Синдром Тричера Коллинза Франческетти — лечение в Израиле. Синдром Франческетти: причины,симптомы и лечение заболевания Болезнь франческетти

Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?

Синдром Франческетти представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся деформациями фасциально-лицевой области. Впервые он был описан в 1900 году английским офтальмологом Тричером Коллинзом.

Характеристика патологии

Заболевание характеризуется наличием у больного многочисленных лицевых уродств. Так как патология развивается в период внутриутробного развития, сразу после рождения можно установить синдром Тричера Коллинза-Франческетти.

Это заболевание имеет свои проявления и практически полностью отрезает ребенка от социума, делая его жизнь еще тяжелее и болезненнее. Нарушения развития костной ткани и окостенения вызывают сильную из-за которой слуховой и зрительный аппараты приобретают неизменные структурные патологии.

Синдром Франческетти - редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 50000 новорожденных. Пока медицине неподвластен контроль генетических мутаций, поэтому при наличии в роду любых патологий, необходимо обязательно посещать генетика, который поможет просчитать вероятность развития у будущего ребенка каких-либо генетических отклонений.

Причины возникновения патологии

Развитие заболевания связывают с нарушениями внутриутробного развития в период 6-7 недели. Нарушения локализуются в эмбриональном элементе первой

Синдром Франческетти может иметь различную степень выраженности симптомов: от незаметных до сильно выраженных патологий развития черепа. Синдром наследуется по и имеет высокий процент проявления подобных фенотипических патологий у детей.

Признаки наличия синдрома

Внешне синдром проявляется косыми глазными щелями, внешние уголки которых опущены, иногда наблюдается колобома века (отсутствие части нижнего или верхнего века), врожденная катаракта, микрофтальм, парез мышц, ответственных за движение глаза.

В челюстно-лицевой системе наблюдается недоразвитие верхне- и нижнечелюстной. В результате чего асимметрия лица значительная, иногда у больных присутствует возможно выталкивание языка, способствующее преграждению ротоглотки и вызывающее заболевания дыхательных путей.

Зубы часто недоразвиты, широко поставлены, имеются проблемы с прикусом. Гипоплазия нижней части лица придает ему птичий вид. В редких случаях наблюдаются поражения крупных кровеносных стволов, сердца, отставание в развитии, внутренняя гидроцефалия.

Синдром Франческетти может дифференцироваться с дисплазей Гольденхаара. Для этой патологии характерно увеличение числа грудных или поясничных позвонков, шейный синостоз, тугоухость, патологии строения слухового прохода, раздвоенный язык, расщепление неба.

Легкая степень синдрома практически не имеет структурных изменений лицевого отдела, при средней тяжести - перечисленная симптоматика выражается выборочно. Тяжелая степень синдрома характеризуется полным отсутствием выделенных черт лица у ребенка. По статистическим данным, синдром средней тяжести проявляется чаще всего, но в большинстве случаев устранить дефекты удается при помощи пластической хирургии.

Синдром Франческетти: лечение

Для лечения пациентов необходим междисциплинарный медицинский подход. Основной проблемой является нарушение проходимости дыхательных путей, глотания, зрения и слуха. В некоторых случаях может потребоваться трахеостомия - операция по рассечению передней стенки трахеи.

Через гастростому (образованное соустье) осуществляется питание и дыхание пациента. Улучшить внешность можно при помощи пластической операции, но выполняется она по желанию и только по достижении определенного возраста.

Хирургическое изменение внешности требует постепенности и ступенчатого лечения. Дефекты могут устраняться за несколько лет, и даже десятилетия. В некоторых случаях невозможно полное исправление деформаций лица, поэтому врачи путем хирургического вмешательства могут лишь незначительно снизить проявление симптомов и улучшить качество жизни больного.

Попытки восстановить слух путем хирургического вмешательства (для исправления структуры слуховых косточек) не оказали на больных положительного эффекта, поэтому лучше для этой цели использовать слуховые аппараты, подобранные с учётом индивидуальных патологий строения внутреннего и среднего уха.

Синдром Франческетти: фото больных

На фото видно, что люди с ведут не менее активную жизнь, чем здоровые люди. Они учатся воспринимать себя, любить свое лицо, стремятся помочь таким же детям, которые не имеют желания полонценно жить и боятся выйти на улицу из-за насмешек других детей.

Даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетической патологией.

На фото до и после пластической операции у девочки видна значительная разница. Поэтому не стоит отчаиваться и раньше времени складывать руки. Всегда можно найти способ улучшить свою внешность.

Ключевые слова

АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ / ГЕННЫЕ МУТАЦИИ / GENE MUTATIONS / ГОЛОВНАЯ БОЛЬ / HEADACHE / СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ / FRANCESCHETTI SYNDROME / DEVELOPMENTAL ANOMALY

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы - Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В.

Описывается клинический опыт ведения пациента с врожденным заболеванием (мандибуло-фациальным дизостозом), возникающим в результате поражения структур, исходящих из первой жаберной дуги. Это патологическое состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может наблюдаться в двух или даже трех генерациях. Данное наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку крайне редко встречается в повседневной практике. Ранняя диагностика данного генетического синдрома представляет большие сложности. По мнению авторов статьи, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромо-логического диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования, с последующей хирургической коррекцией нарушенных функций.

Franceschetti syndrome (mandibulo-facial dysostosis) at a newborn

The aim of the article is to present the clinical experience of conducting the patient with a congenital disease (mandibulo-facial dysostosis) resulting from defeat of the structures proceeding from the first branchial arch. The pathological state is inherited on autosomno-dominanttype. The disease can be observed in two or even three generations. The supervision represents a great interest from the clinical point of view as it rarely occurs in daily practice. Early diagnostics of difficult genetic syndromes and the clinical supervision described represent significant difficulties. According to the research, in similar situations statement of the syndromal diagnosis with specification of anomalies of development on the basis of the analysis of clinical data, additional methods of inspection, with the subsequent surgical correction of the broken functions has been justified.

Текст научной работы на тему «Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай»

отношение к биологическим и социальным характеристикам, и основывалась как на объективных, так и на субъективных показателях, которые были получены при осмотре и опросе как самих детей, так и их родителей. Для проверки эффективности модели на других популяциях требуется дополнительное исследование с включением большего количества пациентов с головными болями напряжения детского возраста.

Заключение. Знание предикторов ГБ в целом, а также факторов её хронизации позволяет на этапе диагностики ГБ выделить факторы неблагоприятного течения ГБ, в том числе факторы, способствующие увеличению частоты приступов. Работа с пациентом, страдающим ГБ, и особенно с ребенком, требует индивидуального подхода, тщательного сбора жалоб, в том числе путем активного опроса. Разработанная нами модель проста и может быть предложена в практической медицине для использования при составлении предварительного прогноза для детей с головными болями напряжения, а выделенные параметры предлагаем учитывать при беседе с пациентами и их семьями и профилактической работе.

Конфликт интересов. Мы благодарим TeX Users Group за финансовую поддержку участия одного из авторов (Л. Р. А.) в конференции, во время которой мы (Л. Р. А и Б. А. В.) смогли обсудить данную работу и продолжить подготовку статьи.

References (Литература)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Headache in School Children: Prevalence and Risk Factors. Deutsches arzteblatt international 2Q13; 1Ю (48): 811-818.

2. Urazbagambetov A, Delyagin VM. Headaches in infants and adolescents. Practical medicine 2Q14; 2 (78): 42-44. Russian

(Уразбагамбетов А., Делягин В. М. Головные боли у детей и подростков. Практическая медицина 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS, Akhmadeeva EN, Akhmadeeva LR. Influence of lifestyle factors on frequency of headaches in children. Rossiyskiy zhurnal boli 2014; 1 (42): 89. Russian (Валеева Д. С., Ахмадеева Э. Н., Ахмадеева Л. Р. Влияние факторов образа жизни на частоту головных болей у детей. Российский журнал боли 2014; 1 (42): 89.)

4. Izmaylova IG, Belopasov VV, Dzhumagaziev AA, et al. Forecasting of chronic tension-type headache in children and adolescents. Psikhicheskoe zdorov"e 2014; 12 (7): 41-48. Russian (Измайлова И. Г., Белопасов В. В., Джумагазиев А. А. и др. Прогнозирование хронического течения головной боли напряжения у детей и подростков. Психическое здоровье 2014; 12 (7): 41-48.)

5. Izmaylova IG. Comorbid disorders in children and adolescents with primary headaches. Psikhicheskoe zdorov"e 2012; 10 (6): 37-43. Russian (Измайлова И. Г. Коморбидные расстройства у детей и подростков с первичными цефалги-ями. Психическое здоровье 2012; 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Tension-type headache in children with thyroid gland and gastro-intestinal diseases. Rossiyskiy zhurnal boli 2013; 2 (39): 13-18. Russian (Сергеев А. В., Рачин А. П., Авдеева Т. Г. Головная боль напряжения у детей с патологией щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта. Российский журнал боли 2013; 2 (39): 13-18.)

7. Headache Classification Committee of the International Headache Society. The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition. Cephalalgia 2013; 33 (9): 629-808.

8. R Core Team. R: A language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria (2015). http://www.R-project.org/ (11 July 2015).

9. Venables WN, Ripley BD. Modern Applied Statistics with S. 4th ed. New York: Springer-Verlag, 2002; 498 p.

10. Sing T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. ROCR: visualizing classifier performance in R. Bioinformatics 2005; 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (11 July 2015).

УДК 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Клинический случай

СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ (МАНДИБУЛО-ФАЦИАЛЬНЫЙ ДИЗОСТОЗ) У НОВОРОЖДЕННОГО: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

В. Н. Нечаев - ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, кандидат медицинских наук; В.А. Терещенко - ГБОУ ВПО «(Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ординатор кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии; Ю. В. Стасова - ГБОУ ВПО «(Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ординатор кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии; Ю. В. Черненков - ГБОУ ВПО «(Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, проректор по науке, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии, профессор, доктор медицинских наук.

FRANCESCHETTI SYNDROME (MANDIBULO-FACIAL DYSOSTOSIS) AT A NEWBORN: CLINICAL CASE

V. N. Nechaev - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Assistant Professor, Candidate of Medical Science, V. A. Tereshenko - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Post-graduate; Yu. V. Stasova - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Post-graduate; Yu. V. Chernenkov - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Head of Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Professor, Doctor of Medical Science;

Дата поступления - 3.07.2015 г Дата принятия в печать - 10.12.2015 г.

Нечаев В. Н., Терещенко В.А., Стасова Ю. В., Черненков Ю. В. Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай. Саратовский научно-медицинский журнал 2015; 11 (4): 551-553.

Ключевые слова: генные мутации, аномалия развития, синдром Франческетти.

Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2Q15. Vol. 11, № 4.

ПЕДИАТРИЯ

Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova YuV, Chernenkov YuV. Franceschetti syndrome (mandibulofacial dysostosis) at a newborn: Saratov Journal of Medical Scientific Research 2015; 11 (4): 551-553.

The aim of the article is to present the clinical experience of conducting the patient with a congenital disease (mandibulofacial dysostosis) resulting from defeat of the structures proceeding from the first branchial arch. The pathological state is inherited on autosomno-dominant type. The disease can be observed in two or even three generations. The supervision represents a great interest from the clinical point of view as it rarely occurs in daily practice. Early diagnostics of difficult genetic syndromes and the clinical supervision described represent significant difficulties. According to the research, in similar situations statement of the syndromal diagnosis with specification of anomalies of development on the basis of the analysis of clinical data, additional methods of inspection, with the subsequent surgical correction of the broken functions has been justified.

Key words: gene mutations, developmental anomaly, Franceschetti syndrome.

Введение. Мандибуло-фациальный дизостоз - это поражение структур, исходящих из первой жаберной дуги, наследуемый по аутосомно-доминант-ному типу с высокой (до 90%) пенетрантностью и различной экспрессивностью переменной, даже среди больных одной семьи. Может наблюдаться в двух или даже трех генерациях . Этот синдром вызывается мутациями в TCOF1 гене (5q32-q33.1) или в POLR1C гене (6p21.1) и POLR1D гене (13q12.2), кодирующих РНК-полимеразы I и III подразделений . Он обусловлен дисплазией эмбрионального элемента первой жаберной дуги неизвестного происхождения . Описывается как врожденное нарушение развития костей черепа (чаще височной кости) и лица, характеризуется двусторонней симметричной отонижнечелюстной дисплазией без аномалий развития конечностей, он также связан с некоторыми дефектами головы и шеи .

Синдом Франческетти - редкое заболевание, встречающееся в одном случае на 50000 детей, рожденных живыми. Дифференциальная диагностика проводится с синдромом глазоушно-позвоноч-ной дисплазии Гольденхаара, при которой имеются эпибульбарные дермоиды, часто связанные с коло-бомой верхнего века, ушные отростки и предушные слюнные фистулы, нарушение строения наружного слухового прохода и тугоухость, шейный синостоз, увеличение количества грудных или поясничных позвонков и другие аномалии позвоночника. Часто наблюдается высокое расщепленное небо, раздвоенный язык и аномалии зубов .

Несмотря на наличие разнообразных аномалий, прогноз при синдроме Франческетти благоприятный. Этиологического лечения не существует, по возможности проводят пластические операции. Гибель пациентов чаще наступает от интеркуррентных заболеваний.

Описание клинического случая. Под нашим наблюдением находилась новорожденная доношенная девочка Мария Г., родившаяся от 6-й беременности, протекавшей на фоне отеков, вызванных беременностью, хронической внутриутробной гипоксии плода, фетоплацентарной недостаточности, вегетососуди-стой дистонии по гипертоническому типу, хронического гастрита. В 20 недель мать проходила лечение по поводу острого токсоплазмоза, отмечалось много-водие, в 34 недели у ребенка выявлен порок мочевы-водящей системы (МВС). Роды третьи срочные, в головном предлежании. Масса ребенка при рождении 2800 гр, рост 50 см, с оценкой по шкале Апгар 4,5; 5 баллов.

Из родильного зала ребенок поступил в ОРИТН в тяжелом состоянии за счет явлений дыхательной недостаточности 3 степени, неврологической сим-

Тел.: 89053296726

E-mail: [email protected]

птоматики, задержки внутриутробного развития, кожного геморрагического синдрома. С рождения до 20-х суток жизни проводилась респираторная терапия, затем в течение 7 дней дыхание через воздуховод, в последующем спонтанное, лишь при нарастании дыхательной недостаточности периодически нуждалась в постановке воздуховода. Проводилось зондовое кормление.

Обращали на себя внимание множественные пороки развития: выраженная микрогения, гипоплазия скуловых костей, большой «клювовидный нос», короткий фильтр, глазной гипотеларизм, микрофталь-мия, антимонголоидный разрез глаз, «птичье лицо», деформация ушных раковин (низко расположенные, большие уши), гипоплазия ногтевых пластинок (на кистях и стопах), широкая грудная клетка, сосковый гипертеларизм, выраженная бледность кожных покровов. В связи с выявлением пороков развития и более 5 стигм дисэмбриогенеза ребенок консультирован генетиком. На основании фенотипических данных обследования методом синдромологическо-го анализа был заподозрен синдром Франческетти: аутосомно-доминантное заболевание.

Пациентке было проведено кариотипирование, выявлен нормальный женский кариотип (46 хх).

Ребенок находился на зондовом питании, на третьи сутки жизни девочка была проконсультирована детским хирургом по поводу непроходимости носовых ходов. Поставлен диагноз: «ВПР Атрезия хоан».

Кроме того, дополнительно потребовался осмотр отоларинголога, проведена попытка зондирования носовых ходов зондом №4. Диагноз: «Атрезия хоан слева, сужение носового хода справа». Было рекомендовано хирургическое лечение в плановом порядке.

Отоакустическая эмиссия у ребенка не была зарегистрирована (заподозрена тугоухость).

На 23-и сутки жизни, после стабилизации состояния, девочка была переведена в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей для дальнейшего обследования и лечения.

По данным нейросонографии выявлена гипоплазия мозолистого тела, расширение межполушарной щели и субарахноидального пространства, дилата-ция 3-го желудочка мозга.

После этого девочка была осмотрена неврологом и выставлен диагноз: «ВПР головного мозга: Микроцефалия? Гипоплазия мозолистого тела. Последствия гипоксического поражения нервной системы, синдром двигательных нарушений. Задержка психомоторного развития, ранний восстановительный период».

По результатам ДЭХО-КГ выявлена коарктация аорты, функционирующее овальное окно до 0,47 см, открытый артериальный проток - 0,4 см. Диагноз подтвержден кардиохирургом, было рекомендовано оперативное лечение в более позднем периоде.

Саратовский научно-медицинский журнал. 2015. Т. 11, № 4.

После осмотра окулистом у девочки выявлена микрофтальмия, а также атрофия дисков зрительных нервов обоих глаз.

По данным УЗИ брюшной полости обнаружена тазовая дистопия и гипоплазия левой почки. С четвертой недели жизни появились изменения в моче в виде лейкоцитурии до 25 в поле зрения, в динамике уровень лейкоцитов нарос до 40, появилась протеинурия. В посеве мочи на стерильность выявлен умеренный рост E. Coli, была назначена антибактериальная терапия. Девочка осмотрена детским урологом, и, учитывая наличие врожденного порока развития МВС, заподозрено наличие пузырно-моче-точникового рефлюкса в гипоплазированную почку. Было рекомендовано: УЗИ до и после микции, продолжить проведение антибактериальной терапии, поставить постоянный катетер, контроль ОАМ один раз в 2 недели, а также наблюдение и обследование ребенка урологом в плановом порядке, после коррекции аномалий развития.

Перед выпиской из отделения ребенок повторно осмотрен генетиком и, с учетом выявленных множественных пороков развития (атрезия хоан слева и сужение справа, сформировавшаяся микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, тазовая дистопия и гипоплазия левой почки, ВПС - коарктация аорты, ОАП, а также множественные стигмы дисэмбриоге-неза), синдром Франческетти был подтвержден.

За время нахождения в стационаре девочке проводилось симптоматическое лечение, направленное на поддержание витальных функций и усиление адаптационных возможностей организма, антибактериальная, ноотропная, инфузионная терапия и парентеральное питание.

После проведенного лечения и объяснения маме особенностей ухода за ребенком, необходимости хирургической лечения по восстановлению проходимости носовых ходов, коррекции ВПС, необходимости

динамического наблюдения узких специалистов ребенок переведен ОДКБ.

Заключение. Настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку заболевание крайне редко встречается в повседневной практике. Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к которым относится описываемое нами клиническое наблюдение, представляет большие сложности. По нашему мнению, в подобных ситуациях оправдана постановка син-дромологического диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических и лабораторных данных, дополнительных методов обследования, с последующей хирургической коррекцией выявленных нарушений и проведением реабилитационных мероприятий.

Конфликт интересов не заявляется.

References (Литература)

1. Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Hereditary syndromes and medico-genetic consultation. Moscow: Practice, 1996; р. 122-189. Russian (Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е, Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М: Практика, 1996; с. 122-189).

2. Crow YZ, et al. Syndrome displays genetic heterogeneity with one locus (5q32-q33.1), POLR1C (6p21.1) and POLR1D (13q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67 (1): 213-221.

3. Lazyuk GI, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Teratologiya of the person. Moscow: Practice, 1991; р. 27-152. Russian (Ла-зюк Г. И., Кручинский Г. В, Кириллова И. А. Тератология человека. М: Практика, 1991; с. 27-152).

4. Loreena LV. Questions of medical genetics. Ryazan: RyazSMU, 2011; р. 8-21. Russian (Лорина Л. В. Вопросы медицинской генетики. Рязань: РязГМу, 2011; с. 8-21).

5. Mutovin GR. Fundamentals of clinical genetics. Moscow: The Higher School, 2001; р. 49-53. Russian (Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001; с. 4953).

6. Schwartz UG. The chosen questions of clinical genetics. Saratov: SSMU, 2011; 88 p. Russian (Шварц Ю. Г. Избранные вопросы клинической генетики. Саратов: СГМУ, 2011; 88 с.).

УДК617.735-053.32:314.44 (470.44) »45=02»(045) Оригинальная статья

ПОКАЗАТЕЛИ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ РЕТИНОПАТИЕЙ НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ В УЧРЕЖДЕНИЯХ РОДОВСПОМОЖЕНИЯ САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Ю. В. Черненков - ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, проректор по науке, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии, профессор, доктор медицинских наук; В. Н. Нечаев- ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, кандидат медицинских наук; В. А. Терещенко - ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ординатор кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии; Ю. В. Стасова - ГБОУ вПо «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ординатор кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии.

INDICES OF RETINOPATHY MORBIDITY AMONG PREMATURE CHILDREN IN SARATOV REGION INSTITUTIONS OF OBSTETRICS

Yu. V. Chernenkov - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Head of Department of HospitalPediatrics and Neonatology, Professor, Doctor of Medical Science; V. N. Nechaev - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of HospitalPediatrics and Neonatology, Professor Assistant, Candidate of Medical Science;V. A. Tereshenko - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of HospitalPediatrics and Neonatology, Post-graduate; Yu. V. Stasova - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of HospitalPediatrics and Neonatology, Post-graduate.

Дата поступления -3.07.2015 г. Дата принятия в печать - 10.12.2015 г.

Черненков Ю.В., Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В. Показатели заболеваемости ретинопатией недоношенных детей в учреждениях родовспоможения Саратовской области. Саратовский научно-медицинский журнал 2015; 11 (4): 553-555.

Цель: изучить эффективность диагностических и профилактических мероприятий по снижению частоты и тяжести ретинопатии недоношенных (РН), а также провести анализ заболеваемости, сопутствующих состояний и динамический мониторинг недоношенных детей с РН. Материали методы. За 2 года был обследован на

Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2015. Vol. 11, № 4.

Синдром Тричера Коллинза – генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся неправильным развитием костей лицевого скелета. Черепно-лицевые деформации происходят на ранних сроках беременности в результате генетической мутации. Диагностировать внутриутробные нарушения можно во или сразу после рождения ребёнка. Частота фиксируемых случаев рождения младенцев с синдромом Тричера Коллинза в различных источниках указывается разная – от 1 случая на 10-50 тысяч родов. Заболевание считается малоизученным и пожизненным.

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Внешние мутации при синдроме Тричера Колллинза могут иметь разную степень выраженности: от незначительных отклонений развития лобной, лицевой, носовой костей до тяжёлых патологий. При этом заболевание затрагивает только черепно-лицевой скелет, без каких-либо нарушений умственного и физического развития больного.

Информация Впервые подобные патологии в самом начале ХХ века описал Эдвард Тричер Коллинз, ранее прославившийся своими трудами в области анатомии и патологии глаз. Впоследствии, синдром получил имя этого английского хирурга и офтальмолога. Позже более подробные труды проводил офтальмолог из Швеции Адольф Франческетти, введший понятие «мандибуло-фасциального дизостоза». В европейских медицинских кругах заболевание носит двойное название – синдром Франческетти-Коллинза – от имён обоих исследователей.

Основные нарушения развития скелета лица, вызванные мутацией гена TCOF1, происходят на раннем сроке беременности (3-4 неделя).

Причины

Неправильное формирование черепно-лицевого скелета происходит вследствие мутаций групп генов, ответственных за синтез ДНК и внутриутробное развитие ребёнка в промежуток с 18 по 28 день с момента зачатия. Утяжеляют течение болезни мутация гена POLR1C или POLR1D. К самому синдрому Тричера Коллинз приводит мутация гена TCOF1, ответственного за кодировку ядрышкового фосфопротеина – белка, задействованного в формировании лицевого скелета, и располагаемого в 5 хромосоме. Сбой кодировки сокращает процесс деления эмбриональных клеток нервного гребня.

Достоверно известно о наследственном факторе заболевания, но, по статистике, дети с подобными врождёнными аномалиями чаще рождаются от здоровых родителей.

Точные причины геномных нарушений не определены. Гипотетически к ним приводит:

Курение и злоупотребление алкогольными напитками во время вынашивания плода.
Приём наркотических, тератогенных и других сходных по эффекту препаратов.
Радиационное облучение.
Неврозы, стрессы.
Тяжёлые формы некомпенсированных хронических заболеваний.

Дополнительно Мутации такого рода считаются наследственными, однако, более половины больных синдромом Тричера Коллинза рождаются от здоровых родителей.

Симптомы синдрома Тричера Коллинза

Множественные патологии у разных больных отличаются степенью тяжести, и могут проявляться в виде незначительных искажений или тяжелых мутаций. Основные симптомы синдрома Тричера Коллинза выражаются в:

Гипоплазии скуловой кости, надбровных дуг, околоушных слюнных желёз.
Недоразвитости костей челюсти и вытеснении языка.
Недоразвитостью ушных раковин и их неправильном расположении (ниже нормы, могут находиться в нижней части челюсти).
Отсутствии тканевых фрагментов нижнего (реже – верхнего) века, нехватке ресниц на нижних веках.
Полном отсутствии ушей, заращении наружного слухового прохода.
Неверной анатомии среднего уха.
Сужении дыхательных путей.
«Стекающих» наружных уголков глаз.
Заращиванием носовых ходов.

Мутациям может подвергаться нёбная зона ().

Морфологические отклонения чаще двусторонние и симметричные, практически всегда они отягощены проблемами с жеванием, глотанием, артикуляцией, произношением, а также нарушениями функций органов зрения и слуха.

В единичных случаях синдром Тричера Коллинза распространяется на опорно-двигательный аппарат и сердечную систему.

Диагностика во время беременности

Нарушения в развитии черепно-лицевого скелета во внутриутробный период выявляются с . Дополнительно требуется (или может потребоваться):

На 10-11 неделе беременности – патологий путём биопсии ворсин хориона (процедура может привести к потере плода и/или инфицированию матки).
На 16-17 неделе – (на наличие дефектов развития нервной трубки эмбриона) и крови всех кровных родственников.
На 18-20 неделе – из плодовых сосудов плаценты и фетоскопия.

Комплексная диагностика позволяет отличить слабовыраженные симптомы синдрома Тричера Коллинза от других врождённых пороков костей черепа и лица.

Диагностика синдрома Тричера Коллинза у новорождённого

Больной челюстно-лицевым дизостозом ребёнок рождается с выраженными характерными патологиями, но для подтверждения первичного диагноза может потребоваться генетический тест. Для оценивания степени функциональных нарушений и последующего хирургического вмешательства необходима своевременная и полнообъёмная диагностика.

Диагностические меры синдрома Тричера Коллинза включают:

Оценивание слуха, методы которого зависят от возрастных особенностей больного и подразумевают фиксирование слуховых потенциалов, а также тональную пороговую аудиометрию или речевую в игровой форме. Аудиологическое тестирование должно быть проведено сразу после рождения с повторным обследованием на 5-6 день жизни младенца. Оценивание органов дыхания (обусловлено риском апноэ во время сна).
Мониторинг периферической кислородной сатурации (насыщения гемоглобина кислородом).
Рентгеноскопию черепно-лицевых пороков развития.
Компьютерную томографию черепной коробки в проекциях.
КТ височных костей (проводится перед операциями в возрасте старше 3-х лет).

Лечение

Устранить первопричину деформаций черепно-лицевых костей невозможно. Ввиду особенностей мутаций, лечение синдрома Тричера Коллинза также не проводится терапевтическими методиками. Характер и спектр хирургического вмешательства зависит от обширности патологий и вызванных ими внутренних дисфункций органов слуха, зрения, дыхания и пр. Наряду с хирургическими операциями, для снижения выраженности отклонений (о полном их устранении речь не идёт) проводится:

Ортодонтическое лечение;
протезирование слуха;
систематические занятия с логопедом и сурдопедагогом.

Потребность в слухопротезировании обусловлена слабым или нейтральным результатом операций мутировавших слуховых косточек. Проводится оно в самом раннем возрасте, для недопущения отставания в общем и речевом развитии больного. Аппарат костного проведения звуков носят на мягкой головной ленте в возрасте от 3-х месяцев до 3-х лет. По достижении 3-летнего возраста можно:

Установить магнитный имплант в заушную область.
Носить слуховой аппарат, функционирующий по принципу магнитного притяжения между имплантированным и внешним магнитами.

Профилактика

Так как причины синдрома Тричера Коллинза остаются не изученными до конца, трудно что-либо говорить о его профилактике. Предупредить рождение ребёнка с аномалиями черепа и лица от родителей, в анамнезе которых не зафиксировано случаев данного заболевания, можно при условии соблюдения стандартных рекомендаций касательно здорового образа жизни, особенно в момент вынашивания плода. Но при планировании беременности в семье, где хотя бы один из родителей имеет подобный диагноз, следует учитывать, что риск врождённых патологий значительно повышается, и колеблется в диапазоне от 40 до 48%%.

Больные синдромом Тричера Коллинза нуждаются в постоянной психологической помощи и моральной поддержке близких.

Операция при синдроме Тричера Коллинза

Хирургические вмешательства при синдроме Тричера Коллинза проводят не только для исправления внешних недостатков больного для его более комфортного нахождения в социуме. Зачастую они обусловлены необходимостью недопущения смертельного исхода, к которому могут привести характерные мутации, затрудняющие дыхательный и глотательный процессы. В раннем детстве или младенчестве может быть проведена срочная гастростомия, трахеостомия и коррекция нёба.

К другим видам операций относятся:

Мандибулярная дистракция (удлинение нижней челюсти) – проводится не раньше достижения 2-3-летнего возраста.
Коррекция колобомы нижнего века.
Пластика ушных раковин.
Эндоскопическая полисинусотомия (FESS – Functional Endoscopic Sinus Surgery») – может проводиться в первые дни жизни младенца, страдающего хоанальной атрезией, т.е. врождённым сужением задней части носовой полости.
Операции на гортани (супраглоттопластика, ларинготрахеальная пластика и др.) и многие другие.

В зависимости от выраженности мутаций может потребоваться многолетний цикл пластических операций.

Последствия синдрома Тричера Коллинза

Генетическая патология костей черепа и лица влечёт массу опасных последствий, таких как:

Тугоухость (вызванная недоразвитостью слуховых костей или отсутствием ушных раковин).
Косоглазие.
Различного рода стоматологические заболевания.
Невозможность самостоятельного приёма пищи (вследствие деформации костей челюсти и редком и/или неправильном расположении зубов, отсутствии слюнных желёз).
Нарушения дыхательной функции (из-за зарастания носовых ходов, аномального развития верхнего нёба и увеличенного в размерах, «выпихиваемого» языка, который может заблокировать дыхательные пути).

В редких случаях синдром становится причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы и мутации некоторых других внутренних органов.

Информация Синдром Тричера Коллинза – редкое генетическое заболевание, встречающееся у лиц обоих полов. В особо тяжёлых случаях, оно характеризуется практически полным отсутствием лица и лицевых костей. Вылечить патологию невозможно, но большинство мутаций можно значительно уменьшить за счёт сложных, многоступенчатых хирургических операций. Лечение проводится комплексно, включая занятия с логопедом, психологом.

Мандибуло-фациальный дизостоз - это поражение структур, исходящих из первой жаберной дуги, наследуемый по аутосомно-доминантному типу с высокой (до 90%) пенетрантностью и различной экспрессивностью переменной, даже среди больных одной семьи. Может наблюдаться в двух или даже трех генерациях .

Этот синдром вызывается мутациями в TCOF1 гене (5q32-q33.1) или в POLR1C гене (6p21.1) и POLR1D гене (13q12.2), кодирующих РНК-полимеразы I и III подразделений. Он обусловлен дисплазией эмбрионального элемента первой жаберной дуги неизвестного происхождения . Описывается, как врожденное нарушение развития костей черепа (чаще височной кости) и лица, характеризуется двусторонней симметричной ото-нижнечелюстной дисплазией без аномалий развития конечностей, он также связан с некоторыми дефектами головы и шеи .

Синдом Франческетти - редкое заболевание, встречающееся в 1 случае на 50 000 детей, рожденных живыми.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромом глазо-ушно-позвоночной дисплазии Гольденхаара, при которой имеются эпибульбарные дермоиды, часто связанные с колобомой верхнего века, ушные отростки и предушные слюнные фистулы, нарушение строения наружного слухового прохода и тугоухость, шейный синостоз, увеличение количества грудных или поясничных позвонков, и другие аномалии позвоночника. Часто наблюдается высокое расщепленное небо, раздвоенный язык и аномалии зубов .

Под нашим наблюдением находилась новорожденная доношенная девочка Мария Г., родившаяся от 6 беременности, на фоне: отеков, вызванных беременностью, хронической внутриутробной гипоксии плода, фетоплацентарной недостаточности, вегето-сосудистой дистонии по гипертоническому типу, хронического гастрита. В 20 недель мать проходила лечение по поводу острого токсоплазмоза, отмечалось многоводие, в 34 недели у ребенка выявлен порок мочевыводящей системы (МВС). Роды 3 срочные в головном предлежании. Масса ребенка при рождении 2800 граммов, рост - 50 см., с оценкой по шкале Апгар 4, 5, 5 баллов.

Из родильного зала ребенок поступил в ОРИТН в тяжелом состоянии за счет явлений дыхательной недостаточности 3 степени, неврологической симптоматики, задержки внутриутробного развития, кожного геморрагического синдрома. С рождения до 20 суток жизни проводилась респираторная терапия, затем, в течение 7 дней дыхание через воздуховод, в последующем - спонтанное, лишь при нарастании дыхательной недостаточности периодически нуждалась в постановке воздуховода. Проводилось зондовое кормление.

Обращали на себя внимание множественные пороки развития: выраженная микрогения, гипоплазия скуловых костей, большой «клювовидный нос», короткий фильтр, глазной гипотеларизм, микрофтальмия, антимонголоидный разрез глаз, «птичье лицо», деформация ушных раковин (низко расположенные, большие уши), гипоплазия ногтевых пластинок (на кистях и стопах), широкая грудная клетка, сосковый гипертеларизм, выраженная бледность кожных покровов. В связи с выявлением пороков развития и более 5 стигм дисэмбриогенеза, ребенок консультирован генетиком. На основании фенотипических данных обследования методом синдромологического анализа был заподозрен синдром Франческетти: аутосомно-доминантное заболевание.

Пациентке было проведено кариотипирование, выявлен нормальный женский кариотип (46 хх).

Ребенок находился на зондовом питании, на третьи сутки жизни девочка была проконсультирована детским хирургом по поводу непроходимости носовых ходов. Поставлен диагноз: ВПР. Атрезия хоан.

Кроме того, дополнительно потребовался осмотр отоларинголога, проведена попытка зондирования носовых ходов зондом №4. Диагноз: Атрезия хоан слева, сужение справа. Было рекомендовано хирургическое лечение в плановом порядке.

Отоакустическая эмиссия у ребенка не была зарегистрирована (заподозрена тугоухость).

На 23 сутки жизни, после стабилизации состояния, девочка была переведена в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей для дальнейшего обследования и лечения.

По данным нейросонографии выявлена гипоплазия мозолистого тела, расширение межполушарной щели и субарахноидального пространства, дилатация 3 желудочка мозга.

После чего, девочка была осмотрена неврологом и выставлен диагноз: ВПР головного мозга: Микроцефалия? Гипоплазия мозолистого тела. Последствия гипоксического поражения нервной системы, синдром двигательных нарушений. Задержка психомоторного развития, ранний восстановительный период.

После осмотра окулистом, у девочки выявлена микрофтальмия, а также атрофия дисков зрительных нервов обоих глаз.

По данным УЗИ брюшной полости обнаружена тазовая дистопия и гипоплазия левой почки. С четвертой недели жизни появились изменения в моче - лейкоцитурия до 25 в поле зрения, в динамике уровень лейкоцитов нарос до 40, появилась протеинурия. В посеве мочи на стерильность выявлен умеренный рост E. Coli, была назначена антибактериальная терапия. Девочка осмотрена детским урологом и, учитывая наличие врожденного порока развития МВС, заподозрено наличие пузырно-мочеточникового рефлюкса в гипоплазированную почку. Было рекомендовано: УЗИ до и после микции, продолжить проведение антибактериальной терапии, поставить постоянный катетер, контроль ОАМ 1 раз в 2 недели, а также наблюдение и обследование ребенка урологом в плановом порядке, после коррекции пороков развития.

Перед выпиской из отделения, ребенок повторно осмотрен генетиком и, с учетом выявленных пороков развития (атрезия хоан слева и сужение справа, сформировавшаяся микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, тазовая дистопия и гипоплазия левой почки, ВПС - коарктация аорты, ОАП, а также множественные стигмы дисэмбриогенеза), синдром Франческетти был подтвержден.

За время нахожнения в стационаре, девочке проводилось симптоматическое лечение, направленное на поддержание витальных функций и усиление адаптационных возможностей организма, антибактериальная, ноотропная, инфузионная терапия и парентеральное питание.

В заключение следует сказать о том, что настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку крайне редко встречается в повседневной практике. Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к коим относится и описываемое нами клиническое наблюдение, представляет большие сложности. По нашему мнению, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромологического диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования, с последующей хирургической коррекцией нарушенных функций.

Синдром Франческетти является аутосомно-доминантным расстройством черепно-лицевого развития с переменной экспрессией. Широко известен как синдром Тришера Коллинза (TCS).

Назван в честь английского офтальмолога Э. Т. Коллинза, который в 1900 году описал основные компоненты этого состояния. Расстройство влияет на оба пола одинаково.

В Англии и на американском континенте эта аномалия описывается как «синдром Тришера Коллинза», на европейском континенте – «Мандибуло-лицевой дизостос» или «синдром Франческетти»

Другие названия:

Синдром Франческетти-Звален-Клейн;
Мандибулофациальный дистоз (MFD1);
Синдром Тришера Коллинза-Франческетти;
Зигоуроандибулярная дисплазия.

Синдром Франческетти – серьезное врожденное расстройство черепно-лицевого развития, характеризующееся многочисленными аномалиями, которые ограничены головой и лицом. Гипоплазия костей лица, особенно челюстной и скуловой системы, является общей чертой.

Эта болезнь почти полностью отсекает ребенка от общества, делая его жизнь еще более тяжелой и болезненной.

Синдром Франческетти – это генетическое заболевание, вызванное мутацией генов, помогающих правильному развитию костей и лицевых тканей. Этот белок важен для развития лица как в утробе матери, так и после рождения. Мутация приводит к уменьшению его количества, изменяет клетки формирующие черты лица.

Нарушения в развитии костной ткани, вызывают сильную асимметрию, из-за чего слуховой и зрительный аппарат приобретают постоянные структурные патологии.

Распространение

Редкое генетическое заболевание, затрагивает приблизительно 1 из 50 000 человек.

Причины

Развитие заболевания связано с нарушениями внутриутробного развития на 6-7 неделе.

Расстройство возникает из-за мутаций гена TCOF1 или POLR1C, POLR1D. Это аутосомно-доминантное состояние, что означает, что одна копия измененного гена в каждой клетке достаточна, чтобы вызвать расстройство.

Около 60 процентов случаев являются результатом новых мутаций и встречаются у людей, не имеющих истории семейного расстройства. Чаще, человек наследует измененный ген от пострадавшего родителя.

Когда синдром Франческетти вызывается мутациями гена POLR1C, состояние имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Такое наследование означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации.

Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным состоянием имеют одну копию мутированного гена, но обычно не проявляют признаков и симптомов состояния.

Мутации гена TCOF1 являются наиболее распространенной причиной расстройства, составляя от 81 до 93 процентов всех случаев.

POLR1C и POLR1D вызывают дополнительные 2 процента случаев.

Белки, полученные из генов TCOF1, POLR1C и POLR1D, играют важную роль в раннем развитии костей и других тканей лица. Они участвуют в получении молекулы, называемой рибосомальной РНК (рРНК). Рибосомальная РНК помогает собрать белковые строительные блоки (аминокислоты) в новые белки, которые необходимы для нормального функционирования и выживания клеток.

Узнать больше Продолжительность жизни при синдроме Рубинштейна Тейби: симптомы и причины заболевания

Мутации TCOF1, POLR1C, POLR1D уменьшают продукцию рРНК. Исследователи предполагают, что уменьшение количества рРНК может спровоцировать саморазрушение (апоптоз) определенных клеток, участвующих в развитии костей и тканей лица.

Аномальная гибель клеток приводит к специфическим проблемам развития лица, обнаруженным при синдроме Франческетти.

Признаки

Признаки этого расстройства сильно различаются: от почти незаметного до тяжелого. Симптомы синдрома Франческетти часто обнаруживаются на УЗИ во время беременности. Чаще проявляется деформированное и недоразвитое лицо, подбородок.

Нижние веки поражены, скулы, челюсть, уши могут отсутствовать или иметь дефекты. У детей возникают проблемы с дыханием и слухом.

Симптомы таковы:

Челюсти и зубы

Расщепление неба (неправильная крыша рта);
Неполное открытие рта;
Зубные промежутки;
Маленькая челюсть;
Углы рта наклонены вниз.

Лицо

Отсутствует кость бровей;
Отсутствующие или маленькие скулы;
Нисходящие наклонные глаза;
Нижнее веко опускающееся;
Расширение области рта.

Уши

Характеризуется отсутствующими, маленькими или необычно сформированными ушами;
Отсутствие слухового прохода;
Уши расположены слишком близко к области шеи.

Потеря слуха вызвана дефектами трех небольших костей в среднем ухе, которые передают звук, или из-за недостаточного развития слухового прохода.

Общие симптомы

Проблемы с глотанием;
Нарушения зрения. Часто имеют глаза, которые наклонены вниз, редкие ресницы, выемка на нижних веках, называемая coloboma;
Потеря слуха;
Затрудненное дыхание;
Проблемы с речью;
Деформации рук.

Некоторые рождаются с отверстием в крыше рта, называемым волчьей пастью. В тяжелых случаях недоразвитие костей лица ограничивает дыхательные пути пострадавшего ребенка, вызывая потенциально опасные для жизни проблемы с дыханием.

Люди с расстройством обычно имеют нормальный интеллект.

В настоящее время нет препаратов для лечения синдрома Франческетти. Лечение направлено на конкретные потребности каждого ребенка или взрослого. Необходим многодисциплинарный медицинский подход. Главная проблема – нарушение проходимости дыхательных путей, глотание, зрение, слух.

Новорожденным требуется немедленная трахеостомия, если воздушные пути деформированы. Процедура предполагает размещение трубки непосредственно в области шеи, горла.

Потеря слуха рассматривается как усиление костной проводимости путем размещения имплантов, рекомендуется речевая терапия, образовательные программы.

Узнать больше Признаки и лечение синдрома Поланда у девочек и мальчиков

Во многих случаях необходима черепно-лицевая реконструкция. Хирургия выполняется для восстановления расщепления неба, восстановления челюсти или других костей черепа. Конкретные хирургические процедуры и возраст при проведении операции зависят от тяжести аномалий, общего состояния здоровья, личных предпочтений.

На фотографии девушка до и после пластической хирургии. Поэтому не отчаивайтесь и не опускайте руки. Всегда возможно найти способ улучшить свой внешний вид.

Костные трансплантаты устанавливаются, чтобы помочь создать скулы. Некоторые из операций откладываются до достижения ребенком 5 лет и старше.

В некоторых случаях невозможно полностью исправить деформации лица, поэтому врачи слегка уменьшают проявление симптомов улучшая качество жизни пациента.

Попытки восстановить слух хирургическим путем (для коррекции структуры слуховых косточек) не показали положительного результата, поэтому рекомендуется использовать слуховые аппараты, выбранные для индивидуальных патологий внутреннего и среднего уха.

Новые методы

Есть несколько возможных методов лечения, которые исследуются. Ученые ищут способы ингибировать протеин p53, который помогает организму убивать нежелательные клетки. У людей с синдромом Франческетти, p53 аномально активируется, что приводит к потере определенных клеток, вызывает симптоматику.

Есть предположение, что ингибирование продуцирования р53 (блокирование его активации) может помочь лечить пораженных людей. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, эффективен ли этот тип лечения и безопасен ли он.

Исследователи также изучают использование стволовых клеток, обнаруженных в жировой ткани, которые используются при операциях у людей с черепно-лицевыми патологиями.

Ранние исследования показали, что хирургические результаты улучшаются с использованием этих стволовых клеток, помогают стимулировать восстановление роста пораженных участков. Однако подобная терапия все еще экспериментальная и противоречивая.

Характеристика патологии

Причины возникновения патологии

Признаки наличия синдрома

Синдром Франческетти: лечение

Синдром Франческетти: фото больных

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы - Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В.

Похожие темы научных работ по клинической медицине, автор научной работы - Нечаев В.Н., Терещенко В.А., Стасова Ю.В., Черненков Ю.В.

Franceschetti syndrome (mandibulo-facial dysostosis) at a newborn

Текст научной работы на тему «Синдром Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз) у новорожденного: клинический случай»

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Причины

Симптомы синдрома Тричера Коллинза

Диагностика во время беременности

Диагностика синдрома Тричера Коллинза у новорождённого

Лечение

Профилактика

Операция при синдроме Тричера Коллинза

Последствия синдрома Тричера Коллинза

Распространение

Причины

Признаки

Челюсти и зубы

Лицо

Уши

Общие симптомы

Новые методы