, portando prima alla completa disabilità e poi alla morte.

Brevemente su cos'è la malattia dei motoneuroni

Alla base di questa terribile malattia ci sono le lesioni del tronco encefalico, che non si fermano in questa sede, ma si diffondono alle corna anteriori del midollo spinale (il livello dell'ispessimento cervicale) e alle vie piramidali, portando alla degenerazione del muscoli scheletrici. Nelle preparazioni istologiche si trovano inclusioni citoplasmatiche chiamate corpi di Bunin e, sullo sfondo di infiltrati vascolari, si osservano cellule nervose alterate in modo degenerativo, rugose e morte, al posto delle quali crescono elementi della glia. È ovvio che il processo, oltre a tutte le parti del cervello e del midollo spinale (cervelletto, tronco, corteccia, sottocorteccia, ecc.), Nuclei dei nervi cranici motori (nervi cranici), colpisce le meningi, i vasi cerebrali e i vasi spinali letto. Il patologo dell'autopsia osserva che l'ispessimento cervicale e lombare nei pazienti diminuisce notevolmente di volume e il tronco è completamente atrofizzato.

Se anche 20 anni fa i pazienti riuscivano a malapena a vivere 4 anni, ai nostri giorni c'è stato un una tendenza all'aumento dell'aspettativa di vita media, che raggiunge già i 5-7 anni. La forma cerebrale non differisce ancora in longevità (3-4 anni) e la forma bulbare non offre molte possibilità (5-6 anni). È vero, alcuni vivono 12 anni, ma, fondamentalmente, si tratta di pazienti con una forma cervicotoracica. Ma cosa significa questo periodo se la malattia di Charcot (forme sporadiche) non risparmia l'infanzia (liceo scolastico) e l'adolescenza, mentre il sesso maschile ha più “possibilità” di contrarre la malattia del motoneurone. I casi familiari debuttano più spesso in età adulta. Il vero pericolo di ammalarsi resta nell'intervallo tra i 40 ei 60 anni, ma dopo i 55 gli uomini non tengono più la testa e si ammalano al pari delle donne.

I disturbi bulbari nell'attività dei centri responsabili della funzione respiratoria e del funzionamento del sistema cardiovascolare di solito portano a un esito fatale.

In letteratura è possibile trovare una definizione come "sindrome della SLA". Questa sindrome non ha nulla a che fare con la malattia del motoneurone, è causata da cause completamente diverse e accompagna altre malattie (alcune proteinemie, ecc.), sebbene i sintomi della sindrome della SLA siano molto simili allo stadio iniziale della malattia di Lou Gehrig, quando il la clinica non ha ancora ricevuto un rapido sviluppo. Per lo stesso motivo, lo stadio iniziale della sclerosi laterale amiotrofica è differenziato da () o.

Video: conferenza sulla SLA dal programma educativo in neuroscienze

La forma è determinata dai sintomi predominanti

La SLA non ha confini nel corpo umano malato, va avanti e, quindi, colpisce l'intero corpo del paziente, quindi le forme di sclerosi laterale amiotrofica sono piuttosto condizionatamente distinte, in base all'inizio del processo patologico e ai segni più eclatanti di danno. Esattamente prevalente i sintomi durante la sclerosi laterale amiotrofica e le aree interessate non isolate consentono di determinarne le forme, che possono essere rappresentate come segue:

• cervicotoracico, che prima di tutto iniziano a sentire le mani, l'area delle scapole, l'intero cingolo scapolare. È molto difficile per una persona controllare i movimenti, sui quali, prima della malattia, non era necessario concentrare nemmeno l'attenzione. I riflessi fisiologici aumentano, i riflessi patologici sorgono in parallelo. Poco dopo che le mani cessano di obbedire, si instaura l'atrofia muscolare della mano ("zampa di scimmia") e il paziente in quest'area viene immobilizzato. Anche le sezioni inferiori non si fanno da parte e vengono trascinate nel processo patologico;
• lombosacrale. Come le mani, gli arti inferiori iniziano a soffrire, appare la debolezza dei muscoli degli arti inferiori, accompagnata da contrazioni, spesso convulsioni, quindi si verifica l'atrofia muscolare. I riflessi patologici (segno positivo di Babinsky, ecc.) sono criteri diagnostici, poiché sono osservati già all'inizio della malattia;
• forma bulbare- uno dei più gravi, che solo in rari casi consente al paziente di prolungare l'aspettativa di vita di oltre 4 anni. Oltre ai problemi di parola ("nasale") e alle espressioni facciali incontrollabili, ci sono segni di difficoltà a deglutire, che si trasformano in una completa incapacità di mangiare da soli. Il processo patologico, che copre l'intero corpo del paziente, ha un effetto molto negativo sulle capacità funzionali dei sistemi respiratorio e cardiovascolare, quindi le persone con questa forma muoiono prima che si sviluppino paresi e paralisi. Non ha senso tenere a lungo un paziente del genere su un ventilatore (ventilazione polmonare artificiale) e nutrirlo con contagocce e con l'ausilio di una gastrostomia, poiché la percentuale di speranza di guarigione con questa forma è praticamente ridotta a zero;
• cerebrale che si chiama alto. È noto che tutto viene dalla testa, quindi non sorprende che nella forma cerebrale sia le braccia che le gambe siano colpite e atrofizzate. Inoltre, è molto comune che un paziente con questa variante pianga o rida senza motivo. Queste azioni, di regola, non sono collegate alle sue esperienze ed emozioni. Dopotutto, se un paziente piange nelle sue condizioni, questo può essere compreso, ma è improbabile che diventi divertente per la sua malattia, quindi possiamo dire che tutto accade spontaneamente, indipendentemente dal desiderio della persona. Secondo la gravità del decorso, la forma cerebrale non è praticamente inferiore a quella bulbare, che porta anche rapidamente alla morte del paziente;
• Polinevrotico(poli significa molto). La forma si manifesta con lesioni multiple dei nervi e atrofia muscolare, paresi e paralisi degli arti. Molti autori non lo distinguono in una forma separata e, in effetti, la classificazione di paesi diversi o autori diversi può differire, il che non è nulla di cui vergognarsi, quindi non dovresti concentrarti su questo, inoltre, nessuna singola fonte aggira il cervello e forme bulbari.

Cause di malattia...

I fattori che possono scatenare questo grave processo patologico non sono così numerosi, tuttavia, una persona può incontrarne uno ogni giorno, indipendentemente dall'età, dal sesso e dalla posizione geografica, tranne, ovviamente, la predisposizione ereditaria, che è caratteristica solo per un certa parte della popolazione (5-10%).

Quindi, le cause della malattia del motoneurone:

1. Intossicazione (qualsiasi, ma soprattutto - sostanze dell'industria chimica, dove il ruolo principale è assegnato all'influenza dei metalli: alluminio, piombo, mercurio e manganese);
2. Malattie infettive causate dall'attività vitale di vari virus nel corpo umano. Qui, un posto speciale appartiene a una lenta infezione causata da un virus neurotropico finora non identificato;
3. lesioni elettriche;
4. Mancanza di vitamine (ipovitaminosi);
5. La gravidanza può provocare una malattia dei motoneuroni;
6. Neoplasie maligne (soprattutto cancro ai polmoni);
7. Operazioni (rimozione di parte dello stomaco);
8. Predisposizione genetica programmata (casi familiari di malattia del motoneurone). Il colpevole della sclerosi laterale amiotrofica è un gene mutato situato sul cromosoma 21, che viene trasmesso prevalentemente per eredità autosomica dominante, sebbene in alcuni casi si verifichi anche una variante autosomica recessiva, sebbene in misura minore;
9. Motivo inspiegabile.

…e le sue manifestazioni cliniche

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono caratterizzati, prima di tutto, dalla comparsa di paresi periferica e centrale delle mani, come indicato dai seguenti segni:

• I riflessi periostali e tendinei iniziano a mostrare una tendenza ad aumentare;
• Atrofia dei muscoli delle mani e della zona scapolare;
• Il verificarsi di riflessi patologici (sintomi superiori di Rossolimo, che si riferisce ai riflessi patologici della mano, un sintomo positivo di Babinsky, ecc.);
• Stop clonus, aumento dei riflessi di Achille e del ginocchio;
• La comparsa di contrazioni fibrillari dei muscoli del cingolo scapolare e, inoltre, dei muscoli delle labbra e della lingua, che possono essere facilmente visti se si colpisce il muscolo nella zona interessata con il martello di un neurologo;
• La formazione della paralisi bulbare, che si manifesta con soffocamento, disartria, raucedine, abbassamento della mascella (inferiore, ovviamente), eccessiva salivazione;
• Con la malattia del motoneurone, la psiche umana praticamente non soffre, tuttavia, è improbabile che una patologia così grave non influisca in alcun modo sull'umore e non influisca sul background emotivo. Di norma, i pazienti in tali situazioni cadono in una profonda depressione, perché sanno già qualcosa della loro malattia e lo stato racconta molto;

Ovviamente, coinvolgendo l'intero organismo nel processo, la malattia di Charcot dà una sintomatologia ricca e diversificata, che però può essere brevemente rappresentata dalle sindromi:

1. Paralisi flaccida e spastica di braccia e gambe;
2. Atrofia muscolare con:
   a) contrazioni fibrillari causate dall'irritazione delle corna anteriori del midollo spinale, che portano all'eccitazione di alcune (singole) fibre muscolari;
   b) contrazioni fasciali causate dal movimento di un intero fascio di muscoli e derivanti dall'irritazione delle radici;
3. Sindrome dei disturbi bulbari.

I principali criteri diagnostici sono i riflessi e l'ENMG

Per quanto riguarda la diagnosi, si basa principalmente sullo stato neurologico, e ENMG (elettroneuromiografia) è riconosciuto come il principale metodo strumentale per la ricerca della SLA, il resto dei test viene eseguito per escludere malattie simili nei sintomi o per studiare il corpo del paziente, in particolare lo stato dell'apparato respiratorio e il sistema muscolo-scheletrico. Pertanto, l'elenco degli studi necessari include:

• Test clinici generali (tradizionali) (esami generali del sangue e delle urine);
• LHC (biochimica);
• Puntura spinale (piuttosto per escludere la sclerosi multipla, poiché non ci sono cambiamenti nel liquido cerebrospinale nella malattia di Charcot);
• biopsia muscolare;
• Esame R-grafico;
• risonanza magnetica per rilevare o escludere lesioni organiche;
• Spirogramma (esame della funzione della respirazione esterna), che è molto importante per tali pazienti, dato che la funzione respiratoria spesso soffre nella sclerosi laterale amiotrofica.

Per mantenere e prolungare la vita

La terapia per la malattia del motoneurone è principalmente È finalizzato al rafforzamento generale, al mantenimento del corpo e all'alleviamento dei sintomi. Man mano che il processo patologico si sviluppa, l'insufficienza respiratoria aumenta, quindi il paziente, per migliorare l'attività respiratoria, prima (mentre è ancora su una sedia a rotelle) passa al dispositivo NIVL (per la ventilazione polmonare non invasiva), quindi, quando non può far fronte più a lungo, alle apparecchiature di ventilazione fisse.

Davvero un trattamento efficace per la sclerosi laterale amiotrofica non è ancora stato inventato, tuttavia, è ancora necessario essere trattati e al paziente viene prescritta una terapia farmacologica:

1. Rilutek (Riluzolo) è l'unico farmaco mirato disponibile. Basta poco (circa un mese) per prolungare la vita e permette di allungare i tempi prima del trasferimento del paziente in ventilazione meccanica;
2. Per migliorare la parola e l'atto della deglutizione vengono utilizzati farmaci anticolinesterasici (galantamina, prozerina);
3. Elenium, sibazon (diazepam), miorilassanti aiutano ad alleviare gli spasmi;
4. Con depressione e disturbi del sonno - tranquillanti, antidepressivi e sonniferi;
5. In caso di complicanze infettive viene effettuata la terapia antibiotica (antibiotici);
6. Per il dolore vengono utilizzati FANS (antinfiammatori non steroidei) e analgesici, e successivamente il paziente viene trasferito ad antidolorifici narcotici;
7. L'amitriptilina è prescritta per ridurre la salivazione;
8. Il trattamento, di norma, comprende anche vitamine del gruppo B, steroidi anabolizzanti che aumentano la massa muscolare (retabolil), farmaci nootropici (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Una buona cura migliora la qualità della vita

Difficilmente si può discutere con l'affermazione che un paziente con la malattia di Charcot ha bisogno di cure speciali. È in modo speciale, perché una poppata vale qualcosa. E la lotta contro le piaghe da decubito? E la depressione? Il paziente è critico nei confronti delle sue condizioni, è molto preoccupato che ogni giorno le sue condizioni peggiorino e, alla fine, cessa (contro la sua volontà) di servirsi, non può comunicare con gli altri e godersi una cena deliziosa.

Un tale paziente ha bisogno di:

• In un letto funzionale dotato di ascensore,
• In una poltrona con attrezzatura che sostituisce un gabinetto;
• In una sedia a rotelle comandata da pulsanti che il paziente può ancora maneggiare;
• Nei mezzi di comunicazione, per i quali il laptop è più adatto.

La prevenzione delle piaghe da decubito è molto importante. In tali casi, non si fanno aspettare a lungo, quindi il letto dovrebbe essere pulito e asciutto, così come il corpo del paziente.

Il paziente mangia principalmente cibo liquido, ben deglutito, ricco di proteine ​​e vitamine (purché sia ​​preservata la funzione della deglutizione). Successivamente, il paziente viene alimentato attraverso una sonda, quindi ricorrono a una misura forzata, ma ultima: l'imposizione gastrostomia.

Ovviamente, un paziente con sclerosi laterale amiotrofica soffre molto: sia moralmente che fisicamente. Allo stesso tempo, soffrono anche le persone che si prendono cura di lui, per le quali è una persona vicina. D'accordo, è molto difficile guardare negli occhi sbiaditi, vedere dolore e disperazione e non essere in grado di aiutare a sconfiggere la malattia, curare, riportare in vita una persona cara. I parenti che si prendono cura di una persona così malata perdono forza e spesso si scoraggiano e si deprimono, e quindi hanno bisogno anche dell'aiuto di uno psicoterapeuta con la nomina di sedativi e antidepressivi.

Di solito, nella descrizione del trattamento di qualsiasi malattia, i lettori cercano misure preventive e modi per sbarazzarsi di un particolare disturbo con rimedi popolari. Infatti, consigliati dalla medicina alternativa, contenenti grandi quantità di vitamine del gruppo B, grano germogliato e chicchi di avena, noci e propoli potrebbero non interferire con il paziente, ma non lo cureranno. Inoltre, non dobbiamo dimenticare che queste persone hanno spesso problemi con la deglutizione, quindi nel caso della malattia di Charcot, non dovresti fare affidamento sulla medicina tradizionale.

Questo è quello che è: sclerosi laterale amiotrofica (e molti altri dei suoi nomi). La malattia è terribilmente insidiosa, incomprensibile e incurabile. Forse un giorno le persone saranno in grado di domare questa malattia, almeno speriamo per il meglio, perché gli scienziati di tutto il mondo stanno lavorando a questo problema.

Video: SLA nel programma "Vivi sano!"

sclerosi laterale amiotrofica(SLA, o “malattia di Charcot”, o “malattia di Hehrig”, o “malattia dei motoneuroni”) è una malattia neurodegenerativa progressiva idiopatica ad eziologia sconosciuta, causata da un danno selettivo ai motoneuroni periferici delle corna anteriori del midollo spinale e i nuclei motori del tronco encefalico, così come i motoneuroni corticali (centrali) e le colonne laterali del midollo spinale.

La malattia si manifesta con paresi (debolezza) in costante aumento, atrofia muscolare, fascicolazioni (contrazioni rapide e irregolari dei fasci di fibre muscolari) e sindrome piramidale (iperreflessia, spasticità, segni patologici) nei muscoli bulbari e nei muscoli delle estremità. La predominanza della forma bulbare della malattia con atrofia e fascicolazioni nei muscoli della lingua e disturbi del linguaggio e della deglutizione di solito porta a un aumento più rapido dei sintomi e alla morte. Nelle estremità predomina la paresi atrofica nelle sezioni distali, in particolare è caratteristica la paresi atrofica dei muscoli della mano. La debolezza nelle mani aumenta e si diffonde con il coinvolgimento dei muscoli degli avambracci, del cingolo scapolare e delle gambe, ed è caratteristico lo sviluppo della paresi spastica sia periferica che centrale. Nella maggior parte dei casi, la progressione della malattia si osserva entro 2-3 anni con il coinvolgimento di tutti gli arti e dei muscoli bulbari.

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica si basa su un'analisi approfondita del quadro clinico della malattia ed è confermata da uno studio elettromiografico.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. La sua base è la terapia sintomatica.

La progressione dei disturbi del movimento termina con la morte dopo pochi (2-6) anni. A volte la malattia ha un decorso acuto.

Le sindromi ALS-plus si distinguono come una variante separata della SLA, che include:

• SLA associata a demenza frontotemporale. È più spesso familiare e rappresenta il 5-10% dei casi.
• SLA, combinata con demenza frontale e parkinsonismo, e associata a una mutazione del 17° cromosoma.

• Epidemiologia

  La sclerosi laterale amiotrofica fa il suo debutto all'età di 40-60 anni. L'età media di insorgenza era di 56 anni. La SLA è una malattia degli adulti e non si verifica nelle persone sotto i 16 anni di età. Gli uomini si ammalano un po' più spesso (la relazione dell'uomo-donna 1,6-3.0: 1).

  La SLA è una malattia sporadica con un'incidenza di 1,5-5 casi ogni 100.000 abitanti. Nel 5-10% dei casi la sclerosi laterale amiotrofica ha carattere familiare (si trasmette con modalità autosomica dominante).

• Classificazione

  Secondo la localizzazione predominante della lesione di vari gruppi muscolari, si distinguono le seguenti forme di sclerosi laterale amiotrofica:

  • Forma cervico-toracica (50% dei casi).
  • Forma bulbare (25% dei casi).
  • Forma lombosacrale (20 - 25% dei casi).
  • Forma alta (cerebrale) (1 - 2%).

• codice ICD G12.2 Malattia del motoneurone.

Diagnostica

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica si basa principalmente su un'analisi approfondita del quadro clinico della malattia. Uno studio EMG (elettromiografia) conferma la diagnosi di malattia del motoneurone.

• Quando sospettare la SLA
  • La sclerosi laterale amiotrofica dovrebbe essere sospettata nello sviluppo di debolezza e atrofia, e possibilmente fascicolazioni (contrazioni muscolari) nei muscoli della mano, in particolare, quando i muscoli tenari di una delle mani si assottigliano con lo sviluppo della debolezza dell'adduzione ( adduzione) e opposizione del pollice (di solito in modo asimmetrico). Allo stesso tempo, c'è difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti, nell'allacciare bottoni e nello scrivere.
  • Con lo sviluppo della debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore.
  • Con lo sviluppo della disartria del paziente (disturbi del linguaggio) e della disfagia (disturbi della deglutizione).
  • Quando un paziente sviluppa crampi (contrazioni muscolari dolorose).

• Criteri di diagnosi della SLA della Federazione mondiale dei neurologi (1998)
  • Sconfitta (degenerazione) del motoneurone inferiore, dimostrata clinicamente, elettrofisiologicamente o morfologicamente.
  • Danno (degenerazione) del motoneurone superiore secondo il quadro clinico.
  • Il progressivo sviluppo di segni soggettivi e oggettivi della malattia a un livello di danno al sistema nervoso centrale o la loro diffusione ad altri livelli, determinato in base all'anamnesi o all'esame.

  Allo stesso tempo, è necessario escludere altre possibili cause di degenerazione dei motoneuroni inferiori e superiori.

• Categorie diagnostiche della SLA
  • La SLA clinicamente significativa viene diagnosticata:
    • Se sono presenti segni clinici di danno al motoneurone superiore (ad esempio, paraparesi spastica) e al motoneurone inferiore a livello bulbare e almeno a due livelli spinali (danno a braccia, gambe), o
    • In presenza di segni clinici di danno al motoneurone superiore a due livelli spinali e al motoneurone inferiore a tre livelli spinali.
  • La SLA clinicamente probabile viene diagnosticata da:
    • Quando i motoneuroni superiori e inferiori sono colpiti almeno a due livelli del sistema nervoso centrale, e
    • Se ci sono sintomi di una lesione del motoneurone superiore al di sopra dei livelli di una lesione del motoneurone inferiore.
  • Possibile SLA:
    • Sintomi del motoneurone inferiore più sintomi del motoneurone superiore in 1 regione del corpo, o
    • Sintomi del motoneurone superiore in 2 o 3 regioni del corpo, come SLA monomelica (manifestazioni di SLA in un arto), paralisi bulbare progressiva.
  • Sospetto di SLA:
    • Se ci sono sintomi di danno al motoneurone inferiore in 2 o 3 regioni, come atrofia muscolare progressiva o altri sintomi motori.

  In questo caso le regioni del corpo si dividono in oro-facciale, brachiale, crurale, toracica e tronco.

• La diagnosi di SLA è confermata dai segni (criteri di conferma della SLA)
  • Fascicolazioni in una o più aree.
  • Una combinazione di segni di paralisi bulbare e pseudobulbare.
  • Rapida progressione con lo sviluppo della morte entro pochi anni.
  • L'assenza di disturbi oculomotori, pelvici, visivi, perdita di sensibilità.
  • Distribuzione non miotomica della debolezza muscolare. Ad esempio, lo sviluppo simultaneo di debolezza nel bicipite della spalla e nel muscolo deltoide. Entrambi sono innervati dallo stesso segmento spinale, anche se da diversi nervi motori.
  • L'assenza di segni di danno simultaneo ai motoneuroni superiori e inferiori in un segmento spinale.
  • Distribuzione non regionale della debolezza muscolare. Ad esempio, se la paresi si sviluppa prima nel braccio destro, di solito la gamba destra o il braccio sinistro sono successivamente coinvolti nel processo, ma non la gamba sinistra.
  • Decorso insolito della malattia nel tempo. La SLA non è caratterizzata da un esordio prima dei 35 anni, una durata superiore a 5 anni, l'assenza di disturbi bulbari dopo un anno di malattia e indicazioni di remissione.

• Criteri di esclusione della SLA

  Per la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica, l'assenza di:

  • Disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità. Sono possibili parestesia e dolore.
  • Disturbi pelvici (minzione e defecazione alterate). La loro adesione è possibile nelle fasi finali della malattia.
  • disturbi visivi.
  • Disturbi vegetativi.
  • Morbo di Parkinson.
  • Demenza del tipo di Alzheimer.
  • Sindromi simili alla SLA.

• Studio elettromiografico (EMG)

  L'EMG aiuta a confermare i dati e i risultati clinici. Cambiamenti caratteristici e risultati sull'EMG nella SLA:

  • Fibrillazioni e fascicolazioni nei muscoli degli arti superiori e inferiori, o negli arti e nella regione della testa.
  • Ridurre il numero di unità motorie e aumentare l'ampiezza e la durata del potenziale d'azione delle unità motorie.
  • Normale velocità di conduzione nei nervi che innervano i muscoli leggermente colpiti e diminuzione della velocità di conduzione nei nervi che innervano i muscoli gravemente colpiti (la velocità dovrebbe essere almeno il 70% del valore normale).
  • Normale eccitabilità elettrica e velocità di conduzione dell'impulso lungo le fibre dei nervi sensoriali.

• Diagnosi differenziale (sindromi simili alla SLA)
  • Mielopatia cervicale spondilogena.
  • Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
  • Anomalie craniovertebrali.
  • Siringomielia.
  • Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
  • Paraparesi spastica familiare di Strümpel.
  • Amiotrofie spinali progressive.
  • Sindrome post-polio.
  • Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
  • Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
  • amiotrofia diabetica.
  • Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.
  • Malattia di Creutzfeldt-Jakob.
  • Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
  • Sindrome di SLA con paraproteinemia.
  • Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
  • miopatia da radiazioni.
  • Sindrome di Guillain Barre.
  • Miastenia.
  • Sclerosi multipla.
  • ONMK.
  • Endocrinopatia (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
  • Sindrome da malassorbimento.
  • Fascicolazioni benigne, ad es. fascicolazioni che durano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
  • Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
  • Sclerosi laterale primaria.