Наследственный фактор в профилактической медицине. Наследственность и ее влияние на здоровье Почему именно фактор наследственности является наиболее важным

Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?

Что в развитии человека зависит от него самого, а что – от внешних условий, факторов? Условиями называется комплекс причин, определяющих развитие, а фактором – важная веская причина, включающая целый ряд обстоятельств. Какими общими условиями и факторами определяются течение и результаты процесса развития?

В основном совместным действием трех генеральных факторов – наследственности, среды и воспитания. Основу образуют врожденные, природные особенности человека, т.е. наследственность, под которой понимается передача от родителей детям определенных качеств и особенностей. Носители наследственности – гены (в переводе с греческого «ген» означает «рождающий»). Современная наука доказала, что свойства организма зашифрованы в своеобразном генном коде, хранящем и передающем информацию о свойствах организма. Генетика расшифровала наследственную программу развития человека.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную (постоянную, неизменную) и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода – речь, прямохождение, трудовая деятельность, мышление. От родителей детям передаются и внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, группы крови, резус-фактор.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер протекания психических процессов. Изъяны, недостатки нервной деятельности родителей, в том числе и патологические, вызывающие психические расстройства болезни (например, шизофрению), могут передаваться потомству. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость, например. Отрицательное влияние на потомство оказывают алкоголизм и наркомания родителей.

Переменная (вариантная) часть программы обеспечивает развитие систем, помогающих организму человека приспособиться к изменению условий его существования. Обширнейшие незаполненные области наследственной программы представлены для последующего воспитания. Каждый человек дополняет эту часть программы самостоятельно. Этим природа предоставляет человеку исключительную возможность для реализации его потенции путем саморазвития и самосовершенствования. Таким образом, необходимость воспитания заложена в человеке природой.


Что наследуют дети от своих родителей – готовые способности к умственной деятельности или только предрасположения, задатки, потенциальные возможности для их развития? Анализ фактов, накопленных в экспериментальных исследованиях, позволяет ответить на этот вопрос однозначно: наследуются не способности, а только задатки. Они могут затем развиваться или, при неблагоприятном стечении обстоятельств, остаться нереализованными. Все зависит от того, получит ли человек возможность для перехода наследственной потенции в конкретные способности, и определяется обстоятельствами: условиями жизни, воспитанием, потребностями человека и общества.

Нормальные люди получают от природы высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил и способны практически к неограниченному духовному развитию. Различия в типах высшей нервной деятельности изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качество и уровень самой интеллектуальной деятельности. Вместе с тем педагоги всего мира признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки коры головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, некоторые психические заболевания. Курение родителей может привести к легочным заболеваниям. Что это действительно так, подтвердило исследование, проведенное недавно группой медицинских работников Великобритании. Опросив 5126 учеников из 65 школ на севере Англии, они обнаружили, что на частый кашель жалуются 42 % мальчиков, у которых курит хотя бы один из родителей, и 48 %, у которых курят оба родителя. Не меньше страдают от вредной привычки родителей и девочки. Особенно пагубно на здоровье детей сказывается курение матерей.

Кроме общих задатков к интеллектуальной деятельности наследуются и специальные – задатки к определенному виду деятельности. Установлено, что дети, обладающие ими, достигают более высоких результатов и продвигаются в избранной области деятельности более быстрыми темпами. При сильной выраженности таких задатков они проявляются в раннем возрасте, если человеку предоставляются необходимые условия. Специальными являются музыкальные, художественные, математические, лингвистические, спортивные и другие задатки.

Австрийские педагоги Ф. Геккер и И. Циген изучали, как передаются от родителей к детям музыкальные задатки. С этой целью они собрали внушительную статистику, обследовав около 5 тыс. лиц. Выводы их следующие:

Если оба родителя музыкальны, то среди их детей (%):

музыкальных – 86,

мало музыкальных – 6,

совсем не музыкальных – 8.

Если оба родителя не музыкальны, то среди их детей (%):

музыкальных – 25,

мало музыкальных – 16,

совсем не музыкальных – 59.

Если один родитель музыкален, а другой – нет, то среди их детей (%):

музыкальных – 59,

мало музыкальных – 15,

совсем не музыкальных – 26.

Многократно проводились исследования передачи математических, художественных, литературных, технических, ремесленнических задатков. Вывод всегда один: ребенок появляется на свет, неся в себе предрасположение к превалирующим у родителей качествам.

Какая наследственность у высокоодаренных детей? Этим вопросом задался американский исследователь К. Термен. Он и его ассистенты провели обследование 180 детей, отобранных из 250 тыс. школьников США путем психологических испытаний. Оказалось, что они уже при рождении имели вес выше нормы, раньше обычного начали ходить и говорить, у них раньше прорезались зубы. Болели они реже, продолжительность их сна была на 30–60 мин больше. Дети обнаруживали большую инициативу к обучению и обучались обычно сами. 29 % общего числа отобранных детей знали грамоту до 5 лет, 5 % – до 4-х лет, а 9 человек – до 3-х. 80 % одаренных детей происходят из культурных, образованных семей. На семьи малообученных родителей приходится лишь 1–2%. Среди родственников одаренных детей большое количество писателей, ученых, государственных деятелей.

В книге «Умственно одаренный ребенок» Ю.З. Гильбух выделил такие показатели общей одаренности:

– чрезвычайно раннее проявление высокой познавательной активности и любознательности;

– скорость и точность выполнения умственных операций, обусловленные устойчивостью внимания и оперативной памяти;

– сформированность навыков логического мышления;

– богатство активного словаря, скорость и оригинальность словесных ассоциаций;

– установка на творческое выполнение заданий, развитость мышления и воображения;

– владение основными компонентами умения учиться.

Как проходят обычную школу высокоодаренные дети? Почти все они «перешагивают» через класс, иногда через два-три. Например, Илья Фролов, ставший студентом университета в 14 лет, в четвертом классе овладел программой пятого, а из восьмого сразу перешел в десятый. Москвич Савелий Косенко в 11 лет стал студентом МГУ. Начал читать в двухлетнем возрасте. В три года свободно оперировал четырьмя арифметическими действиями. К пяти годам прочитал всего Жюль Верна, в семь писал далеко не детские программы на компьютере. Когда его сверстникам пришло время идти в школу, он экстерном сдал экзамены за пять классов. Школьную программу одолел к десяти годам.

Когда ребенок растет более умным? Американский профессор А. Зайнц доказал, что единственный ребенок в семье, который общается только со взрослыми, набирается ума значительно быстрее, чем тот, у кого есть братья и сестры. Младший из детей всегда уступает в развитии старшему, если только между ними нет разницы в 12 лет.

Ученые из Института психологии Российской Академии наук установили другую закономерность. Согласно их выводам дети, чьим воспитанием занимались родители, были интеллектуальнее тех, кого растили бабушка с дедушкой. Зато из любимых внуков чаще появляются талантливые художники и артисты. Установили психологи и верность старой истины о детях гениев: отпрыски очень умных родителей никогда не достигают родительских вершин, а очень глупых – всегда поднимаются выше их уровня.

Кроме биологической существенное влияние на развитие человека оказывает социальная наследственность, благодаря которой новорожденный активно усваивает социально-психологический опыт родителей и всех, кто его окружает (язык, привычки, особенности поведения, нравственные качества и т.д.). Особенно важен вопрос о наследовании моральных задатков. Долгое время считалось, что человек не рождается ни злым, ни добрым, ни щедрым, ни скупым, а тем более ни злодеем или преступником, что дети не наследуют моральных качеств своих родителей.

Тогда почему многие ученые придерживаются теории «врожденного зла»? И справедлива ли пословица, дошедшая до нас из глубины веков, что яблоко от яблони недалеко падает? Сегодня все большее число ученых-педагогов склоняется к мысли, что нравственные качества человека биологически обусловлены. Люди рождаются добрыми или злыми, честными или лживыми, природой человеку дается драчливость, агрессивность, жестокость, алчность (М. Монтессори, К. Лоренц, Э. Фромм, А. Мичерлик и др.).

Человек становится личностью только в процессе социализации, т.е. взаимодействия с другими людьми. Вне человеческого общества духовное, социальное, психическое развитие происходить не может. Вспомните сказку о Маугли, вскормленном волчьей стаей, вспомните, как мало в нем осталось человеческого, и вы согласитесь, что вне человеческого общества шансов стать личностью у человека нет.

Кроме наследственности, на развитие человека существенно влияет среда – реальная действительность, в условиях которой происходит развитие, т.е. разнообразные внешние условия – географические, социальные, школьные, семейные. Одни из них касаются всех детей данного региона (факторы географические), другие отражают особенности среды обитания (скажем, город или деревня), третьи имеют значение только для детей той или иной социальной группы, четвертые связаны с общим благополучием народа (неудивительно, что войны и годы лишений всегда сказываются самым неблагоприятным образом прежде всего на детях).

По интенсивности контактов выделяется ближняя и дальняя среда. Когда педагоги говорят о ее влиянии, то имеют в виду прежде всего среду социальную и домашнюю. Первую относят к отдаленному окружению, вторую – к ближайшему: семья, родственники, друзья. Домашние (бытовые) факторы определяют развитие данного ребенка, и уровень этого развития говорит прежде всего о том, как в семье налажено его питание, соблюдается ли режим занятий и отдыха, верно ли дозируются физические и умственные нагрузки. Резкие отклонения от нормы физического развития – сигнал для родителей и учителей: они здесь упускают что-то важное, необходимо предпринять все меры к оздоровлению ребенка. В понятие «социальная среда» входят такие общие характеристики, как общественный строй, система производственных отношений, материальные условия жизни, характер протекания производственных и социальных процессов и некоторые другие.

Каково же влияние среды на формирование человека? Огромную важность ее признают педагоги всего мира. Как известно, абстрактной среды не существует. Есть конкретный общественный строй, конкретные условия жизни человека, его семья, школа, друзья. Естественно, человек достигает более высокого уровня развития там, где близкое и далекое окружение предоставляет ему наиболее благоприятные условия.

Огромное влияние на развитие человека, особенно в детском возрасте, оказывает домашняя среда. В семье обычно проходят первые, решающие для становления, развития и формирования годы жизни человека. Ребенок обычно довольно точное отражение той семьи, в которой он растет и развивается. Семья во многом определяет круг его интересов и потребностей, взглядов и ценностных ориентаций. Она же предоставляет и условия для развития природных задатков. Нравственные и социальные качества личности также закладываются в семье.

Нынешняя семья переживает не лучшие времена. Растет число разводов, неполных семей, социально обездоленных детей. Кризис семьи, по мнению специалистов, стал причиной многих негативных общественных явлений, и прежде всего первопричиной роста преступности среди несовершеннолетних. Подростковая преступность в России пока не идет на убыль.

Значительное число правонарушений в стране совершается подростками и молодыми людьми в возрасте 14–18 лет. Это означает, что влияние среды ухудшается, а вместе с ним худшими будут и результаты развития.

Что важнее – среда или наследственность? Мнения специалистов разделились. Влияние среды, по оценкам одних, может достигать 80 % от общего влияния всех факторов. Другие считают, что развитие личности на 80 % определяется наследственностью. Английский психолог Д. Шаттлеворт (1935) пришел к выводу, что:

– 64 % из числа факторов умственного развития приходится на наследственные влияния;

– 16 % – на различия в уровне семейной среды;

– 3 % – на различия в воспитании детей в той же семье;

– 17 % – на смешанные факторы (взаимодействие наследственности со средой).

Развивается каждый человек по-своему, и доля влияния наследственности и среды у каждого своя. То, в каких пропорциях переплетутся действующие причины, к какому результату приведет их взаимодействие, зависит и от многих случайных факторов, действия которых ни учесть, ни измерить нельзя.

Таким образом, процесс и результаты человеческого развития определяются совместным действием трех генеральных факторов – наследственности, среды и воспитания. Наследуются не способности, а только задатки. Кроме биологической существует социальная наследственность, благодаря которой новорожденный человек активно усваивает социально-психологический опыт родителей и всех, кто его окружает (язык, привычки, особенности поведения, нравственные качества и т.д.). На его развитие, помимо наследственности, существенно влияет среда.

Влияние наследственности на здоровье будущих малышей нельзя недооценивать. Хотя существует множество факторов, имеющих большое воздействие на зачатие, для протекания здоровой беременности и процесса родов, именно фактор наследственности является наиболее непредсказуемым и сложным для понимания. Если в жизни пары, ожидающей ребенка, в прошлом произошло трагическое событие, такое как выкидыш, внематочная или замершая беременность, то к планированию нового члена семьи необходимо подойти более серьезно и осознанно.

Даже если вы первый раз в жизни решились на такой важный шаг, как беременность, ради здоровья и полноценности будущего малыша необходимо заранее (задолго до зачатия) проконсультироваться с генетиком. К сожалению, статистика наследственных заболеваний нас не радует – менее 5% детишек рождаются совершенно здоровыми, без отклонений и генетических заболеваний, передающихся по наследству. И у абсолютно здоровых пап и мам есть вероятность появления малыша с врожденным пороком или заболеванием. Ни одна семейная пара не застрахована от этого. Дело в том, что мутация в половых клетках родителей может произойти в любую секунду, и совершенно нормальный ген превращается в патологию.

Кому необходимо сдавать анализы на генетику?

Консультации у медиков-генетиков и практикуемые ими методы дородовой диагностики некоторых болезней позволяют планировать счастливую беременность, учитывая такой фактор, как генетическая наследственность . Однако не всем будущим мамам и папам необходимо обращаться за генетической консультацией. Врачи классифицируют группы риска таким образом:

  • партнеры, у которых имеются наследственные генетические проблемы со здоровьем;
  • женщины, у которых были выкидыши, замершие беременности или внематочная беременность, женское бесплодие с неустановленным диагнозом, рождение мертвого ребенка и т.д.;
  • браки между кровными родственниками;
  • контакт одного из будущих родителей с вредными веществами (радиация, употребление лекарств и другое);
  • возраст родителей – женщины до 18 лет и после 35, мужчины после 45 лет.

Таким образом, половина женщин в нашей стране попадает в одну из перечисленных групп риска, поэтому каждая вторая будущая мама должна сдать генетические анализы, во благо своей семьи и здоровью малыша. А что делать всем остальным, не подходящим под описанные группы? Расслабиться и спать спокойно? К сожалению, нет. Генетика очень специфическая наука, и дать 100%-ных гарантий не в силах.

Каждый год описывается огромное количество новых болезней, в том числе и передаваемых по наследству. Поэтому консультация генетика необходима каждой паре, мечтающей о здоровом и счастливом ребенке. Значение наследственности понимают не только врачи, но и простые обыватели. Этим и объясняется огромная популярность данного вида медицинских услуг во всех странах Европы, несмотря на их высокую стоимость.

Что такое генетическая консультация?

На приеме врачом-генетиком полностью изучается родословная каждого из партнеров, их проблемы со здоровьем, а также всевозможных родственников (настолько, насколько вы это помните). Учитывается все – условия быта, экология, страна проживания, место работы. Если эти данные медика не удовлетворят, то назначаются дополнительные исследования – биохимические анализы, дополнительное посещение других специалистов, специальные генетические исследования хромосом. На основе результатов генетик составляет приблизительный прогноз здоровья вашего будущего ребенка, и дает рекомендации, которые необходимо применять при планировании беременности.

Существует 3 типа риска:

  1. менее 10% – это низкий риск. Означает, что ребенок родится здоровым.
  2. 10-20% – это средний риск, который говорит о вероятности появления как полностью здорового, так и больного малютки. В данной ситуации нужна дородовая (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика в процессе беременности.
  3. более 20% – высокий риск дают такие виды наследственности, при которых зачатие естественным путем нежелательно. Врачи советуют либо избегать беременности, либо обратиться к другим методам, например — экстракорпоральное оплодотворение.

Однако и при высокой степени риска, и при средней есть вероятность рождения совершенно здорового ребенка.

5054 0

Английский писатель Холмз образно охарактеризовал наследственность следующими словами: «Наследственность — это омнибус, в котором нас сопровождают наши предки, то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя пас своим поведением».

Прежде всего, следует различать врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Среди причин врожденных пороков развития выделяют экзогенные (химические, физические, биологические), эндогенные (болезни матери) и генетические факторы. Подавляющее большинство пороков развития связано с генетическими факторами и лишь 3—5% — с тератогенными.

Зачем необходимы знания медицинской генетики? Во-первых, любые аномалии развития надо рассматривать как нарушения в тех или иных звеньях реализации такой генетической программы. Во-вторых, неуклонно возрастает относительное значение генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. Так, по данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются па свет с теми или иными генетическими дефектами. При этом известны около 2500 наследственных болезней, поражающих все органы и системы организма. В-третьих, большую роль играет наследственная предрасположенность к возникновению ряда заболеваний (гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.). В-четвертых, значительно расширились возможности ранней диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

Некоторые примеры распространенности наследственной патологии. Ориентировочная частота всех монотонных наследственных болезней 1—2% среди всего населения. Этот показатель имеет тенденцию к прогрессивному росту. От врожденных пороков развития умирает в 4 раза больше детей, чем от инфекционных болезней. Врожденные пороки развития обусловливают до 25% детской смертности и глубокую инвалидность. Наследственные болезни известны человечеству с древних времен. Отечественный клиницист А. Флоринский (конец XVIII в.) положил начало клиническому изучению наследственных болезней. В своей книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» он дал правильную оценку внешней среды в формировании наследственных признаков, описал наследование ряда патологических признаков. Английский биолог Гальтон первый поставил вопрос о наследственности человека как предмете научного изучения. Русские клиницисты (А.А. Остроумов и др.) придавали большое значение наследственности в развитии и течении многих заболеваний.

Углубленное изучение наследственности началось лишь в XIX в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в нынешнем столетии. После открытия Т. Менделем основных законов наследственности стало несомненным, что наследственность определяется материальными факторами, в последующем названными генами. В становлении учения о наследственности большое значение имело создание Т. Морганом и его школой хромосомной теории наследственности, когда было установлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки.

В конце 20-х — начале 50-х гг. XX в. была показана дробимость гена, установлены явления эффекта положения гена, связь генетических элементов с ДНК. После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации начался современный этап изучения проблемы наследственности. Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ наследственности па базе молекул ДНК и РНК, благодаря чему восторжествовал принцип всеобщей связи в органическом мире. В дальнейшем были открыты механизмы генетического кодирования, введено понятие «молекулярные болезни» (нарушение последовательности аминокислот в полипептидной цепи), определены возможности картирования хромосом.

Итак, основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру, а не цитоплазме принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка.

Наследственность

Наследственность — это присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития. «Явление наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что коренным образом отличает живое от неживого» (Большая медицинская энциклопедия. Т. 16, 1981, с. 520). Наследование — это передача генетической информации на уровне клетки или целостного организма от родителей, предков детям или потомкам соответственно. Наследование осуществляется путем передачи генов, т.е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК от одного поколения к другому. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению при участии специфических белков — ферментов. Например, у человека известно около 700 нормальных и патологических признаков, развитие которых контролируется доминантными генами.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление наследственности сейчас рассматривается в виде сложной молекулярной внутриклеточной системы, обеспечивающей хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляется жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельность. Реализация наследственной информации, записанной чередованием нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимоотношений ядра и цитоплазмы, внеклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

Наследственные болезни — это заболевания человека, обусловленные генными или хромосомными мутациями. Различают хромосомную (связанную с распределением носителей наследственной информации — генов) и внехромосомную (наследование признаков, контролируемых цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в митохондриях) наследственность. Следует знать, что гены содержат информацию для передачи не только нормальных, но и патологических признаков. Для человека характерны все типы наследования признаков: кодоминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи. При рецессивном наследовании нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей.

Мутация

Принято различать моногенный и полигенный типы наследования. Напомним, что мутация — это изменение наследственного вещества, которое вызывает повое, передающееся по наследству изменение в организме. Мутации могут происходить на уровне всего хромосомного комплекса (уменьшение или увеличение числа хромосом), на уровне отдельной хромосомы (утрата, приобретение или изменение положения участка хромосомы — хромосомная мутация) на уровне гена (изменение порядка азотистых оснований на участке ДНК, кодирующем синтез полипептидной цепи — генные мутации). Возникновение мутаций обусловлено воздействиями факторов внешней и внутренней среды организма. Мутация может в равной степени поразить гены, относящиеся к категории структурных и контролирующих.

Мутация структурного гена приводит к изменению структуры специализированного белка. Мутация контролирующего гена изменяет степень функционирования одного или более белков без изменения их структуры. Наряду с мутациями, оказывающими вредное влияние на организм (развитие наследственных болезней), существуют многочисленные полезные для жизни человека мутации, которые закрепляются отбором и способствуют лучшему приспособлению организма к внешней среде.

Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Многие наследственные болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде, другие — в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже пожилом возрасте.

Степень проявления генных мутаций во многом зависит от влияния факторов окружающей среды (климат, профессиональные воздействия, экологическая обстановка и т.д.). И это неудивительно, так как развитие любого организма является результатом взаимодействия наследственных свойств его и факторов окружающей среды. Перед человечеством стоит задача уменьшить генетический груз наследственных болезней и наследственной предрасположенности и защитить свою наследственность от вредного действия радиации и химических соединений, неуклонно возрастающего по мере научно-технического процесса.

В ходе развития генотип человека постоянно взаимодействует с окружающей средой. Некоторые наследственные признаки, например, цвет глаз или группа крови, не зависят от условий внешней среды. В то же время на развитие количественных признаков, таких как рост и вес тела, обусловленных полигенной системой, большое влияние оказывают факторы окружающей среды. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Принято различать наследственные болезни и заболевания с наследственным предрасположением. Среди других факторов риска удельный вес наследственности составляет примерно 8—9%.

Большое значение имеет наследственная предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, для мужчин, являющихся родственниками (сыновья, братья) обследованных, заболевших ишемической болезнью сердца в возрасте моложе 55 лет, риск смерти от ишемической болезни сердца может быть в 5 раз большим ожидаемого показателя для популяции, а в отношении родственников женщин, заболевших ишемической болезнью в этом же возрасте, уже в 7 раз большим.

В зависимости от соотношения роли наследственных факторов и воздействий окружающей среды в механизмах развития различных заболеваний можно все болезни человека условно разделить па 4 группы.

Первая группа болезней человека — это наследственные болезни, при которых проявление ненормальной мутации как причинного фактора не зависит от окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь выраженность симптомов болезни. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные болезни, например, гемофилия, болезнь Дауна и др. Следует указать, что нередко термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы.

Однако врожденные болезни — это заболевания, имеющиеся при рождении ребенка: они могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами (например, пороки развития, связанные с воздействием па эмбрион радиации, химических соединений и лекарственных средств), а также внутриутробных инфекций.

Во второй группе болезней наследственные изменения также являются причинным фактором, однако для проявления мутантных генов необходимо соответствующее влияние окружающей среды. К таким заболеваниям относят подагру, некоторые формы сахарного диабета. Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физическое или умственное переутомление, нарушения режима питания и т.д.). Эти болезни можно отнести к группе заболеваний с наследственным предрасположением: для одних из них окружающая среда имеет большее, для других — меньшее значение.

В третьей группе болезней причинным фактором является окружающая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их течения зависят от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др.

Четвертая группа болезней связана исключительно с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении фактически не играет никакой роли. К этой группе относятся ожоги, травмы, инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказать определенное влияние на течение болезненного процесса, т.е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.

Вся патология человека представляет собой непрерывный ряд, где в одном конце находятся болезни строго наследственной природы, мало зависящие от условий внешней среды, а в другом конце — болезни, связанные с влияниями внешней среды, мало зависящие от генотипа, хотя последний может влиять на характер течения заболевания и темпы его развития.

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от генных и хромосомных тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды. Наследственное предрасположение реализуется не во всех случаях. Необходимым условием реализации такого предрасположения в болезнь является контакт предрасположенного к болезни индивида с определенными патогенными условиями внешней среды. Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что в семьях больных этими заболеваниями отмечается повышенная с контрольными семьями заболеваемость этими болезнями.

Генетики насчитывают сейчас более 2000 наследственно обусловленных болезней. Однако анализ показал, что на долю истинно генетических повреждений приходится лишь 5% случаев, которые принято считать наследственными. Все остальные повреждения происходят в дородовом периоде у будущего ребенка, родители которого вполне благополучны в наследственном отношении. Поэтому особое внимание следует уделять месяцам внутриутробного развития и прежде всего здоровому образу жизни беременной женщины, а также периоду, предшествовавшему беременности. Если супруги, желающие стать родителями, пьют, курят, подвержены гипокинезии, не закалены, то они в значительной мере рискуют, что в будущем у них родится слабый, болезненный ребенок. Древняя Русь славилась своими богатырями. Одна из немаловажных причин — мудрый обычай на свадьбе не давать молодым спиртных напитков. Надо помнить слова Квинта Курция: «Вину предков искупают потомки».

Нервные перегрузки и физические недогрузки, загрязненный воздух больших городов, курение и алкоголизм взрослых — все эти издержки цивилизации особенно больно бьют по еще не окрепшему организму ребенка. И чем меньше ребенок, тем тяжелее последствия таких ударов. Особенно уязвимы дети грудные и еще не родившиеся. Девять месяцев внутриутробного развития во многом определяют судьбу будущего ребенка. В этот первый период жизни человеческой организм наиболее подвержен всевозможным повреждениям.

Мировая статистика свидетельствует, что число детей, родившихся с различной степенью физиологической незрелости, приближается к 90%. Это значит, что абсолютно здоровым рождается в среднем лишь один ребенок из десяти. Эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, сахарный диабет, ишемическую болезнь. Предопределенная еще в период внутриутробного развития пониженная сопротивляемость организма вредным влиянием внешней среды обезоруживает человека перед лицом грозных болезней цивилизации.

Лисовский В.А., Евсеев С.П., Голофеевский В.Ю., Мироненко А.Н.

Введение

Физическое развитие

Заключение

Список литературы


Введение

Новорожденный несет в себе комплекс генов не только своих родителей, но и их отдаленных предков, то есть имеет свой, только ему присущий богатейший наследственный фонд или наследственно предопределенную биологическую программу, благодаря которой возникают и развиваются его индивидуальные качества. Эта программа закономерно и гармонично претворяется в жизнь, если, с одной стороны, в основе биологических процессов лежат достаточно качественные наследственные факторы, а с другой, внешняя среда обеспечивает растущий организм всем необходимым для реализации наследственного начала.

Приобретенные в течение жизни навыки и свойства не передаются по наследству, наукой не выявлено также особых генов одаренности, однако каждый родившийся ребенок обладает громадным арсеналом задатков, раннее развитие и формирование которых зависит от социальной структуры общества, от условий воспитания и обучения, забот и усилий родителей и желания самого маленького человека.

Молодым людям, вступающим в брак, следует помнить, что по наследству передаются не только внешние признаки и многие биохимические особенности организма (обмен веществ, группы крови и др.), но и некоторые болезни или предрасположенность к болезненным состояниям. Поэтому каждому человеку необходимо иметь общие представления о наследственности, знать свою родословную (состояние здоровья родственников, их внешние особенности и таланты, продолжительность жизни и др.), иметь представления о влиянии вредных факторов (в частности алкоголя и курения) на развитие внутриутробного плода. Все эти сведения могут быть использованы для ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, профилактики врожденных пороков развития.

По современным данным науки, хромосомы ядерного вещества представляют гигантские полимерные молекулы, состоящие из нитей нуклеиновых кислот и небольшого количества белка. Каждая пара хромосом имеет определенный набор генов, контролирующих проявление того или иного признака.

Рост ребенка - программированный процесс увеличения длины и массы тела, который проходит параллельно с его развитием, становлением функциональных систем. В определенные периоды развития ребенка органы и физиологические системы подвергаются структурно-функциональной перестройке, происходит замена молодых на более зрелые тканевые элементы, белки, ферменты (эмбрионального, детского, взрослого типа).

Генетическая программа обеспечивает весь жизненный цикл индивидуального развития, включая последовательность переключения и депрессии генов, контролирующих смену периодов развития в соответствующих условиях жизни ребенка. Благодаря изменяющемуся взаимовлиянию генной и нейроэндокринной регуляции каждый период развития ребенка характеризуется особыми темпами физического роста, возрастными физиологическими и поведенческими реакциями.


Наследование признаков родителей

Единицы наследственности - гены - находятся на хромосомах в строго определенном порядке, а поскольку хромосомы у человека парные, то у каждого индивида имеются 2 копии гена: ген на хромосоме, полученной от матери, и ген на хромосоме, полученной от отца. Если оба гена одинаковы, говорят, что данный индивид “гомозиготен", если разные - он ”гетерозиготен". Гены влияющие на проявление того или иного признака, располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и называются аллельными, или аллелями. При гетерозиготном состоянии один из аллельных генов является доминантным (преобладающим), другой - рецессивным. В отношении признака цвета глаз доминантным является карий цвет, а рецессивным - голубой. Рецессивный признак в организме находится в скрытом состоянии и может проявиться только, если ген данного признака будет и на хромосоме от отца и на идентичной хромосоме от матери. Такой характер проявления генов предопределяет и разный механизм проявления наследственных заболеваний, среди которых различают доминантно и рецессивно наследуемые, а также сцепленные с полом.

Установить, является ли тот или иной признак у человека доминантным или рецессивным, врачу, антропологу или генетику помогает генеалогический метод исследования (метод родословных). Родословная - это схема, на которой условными обозначениями, отмечаются несколько поколений одной семьи. При этом женщины обозначаются кружочком, мужчины - квадратиком. Изучаемый признак или заболевание указывается определенной буквой в середине кружка или квадратика либо изображается заштрихованным. Родители, их братья и сестры располагаются на одной линии, дети также располагаются по горизонтали, но ниже родителей, а их дедушки, бабушки - выше родителей. Номера поколений по старшинству считаются сверху вниз.

При доминантном наследовании признака его можно обнаружить у одного или у обоих родителей, а также у дедушки или бабушки. При рецессивном наследовании признак может обнаруживаться только в одном из поколений у 25% его членов. Доминантный признак в схеме родословной наглядно выступает по вертикали, тогда как рецессивный - только по горизонтали. Есть признаки, наблюдаемые у лиц определенного пола. Это означает, что ген, кодирующий такой признак, располагается на одной из половых хромосом. Если такой ген локализуется на Х - хромосоме, то данный признак будет наблюдаться только у мальчиков, так как у девочек другая такая же Х - хромосома может нести ген данного признака с иной характеристикой. У женщин признак, контролируемый Х - рецессивным геном, не проявляется, но находится в скрытом состоянии, и они передают половине своих сыновей. Признаки, закодированные на Y - хромосоме, по наследству передаются только мальчикам.

Влияние наследственности на психическое здоровье детей

Психическое развитие ребенка - это сложный процесс, на который оказывают совокупное влияние наследственность ребенка, внутрисемейный климат и воспитание, внешняя среда, а также большое число социальных и биологических факторов.

Существует два научных направления, изучающих влияние генетических факторов на человека. Одно из них направлено на выявление количественного вклада влияния наследственности на возникновение заболевания, другое занимается поиском и выявлением генов, ответственных за возникновение психических расстройств.

Для получения количественной оценки роли наследственности в развитии заболевания, изучаются семьи, в которых часто встречается (накапливается) исследуемое заболевание. Также для получения количественной оценки исследуются близнецовые пары: выявляется, как часто психическим заболеванием страдают оба близнеца (таким способом определяется процент совпадения заболевания - конкордантность), а также вычисляется разница по этому показателю у однояйцовых и многояйцевых близнецов. Эффективным, хотя и достаточно сложным подходом, является изучение приемных детей с психическими нарушениями, а также их биологических и приемных родителей. Этот подход позволяет разграничить вклад генетических факторов и факторов разделенной (внутрисемейной среды) в развитие изучаемого расстройства.

В результате применения описанных выше подходов ученые могут оценить степень наследуемости того или иного заболевания и рассчитать относительный риск его возникновения у родственников больного и его потомков.

Наследуемость или коэффициент наследуемости - это показатель, отражающий вклад генетических факторов в вариабельность изучаемого признака. Очевидно, что оценить его можно при изучении пар кровных родственников, т.е. людей, имеющих общие гены. Наглядным примером оценки наследуемости является изучение разлученных близнецов. Поскольку такие близнецы воспитывались в разных семьях, то любое сходство между ними в психологических, эмоциональных и поведенческих характеристиках можно считать влиянием генетических факторов, количественным выражением которого является коэффициент наследуемости. Подчеркнем, что наследуемость нельзя отождествлять с генетической предрасположенностью, которую оценивают с помощью других показателей, используя, например, величину относительного риска.

Для выявления генов, связанных с психическим расстройством, ученые исследуют изолированные социальные сообщества, в которых накапливается это расстройство. Например, ряд исследований такого рода проводили среди жителей тихоокеанских островов, а также в закрытых от внешнего мира религиозных общинах. Преимуществом таких исследований является возможность установить общего предка и проследить передачу заболевания из поколения в поколение. В результате ученым удается определить участок хромосомы, внутри которого находится ген, связанный (сцепленный) с интересующим исследователя заболеванием.

Другим методом исследования является выбор гена, нарушения, в структуре которого предположительно могут вызвать развитие заболевания (такой ген называют "ген-кандидат"), и изучение того, насколько его полиморфизм связан с развитием исследуемого заболевания. Известно, что каждый ген может быть представлен множеством форм, их называют полиморфными вариантами гена, а само явление обозначают термином молекулярно-генетический полиморфизм. Полиморфизм обусловлен изменениями в последовательности нуклеотидов в ДНК гена, представленными различными вариантами. Это может быть замена одного нуклеотида на другой, или удаление последовательности нуклеотидов (делеция), или изменение числа повторяющихся последовательностей нуклеотидов. Такие изменения могут не оказывать влияния на активность (экспрессию) гена, т.е. не иметь каких-либо последствий для организма, связанных с изменением биохимической активности. В других случаях замены нуклеотидов или изменение числа их повторяющихся последовательностей могут оказывать влияние на синтез соответствующего фермента, и тогда различия между людьми с разными полиморфными вариантами гена будут проявляться уже на биохимическом уровне. Как правило, эти различия не являются причиной развития каких-либо заболеваний. Но, как будет показано далее на примере фермента моноаминооксидазы (МАО), активность фермента может быть связана с некоторыми особенностями психики.

Спектр психических проявлений достаточно широк. Психически нормальные люди отличаются друг от друга по различным психологическим характеристикам. При этом можно с уверенностью сказать, что примерно у половины здоровых людей выраженность отдельных психологических характеристик может достигать промежуточного состояния между нормой и психическим нарушением (такое состояние в медицине называют "уровнем акцентуации"). Акцентуацией называют своеобразное заострение отдельных эмоциональных и поведенческих черт у человека, которое, тем не менее, не достигает уровня расстройства личности (психопатии). Грань между акцентуацией и психопатией очень размыта, поэтому врачи при постановке больному диагноза "расстройство личности" ориентируются на возможности для адаптации человека с такими нарушениями в обществе. Чтобы проиллюстрировать разницу между здоровым человеком и человеком с психическим расстройством, сравним людей с параноическим складом личности и параноидных психопатов. Параноические личности - это люди, для которых характерны своенравность, отсутствие чувства юмора, раздражительность, чрезмерная добросовестность, нетерпимость к несправедливости. При параноидном расстройстве личности основными симптомами заболевания являются: постоянное недовольство чем-либо, подозрительность, воинственно-щепетильное отношение к вопросам прав личности, тенденция к переживанию своей повышенной значимости, склонность к своеобразному толкованию событий. Практически каждый из нас сталкивался с подобными людьми в своей жизни и может вспомнить, в какой мере окружающие могут мириться с их поведением или отвергать их.

За акцентуацией психических проявлений следуют так называемые пограничные расстройства, к которым относят неврозы, психогенные депрессии, расстройства личности (психопатии). Замыкают этот спектр болезней эндогенные (т.е. обусловленные влиянием внутренних факторов) психические заболевания, наиболее распространенными из которых являются шизофрения и маниакально-депрессивный психоз.

Кроме перечисленных выше отклонений, дети могут страдать заболеваниями, возникающими из-за различных нарушений в созревании психических функций (такие нарушения медики называют неадаптивными или дизонтогенетическими формами развития). Данные нарушения приводят к неадекватному интеллектуальному и эмоциональному развитию ребенка, которое может выражаться в различных проявлениях умственной отсталости, гиперактивности, криминогенном поведении, дефиците внимания (повышенной отвлекаемости), аутизме.

Рассмотрим, какую роль играют генетические факторы во всех перечисленных выше случаях и что известно о генах, с которыми могут быть связаны психологические признаки человека, а также развитие психических заболеваний.

Психологические особенности человека

Личность и психика любого человека представляет собой уникальное сочетание различных свойств, формирующихся под воздействием множества факторов, среди которых наследственность далеко не всегда играет ведущую роль. Тем не менее, ученые всего мира уже давно пытаются ответить на вопрос: какие именно свойства личности человека определяются наследственностью, и насколько внешние факторы способны преодолеть генетические в формировании психологического склада личности.

В 20-ом веке складывается и развивается новая отрасль науки - психогенетика (в западной науке ее называют генетикой поведения), а также начинается изучение генетической составляющей основных психических заболеваний - шизофрении и маниакально-депрессивного психоза. В конце 80-х годов прошлого века появляются первые работы, посвященные молекулярно-генетическим исследованиям шизофрении, а в 1996 году ученым впервые удается обнаружить гены, определяющие темперамент человека.

Согласно современным научным исследованиям генетические факторы играют значительную роль в формировании психологических свойств личности человека. Так, ученые считают, что основные психологические черты человек наследует у своих родителей на 40-60%, а интеллектуальные способности наследуются на 60-80%. Более подробное представление о наследуемости интеллекта дано в статье М.В. Алфимовой "Влияние генетической наследственности на поведение ребёнка, изменение влияния с возрастом, влияние наследственности на поведение".

В настоящее время ученые всего мира активно изучают молекулярно-генетические основы поведения человека, а также ведут поиск генов, связанных с развитием психических заболеваний. Стратегия поиска таких генов основывается на использовании свойств молекулярно-генетического полиморфизма, о котором ранее уже шла речь, а также на психобиологической модели, которая была предложена известным американским психологом Р. Клониджером. Согласно этой модели, основные черты темперамента тесно связаны с определенными биохимическими процессами, происходящими в мозгу человека.

Например, такая черта темперамента человека, как стремление к поиску новых ощущений, тяга к риску, названная автором "поиск новизны", обусловлена активностью дофаминовой системы мозга, в то время как серотониновая система мозга отвечает за возникновение реакций страха, тревожности в определенных ситуациях и соответствующая черта получила название "избегание вреда".

Дофамин и серотонин - вещества, играющие важную роль в передаче сигналов по нейронным сетям мозга. Иными словами, эти вещества отвечают за возникновение у человека тех или иных реакций на определенную ситуацию: например, обостряют или притупляют чувство опасности. Ученые изучают воздействие данных веществ на психику человека с тем, чтобы определить, насколько соотношение дофамина и серотонина определяет темперамент человека.

При исследовании гена, отвечающего за перенос серотонина, ученые также выявили, что изменения в его структуре могут отражаться на психике человека. Оказалось, что активность этого гена обусловлена числом нуклеотидных повторов в его структуре, что в конечном итоге влияет на уровень поступления серотонина в мозг. Были найдены два аллеля этого гена, которые обозначают как длинный и короткий. При изучении темперамента у носителей разных аллелей было обнаружено, что носители короткого аллеля являются более тревожными людьми по сравнению с носителями длинного аллеля. Известно, что любой ген имеет два аллеля, полученные по одному от каждого из родителей. Человек, носитель гена с двумя короткими аллелями, будет достаточно сильно отличаться по своим психологическим качествам от носителя гена с двумя длинными аллелями. Темперамент таких людей будет сильно различаться: доказано, что в среднем носители двух длинных аллелей менее тревожны, более агрессивны и обладают большей выраженностью шизоидных черт.

Полиформизм другого гена (ген моноаминооксидазы А (МАОА)), также влияющего на серотониновый обмен в мозгу человека, напрямую связан с такими характеристиками темперамента как агрессивность, враждебность и импульсивность. Учеными-генетиками было обнаружено несколько полиморфных вариантов этого гена, различающихся по длине, которые обозначают как 1, 2, 3, 4 в зависимости от его длины. Для аллелей второго и третьего гена характерно увеличение активности соответствующего фермента, а для аллелей 1 и 4 - ее снижение, что указывает на существование определенной длины аллеля, которая является оптимальной для регуляции активности фермента серотонина.

Для получения данных о том, насколько полиформизм этого гена влияет на психику человека, было проведено уникальное исследование. Изучались группы детей мужского пола - обладателей определенной формы гена МАОА. Наблюдение за ними проводилось от рождения до совершеннолетия. Генетики изучали детей, которые росли в неблагополучных семьях, с целью определить, почему одни из них при неправильном воспитании совершают асоциальные поступки, а другие - нет. Оказалось, что носители генетического варианта, связанного с высокой активностью фермента серотонина, в целом несклонны к асоциальному поведению, даже если они росли в неблагополучных семьях.

Ученые считают, что за возникновение того или иного психологического признака отвечают не менее 10-15 генов, при этом формирование психического расстройства (или же устойчивой черты темперамента, например, агрессивности) возможно лишь при условии возникновения целого ряда генетических изменений у человека.

Расстройства психического развития

Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии.

Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Данное расстройство чаще всего возникает в случае генетической предрасположенности ребенка: так, по мнению исследователей, наследуемость СДВГ составляет от 60 до 80%. Изучение приемных детей, страдающих этим синдромом, показало, что у их биологических родственников он отмечался чаще, чем у приемных родителей. Следует отметить, что СДВГ часто сочетается с другими психическими нарушениями, например, депрессией, асоциальным поведением, упомянутой выше дислексией, что позволяет делать выводы о наличии общих генетических основ у этих расстройств.

Физическое развитие

Под физическим развитием ребенка понимается совокупность морфологических и функциональных признаков организма в их взаимосвязи. Интенсивно протекающие процессы роста и созревания детского организма определяют его особую чувствительность к условиям внешней среды. На физическом развитии детей заметно отражаются особенности климата, жилищно-бытовые условия, режим дня, характер питания, а также перенесенные заболевания. На темпы физического развития влияют также наследственные факторы, тип конституции, интенсивность обмена веществ, эндокринный фон организма, активность ферментов крови и секретов пищеварительных желез.

В связи с этим уровень физического развития детей принято считать достоверным показателем их здоровья. При оценке физического развития детей учитывают следующие показатели:

1. Морфологические показатели: длина и масса тела, окружность грудной клетки, а у детей до трех лет - окружность головы.

2. Функциональные показатели: жизненная емкость легких, мышечная сила кистей рук и др.

3. Развитие мускулатуры и мышечный тонус, состояние осанки, опорно-двигательного аппарата, развитие подкожного жирового слоя, тургор тканей.

Считается, что генов, регулирующих скорость и предел роста человека, более 100, однако получить прямые доказательства их роли трудно. Влияние наследственности в целом сказывается на физическом развитии, особенно росте, ребенка, после 5 лет жизни. Выделяется два периода, когда корреляция между ростом родителей и детей наиболее значима. Это возраст от 5 до 8 лет, когда сказывается действие одной группы генов (первый семейный фактор), и возраст от 9 до 11 лет, когда регуляция роста зависит от других генов (второй семейный фактор). Наследственные факторы определяют темп и возможный предел роста ребенка при оптимальных условиях жизни и воспитания.

Планы развития, обусловленные генами, устанавливают и направление изменений, и конечное состояние. Устойчивость пути развития какой-либо характеристики определяется тем, насколько глубоко заложены креоды и насколько хорошо эта характеристика защищена от внешних воздействий, которые могут сбить ее с пути, а если это произошло, то может ли отклонение устраниться само собой. Так, развитие некоторых характеристик настолько сильно канализировано, что они достигают генетически запрограммированной цели почти при любых обстоятельствах. Тем не менее нет оснований полагать, будто для каждого признака человека существует единственный канализированный путь, заданный одним или несколькими генами. Маловероятно, например, что есть специальный ген, тем более общий для всех людей, отвечающий за форму и размер рук, осанку, походку или речь. Более правдоподобно, что проявление каждой поведенческой и каждой физической характеристики обусловлено многими генами, а, следовательно, и пути, по которым идет развитие, разнообразны и сложны, и каждый из них имеет свое движение, организацию и направляющую силу. С этой точки зрения, в основе изменений, происходящих в процессе развития, лежит множество генов, управляемых другими (регуляторными) генами. Поэтому, хотя общая схема развития может быть у всех людей по существу одинаковой, в ходе него возникает немалое разнообразие физических и поведенческих характеристик. При внимательном изучении любой пары новорожденных сразу видно, что они не совсем похожи. Несмотря на общность внешних черт и поведения - видовых признаков человека, существуют индивидуальные различия в цвете, строении и количестве волос, в размере и форме ушей и пальцев, в мимике, в характере плача и сна, в раздражительности.


Заключение

Опираясь на представленные факты, можно сделать вывод, что обладание информацией о наличии психических и физиологических заболеваний в родословной приемного ребенка поможет предвидеть потенциальные трудности в развитии ребенка и возможно их избегнуть.

Хотя психические и физиологические отклонения и передаются по наследству, не менее сильное влияние, чем генетические факторы, на развитие заболевания оказывает среда, в которой растет ребенок - уровень образования, социальное окружение ребёнка, школа, и в особенности влияние родителей и общесемейный климат. Различные психические и поведенческие отклонения у детей возникают именно в детских домах и домах ребенка, что связано с недостатком внимания к детям в этих учреждениях. Сам факт проживания в семье, а не в условиях учреждения, оказывает решающее воздействие на психическое здоровье ребенка.

Следует также отдавать себе отчет, что молекулярно-генетические анализы для выявления психических и физических заболеваний являются делом будущего. Если в каком-либо медицинском учреждении вам предложат сделать анализ имейте в виду, что в лучшем случае это будет определение полиморфизма генов, возможно влияющих на развитие психических отклонений. При этом ни один ученый в настоящее время не может однозначно сказать, какой вклад вносят эти гены в развитие болезни.

В заключение хотелось бы отвлечься от научного изложения и перейти в плоскость оценки проблемы с точки зрения здравого житейского смысла и тех гуманитарных позиций, на которые встает человек, решающий взять на воспитание ребенка. Связывая свою жизнь с ребенком, наследственность которого отягощена тяжелыми психическими болезнями, прежде всего надо признать существование проблемы и быть готовым к ее решению.


Список литературы

1. "Психическое развитие детей в норме и патологии" Коломинский Я.Л., Панько Е.А., Игумнов С.А. - СПб.: Питер, 2006. - 480 с.

2. М.В. Алфимовой "Влияние генетической наследственности на поведение ребёнка, изменение влияния с возрастом, влияние наследственности на поведение" М., 2006.

3. Амонашвили Ш.А. "Единство цели" М.: Просвещение, 2007. - 208с.

4. Белов В.П. "Патологическое развитие ребенка" М., 2005.

5. Волков Л.В. "Физические способности детей". Киев: Здоровье. - 2004.

6. Баршай В.Н., Бобкин А.И. "Физическое развитие - Ростов на Дону, 2007. - 78 с.


Воздействии. При организации групповых форм целесообразно применять психолого-педагогическую классификацию. Теперь же остановимся на тех особенностях речевого развития детей с нарушением интеллекта, которые предлагаются в литературе. Нарушения речи у детей с интеллектуальными отклонениями являются широко распространенными, характеризуются сложностью патогенеза и симптоматики. Дефекты речи у...

2. Метод анкетирования. В начале исследования мы проводили анкеты с учащимися 1-ых классов, их родителями и учителями, где задавали вопросы на тему: «Домашнее задание по физической культуре, как средство физического развития учащихся младшего школьного возраста». 3. Метод анализа научно-методической литературы. В нашей работе мы изучили 18 источников научно-методической литературы. Чаще всего мы...

Дефицита внимания и гиперактивностью в семье 2.1 Цель, задачи и методика исследования Цель исследования явилось изучение особенностей семейного воспитания ребенка младшего школьного возраста с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью. Для достижения намеченной цели были поставлены следующие задачи: Разработать методику диагностики особенностей семейного воспитания младшего школьника...

Движений, со всеми учащимися без исключения. 4. Мы разработали экспериментальный комплекс упражнений для развития координационных способностей детей младшего школьного возраста. Этот комплекс упражнений предназначен для проведения на уроках физической культуры с гимнастической направленностью. В него вошли общеразвивающие упражнения, акробатические упражнения, упражнения на совершенствование...

Пытаясь объяснить поведение ребенка - особенно, если оно отклоняется от принятой нормы, мы задаем вопросы: почему он так себя ведет? Можем ли мы изменить его поведение? Что для этого нужно сделать?..

Что такое наследственность?

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается эта преемственность воспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

Но одновременно наследственность допускает и вариации. Ведь некоторые гены существуют в нескольких формах, подобно тому, как есть разные формы гена, определяющего цвет глаз. Генотип конкретного человека содержит два экземпляра каждого гена - один унаследован от отца, другой - от матери. Формы этих генов могут быть разными, а могут быть и одинаковыми.

Сочетание форм всех генов уникально для каждого человеческого организма. Эта уникальность лежит в основе генетически обусловленных различий между людьми.


Интересно...

Геном совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма. Геном характеризует не отдельную особь, а вид организмов в целом.


Что такое характер?


Под характером понимается совокупность устойчивых и наиболее существенных психологических особенностей личности человека, сложившихся под влиянием среды и воспитания. Проявляется характер в поступках человека, в его поведении в различных жизненных ситуациях.

По наследству передается не характер, а тип нервной системы, другими словами, определенное сочетание свойств основных нервных процессов: силы, уравновешенности и подвижности. Наследуемые особенности нервной системы в известной мере влияют на характер, но отнюдь не определяют целиком черт будущего характера.

Например, чрезмерная вспыльчивость, раздражительность бывают обусловлены слабым типом нервной системы, иначе говоря, врожденной слабостью нервной системы, ее неспособностью даже с самыми обычными раздражителями. Если не обратить внимания, не позаботиться об укреплении нервной системы и не изменить своего подхода к ребенку, то раздражительность, вспыльчивость, как следствие слабой нервной системы, укрепляются и становятся чертами характера. Точно так же резкость, как следствие неуравновешенного (безудержного) типа нервной системы, при неправильном воспитании может перейти в черту характера.

Таким образом, внешняя среда оказывает огромное влияние на развитие человека, на формирование характера и воли, на отношение к окружающему миру.

Насколько мы отличаемся друг от друга?

Мы все отличаемся друг от друга не более чем на 0, 5 %... Все остальное у нас одинаковое! Но этих 0,5 % хватает, чтобы каждого из нас сделать уникальным!

Коэффициент наследуемости вычисляют, чтобы понять, в чем причина отличия людей друг от друга: возникают ли различия из-за того, что у людей неодинаковые генотипы, или потому, что их по-разному учили и воспитывали.

Если бы коэффициент наследуемости, например, интеллекта оказался близок к 0 %, то можно было бы сделать вывод, что только обучение формирует различия между людьми и применение одних и тех же воспитательных и образовательных приемов к разным детям будет всегда приводить к одним и тем же результатам.

Исследования же показывают, что гены отвечают за 50-70 % разнообразия людей по уровню интеллекта и за 28-49 % различий по выраженности пяти «универсальных», наиболее важных, свойств личности:

  • уверенности в себе,
  • тревожности,
  • дружелюбию,
  • сознательности,
  • интеллектуальной гибкости.

Это данные для взрослых.

Результаты психогенетических исследований не подтверждают генетические различия, как правило, сильнее проявляются в зрелом возрасте, когда характер уже сформировался. Значения коэффициента наследуемости большинства изученных психологических свойств, для взрослых выше, чем для детей.

Наиболее точные данные получены по наследственной обусловленности интеллекта. В младенчестве сходство двух разнояйцевых близнецов такое же высокое, как у двух однояйцевых, но после трех лет оно начинает снижаться, что можно объяснить большим влиянием генетических различий. При этом нарастание различий происходит не линейно. В ходе развития ребёнка есть этапы, в которые различия между детьми вызываются преимущественно влиянием среды. Для интеллекта это возраст 3-4 года, а для формирования личности - предподростковый возраст 8-11 лет.

Одни гены - разное воспитание

Можно сказать, что от генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. Поэтому даже при одинаковом воспитании дети будут отличаться друг от друга в силу своих наследственных особенностей. В одной и той же семье у детей формируются разные качества, поскольку дети занимают в ней разное положение. Даже у детей с общей наследственностью, живущих в одной и той же семье, формируются особенности, относящиеся к сфере сугубо индивидуального в характере.

Во-первых, условия жизни в семье никогда не остаются неизменными. Изменяется бюджет семьи, ее состав, изменяются жилищные условия. Одного ребенка воспитывала няня, другого детский сад, третий долгое время жил в деревне у бабушки. Все эти обстоятельства по-разному влияют на формирование характера.

Во-вторых, разве одинаково относятся родители к первому и второму ребенку или к самому младшему, который появился тогда, когда первые выросли? Ведь первенец у многих родителей остается долго единственным баловнем, и над ним мама с папой «дрожат». Это не может не оказать влияния на формирование характера. Но вот появляется второй, и от старшего «баловня» родителя требуют уступок малышу.

Так создаются разные черты характера у детей одних и тех же родителей.

Но было бы неправильно сделать вывод, будто характер формируется только в семье. В действительности среда, создающая характер, гораздо шире и сложнее: это и детский сад, и школа, и друзья по двору, книги, которые он читает, и кинофильмы, которые он смотрит… Другими словами - все то с чем он соприкасается в жизни. Но среди всех этих слагаемых семья является наиболее значительным и важным хотя бы уже по одному тому, что закладка характера начинается в семье. Об этом и следует помнить родителям.


Соотносительный вклад наследственности и среды в разнообразие людей по психологическим свойствам и поведению изучает ПСИХОГЕНЕТИКА.


Что делать родителям?


Итак, нам, родителям нужно помнить, что биологические особенности и нарушения определяют только силу и характер реакций на внешние воздействия, «пределы» выраженности признака. То есть, только 50 % нашего характера генетически обусловлено. Само же поведение определяется сложным взаимодействием биологических, индивидуально-психологических и социальных факторов.

Если на генетическую предрасположенность мы повлиять не можем, то на окружающую ребенка среду можем влиять непосредственно. Причем, зная наследственную предрасположенность, можем постараться не допустить формирования определенных качеств, и наоборот, повлиять на формирование качеств желаемых.

К примеру, если мы видим склонность ребенка к импульсивному поведению, вспыльчивости, истерикам - то наша задача состоит в создании такой атмосферы, в которой эти качества не будут иметь возможности проявиться. Если мы это сделаем, то не сможем полностью убрать данное качество, но в наших силах сгладить его, свести его проявления к минимуму либо научить ребенка справляться с собой в такие моменты.

Точно также обстоят дела с другими проявлениями характера: застенчивостью, страхами, зависимым поведением, неконтролируемыми вспышками агрессии и т. д.

Самое главное для родителей - понимать, что поведение ребенка часто вызвано именно наследственной предрасположенностью и нашим, родительским неумением правильно скорректировать ее.

Когда родители ругаются на ребенка, всерьез обижаются на него за «недостойное» поведение, они должны помнить, что многое наши дети наследуют от родителей и других родственников… И даже то, что мы корректируем воспитанием, сохраняется в скрытом виде и может проявиться в самый неожиданный момент. Полностью устранить генетическую предрасположенность нельзя. Она будет прорываться, (говорят - «не справился с наследственностью»). Нужно быть к этому готовыми.


Чаще всего поведенческие реакции сознательного человека - это компромисс между наследственностью и воспитанием… Невоспитанный человек - проявляет все свои «плохие» гены, воспитанный - умеет их не показывать.


И еще. Задача воспитания - не только приглушить негативные наследственные данные, но и развить положительные! Только так Вы поможете реализоваться своему ребенку как личности, «переключить» его с борьбы со своими «плохими» сторонами на развитие «хороших».

Интересно...

Во всех клетках человека одинаковый набор хромосом… Но, например, в клетках глаза, з всего имеющегося в них набора, «работают» только ДНК глаза…


Можно ли прервать цепочку передачи «нехороших» генов?


Самый логичный и простой способ борьбы с генетическими пороками - это исключить возможность рождения ребенка с серьезными наследственными пороками. На первый план выходит профилактика генетических болезней.

Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка.

Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.

После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.

Риск, не превышающий 10 %, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться. Риск от 10 до 20 % считается риском со средним значением. В этих случаях при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного деторождения.

И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза. Но решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика - определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций.

Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения.

Степень проявления патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Исключение мутагенов из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев.

Меняем ген

Генная инженерия работает с генами как с кирпичиками. И сегодня эта молодая наука уже добилась фантастических результатов.

Родился ребенок с тяжелым генетическим заболеванием. Казалось бы, уже ничего не исправить. Но сегодня появился шанс…

С помощью ЭКО - у родителей ребенка берут клетки, отбирают без патологического гена, - получают зародыш со здоровым генотипом, полностью совместимым с больным ребенком… Пуповинная кровь братика или сестрички с заведомо отобранным «здоровым» геном переливается больному ребенку. Клетки со здоровым геном размножаются, нормально работают, восполняя функцию родных клеток, с «нездоровым» геном. Таким образом происходит восстановление необходимой функции.

Правда, сегодня таким способом медицина научилась справляться только с некоторыми заболеваниями. Но начало положено…

На сегодняшний день для генной инженерии основная сложность не в том, чтобы заменить один ген на другой, а в том, чтобы заставить его работать!


В случаях, когда замена гена невозможна, прибегают к симптоматическому, патогенетическому или хирургическому лечению лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным.

Наше генетическое будущее

Человек может быть счастлив, когда он нашел свое призвание, когда может реализовать свои способности. Вот только как заметить в ребенке способности и склонности в раннем детстве? Ведь он еще не может себя проявить во всех возможных областях. В этом вопросе уже может помочь генетика.

Генная профилизация - совсем не фантастика, а вполне реальное не такое уж далекое будущее.

Хотите отдать своего сына в хоккей? Но если нет заложенных генетически способности к этому виду спорта, вряд ли малыш станет выдающимся хоккеистом, как ни сбудет стараться. Просто потеряет безвозвратно время и силы, а может и здоровье… А вдруг он прирожденный футболист?

Сегодня наши белорусские генетики уже могут определить некоторые генетические особенности. Скажем, спринтер или марафонец ваш ребенок от природы, и многое другое… Тогда, с учетом психологических особенностей, черт характера, можно будет выбрать оптимальный вид спорта именно для вашего малыша… Или вообще дорога в большой спорт ему заказана?

Наша индивидуальность - это не только наша внешность, интеллект, физические качества, но и, в огромной степени, наше здоровье, состояние которого определяется уникальной комбинацией генов, полученных от родителей, и которые, пронеся через всю жизнь, мы передадим своим детям. Генетическое исследование даст вам данные о вариациях в определенных участках генома, которые являются маркерами предрасположенности к двигательной деятельности и факторами риска для здоровья или наоборот, защитными факторами. Это дает возможность узнать наши потенциально сильные и слабые стороны.

Благодарим за консультацию
сотрудников Института генетики и цитологии
Национальной Академии наук Беларуси
Ирму Борисовну МОССЭ
и Александра ГОНЧАРА



Поддержите проект — поделитесь ссылкой, спасибо!
Читайте также
Жена сергея лаврова - министра иностранных дел Жена сергея лаврова - министра иностранных дел Урок-лекция Зарождение квантовой физики Урок-лекция Зарождение квантовой физики Сила равнодушия: как философия стоицизма помогает жить и работать Кто такие стоики в философии Сила равнодушия: как философия стоицизма помогает жить и работать Кто такие стоики в философии