Albinismo nei bambini: sintomi e diagnosi. Cos'è un gene autosomico recessivo nell'uomo e perché porta all'albinismo? Gli scienziati hanno scoperto la causa dell'albinismo

Gli albini sono misteriosi, misteriosi, belli e i più rari su questo pianeta! Proviamo a capire cos'è l'albinismo e quali sono le sue cause.

L'albinismo è un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del sistema del pigmento (melanina).
L'albinismo è un'assenza congenita di pigmento nella pelle e nelle sue appendici, nell'iride e nelle membrane pigmentate degli occhi. La malattia si basa sull'incapacità dei melanociti di formare melanina, che è dovuta all'inattivazione della tirosinasi. L'albinismo è noto fin dall'antichità ed è stato descritto nell'antica Grecia e a Roma.

L'espressione "corvo bianco" è stata a lungo una metafora che significa una netta differenza tra una persona o un animale dagli altri. I "corvi bianchi" si trovano tra molte specie animali. Tali individui sono chiamati albini, derivato dalla parola latina "albeus", che significa "bianco" Gli albini possono essere distinti dalle altre persone senza alcuna difficoltà: capelli bianchi, ciglia incolori, pelle chiara e trasparente, occhiali spessi e telescopi portatili nelle mani. Secondo gli scienziati in Europa, circa una persona su 20mila è un albino dalla pelle bianca, dai capelli biondi e dagli occhi rossi. Tuttavia, in alcuni luoghi gli albini sono ancora più comuni. Ad esempio, non ci crederai, in un sondaggio condotto su 14.292 bambini negri in Nigeria, tra loro c'erano cinque albini, che corrisponde a una frequenza di circa 1 su 3.000, e tra gli indiani panamensi (San Blas Bay) la frequenza era 1 su 132!

Perché le persone nascono albine? Come sia realmente, nessuno può ancora dirlo. Alcuni semplicemente attribuiscono tutto al destino, altri credono che si tratti di mutazioni a livello genetico. La causa della depigmentazione è un blocco totale o parziale della tirosinasi, un enzima necessario per la sintesi della melanina, sostanza da cui dipende il colore dei tessuti. Ma qual è la causa del blocco: la risposta alla scienza non è ancora nota.

Attualmente si ritiene che la causa della malattia sia l'assenza (o il blocco) dell'enzima tirosinasi, necessario per la normale sintesi della melanina, una sostanza speciale da cui dipende il colore dei tessuti. Una varietà di disturbi può verificarsi nei geni responsabili della formazione della tirosinasi. Il grado di carenza di pigmento nelle persone con albinismo dipende dalla natura della violazione. In alcune persone che soffrono di questo disturbo, va tutto bene con la formazione di tirosinasi e gli scienziati suggeriscono che in tali casi può verificarsi una mutazione dei geni che regolano la formazione di un altro enzima importante per il metabolismo della melanina.

Il colore della pelle è determinato dal contenuto di melanina nei cheratinociti, che sono cellule recettrici per gli organelli contenenti melanina (melanosomi) formati dai melanociti. Normalmente il colore della pelle è determinato da fattori genetici o costituzionali e persiste in alcune zone del corpo (zona dei glutei), poiché la pelle non è esposta ad influssi esterni, oppure il suo colore cambia sotto l'influenza della luce solare (scottature), come conseguenza di aumento della pigmentazione sotto l'influenza di ormoni che stimolano i melanociti. Il sistema melanocitario è costituito dai melanociti stessi (cellule escrescenze funzionalmente associate ad alcuni cheratinociti in rapporto 1:36), localizzati ai margini del derma e dell'epidermide, nei follicoli piliferi, nel tratto uveale, nell'epitelio pigmentato retinico, nell'orecchio interno e Pia madre. Questo sistema è analogo al sistema cromaffine, le cui cellule sono anche derivati ​​della cresta neurale e possiedono meccanismi biochimici per l'idrossilazione della tirosina a DOPA. Tuttavia, nel sistema cromaffine, l'enzima non è tirosinasi, ma tirosina idrossilasi e DOPA viene convertito in adrenocromo e non in tirosina melanina.Nell'uomo, la tirosinasi (ossidasi contenente rame) attiva il processo di idrossilazione della tirosina in DOPA e dopchinone. Gli ioni di zinco attivano la conversione del dofacromo in 5,6-idrossiindolo e i melanosomi contengono alte concentrazioni di zinco. La pigmentazione dipende da quattro fattori: formazione dei melanosomi, loro melanizzazione e secrezione, aggregazione non permanente e distruzione dei melanosomi durante la loro transizione ai cheratinociti. Nel tratto uveale e nell'epitelio pigmentato della retina, la melanina protegge l'occhio dall'energia radiante visibile e di lunghezza d'onda lunga, mentre la radiazione ultravioletta viene trattenuta dalla cornea. Nell'uomo, il sistema di protezione contro le radiazioni ultraviolette è altamente sviluppato, l'impatto di questa parte dello spettro elettromagnetico porta all'attivazione di un meccanismo complesso (abbronzatura) della formazione di densi organelli contenenti cromoproteine ​​(melanosomi) e alla loro consegna a le cellule epidermiche, all'interno delle quali disperdono e assorbono i raggi ultravioletti, rimuovono l'azione dannosa dei radicali liberi formatisi nella pelle a seguito dell'esposizione alle radiazioni ultraviolette.

Circa 1 persona su 17.000 ha uno dei sottotipi di albinismo. Circa 18.000 persone negli Stati Uniti sono state diagnosticate con albinismo.
L'OCA-1 si verifica in 1 persona su 40.000. L'OCA-2 è il tipo più comune di albinismo ed è più comune negli afroamericani e negli africani. La frequenza approssimativa di HCA-2 negli afroamericani è di 1 su 10000, mentre nei bianchi è di 1 su 36000. La frequenza media per tutte le razze è di 1 su 15000.
La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è il tipo più comune di albinismo a Porto Rico con un'incidenza di 1 su 2700. Questa condizione è estremamente rara in altre parti del mondo.

Morbilità e mortalità:
L'albinismo non causa un aumento della mortalità e il loro ciclo di vita è lo stesso delle persone sane. Livelli ridotti di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli non influiscono sulla salute somatica. La crescita e lo sviluppo intellettuale dei bambini con albinismo sono normali.
L'albinismo è associato a disabilità visiva, pelle fotosensibile e un aumentato rischio di cancro della pelle. Le persone che hanno sindromi associate all'albinismo (p. es., la sindrome di Hermansky-Pudlak) possono avere perdita dell'udito o disturbi della coagulazione. L'albinismo ha anche implicazioni sociali, poiché i malati possono sentirsi alienati a causa delle apparenze che differiscono dai loro familiari, colleghi e altri dello stesso gruppo etnico.
L'albinismo si verifica in tutti i popoli.I genitori della maggior parte dei bambini con albinismo hanno il colore degli occhi normale, caratteristico del loro gruppo etnico.
La sindrome di Hermansky-Pudlak è più comune tra i portoricani.
L'albinismo colpisce sia uomini che donne. Tuttavia, con GA-1 (GA recessiva legata all'X), solo gli uomini sono colpiti, mentre le donne sono solo portatrici.

I pazienti con albinismo cutaneo manifesto sono relativamente facili da diagnosticare, il che non è il caso delle forme più subdole e dei pazienti con albinismo oculare. I pazienti con albinismo oculare lamentano spesso una diminuzione della visione centrale e fotofobia. I reclami dei pazienti con albinismo cutaneo includono una maggiore sensibilità della pelle alla luce solare.
In alcuni tipi di albinismo si possono osservare varie altre manifestazioni. Quindi, con la sindrome di Hermansky-Pudlak, compaiono facilmente ematomi (lividi), spesso si osservano sangue dal naso, aumento del sanguinamento dopo l'intervento chirurgico o il trattamento dentale. Con la sindrome di Chediak-Higashi, è più probabile che si verifichino infezioni.
A casa, altri notano che i bambini con albinismo tendono a leggere con la testa inclinata ea distanza ravvicinata.

La vista degli animali albini ci ha divertito a lungo. Guardiamo teneramente la "regina delle nevi" con il muso di una volpe, le "fanciulle delle nevi" degli scoiattoli, il riccio, come se avesse portato via la nebbia sugli aghi ... sembrano più giocattoli che la loro foresta parenti. Le loro figure accattivanti decoreranno qualsiasi vetrina. Nella foresta o nella steppa, il colore bianco brillante della pelliccia li tradisce: sono i primi ad essere notati dai predatori, la preda fugge a capofitto da loro. Essere un albino non è facile e pericoloso.

Circa tre anni fa, il biologo americano Dick Baldes notò una dozzina di cani della prateria bianchi come la neve nella Wind River Reserve. Erano sorprendentemente diversi dai loro parenti, poco appariscenti, con pellicce grigie color terra. I loro occhi rossastri inchiodarono a lungo il loro sguardo.
Un nuovo viaggio nella riserva ha sconvolto lo scienziato. Tra le centinaia di cani che ha trovato, non ha visto un solo albino. È facile capire perché. Queste bestie speciali erano visibili da lontano. Sembravano bersagli sparsi nella prateria. Le macchie bianche dei loro corpi venivano facilmente notate dai rapaci, volando come una pietra proprio sul bersaglio. Gli sfortunati animali morirono, diventando un altro fallimento della natura, che li mise in mostra al pubblico.
Allo stesso modo, la natura mette alla prova regolarmente. Gli albini sono stati trovati tra quasi tutti i tipi di animali: balene, talpe, pipistrelli, uccelli e - scendiamo agli ultimi gradini della scala di Lamarck - tartarughe, anfibi, pesci. Quindi i "corvi bianchi" della fauna sarebbero sembrati troppo piccoli per l'Arca di Noè. I magazzini dei musei zoologici sono pieni di animali imbalsamati dai colori anomali: lì questi uomini rari e belli sono "innumerevoli rati". Qualsiasi direttore del museo ha cercato di acquisirne uno unico, in modo che gli animali ordinari diventassero rari.

Tuttavia, nelle sale del museo si possono incontrare non solo albini completi, i cui occhi brillano di perline rosse, ma anche mezzosangue, in cui solo una parte del corpo è dipinta di bianco o, ad esempio, solo piume e lana diventano bianche, e il resto della figura è completato con colori ordinari. Ci sono, ad esempio, caprioli semi-albini: davanti sono, come previsto, marroni e dietro - come se fossero seduti in un barile di vernice bianca. In inverno, soprattutto durante una tempesta di neve, tali caprioli appaiono come un fantasma: nell'aria compaiono muso, collo, zampe anteriori, garrese, e poi la vista si scioglie; solo una vaga nuvola biancastra vola tra i fiocchi di neve, e dietro di essa la testa di un cervo con due zampe saltellanti viene portata via in lontananza.
In natura, gli albini sono molto meno comuni che nei musei. Secondo gli scienziati, esiste un albino completo ogni 10.000 animali. Durante uno studio sugli uccelli nel sud della California, su 30.000 individui, ne sono stati trovati solo 17, in un modo o nell'altro somiglianti agli albini.
Sembra che non esistano più. E non solo i predatori sono da biasimare per questa percentuale di statistiche in via di estinzione. Per la natura gli albini sono una voce di spesa in più, tutto qui. Con quanta ostinazione li alleva - tutto in perdita. Per la perfezione del colore, paga con l'indolenzimento della figura.

In molti uccelli atbinos, le piume sono troppo fragili, a differenza delle piume del solito colore. I girini bianchi spesso non riescono a trasformarsi in rospi e muoiono senza essere veramente nati. Gli albini diurni hanno una vista scarsa e sono molto sensibili al sole. Quindi, non si sa un solo caso in cui una rondine albina volata in Africa sia tornata a casa. La mancanza di pigmento le è fatale. Arrivata per l'inverno, si ritrova nella "camera delle ombre", da dove non può tornare indietro.
Gli albini sono inseguiti non solo dai nemici, ma anche dai fratelli. Essere un "corvo bianco" significa essere perseguitato. Molto spesso, tale "razzismo" si trova negli stormi di uccelli, ad esempio rondini e gli stessi corvi. Ai pinguini, tutti scacciano l'albino, lo beccano: non riesce a trovare un compagno per se stesso.
Tuttavia, a volte anche i nemici inondano l'albino di gelido disprezzo. Quindi, studi sul campo hanno dimostrato che un rapace, se ha una scelta, beccherà sempre un normale topo grigio e disdegnerà uno bianco (come una specie di malato).

Sapevi che la tigre bianca non è un tipo separato di tigre, ma la tigre più comune nata da un albino?

Ma alla gente piacciono da tempo gli animali in abiti bianchi e pichuga in camicette bianche. In molte credenze, il candore significa perfezione, purezza. Pertanto, gli animali separati dai loro fratelli da un colore speciale e ideale venivano rispettati. Quindi, in India, gli elefanti bianchi erano venerati.
Al giorno d'oggi, è ancora più facile per gli albini andare d'accordo con le persone rispetto agli animali che si travestono. Quindi, sul nastro grigio dell'autostrada, la figura bianca è visibile da lontano, quindi l'autista avrà il tempo di rallentare. I "corvi bianchi" dovrebbero essere fortunati almeno una volta!

Sguardo albino rosso.

La pelle di un animale albino è dipinta in toni rosa chiaro. La lana, le piume o le squame sono bianche; occhi rossastri. La mancanza di pigmento sembra essere dovuta a cause genetiche. Le loro cellule del pigmento mancano di una proteina speciale - la tirosinasi, che è responsabile della sintesi del colorante. L'albinismo è un tratto ereditario recessivo, pertanto si osserva solo nei casi in cui entrambi i genitori trasmettono il gene mutato alla prole.

L'albinismo nell'uomo (dalla parola latina albus, "bianco"; chiamato anche acromia, acromasia o acromatosi) è un'anomalia congenita caratterizzata dall'assenza totale o parziale di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi a causa dell'assenza o del difetto di tirosinasi, un enzima che contiene rame, coinvolto nella produzione di melanina. La malattia è l'opposto del melanismo. A differenza degli esseri umani, gli animali contengono pigmenti diversi e l'albinismo in essi è considerato una malattia ereditaria caratterizzata dall'assenza, in particolare, di melanina negli occhi, nella pelle, nei capelli, nelle squame, nelle piume o nelle cuticole. L'albinismo si sviluppa come risultato dell'ereditarietà di alleli di geni recessivi e si verifica in tutti i vertebrati, compreso l'uomo. Gli organismi con una completa assenza di melanina sono chiamati albini e gli organismi con una quantità ridotta di melanina nel corpo sono chiamati albinoidi. L'albinismo è associato a una serie di difetti visivi come fotofobia, nistagmo e ambliopia. La mancanza di pigmentazione della pelle aumenta la suscettibilità di tali organismi alle scottature e al cancro della pelle. In rari casi, come la sindrome di Chediak-Higashi, l'albinismo può essere associato a un deficit nel trasporto delle particelle di melanina, che colpisce anche le particelle presenti nelle cellule immunitarie, portando allo sviluppo di malattie infettive.

Segni e sintomi di albinismo

Esistono due tipi principali di albinismo nell'uomo: l'albinismo oculocutaneo, che colpisce gli occhi, la pelle e i capelli, e l'albinismo oculare, che colpisce solo gli occhi. La maggior parte delle persone con albinismo oculocutaneo ha la pelle bianca o molto chiara perché mancano i pigmenti di melanina responsabili del marrone, del nero e del giallo. L'albinismo oculare è associato agli occhi azzurri e può richiedere test genetici per essere diagnosticato. Poiché la pelle delle persone con albinismo è priva del pigmento melanina, che aiuta a proteggere la pelle dai raggi ultravioletti del sole, le persone con albinismo sono più a rischio di scottature. In un occhio umano sano, viene prodotto abbastanza pigmento per colorare l'iride blu, verde o marrone, facendo diventare opaco l'occhio. Nelle fotografie, le persone con albinismo sono più inclini agli "occhi rossi" a causa del fatto che hanno un rossore visibile della retina attraverso l'iride. La mancanza di pigmento negli occhi porta anche a disturbi visivi che possono essere associati alla fotosensibilità. Gli albini di solito hanno una salute normale e non differiscono dalle altre persone in questo, hanno normali tassi di crescita e sviluppo e l'albinismo stesso non causa mortalità, tuttavia, l'assenza di un pigmento che blocca la radiazione ultravioletta aumenta il rischio di melanoma (pelle cancro) e altre malattie.

difetti visivi

Lo sviluppo del sistema ottico dipende fortemente dalla presenza di melanina e la riduzione o l'assenza di questo pigmento in quelli con albinismo può portare a:

Errata direzione delle proiezioni retinogenicolari con conseguente intersezione anomala delle fibre del nervo ottico

Fotofobia e ridotta acuità visiva a causa della dispersione della luce all'interno dell'occhio

Acuità visiva ridotta a causa dell'ipoplasia maculare e possibile danno alla retina a seguito dell'esposizione alla luce.

Con l'albinismo, si osservano spesso le seguenti malattie degli occhi:

Nistagmo, movimenti oculari rapidi irregolari su e giù o in circolo.

Ambliopia, diminuzione dell'acuità visiva in uno o entrambi gli occhi a causa della scarsa segnalazione al cervello, spesso a causa di altri disturbi come lo strabismo.

Ipoplasia del nervo ottico, sottosviluppo del nervo ottico.

Alcuni dei problemi visivi associati all'albinismo si sviluppano a causa dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) poco sviluppato a causa della mancanza di melanina. Un RPE non sviluppato provoca ipoplasia (sottosviluppo) della fovea, con conseguente fissazione eccentrica e scarsa chiarezza visiva, e spesso un leggero strabismo. L'iride è uno sfintere formato da tessuto pigmentato che si contrae quando l'occhio è esposto a luce intensa per proteggere la retina limitando la quantità di luce che entra attraverso la pupilla. In condizioni di scarsa luminosità, l'iride si rilassa e consente a più luce di entrare nell'occhio. Negli albini, l'iride non ha abbastanza pigmento per bloccare la luce, quindi la riduzione del diametro della pupilla riduce solo parzialmente la quantità di luce che entra nell'occhio. Inoltre, il cattivo sviluppo di RPE, che in una persona sana assorbe la maggior parte della luce solare riflessa, amplifica ulteriormente la luce a causa della dispersione della luce nell'occhio. La conseguente sensibilità (fotofobia) porta al disagio associato all'esposizione alla luce intensa, che può essere ridotto con l'uso di occhiali da sole e/o un cappello a tesa.

Genetica

L'albinismo oculocutaneo è principalmente il risultato dell'eredità biologica di alleli geneticamente recessivi (geni) dai genitori, come OCA1 e OCA2. Le mutazioni nel gene TRP-1 negli esseri umani possono portare alla deregolazione degli enzimi tirosinasi dei melanociti, che si ritiene promuovano la sintesi di melanina marrone piuttosto che nera, portando a un terzo tipo di albinismo oculocutaneo (OCA), ″OCA3″. Alcune forme rare della malattia vengono trasmesse solo da uno dei genitori. Inoltre, ci sono altre mutazioni genetiche associate all'albinismo. Tutti i cambiamenti, tuttavia, portano a un cambiamento nella produzione di melanina nel corpo. Alcuni di questi sono associati ad un aumentato rischio di sviluppare il cancro della pelle. La probabilità di avere figli con albinismo da un individuo con albinismo e da un individuo senza albinismo è molto bassa. Tuttavia, poiché gli organismi (compresi gli esseri umani) possono portare geni per l'albinismo senza mostrare segni di albinismo, gli albini possono nascere da due individui che non soffrono di albinismo. L'albinismo è ugualmente comune negli uomini e nelle donne. Un'eccezione è l'albinismo oculare, che viene trasmesso alla prole attraverso il cromosoma X. Pertanto, l'albinismo oculare è più comune negli uomini perché hanno un cromosoma X e uno Y, a differenza delle donne che hanno due cromosomi X. Esistono due forme di albinismo: la parziale assenza di melanina è nota come ipomelanismo o ipomelanosi e la completa assenza di melanina è nota come amelanismo o amelanosi.

Enzima

Il difetto enzimatico responsabile dell'albinismo è un difetto della tirosina 3-monoossigenasi (tirosinasi), che sintetizza la melanina dall'aminoacido tirosina.

Teorie evolutive

Si pensa che i primi ominidi abbiano avuto origine nell'Africa orientale 3 milioni di anni fa. Si ritiene che la significativa perdita di peli corporei (a parte le aree più esposte alle radiazioni, come la testa) sia stata coinvolta nella potente trasformazione fenotipica dei primati nei primi ominidi. Questi cambiamenti hanno contribuito a una termoregolazione più efficiente nei primi cacciatori-raccoglitori. La pelle esposta alla luce solare dopo una così grave perdita di capelli nei primi ominini era molto probabilmente non pigmentata, poiché gli scimpanzé hanno una pelle abbastanza chiara sotto i capelli. Questo è stato un vantaggio positivo per i primi ominidi del continente africano, che sono stati in grado di produrre una pelle più scura, poiché hanno isolato per primi l'allele MC1R, che produce eumelanina, che li proteggeva dagli effetti dannosi dei raggi ultravioletti che influivano negativamente sull'epitelio. Nel tempo, il vantaggio degli individui dalla pelle scura ha portato alla diffusione di persone dalla pelle scura nel continente. Questo vantaggio, tuttavia, doveva essere abbastanza forte da produrre una corrispondenza sessuale relativamente alta negli individui produttori di melanina. La ragione della pressione selettiva abbastanza forte da causare un tale spostamento è ancora oggetto di molto dibattito. Alcune delle ipotesi includono la presenza di una forma fisica sessuale significativamente bassa nelle persone con bassa melanina a causa di un cancro mortale della pelle, malattie renali dovute all'eccesso di vitamina D nella pelle di persone carenti di melanina o semplicemente selezione naturale dovuta alle preferenze di accoppiamento e sesso .selezione. Quando si confronta la prevalenza dell'albinismo in Africa e in altri paesi come l'Europa e gli Stati Uniti, i potenziali effetti evolutivi del cancro della pelle come forza selettiva attraverso il suo impatto sulla popolazione possono svolgere un ruolo significativo. La prevalenza dell'albinismo tra i rappresentanti di alcuni gruppi etnici nell'Africa tropicale è di circa 1 persona su 5.000, mentre in Europa e negli Stati Uniti la prevalenza è di 1 persona su 20.000. Gli albini in Africa sono soggetti a forze selettive più forti rispetto agli albini in Europa e negli Stati Uniti. In alcune popolazioni dello Zimbabwe e di altre parti del Sud Africa, la prevalenza è di 1 persona su 1.000. In due studi separati in Nigeria, le persone con albinismo avevano maggiori probabilità di essere in età riproduttiva. Uno studio ha rilevato che l'89% delle persone a cui è stata diagnosticata l'albinismo aveva un'età compresa tra 0 e 30 anni, mentre un altro studio ha rilevato che il 77% degli albini aveva meno di 20 anni.

Diagnosi

I test genetici possono confermare la diagnosi e il tipo di albinismo, ma non sono di alcun beneficio medico, tranne nei casi delle malattie che causano l'albinismo, insieme ad altri problemi medici che possono essere curabili. L'albinismo è una malattia incurabile. Alcuni sintomi di albinismo possono essere trattati.

Trattamento

Poiché non esiste una cura per l'albinismo, la malattia può essere controllata con cambiamenti nello stile di vita. Le persone con albinismo dovrebbero diffidare delle scottature e sottoporsi a controlli regolari con un dermatologo. Nella maggior parte dei casi, il trattamento delle malattie degli occhi consiste nella riabilitazione degli occhi. Per ridurre lo strabismo, è possibile eseguire un'operazione chirurgica sui muscoli oculomotori. È anche possibile eseguire un intervento chirurgico di riduzione del nistagmo per ridurre il movimento su e giù degli occhi. L'efficacia di tutte queste procedure varia notevolmente e dipende dalle caratteristiche individuali. Gli occhiali e altri ausili per la vista, così come il tipo di lettura grande e le luci d'angolo luminose, possono aiutare i pazienti con albinismo, ma non correggeranno completamente la vista. Alcune persone affette da albinismo usano occhiali bifocali (con potenti lenti da lettura), occhiali da lettura e/o occhialini e monoculari. L'albinismo è spesso associato all'assenza dell'iride nell'occhio. Le lenti a contatto colorate possono essere utilizzate per bloccare la trasmissione della luce attraverso un occhio senza iride. Alcuni albini usano telescopi per biopsia, occhiali con piccoli telescopi attaccati, in modo che una persona possa vedere attraverso normali lenti o attraverso un telescopio. I nuovi modelli di telescopi per biopsia utilizzano lenti piccole e leggere. Alcuni stati degli Stati Uniti consentono l'uso di telescopi per biopsia durante la guida. Per sostenere le persone con albinismo e le loro famiglie, è stata creata l'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione per fornire una rete di risorse e informazioni.

Prevalenza

L'albinismo colpisce persone di tutti i gruppi etnici; la sua prevalenza nel mondo è di una su 17000. La prevalenza delle varie forme di albinismo varia considerevolmente a seconda della popolazione e la prevalenza più alta si osserva tra i popoli dell'Africa tropicale. Società e cultura In senso fisico, le persone affette da albinismo hanno spesso problemi visivi e hanno bisogno di protezione dai raggi del sole. Spesso affrontano sfide sociali e culturali, il ridicolo, la discriminazione o persino la paura e la crudeltà. Molte culture del mondo hanno le proprie percezioni delle persone con albinismo. In paesi africani come la Tanzania e il Burundi, negli ultimi anni c'è stato un aumento inaudito dell'uccisione di albini, poiché parti del loro corpo vengono utilizzate per fare tinture dagli stregoni. In Africa, durante il 21° secolo, sono stati registrati vari incidenti legati all'uccisione di albini. Ad esempio, nel settembre 2009 in Tanzania, tre uomini erano sospettati di aver ucciso un ragazzo albino di 14 anni e di aver segato le gambe della vittima per venderle agli stregoni. Nel 2010, un bambino albino rubato è stato assassinato e smembrato in Tanzania e Burundi. Il National Geographic elenca il costo di un set completo di parti del corpo di albini in Tanzania a $ 75.000. Un altro mito comune e pericoloso è che il sesso con una donna albina curerà un uomo dall'HIV. Ciò ha portato (ad esempio nello Zimbabwe) a un gran numero di stupri (e alla successiva trasmissione dell'HIV). Alcuni gruppi etnici e popolazioni in aree isolate mostrano una maggiore suscettibilità all'albinismo, presumibilmente a causa di fattori genetici. Questo è visto tra i popoli indiani Kuna, Zuni e Hopi (che vivono rispettivamente a Panama, New Mexico e Arizona); il Giappone, dove una forma di albinismo è particolarmente comune; e sull'isola di Ukerev.

In casi molto rari, alcuni bambini possono sviluppare una condizione chiamata albinismo. Questa è una malattia genetica congenita ereditaria in cui il corpo umano contiene una quantità insufficiente di pigmento di melanina. A questo proposito, il bambino ha pelle, capelli e occhi molto chiari. Nella pratica medica, un fenomeno come l'albinismo si verifica in un solo bambino ogni 10.000 bambini nati.

Varietà di albinismo

Ad oggi, ci sono 6 tipi di albinismo nei bambini. La forma più comune è osservata in cui un bambino malato ha un colore bianco latte di capelli, ciglia, pelle rosa o bianca e occhi rosa. Altri tipi sono molto meno comuni.

Secondo i segni clinici, si distinguono due forme principali:

• albinismo oculocutaneo;
• albinismo oculare.

Nella forma oculare, si verifica albinismo autosomico recessivo, albinismo oculare legato all'X. Con la forma oculocutanea, albinismo autosomico dominante e oculocutaneo di 1,2,3 gradi.

Ragioni per lo sviluppo della malattia

La ragione principale dell'eredità dell'albinismo nei bambini è una mutazione genetica. Per fare ciò, i genitori del bambino devono avere geni difettosi recessivi che vengono ereditati dalla futura prole. Tali bambini erediteranno lo stesso tipo di malattia che hanno i loro genitori. Se il tipo di albinismo del padre e della madre è diverso, è molto probabile la nascita di un bambino sano.

Inoltre, le ragioni dello sviluppo dell'albinismo nei bambini includono i matrimoni tra parenti stretti. Quando l'albinismo viene ereditato, un bambino malato riceve i geni sbagliati con una completa assenza di tirosinasi. Questo enzima è essenziale per la normale colorazione dei capelli e della pelle.

Segni di albinismo

Un bambino che ha ricevuto l'albinismo ha sintomi caratteristici di questa malattia. Prima di tutto si manifesta la disabilità visiva: è difficile concentrarsi su oggetti verticali e orizzontali. Gli occhi diventano troppo sensibili alla luce (fotofobia). L'esame rivela nistagmo, pigmentazione del fondo, errore di rifrazione, strabismo, ecc. Spesso questi bambini hanno tutti i segni dello strabismo convergente o divergente. Un fenomeno come la fotofobia può verificarsi a causa dell'eccessiva luce attraverso l'iride trasparente degli occhi.

Tutti gli albini hanno vari disturbi neurofisiologici. Ad esempio, l'albinismo nei bambini porta al fatto che l'intersezione delle fibre nervose del chiasma è disturbata. Le fibre incrociate prevalgono significativamente su quelle non incrociate.

Anche il sistema visivo soffre di questa malattia. Un bambino malato ha un'acuità visiva inferiore alla norma richiesta per la sua età. E nel tempo, la disabilità visiva può solo intensificarsi. Inoltre, l'eredità dell'albinismo può essere accompagnata da altre malattie sistemiche.

Visivamente, una persona del genere ha un aspetto distintivo: pelle pallida, capelli insolitamente bianchi e pupille rosse. Con il nistagmo compaiono movimenti oculari rapidi incontrollati.

Le complicazioni dell'albinismo includono problemi con il sistema visivo, un alto rischio di scottature o cancro della pelle e infertilità.

Diagnosi di albinismo

La diagnosi di albinismo nei bambini viene effettuata sulla base di dati clinici e metodi di esame di laboratorio. Il bambino deve avere sintomi caratteristici della malattia. Se necessario, viene effettuato un sondaggio sui parenti stretti per stabilire un fattore ereditario.

È possibile rilevare la tirosinasi nei follicoli piliferi solo dopo che il bambino ha raggiunto l'età di cinque anni. Inoltre, nella diagnosi di albinismo, viene eseguito un esame oftalmologico. Quando si differenzia da altre malattie simili, va ricordato che l'albinismo porta immediatamente a danni oculari bilaterali.

Trattamento

Non esiste una cura per l'albinismo, in quanto è una malattia genetica ereditaria. L'unica opzione è l'osservazione costante da parte di uno specialista e il passaggio di esami periodici.

Le precauzioni devono essere prese per tutta la vita. Per strada, proteggi la pelle dalla luce solare diretta con l'aiuto di speciali filtri solari. Puoi indossare una sciarpa o un cappello in testa.

Si consiglia a tali bambini di indossare occhiali scuri che proteggano gli occhi e indumenti che coprano il corpo. Puoi scegliere lenti correttive. Per evitare problemi di vista, i testi per la lettura da parte di pazienti con albinismo dovrebbero essere scritti con caratteri più grandi rispetto a quelli per i bambini normali. Se necessario, viene eseguita la correzione chirurgica della vista.

I genitori con albinismo dovrebbero sottoporsi a una visita medica prima di concepire un bambino per valutare la probabilità di una tale malattia in un futuro bambino.

Fatti Incredibili

Sebbene le persone con albinismo siano spesso prese in giro o ridicolizzate, le persone non sanno molto della condizione.

16. In alcune culture, gli animali albini sono molto venerati. Quindi, i nativi americani venerano il bisonte bianco come simbolo di forza e buona fortuna, proteggendoli dagli attacchi.

Gene dell'albinismo

17. Circa 1 persona su 70 è portatrice del gene dell'albinismo. Se entrambi i genitori hanno il gene dell'albinismo, c'è una probabilità del 25% di avere un figlio con albinismo.

18. Affinché un bambino albino nasca, deve avere geni difettosi da entrambi i genitori. Se un bambino eredita un gene normale e un gene dell'albinismo, i geni normali produrranno abbastanza melanina.

19. Uno dei tipi più gravi di albinismo è noto come Sindrome di Germansky-Pudlak. Le persone con questo disturbo sono soggette a sanguinamento, lividi e malattie polmonari.

20. Vitiligine- un'altra malattia della pelle associata all'albinismo, in cui solo alcune aree della pelle perdono il pigmento. Personaggi famosi con la vitiligine: Michael Jackson e la modella Winnie Harlow.

21. L'albinismo è più comune tra vari popoli dell'Africa centrale e occidentale. Alcuni biologi evoluzionisti ritengono che quando siamo passati dai primati agli ominidi e abbiamo perso la maggior parte dei nostri capelli, la pelle sotto i capelli era pallida. Si pensava che le persone che producevano più melanina (con la pelle scura) avessero un vantaggio evolutivo.

L'albinismo è una rara patologia genetica caratterizzata da produzione insufficiente o completa assenza di pigmento di melanina nell'uomo. La malattia appartiene a un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del sistema della melanina.

La parola "melanina" è di origine greca. Derivato da "melos", significa letteralmente oscuro, nero. La melanina viene prodotta nelle cellule di processo dell'epidermide (melanociti) durante la polimerizzazione della tirosina, un amminoacido non essenziale che fa parte delle proteine ​​dei tessuti. È responsabile della colorazione dei tessuti di animali, piante e protozoi. È a causa della presenza di questo pigmento amorfo che i capelli, la pelle, le piume e la retina degli occhi acquisiscono una tinta scura. La produzione di melanina nell'uomo e negli animali è direttamente correlata all'attività delle ghiandole del sistema endocrino ed è controllata principalmente dagli ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria, nonché dagli ormoni steroidei e sessuali, dalla ghiandola tiroidea.

L'albinismo si basa su una violazione della funzione della tirosinasi, l'enzima responsabile della sintesi della melanina dalla tirosina. Nei geni responsabili della formazione della tirosinasi possono verificarsi vari tipi di disturbi, la cui natura, a sua volta, determina il grado di carenza di pigmento in un albino. La causa del blocco della tirosinasi sono le mutazioni genetiche di eziologia poco chiara, a meno che non si sappia con certezza che i casi della malattia si sono verificati nelle generazioni precedenti e l'albinismo è ereditato dai discendenti degli antenati albini.

Il segno principale dell'albinismo è l'aspetto caratteristico di una persona: gli albini si distinguono dalle altre persone per un colore della pelle pallido trasparente, capelli bianchi, ciglia e sopracciglia incolori, occhi depigmentati (allo stesso tempo, le persone, a differenza degli animali albini con il rosso occhi, hanno iridescente il guscio nella maggior parte dei casi è colorato con un pigmento azzurro pallido o giallastro).

L'albinismo nell'uomo e negli animali, che rappresenta un'anomalia ereditaria, non si trasmette per contatto corporeo, attraverso trasfusioni di sangue e goccioline trasportate dall'aria.

Tipi e segni di albinismo nell'uomo

A seconda della gravità dei disturbi causati dalla carenza di melanina, l'albinismo può essere: completo (totale), incompleto (albinoidismo) e parziale (piebaldismo).

1. L'albinismo completo è ereditato in modo autosomico recessivo e, ovviamente, è il tipo più grave di patologia che è caratteristico di 1 persona ogni 10-20 mila abitanti del pianeta. I portatori del gene mutante sono presumibilmente circa l'uno e mezzo per cento delle persone con pigmentazione normale. Un albino con una forma totale di anomalia non ha alcuna pigmentazione. Va notato che l'albinismo totale nei bambini si manifesta immediatamente dopo la nascita.

I segni di questo tipo di albinismo sono:

• Completa depigmentazione della pelle e degli annessi;
• Aumento della secchezza della pelle;
• Violazione della normale sudorazione;
• Calvizie di alcune parti del corpo, accompagnata da fragilità e lenta crescita dei capelli (ipotricosi) o, al contrario, eccessiva crescita dei capelli in luoghi per i quali non è caratteristica (ipertricosi).

I pazienti con albinismo totale sono soggetti a scottature solari e cheilite attinica (una malattia infiammatoria delle labbra, causata da una maggiore sensibilità ai raggi ultravioletti), alla comparsa di cheratomi, teleangectasie ed epiteliomi.

L'assenza di pigmento nei tessuti oculari conferisce alle pupille una tinta rossa, mentre una persona ha una fotofobia pronunciata, movimenti oscillatori spontanei delle pupille (nistagmo orizzontale), strabismo convergente. Inoltre, gli errori di rifrazione e spesso in tali casi, la cataratta e la microftalmia portano gradualmente a una diminuzione dell'acuità visiva.

L'albinismo totale nell'uomo è spesso accompagnato da infertilità, tutti i tipi di malformazioni, frequenti infezioni (provocate da immunodeficienza), ritardo mentale (oligofrenia). Gli albini hanno una vita breve.

2. L'albinismo incompleto è ereditato in modo autosomico dominante (raramente in modo recessivo).

In un albino con questa forma di patologia si osserva una ridotta attività della tirosinasi, tuttavia la sua sintesi non è completamente bloccata. Le caratteristiche dell'albinismo incompleto sono:

• Indebolimento del colore naturale della pelle, delle mucose, dei capelli e delle unghie (ipopigmentazione);
• Sensibilità dolorosa degli occhi alla luce.

Altri sintomi di albinismo incompleto nei bambini e negli adulti sono assenti.

3. L'albinismo parziale è ereditato in modo autosomico dominante. La malattia è caratterizzata da:

• Scolorimento di alcune aree della pelle sull'addome, sul viso, sugli arti inferiori (acromia; in questo caso, le aree depigmentate hanno una forma irregolare e un bordo nettamente definito, e la pelle intorno ad esse può essere normalmente colorata);
• La presenza di singole ciocche di capelli grigi;
• La presenza di piccole macchie di colore marrone scuro sulle aree depigmentate della pelle.

L'albinismo parziale nei bambini viene diagnosticato immediatamente dopo la nascita e in futuro, di norma, non è accompagnato da lesioni di altri organi.

Classificazione dell'albinismo

L'albinismo è anche classificato come:

• Pelle e occhi;
• Oftalmico;
• Albinismo sensibile alla temperatura.

Un segno di albinismo di tipo pelle-oculare è la completa assenza di melanina nei tessuti, a seguito della quale si riduce il livello della loro protezione dalle radiazioni ultraviolette. I pazienti spesso soffrono di malattie oncologiche della pelle, oltre a gravi ustioni della pelle e della cornea degli occhi. Sono spesso diagnosticati con infertilità, crisi epilettiche, ritardo mentale, immunodeficienza.

L'albinismo oculare è caratterizzato da scolorimento del fondo, che si esprime come diminuzione dell'acuità visiva, tremore della testa, strabismo, ecc. Potrebbe anche esserci un pronunciato pallore della pelle.

L'albinismo sensibile alla temperatura è caratterizzato da una mutazione nel gene della tirosinasi, la cui caratteristica distintiva è la sua dipendenza dal regime di temperatura. Allo stesso tempo, la sintesi della melanina viene effettuata esclusivamente in quelle parti del corpo in cui la temperatura si abbassa. Gli arti degli albini di questo tipo sono normalmente colorati, ma la pelle sotto le ascelle o, ad esempio, nell'area genitale ha una tonalità pallida.

Trattamento dell'albinismo

Il trattamento dell'albinismo non ha successo, poiché è impossibile compensare la carenza di melanina, nonché prevenire il danno visivo causato dalla patologia.

In alcuni casi, possono richiedere un intervento chirurgico. In particolare, questo è necessario per lo strabismo.