Amiotrofia. Amiotrofia spinale Amiotrofia spinale di Werdnig - Hoffman: forme, sintomi

Malattie genetiche manifestate dall'atrofia muscolare e causate da alterazioni degenerative dei motoneuroni spinali e dei nuclei motori del tronco encefalico. Un complesso sintomatologico comune è la paralisi flaccida simmetrica con atrofia muscolare e fascicolazioni sullo sfondo di una sfera sensoriale intatta. Le amiotrofie spinali vengono diagnosticate in base alla storia familiare, allo stato neurologico, all'EPS dell'apparato neuromuscolare, alla risonanza magnetica della colonna vertebrale, all'analisi del DNA e all'esame morfologico della biopsia muscolare. Il trattamento è inefficace. La prognosi dipende dalla forma dell'atrofia muscolare spinale e dall'età della sua insorgenza.

informazioni generali

Le amiotrofie spinali (atrofia muscolare spinale, SMA) sono malattie ereditarie, che si basano sulla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. Descritto alla fine del XIX secolo. Grazie alla genetica moderna, è stato stabilito che i processi degenerativi emergenti dei motoneuroni sono causati da mutazioni nei geni SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 situati sul 5 ° cromosoma nel locus 5q13. Nonostante il fatto che le amiotrofie spinali siano determinate da aberrazioni di un locus cromosomico, esse rappresentano un gruppo di nosologie eterogenee, alcune delle quali compaiono nell'infanzia, mentre altre si manifestano negli adulti.

Circa l'85% delle atrofie muscolari spinali sono forme prossimali con debolezza e atrofia più pronunciate dei gruppi muscolari prossimali degli arti. Le forme distali rappresentano solo il 10% della SMA. Nella maggior parte dei casi, le amiotrofie sono ereditate con modalità autosomica recessiva. La loro frequenza è di 1 caso ogni 6-10 mila neonati. Oggi, le amiotrofie spinali sono di interesse pratico per una serie di discipline: neurologia pediatrica e dell'adulto, pediatria e genetica.

Classificazione delle amiotrofie spinali

È generalmente accettato dividere le atrofie muscolari spinali in bambini e adulti. Le amiotrofie spinali dei bambini sono rappresentate da amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, forma giovanile di Kugelberg-Welander, SMA infantile cronica, sindrome di Vialetto-van Lare (forma bulbospinale con sordità), sindrome di Fazio-Londe. Le SMA dell'adulto comprendono l'amiotrofia bulbospinale di Kennedy, le forme scapoloperoneale, faccia-spalla e oculofaringea, l'MCA distale e l'MCA monomelica. Le amiotrofie spinali dei bambini sono classificate in precoci (debuttano nei primi mesi di vita), tardive e giovanili. Le forme adulte di SMA si manifestano tra i 16 ei 60 anni e sono caratterizzate da un decorso clinico più benigno.

Esistono anche amiotrofie spinali isolate e combinate. La SMA isolata è caratterizzata da una predominanza del coinvolgimento dei motoneuroni spinali, che in molti casi è l'unica manifestazione della malattia. Le amiotrofie spinali combinate sono rare forme cliniche in cui il complesso sintomatologico dell'amiotrofia è combinato con un'altra patologia neurologica o somatica. Sono state descritte combinazioni di SMA con cardiopatie congenite, sordità, oligofrenia, ipoplasia pontocerebellare e fratture congenite.

Sintomi di amiotrofie spinali

Comune alle atrofie muscolari spinali è un complesso sintomatico di paralisi periferica flaccida simmetrica: debolezza, atrofia e ipotonia dei gruppi muscolari degli stessi arti (spesso entrambe le gambe prima, e poi le braccia) e del tronco. I disturbi piramidali non sono tipici, ma possono svilupparsi in stadi avanzati. Non ci sono disturbi sensoriali, la funzione degli organi pelvici è preservata. Un danno più pronunciato ai gruppi muscolari prossimali (con SMA prossimale) o distali (con SMA distale) attira l'attenzione. Tipica è la presenza di contrazioni e fibrillazioni fascicolari.

Malattia di Werdnig-Hoffmann si verifica in 3 varianti cliniche. La variante congenita debutta nei primi 6 mesi. vita ed è il più maligno. I suoi sintomi possono manifestarsi anche nel periodo prenatale con un leggero movimento del feto. I bambini dalla nascita hanno ipotonia muscolare, non sono in grado di girarsi e tenere la testa, con un debutto successivo non possono sedersi. La postura della rana è patognomonica: il bambino giace con gli arti divaricati e piegati alle ginocchia e ai gomiti. Le amiotrofie sono di natura ascendente - prima si verificano nelle gambe, poi sono coinvolte le braccia, successivamente - i muscoli respiratori, i muscoli della faringe e della laringe. Accompagnato da ritardo mentale. Entro 1,5 anni, si verifica la morte. L'amiotrofia spinale precoce si manifesta fino a 1,5 anni, spesso dopo una malattia infettiva. Il bambino perde le capacità motorie, non può stare in piedi o addirittura sedersi. La paresi periferica è unita alle contratture. Una volta coinvolti i muscoli respiratori, si sviluppano insufficienza respiratoria e polmonite congestizia. La morte di solito si verifica prima dei 5 anni. La variante tardiva fa il suo debutto dopo 1,5 anni e si distingue per la conservazione della capacità motoria fino a 10 anni di età. L'esito letale si verifica entro 15-18 anni.

Amiotrofia spinale giovanile di Kugelberg-Welander caratterizzato dal debutto nel periodo dai 2 ai 15 anni. Inizia con un danno ai muscoli prossimali delle gambe e al cingolo pelvico, quindi cattura il cingolo scapolare. Circa un quarto dei pazienti ha una pseudoipertrofia, che rende la clinica simile alle manifestazioni della distrofia muscolare di Becker. In termini di diagnosi differenziale, la presenza di fascicolazioni muscolari e dati EMG sono di grande importanza. Il decorso dell'amiotrofia di Kugelberg-Welander è benigno senza deformità ossee; per un certo numero di anni, i pazienti rimangono capaci di prendersi cura di sé.

Amiotrofia bulbospinale di Kennedy ereditaria recessiva legata al cromosoma X, si manifesta solo negli uomini dopo i 30 anni di età. Decorso tipicamente lento, relativamente benigno. Debutta con l'amiotrofia dei muscoli prossimali delle gambe. I disturbi bulbari compaiono dopo 10-20 anni e, a causa della lenta progressione, non causano violazioni delle funzioni vitali. Potrebbe esserci un tremore della testa e delle mani. Il sintomo patognomonico è la contrazione fascicolare dei muscoli periorali. Si nota spesso patologia endocrina: atrofia testicolare, diminuzione della libido, ginecomastia, diabete mellito.

SMA distale di Duchenne-Arana può avere un tipo di ereditarietà sia recessivo che dominante. Il debutto avviene più spesso all'età di 20 anni, ma può avvenire in qualsiasi momento fino a 50 anni. Le amiotrofie iniziano nelle mani e portano alla formazione di una "mano artigliata", quindi coprono l'avambraccio e la spalla, in relazione alle quali la mano assume la forma di una "mano scheletro". La paresi dei muscoli delle gambe, delle cosce e del busto si unisce molto più tardi. Vengono descritti i casi di manifestazione della malattia da monoparesi (lesione di una mano). La prognosi è favorevole, tranne nei casi in cui questo tipo di SMA si associa a distonia da torsione e parkinsonismo.

SMA scapolo-peroneale di Vulpiana si manifesta nel periodo dai 20 ai 40 anni con amiotrofie del cingolo scapolare. Le "palette pterigoidee" sono tipiche. Quindi si unisce la lesione del gruppo muscolare peroneo (estensori del piede e della parte inferiore della gamba). In alcuni casi, i muscoli peronei sono prima colpiti e poi la cintura della spalla. L'amiotrofia spinale di Vulpian è caratterizzata da un decorso lento con la conservazione della capacità di movimento 30-40 anni dopo il suo debutto.

Diagnosi delle amiotrofie spinali

Nello stato neurologico dei pazienti, la para- o tetraparesi flaccida e l'atrofia muscolare sono determinate con una lesione predominante dei muscoli prossimali o distali, una diminuzione o una completa perdita dei riflessi tendinei, la sfera sensoriale non è disturbata. Possono essere rilevati disturbi bulbari, danni ai muscoli respiratori. Per determinare la natura di una malattia neuromuscolare, viene eseguita un'EFI dell'apparato neuromuscolare. L'EMG fissa il "ritmo a palizzata" tipico del danno alle corna anteriori del midollo spinale, l'ENG mostra una diminuzione del numero di unità motorie e una diminuzione della risposta M.

Le amiotrofie spinali non sono sempre accompagnate da alterazioni alla risonanza magnetica della colonna vertebrale, sebbene in alcuni casi siano visibili alterazioni atrofiche nelle corna anteriori sui tomogrammi. Un esame del sangue biochimico con la determinazione di CPK, ALT e LDH non rivela un aumento significativo del livello di questi enzimi, che consente di differenziare la SMA dalle distrofie muscolari progressive. Per chiarire la diagnosi di "amiotrofia spinale", viene eseguita una biopsia muscolare. Lo studio dei campioni bioptici diagnostica "l'atrofia del fascio" delle miofibrille - l'alternanza di fibre ipertrofiche con gruppi di piccole fibre atrofizzate. La verifica finale della diagnosi è possibile con l'aiuto della genetica e della diagnostica del DNA L'amiotrofia spinale è un'indicazione per il ricovero durante la diagnosi iniziale, il peggioramento delle condizioni del paziente con l'insorgenza di disturbi respiratori, la necessità di un secondo ciclo di trattamento (2 volte l'anno). Finora non esiste un trattamento efficace per la SMA. La terapia ha lo scopo di stimolare la conduzione degli impulsi nervosi, migliorare la circolazione periferica e mantenere il metabolismo energetico nel tessuto muscolare. Applicare farmaci anticolinesterasici (sanguirina, cloruro di ambenonio, neostigmina); mezzi che migliorano il metabolismo energetico (coenzima Q10, L-carnitina); vitamine gr. IN; farmaci che simulano il lavoro del sistema nervoso centrale (piracetam, acido gamma-aminobutirrico).

Negli Stati Uniti e in Europa, i neurologi usano il farmaco riluzolo per il trattamento della SLA, ma ha molti effetti collaterali e una bassa efficacia. Insieme ai corsi di trattamento farmacologico, ai pazienti sono raccomandate le procedure di massaggio e fisioterapia. Lo sviluppo di contratture articolari e deformità scheletriche è un'indicazione per consultare un ortopedico con una decisione sull'uso di speciali strutture ortopediche adattive.

La prognosi dipende interamente dalla variante clinica della SMA e dall'età della sua manifestazione. Le amiotrofie spinali dei bambini hanno la prognosi più sfavorevole; quando iniziano nell'infanzia, spesso portano alla morte durante i primi 2 anni di vita di un bambino. Le amiotrofie spinali dell'età adulta si distinguono per la capacità dei pazienti di servirsi autonomamente per molti anni e, con una lenta progressione, hanno una prognosi favorevole non solo per la vita, ma anche per la capacità lavorativa dei pazienti (quando creano condizioni di lavoro ottimali per loro).

L'amiotrofia è una malattia progressiva in cui la massa muscolare viene costantemente persa e la forza muscolare viene persa.

Sintomi di amiotrofia:

• contrazioni e formicolio costanti nei muscoli;
• dolore quando si cammina, si corre;
• andatura irregolare e zoppicante;
• il colore della pelle diventa cianotico, la pelle stessa si ispessisce e appare il gonfiore;
• come risultato dell'aminotrofia, i pazienti hanno cifosi, scoliosi;
• con danni ai muscoli intercostali - problemi respiratori - è difficile, rapido;
• con lo sviluppo della malattia, le gambe diventano come una "bottiglia rovesciata";
• sensazione di "pelle d'oca che corre" nel tessuto muscolare;
• violazioni con coordinamento dei movimenti;
• compare il cosiddetto “sintomo del calpestio” (quando il paziente si stanca, per ridurre la tensione muscolare e alleviare la fatica, fa un passo da un piede all'altro, cioè calpesta sul posto).

Classificazione della malattia per tipo:

1. 1 neurale (Charcot-Marie-Tooth)- la malattia è trasmessa geneticamente, in cui i nervi periferici sono soggetti a danni (i primi sintomi possono farsi sentire dall'età di 15 anni, a volte dopo i 30), per lo più gli uomini sono malati, la caratteristica lenta progressione della malattia.
2. 2 spinale- amiotrofia di natura ereditaria, in cui sono colpiti i motoneuroni del midollo spinale, ne esistono diverse varietà: Werdnig-Hoffman (primo e secondo gruppo), Kuldberg-Welander, Kennedy (i sintomi iniziano a manifestarsi fin dalla tenera età, fin dalla nascita).

Motivi per lo sviluppo dell'amiotrofia:

• La prima e principale ragione è l'ereditarietà.
• Ipotermia.
• Vari infortuni.
• Può svilupparsi sullo sfondo del diabete mellito o, di conseguenza, della sifilide;
• Bronchite frequente, polmonite (a causa loro, i muscoli intercostali si indeboliscono, quindi la respirazione è disturbata).

Prodotti utili per l'amiotrofia

La nutrizione per questa malattia dovrebbe essere completa, ricca di grassi, carboidrati, proteine, aminoacidi e minerali.

Gli aminoacidi essenziali sono necessari per rafforzare i muscoli, vale a dire il consumo di:

• valina - cereali e legumi, funghi, piatti di carne, arachidi, latticini;
• isoleucina - mandorle, anacardi, ceci (ceci), pesce, uova di gallina, fegato, semi, soia;
• leucina - carne, piatti di pesce, uova, riso scuro, avena;
• lisina - prodotti a base di grano, amaranto, latte, carne;
• metionina - legumi di tutte le varietà;
• treonina: fagioli, uova di gallina, latticini e noci;
• triptofano - datteri (necessariamente essiccati), sesamo, noci di cedro, yogurt, ricotta, carne di tacchino;
• fenilalanina - carne di manzo, ricotta e latte, filetto di pollo.

Indispensabile nella lotta all'aminotrofia è la L-carnitina, che si trova in quantità sufficienti in:

• fegato;
• carne: manzo, vitello, maiale, tacchino, oca e anatra;
• latticini: panna acida, panna, ricotta.

Tutti sanno che gli anabolizzanti aiutano una buona crescita muscolare. Ma il trattamento ha bisogno di sostanze naturali, quindi dovresti mangiare anabolizzanti naturali, non chimici, vale a dire:

• aringa;
• bere yogurt, tè verde e caffè;
• broccoli;
• pomodori;
• spinaci e prezzemolo;
• aglio con cipolle;
• angurie;
• bacche di mirtillo.

È imperativo che gli uomini mangino cibi che aumentano i livelli di testosterone:

• erba di pastinaca;
• radici di rafano, prezzemolo, ginseng;
• aneto;
• polline d'api;
• carni magre;
• una piccola quantità di alcol preparato in casa.

Per una migliore digeribilità di tutti gli elementi di cui sopra, il corpo dovrebbe essere saturo di vitamine B, E, C, fosforo e zinco.

Medicina tradizionale per l'amiotrofia

Per sbarazzarsi dell'atrofia muscolare e rafforzarli, ci sono molte ricette nella medicina tradizionale.

1. 1 Tintura a base di gusci d'uovo, miele con limone e cognac. Questa tintura aiuterà a compensare la mancanza di calcio nel corpo, una quantità insufficiente di cui, secondo i guaritori tradizionali, può portare all'amiotrofia. Per prima cosa prendete 6 uova di gallina fresche (dovrebbero esserci solo uova con il guscio bianco), lavatele accuratamente e mettetele in un barattolo. Poi prendete 10 limoni, spremetene il succo e versatelo in un barattolo sopra le uova. Coprire il collo del barattolo con una garza e legarlo strettamente, e il contenitore stesso deve essere incollato con carta scura in modo che i raggi del sole non penetrino e lasciare per 6-8 giorni (a seconda di quanto tempo si dissolverà il guscio). Dopo che il guscio si è sciolto, le uova vanno estratte e versate in un barattolo da 0,3 litri di miele di tiglio (un po 'riscaldato, ma in nessun caso va bollito, altrimenti il ​​​​miele della medicina si trasforma in veleno). Quindi aggiungi un bicchiere di brandy lì. Questa tintura va conservata in un luogo fresco, sempre al buio. Mangia 3 cucchiai da dessert al giorno per 3 dosi subito dopo aver mangiato.
2. 2 Decotto di amiotrofia, preparato con radice di calamo, stigmi di mais, salvia, poligono e toadlino. Ogni componente richiederà 100 grammi. Ogni giorno per 4 volte è necessario bere 700 millilitri di decotto e 50-55 minuti prima dei pasti. Per preparare una tale quantità di infuso occorrono 3 cucchiai della miscela, che devono essere posti in un thermos e versare acqua calda bollita. Lasciare in infusione tutta la notte, quindi filtrare al mattino. Il decotto è pronto per ricevere.
3. 3 kvas di avena. Prendi un barattolo da mezzo litro di chicchi d'avena (sbucciati, ma lasciati nel guscio), sciacquali in tre acque, versali in un contenitore da un litro (un normale barattolo di vetro da un litro è il migliore). Aggiungi 30 grammi di zucchero, 5 grammi di acido citrico. Riempire con acqua pulita (preferibilmente filtrata). Kvass sarà pronto in 3 giorni. Da questa avena puoi cucinare tale kvas altre 2 volte. Devi solo aggiungere acqua e zucchero. L'acido citrico, in questo caso, viene lanciato una volta.
4. 4 Per rafforzare i muscoli, è utile mangiare chicchi di grano germogliati.
5. 5 Comprime da pannocchie di canna. Si possono raccogliere da ottobre a marzo. Raccogli due mazzi di pannocchie, immergili in acqua calda per 40 minuti. Togliere dall'acqua, lasciare raffreddare leggermente e applicare su tutti gli arti, fissando le pannocchie con bende. Avvolgere calorosamente il paziente. L'impacco deve essere conservato fino a quando le pannocchie non emanano calore. Dopo che si sono raffreddati, è necessario massaggiare bene tutti gli arti, partendo dalla punta delle dita.
6. 6 Se gli arti diventano insensibili, la tintura all'aglio aiuterà bene. Per prepararlo, prendi un barattolo da 1/2 litro, riempine un terzo con la pappa

L'amiotorofia (ICD-10 - G12) comprende un gruppo di malattie che si manifesta come una perdita graduale di massa muscolare nel paziente e perdita di forza muscolare. L'amiotrofia può essere una manifestazione di patologia ereditaria, l'esito di altre malattie.

Tipi di amiotrofia

A seconda della causa sottostante, l'amiotrofia può essere:

• ereditario;
• sintomatico.

amiotrofia ereditariaè rintracciabile nelle famiglie in cui la malattia è trasmessa da entrambi i genitori portatori della malattia, il che si spiega con la trasmissione della patologia da parte di un gene recessivo.

Nota: Per il verificarsi della malattia in questo caso, deve essere presente in entrambi i genitori.

La forma ereditaria è divisa in due tipi:

• spinale;
• neurale.

Ragioni per lo sviluppo dell'amiotrofia

L'amiotrofia sintomatica può essere causata da malattie infettive, patologie del sistema endocrino, condizioni tossiche croniche, complicanze post-traumatiche dei tessuti nervosi e muscolari.

Le ragioni dello sviluppo dell'amiotrofia ereditaria sono allo studio. È noto che durante l'amiotrofia si verifica un danno alle cellule nervose situate nel midollo spinale e ai processi che si estendono da esse.

Principali sintomi

La malattia progredisce gradualmente, sullo sfondo della perdita di peso, si sviluppano violazioni della sensibilità e dei movimenti (paresi), raggiungendo la paralisi. Le terminazioni nervose perdono la funzione di eccitabilità, che porta a impulsi insufficienti che vanno ai muscoli. Allo stesso tempo, le fibre muscolari perdono la loro forza di contrazione e vanno incontro ad atrofia.

Sintomi di amiotrofia spinale

Il gruppo delle amiotrofie spinali è costituito da malattie ereditarie che si verificano con danni alle cellule nervose (motoneuroni) del midollo spinale. In ogni famiglia, la malattia inizia a manifestarsi all'incirca alla stessa età.

L'intero gruppo di amiotrofie spinali presenta disturbi simili: sviluppo di paralisi flaccida, debolezza dell'apparato tendineo e asimmetria delle manifestazioni. La differenza tra le opzioni sta nella sconfitta di diversi gruppi muscolari del corpo e nella diversa composizione per età dei pazienti.

Amiotrofia spinale di Werdnig - Hoffman: forme, sintomi

Forme di amiotrofia spinale:

• congenito;
• prima infanzia (amiotrofia spinale di Verdnig - Hoffman 1);
• tardi (amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman 2)

L'amiotrofia spinale congenita si manifesta fin dalle prime settimane e mesi di vita di un neonato. Il bambino ha una grave debolezza, atrofia dei muscoli del corpo. Se non trattata, la mortalità si verifica per lo sviluppo di insufficienza cardiovascolare, a cui si unisce l'insufficienza respiratoria (dovuta all'atrofia e alla debolezza dei muscoli respiratori). Il bambino spesso osservava inoltre altre malformazioni.

prima infanzia amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman 1 si manifesta in un bambino dopo i primi sei mesi di vita fino a un anno. La malattia inizia con alterazioni patologiche nei muscoli delle braccia e delle gambe, catturando gradualmente l'apparato muscolare di tutto il corpo. Il piccolo paziente non riesce a sedersi, gioca con le mani, muove male le dita e non riesce ad alzarsi. Allo stesso tempo, in lui si possono notare contrazioni convulsive dei muscoli, in particolare della lingua. Nel tempo si sviluppa una paralisi completa. I bambini di solito muoiono prima dei quindici anni.

Tardi amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman 2 si trova nei bambini di 2-3 anni. Il bambino progredisce lentamente con difficoltà nel camminare, comincia a cadere frequentemente. All'età di 10 anni perde la capacità di camminare autonomamente e la possibilità di prendersi cura di sé. I pazienti con questa forma vivono non più di 30 anni.

Questa malattia si riferisce a varianti benigne di amiotrofie lentamente progressive.

Si sviluppa dai muscoli del corpo, spostandosi gradualmente verso gli arti. I pazienti mostrano una grave debolezza generale. La malattia inizia la sua manifestazione da 3 anni o più. Vengono descritti casi di sviluppo della malattia all'età di 17 anni. Una caratteristica dell'amiotrofia di Kuldberg-Welander è l'eccesso di peso del paziente.

La prognosi è relativamente favorevole, poiché i pazienti di questa forma possono vivere fino alla vecchiaia e mantenere la capacità di muoversi, le funzioni degli arti inferiori e superiori.

Segni di amiotrofia spinale di Kennedy

Questa forma della malattia è caratterizzata dallo sviluppo negli adulti. I disturbi comuni alle amiotrofie spinali sono integrati da un'eccessiva crescita delle ghiandole mammarie nelle donne e del seno negli uomini (ginecomastia) e altri disturbi endocrini. Tratti caratteristici - il processo procede nelle parti prossimali degli arti (più vicino al corpo) con la presenza di manifestazioni bulbospinali - debolezza dei muscoli facciali, deglutizione e parola compromesse.

Amiotrofia della vecchiaia. Manifestato dalla debolezza dei muscoli degli arti. Reparti particolarmente distali (remoti). I pazienti lamentano contrazioni muscolari, in alcuni casi si sviluppa la paralisi. Il decorso grave può portare allo sviluppo di broncopolmonite.

Amiotrofia neurale Charcot - Marie - Tuta: sintomi, prognosi

Le amiotrofie neurali consistono anche in un gruppo di malattie simili nella causa. La più famosa è la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Questa patologia si manifesta con ridotta sensibilità alle estremità distali, ma senza contrazioni convulsive.

La malattia è la più prognosticamente favorevole di tutte le amiotrofie. I pazienti di questa malattia non muoiono. Sono in grado di muoversi, le funzioni delle braccia e delle gambe sono parzialmente preservate. I pazienti sono relativamente efficienti e possono impegnarsi in alcuni tipi di lavoro, sia mentale che fisico leggero.

Diagnostica

La diagnosi di amiotrofia implica:

• studio del fattore ereditario;
• analisi genetica (diagnostica del DNA);
• esame del paziente con rilevazione di atrofia muscolare, diminuzione dei riflessi tendinei, manifestazioni nevralgiche.

La presenza dei suddetti sintomi e la ricezione di determinati risultati del test ci consentono di assumere con precisione l'amiotrofia.

Inoltre, vengono eseguite tecniche elettroneuromiografiche, risonanza magnetica della colonna vertebrale, che consentono di rilevare i focolai della malattia nel midollo spinale, nella regione delle corna anteriori del midollo spinale.

Trattamento dell'amiotrofia

Il trattamento è prescritto a seconda del tipo di amiotrofia.

Per ogni paziente viene selezionato un complesso terapeutico sintomatico individuale, tra cui:

• terapia vitaminica (soprattutto gruppi B ed E);
• farmaci steroidei per mantenere la massa muscolare (rigorosamente prescritti da un medico);
• Dibazolo (per migliorare la conduzione lungo le fibre nervose);
• Aminoacidi e loro derivati ​​- Acido glutammico, Levocarnitina, Steatel;
• gruppo nootropico di farmaci - Aminalon, Piracetam, Nootropil;
• sostanze con proprietà neurometaboliche - Cerebrolysin.

Ai pazienti viene mostrata un'alimentazione dietetica con un alto contenuto di proteine ​​\u200b\u200bdi alta qualità, vengono prescritti esercizi specifici e fisioterapia. Elettroforesi, elettrostimolazione muscolare, bagni di mare, fangoterapia, docce di contrasto.

Massaggio per amiotrofia

Il massaggio con amiotrofia riceve un'attenzione speciale. Un massaggiatore qualificato è in grado di rallentare in modo significativo lo sviluppo della degenerazione del tessuto nervoso. L'unica condizione è che i metodi standard non siano adatti qui, lo specialista deve conoscere le caratteristiche del massaggio per l'amiotrofia. In particolare, gli sforzi principali dovrebbero essere diretti al massaggio delle aree muscolari anelastiche, indebolite, compattate. Allo stesso tempo, le aree indebolite vengono tonificate e per le aree compattate vengono utilizzate tecniche di stretching e rilassamento. In presenza di debolezza respiratoria, è indicato il massaggio al torace.

Prevenzione dell'amiotrofia

Le persone che soffrono di amiotrofia non sono raccomandate di dare alla luce bambini, poiché la possibilità di trasmettere la malattia al proprio figlio è molto alta. La scelta di una professione dovrebbe essere effettuata tenendo conto delle restrizioni esistenti e possibili. Non esiste una prevenzione specifica dell'amiotrofia. Se sospetti la possibilità di queste malattie, devi cercare aiuto in tempo. Il trattamento precoce contribuisce a una prognosi migliore.

L'amiotrofia è un processo patologico di natura innata, caratterizzato da alterazioni degenerative-distrofiche nei muscoli con conseguente atrofia. Nella maggior parte dei casi, questa malattia è irreversibile, il che rende la prognosi estremamente sfavorevole.

Il quadro clinico si esprime in una violazione dell'andatura, movimenti limitati, un aumento delle dimensioni delle ghiandole mammarie negli uomini. Inoltre, si verifica un assottigliamento del tessuto muscolare, che porta a una diminuzione del peso corporeo fino a livelli critici.

La diagnosi viene effettuata attraverso tutta una serie di attività: esame fisico, metodi di esame di laboratorio e strumentali. Il trattamento è solo di natura conservativa: assumere farmaci, osservare una dieta speciale, sottoporsi a procedure fisioterapiche prescritte dal medico.

Va notato che l'amiotrofia può essere asintomatica per lungo tempo, quindi la diagnosi viene spesso effettuata in ritardo. Nonostante la gravità del decorso della malattia, rappresenta un pericolo per la vita solo nei neonati. Gli adulti possono convivere con una tale diagnosi fino alla vecchiaia, fatte salve tutte le raccomandazioni del medico.

Eziologia

Nel 95% dei casi, l'amiotrofia è una malattia ereditaria. L'aspetto di tale patologia dipenderà dalla presenza di un gene recessivo nella madre e nel padre.

Per l'amiotrofia, i seguenti fattori sono veri:

• il gene mutato è sul quinto cromosoma;
• se i genitori hanno un gene portatore, la probabilità della stessa malattia in un bambino è di circa il 25%;
• non può essere una malattia indipendente, è solo ereditaria - in casi estremamente rari, le cause della comparsa di tale patologia non sono state stabilite;
• nella maggior parte dei casi, i bambini con questa malattia non superano l'età di 4 anni.

L'amiotrofia spinale negli adulti è caratterizzata da una prognosi più positiva, poiché non rappresenta un pericolo per la vita.

Classificazione

In generale, questa malattia è divisa in due tipi:

• amiotrofia spinale;
• amiotrofia neurale.

In base all'età in cui i sintomi di questo processo patologico hanno cominciato a manifestarsi, si distinguono le seguenti forme:

• amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann 1– si sviluppa anche nel periodo uterino, i bambini raramente vivono fino a un anno;
• amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman 2 - si sviluppa nei bambini di età compresa tra 2-3 anni, l'aspettativa di vita media non supera i 30 anni;
• l'amiotrofia spinale di Kugelberg-Welander è una forma cronica del processo patologico che si sviluppa dall'infanzia, l'aspettativa di vita media non supera i 40 anni;
• Amiotrofia di Kennedy (amiotrofia bulbospinale di Kennedy) - questa patologia si sviluppa già in età adulta (di solito 40-45 anni) e un sintomo specifico di un tale processo patologico è un aumento delle ghiandole mammarie negli uomini;
• L'amiotrofia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia lentamente progressiva, i cui primi segni compaiono all'età di 15 anni, più spesso diagnosticata negli uomini;
• amiotrofia spinale distale di Duchenne-Aran - si manifesta più spesso all'età di 20 anni e può progredire fino a 50 anni, accompagnata da paresi delle cosce, del busto;
• amiotrofia diabetica - si sviluppa come complicazione dopo;
• amiotrofia monomelica - caratterizzata come una forma lentamente progressiva della malattia, in cui è interessato il tessuto muscolare di un solo arto.

Sulla base della scala del processo patologico, si distinguono due forme:

• segmentale: solo un gruppo muscolare è interessato;
• generalizzato: il processo patologico colpisce diversi gruppi muscolari.

La malattia può manifestarsi in forma acuta o cronica.

Sintomi

Il quadro clinico di questo processo patologico è caratterizzato come segue:

• debolezza muscolare - nei bambini, i muscoli degli arti inferiori sono principalmente colpiti, gradualmente la patologia passa alla parte superiore del corpo, negli adulti nell'ordine inverso;
• violazione dei movimenti volontari: è difficile per un bambino tenere la testa, i bambini iniziano a gattonare e camminare in ritardo, gli adulti provano affaticamento, difficoltà a deglutire;
• mancanza di coordinazione dei movimenti - l'andatura diventa traballante;
• tremore degli arti;
• il petto diventa elastico, più denso;
• gli uomini possono sperimentare un aumento delle ghiandole mammarie;
• violazione della postura;
• ipertrofia delle gambe e delle ginocchia;
• perdita di peso simmetrica delle braccia, debolezza.

Un tale sviluppo della malattia porta spesso alla disabilità di una persona.

Diagnostica

L'amiotrofia nevralgica, come qualsiasi altra forma di questa malattia, richiede una diagnosi completa. In questo caso, dovrai consultare un neurologo, traumatologo o ortopedico, genetista medico.

Innanzitutto viene effettuato un esame fisico del paziente, durante il quale il medico determina la natura del decorso del quadro clinico, raccoglie una storia personale e familiare.

Un ulteriore programma diagnostico può basarsi sulle seguenti attività:

• esame del sangue biochimico generale e dettagliato;
• analisi generale delle urine;
• elettroneuromiografia;
• radiografia ossea;
• ricerca genetica.

A discrezione del medico, il programma diagnostico può essere integrato.

Ulteriori misure terapeutiche dipenderanno dai risultati del programma diagnostico.

Trattamento

Sfortunatamente, è impossibile eliminare completamente una tale malattia. Attraverso misure complesse, è possibile solo fermare lo sviluppo del processo patologico e migliorare la qualità della vita del paziente.

In generale, il trattamento dell'amiotrofia spinale viene effettuato utilizzando le seguenti misure:

• assunzione di farmaci;
• dieta;
• passare speciali misure di fisioterapia;

Il trattamento farmacologico si basa sui seguenti farmaci:

• neurotrofico;
• vitamine dei gruppi B ed E;
• antidolorifici se necessario.

La parte fisioterapica del trattamento comprende:

• elettroforesi;
• ultrasuoni;
• agopuntura;
• balneoterapia;
• massoterapia.

Il medico prescrive il corso della terapia fisica solo individualmente. Deve essere rigorosamente rispettato e tutti gli esercizi, per quanto possibile, devono essere eseguiti solo sotto la guida di un istruttore.

La nutrizione è un aspetto importante del trattamento. Dovrebbe essere frazionario e la dieta dovrebbe includere fibre, cibi ricchi di minerali e vitamine.

La prognosi in questo caso è individuale e dipende dai parametri clinici e morfologici, dall'età del paziente. Sfortunatamente, non esistono metodi specifici di prevenzione.

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Le amiotrofie ereditarie secondarie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una lesione predominante delle strutture nervose periferiche (amiotrofie neurali) e dei motoneuroni del midollo spinale (amiotrofie spinali). Le amiotrofie ereditarie si manifestano clinicamente con debolezza muscolare.

Le amiotrofie ereditarie secondarie (neurogene) includono i seguenti gruppi di malattie:

Amiotrofia neurale:

- neuropatie motorie sensoriali ereditarie:

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo I (CMT o HMSN tipo I);
• CMT tipo II (variante assonale di CMT o HMSN tipo II);
• CMT di tipo III, legata al cromosoma X (CMT X);
• Tipo BSHMT IV;

- polineuropatia amiloide familiare;

- polineuropatia assonale idiopatica;

Amiotrofie spinali

• - SA di tipo I (SA della prima infanzia, o malattia di Werdnig-Hoffmann);
• - SA di tipo II (SA dell'infanzia);
• - SA di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander);
• Amiotrofia bulbospinale di Kennedy.

L'amiotrofia più importante è la malattia di Charcot, nota anche come amiotrofia neurale o peroneale. Questa è una delle malattie ereditarie più frequenti, la cui prevalenza raggiunge il 30 per 100.000 abitanti.

Sintomi di amiotrofia

Malattia di Charcot di tipo 1 (variante demielinizzante)

Questa variante della malattia rappresenta circa il 60% di tutti i casi di CMT. È prevalentemente ereditato in modo autosomico dominante. Il debutto cade nella 1a-2a decade di vita (di solito fino a 20 anni).

L'aumento della debolezza delle gambe è caratteristico dello sviluppo di amiotrofie ("zampe di cicogna"), deformità del piede (piede "cavo"), quindi debolezza, le amiotrofie catturano le mani.

In esame:

• inibizione dei riflessi fino all'areflessia;
• disturbi sensoriali;
• tremore posturale delle mani;
• ispessimento dei nervi.

Con un decorso a lungo termine della malattia, un paziente con amiotrofia conserva la capacità di muoversi. Può peggiorare durante la gravidanza, specialmente nei pazienti con un esordio precoce della malattia, nonché sotto l'influenza di alcuni farmaci, in particolare vincristina e sodio tiopentale. In alcuni casi, un improvviso deterioramento è associato all'aggiunta di un processo autoimmune acquisito contro gli antigeni della mielina alterata; tale esacerbazione è suscettibile di correzione da parte di agenti immunotropi.

Una forma atipica di amiotrofia di tipo I è la cosiddetta sindrome di Rus, in cui le manifestazioni classiche della CMT sono accompagnate da pronunciato tremore posturale, simile al tremore essenziale, e instabilità posturale. In alcuni pazienti con CMT di tipo I si rilevano anche altre forme atipiche, caratterizzate da segni piramidali, ipertrofia dei muscoli delle gambe, crampi e grave compromissione sensoriale.

Malattia di Charcot tipo 2 (variante assonale)

Questa variante della malattia rappresenta oltre il 20% dei casi di CMT. Il debutto avviene in tarda età (2a decade di vita, in alcuni casi - 6-7a decade di vita).

Clinicamente, la malattia assomiglia alla CMT di tipo I, ma differisce dal precedente tipo di amiotrofia in assenza di una diminuzione della velocità di conduzione nervosa, ispessimento dei nervi, minore gravità dei disturbi sensoriali e rarità del piede cavo. La gravità della debolezza nei muscoli degli arti inferiori può essere maggiore, mentre la debolezza dei muscoli delle mani è relativamente meno pronunciata. I riflessi distali di solito scompaiono o diminuiscono, ma i riflessi prossimali spesso rimangono intatti. Spesso c'è una sindrome di "gambe senza riposo".

ENMG durante l'amiotrofia rivela una diminuzione dell'ampiezza e della forma del PD del nervo indotto elettricamente, nonché un aumento del suo periodo di latenza.

Malattia di Charcot legata all'X di tipo III

La malattia rappresenta circa il 10-15% di tutti i casi di CMT. I sintomi negli uomini sono più pronunciati che nelle donne eterozigoti.

Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono le stesse della CMT di tipo I. CMT X è accompagnato da debolezza, atrofia muscolare, perdita di riflessi. Alcuni pazienti sviluppano ipoacusia neurosensoriale. In alcuni pazienti, l'attività fisica in quota dopo 2-3 giorni porta allo sviluppo di encefalopatia transitoria, manifestata da atassia, disartria, debolezza dei muscoli bulbari e dei muscoli delle estremità prossimali. Le manifestazioni neurologiche di solito regrediscono entro poche settimane.

Malattia di Charcot-Marie di tipo IV

La malattia è caratterizzata da un tipo di lesione demielinizzante e da un'eredità autosomica recessiva. Per ciascuno di questi tipi di CMT sono state descritte varie mutazioni genetiche, che differiscono poco clinicamente. Tutti questi tipi sono caratterizzati da una penetranza quasi del 100%, tuttavia si nota un'espressività variabile del gene patologico.

All'esame, ad esempio, è possibile rilevare solo la perdita dei riflessi di Achille e la deformità dei piedi. Di conseguenza, l'esame dei parenti gioca spesso un ruolo decisivo nella diagnosi di CMT.

Malattia di Refsum

Una malattia autosomica recessiva dovuta a un disturbo nel metabolismo dell'acido fitico. Di solito compare prima dei 30 anni.

La malattia procede con neuropatie compressive spesso ricorrenti, che coinvolgono vari nervi delle braccia e delle gambe (neuropatie radiali, peroneali, ulnari-compressive). All'inizio della malattia si verifica un recupero completo, ma nel tempo si sviluppa un'immagine simile alla CMT.

Insieme a una polineuropatia che si sviluppa lentamente, la malattia di Refsum è caratterizzata da atassia, degenerazione retinica, sordità, ittiosi e cardiomiopatia.

Neuropatia autonomica sensoriale ereditaria di tipo I

Il debutto della malattia avviene nella 2a decade di vita. La NSVN di tipo I deve essere differenziata da quella lombosacrale. Nella fase avanzata della malattia, può essere coinvolta una profonda sensibilità, i riflessi tendinei possono cadere. La microtraumatizzazione porta a ulcere trofiche del piede che non guariscono, quindi è necessaria un'attenta igiene del piede per prevenire lo sviluppo di ulcere.

Neuropatia autonomica sensoriale ereditaria di tipo III (sindrome di Riley, disautonomia familiare)

Le manifestazioni di amiotrofia sono evidenti nei primi giorni di vita e sono accompagnate da scarsa suzione, ipertermia episodica, ipotensione muscolare, ritardo dello sviluppo e polmonite ricorrente.

Dall'età di tre anni, il 50% dei bambini con amiotrofia sviluppa crisi vegetative che durano diversi giorni. Sono provocati da stress emotivo e fisico e privazione del sonno, accompagnati da agitazione, nausea o vomito, tachicardia, ipertensione arteriosa, meno spesso ipotensione, sudorazione profusa. A volte le crisi vegetative portano alla morte. Il dolore, la sensibilità alla temperatura è ridotta, ma non cade completamente.

Sono possibili marcate fluttuazioni della pressione e manifestazioni di ipotensione ortostatica, che di solito non è accompagnata da tachicardia compensatoria.

Un'importante manifestazione clinica della malattia è l'assenza di lacrime (alacrymia), anche con reazioni emotive. L'iperidrosi può svilupparsi con l'eccitazione e persino con l'assunzione di cibo. Sullo sfondo di un ritardo nello sviluppo psicomotorio, il livello di intelligenza di solito non si riduce.

Polineuropatia amiloide familiare

La polineuropatia amiloide familiare è un gruppo di malattie eterogenee associate alla deposizione di amiloide nei nervi.

Polineuropatia assonale idiopatica

Questa è una polineuropatia cronica idiopatica (criptogenica). La malattia esordisce principalmente nella mezza età (3% dei casi di polineuropatie di questo periodo di età). La variante della polineuropatia idiopatica ha una natura multifattoriale ed è associata a difetti genetici che si manifestano in età avanzata sullo sfondo di fattori esterni.

Il corso è di solito lentamente progressivo e raramente porta alla disabilità. La patologia è associata in parte al coinvolgimento predominante delle fibre sensoriali fini. Clinicamente manifestato da una sensazione di bruciore e intorpidimento ai piedi, lieve disfunzione autonomica. Le fibre motorie più grandi sono colpite meno comunemente. In questo caso, i pazienti manifestano lieve debolezza, a volte lievi disturbi della sensibilità, principalmente vibrazionali. Solo nel 50% dei pazienti, in media, dopo 5-6 anni, i sintomi si estendono alle mani.

La polineuropatia assonale idiopatica è sempre una diagnosi di esclusione. Può essere diagnosticata solo in assenza di segni di neuropatie ereditarie, polineuropatia paraneoplastica e disproteinemica, ridotta tolleranza al glucosio ("pre-diabete"), neuropatia indotta da farmaci, malattie del tessuto connettivo, carenza di vitamina B12, malattie renali, malattie del fegato, ipotiroidismo, vasculite e alcune altre possibili cause di polineuropatia.

Neuropatia ereditaria di tipo III (sindrome di Reilly-Day)

Tipo di eredità: autosomica recessiva. Questa è la disautonomia familiare, una disfunzione ereditaria del sistema nervoso autonomo.

Il debutto della malattia avviene nei primi giorni di vita: sono caratteristici difficoltà di alimentazione, letargia, vomito periodico. C'è una diminuzione del dolore, della sensibilità alla temperatura con una violazione meno pronunciata della sensibilità proprecettiva e vibrazionale nell'amiotrofia. Potrebbe esserci una diminuzione dei riflessi, ci sono disturbi della coordinazione con relativa conservazione della forza muscolare, labilità emotiva.

Trattamento dell'amiotrofia

Malattia di Charcot-Marie

Non è stata sviluppata una terapia specifica per la CMT. Dosato per rafforzare i muscoli e anche per aiutare a mantenere la capacità di muoversi. Durante l'esercizio, è importante evitare il sovraccarico, che provoca un aumento della debolezza muscolare e la progressione della malattia. L'esercizio aerobico è benefico.

Si raccomanda di seguire una dieta equilibrata con amiotrofia. Alcol e farmaci potenzialmente neurotossici (come vincristina, amiodarone, carbonato di litio, metronidazolo, nitrofurani, fenitoina, cloramfenicolo) devono essere evitati. L'anestesia con tiopentale sodico è controindicata.

Con la progressione della malattia (rapido aumento della debolezza, asimmetria dei sintomi, parestesie), è consigliabile prescrivere glucocorticoidi per amiotrofia e/o immunoglobuline e/o plasmaferesi.

I dati sperimentali indicano un effetto positivo di alte dosi di acido ascorbico nell'amiotrofia di tipo I. L'efficacia di vitamine, preparati di carnitina, coenzima Q e altri agenti neurometabolici non è stata dimostrata.

Gli antidepressivi sono usati per alleviare il dolore neuropatico nelle amiotrofie:

Amitriptilina 12,5-50,0 mg/giorno per via orale o Carbamazepina 200-600 mg/giorno per via orale.

Malattia di Refsum

La progressione della malattia è sospesa dalla dieta consigliata con la restrizione di fitolo, clorofilla, acido fitanico (esclusi piselli, soia, fagioli, frumento, riso). Con un pronunciato aumento dell'acido fitanico nel siero del sangue, è indicata la plasmaferesi.

Prognosi per amiotrofie

Il corso è progressivo. Nella NSVN di tipo III, solo il 50% dei pazienti sopravvive fino a 20 anni.