Через несколько дней после родов роженице предлагают подписать согласие на проведение скрининга новорожденного. Многим мамочкам не объясняют, зачем дополнительно обследовать младенца, и поэтому они начинают переживать за здоровье своего малыша. Чтобы у будущих мам и недавно родивших женщин не возникало излишних страхов, рассмотрим, для чего нужен неонатальный скрининг, и как его проводят.

Понятие неонатального скрининга и причины его проведения

Неонатальный скрининг новорожденных – это комплекс диагностических процедур, позволяющих на раннем этапе выявить наследственные патологии у малыша. В России диагностика новорожденных входит в список обязательных мероприятий уже на протяжении полутора десятка лет.

Обследование родившегося младенца в роддоме состоит из таких процедур:

• Осмотр специалистами. Первый осмотр проводит врач-неонатолог в первые часы жизни ребенка. Врач проверяет носовые ходы, осматривает ребенка на наличие родовых травм, прослушивает сердце новорожденного, проводит диагностику зрительного органа.
• Исследование крови (пяточный анализ). При скрининге у младенца берут кровь для исключения генетических заболеваний.
• Аудиологическое обследование.

Неонатальным скринингом является именно проверка крови на генетические патологии. Ультразвуковое и аудиообследование являются дополнительными методами скрининга. Причины проведения скрининга:

• заболевания, которые могут выявиться во время исследований, нельзя диагностировать до рождения малыша;
• неонатальная диагностика является единственным методом контроля течения болезни для обеспечения нормального развития ребенка.

УЗИ проводят в роддоме, если есть подозрение, что у ребенка есть врожденные патологии внутренних органов. Ультразвуковое исследование также позволит выявить дисплазию или неправильное положение бедра у малыша. Аудиологическое обследование позволяет установить, есть ли у ребенка нарушение слуха. Данный вид скрининга обязателен для детей, относящихся к группе риска. В группу риска входят малыши, у которых:

• один или оба родителя имеют проблемы со слухом;
• во время беременности мать перенесла тяжелое заболевание;
• срок рождения не соответствует нормальным параметрам;
• малый вес при рождении;
• мать принимала антибиотики в период вынашивания.

Однако чаще всего детям помимо осмотра неонатолога в роддоме делают только скрининг крови. Процедура проводится независимо от того, есть ли в семье люди, страдающие тяжелыми наследственными патологиями.

Заболевания, передающиеся на генном уровне, могут не проявиться у родителей. Мама и папа могут быть носителями поврежденного гена и не знать о том, что их малыш может получить от них врожденную болезнь.

Когда проводится исследование крови новорожденного?

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Время проведения исследования зависит от сроков появления малыша на свет. Если новорожденный родился доношенным, кровь на анализ берут на 4–е сутки после рождения. У младенцев, родившихся раньше положенного срока, забор материала проводят не ранее 7–го дня жизни новорожденного.

Если ребенка выписывают раньше, родителям необходимо сдать анализ в поликлинике. Информативным будет тест, проведенный с 4 по 10 день после родов. Если нарушить это условие, результат будет искаженным.

Порядок проведения процедуры

Процедуру проводят через 3 часа после кормления. Обычно лаборант приходит перед утренним кормлением малыша. Кровь берут из пяточки, поскольку из пальца новорожденного невозможно извлечь необходимое количество материала. Перед процедурой пятку обрабатывают спиртом. Специалист делает прокол не глубже 2 мм.

Пятку новорожденного немного сдавливают, и медработник насквозь пропитывает капельками крови специальный тест-бланк. На бланке кружком очерчены 5 мест, на которые необходимо нанести материал. Каждый кружочек с кровью будет проверен на одно из возможных генетических заболеваний.

Тест-бланк разделен на 2 части. На одной будет располагаться материал, направляемый для исследования, на второй – сведения о ребенке, его родителях и контактные данные.

Вторую часть бланка необходимо заполнять внимательно, чтобы при обнаружении болезни не возникло проблем с розыском родителей. При генетических заболеваниях очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку промедление может стоить малышу жизни.

УЗИ проводят при помощи ультразвукового аппарата в специальном кабинете. Специалист проводит трубкой прибора по тем местам, где необходимо проверить наличие патологии. Данные исследования выводятся на экран. На основании полученной информации медработник делает описание на бланке или в карточке пациента.

Аудиоскрининг делают специальным зондом, соединенным с трубкой, которая выводит результаты на монитор. На краю зонда имеется специальный сверхчувствительный микрофон, который неглубоко помещают в слуховой проход ребенка.

Аппарат издает звуки, вызывающие колебания волосков внутри уха, и фиксирует их движения. Во время процедуры в кабинете должна быть полная тишина. Рекомендуют проводить обследование тогда, когда малыш крепко спит, поскольку любое движение может исказить результат исследования.

Какие заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных?

Генетический анализ крови у новорожденных проводят для проверки наличия одного из следующих заболеваний:

Аудиоскрининг показывает работу слухового аппарата. УЗИ-скрининг может выявить следующие патологии:

• болезни и нарушения опорно-двигательного аппарата;
• кисты и водянку в головном мозге (рекомендуем прочитать: );
• кровоизлияния и непропорциональные размеры внутренних органов;
• сбои в работе сердца;
• признаки внутричерепного давления;
• патологические новообразования;
• опухоли.

Где и в какие сроки можно получить результаты исследования?

Исследование крови проводится в местном диагностическом центре. Если в населенном пункте нет соответствующей лаборатории, материал передается в областной или краевой центр. Анализ делают на протяжении 10–21 дня. Если у малыша не обнаруживают патологий, родителей обычно не оповещают о результатах исследования.

В том случае, когда в крови у новорожденного обнаружат признаки заболевания, сотрудники диагностического центра сообщают об этом в поликлинику, где наблюдается ребенок. Участковый врач связывается с мамой или папой малыша.

Если родители не сменили место жительства после рождения малыша, нет необходимости обращаться за результатами анализов лично в диагностический центр. В том случае, когда родителям не сообщают о результатах скрининга в течение месяца, можно быть уверенными, что малыш полностью здоров.

Если проводятся аудиоскрининг или ультразвуковое обследование, результат можно узнать сразу же после процедуры. Медработник, проводящий исследование, делает описание согласно полученным показателям. Родители могут уточнить результаты обследования у него или обратиться за разъяснениями к лечащему врачу.

Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?

Медперсонал не может принудить родителей сделать анализ крови ребенку. Если мать малыша категорически отказывается от неонатального скрининга, сотрудники больницы не имеют права применять к ней меры принуждения. Отказаться от скрининга можно.

Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.

Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.

Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.

Кажется, самое страшное, уже позади. Ваш малыш благополучно родился, лежит перед вами, такой крошечный и беззащитный. Самый любимый, самый долгожданный человечек! И вдруг,.. у него берут кровь из пяточки, делают какие-то анализы у новорожденных в роддоме, прививки… Что-то случилось? Что-то не так с ребеночком? Что вообще происходит?..

Поначалу мамочка не испытывает ничего, кроме облегчения и вселенской радости. Но проходит совершенно немного времени, и начинают появляться первые сомнения, в голове роятся тревожные вопросы – вполне естественное беспокойство за родную кроху.

Вдруг оказывается, что, несмотря на массу прочитанной литературы, кипы книг и журналов о беременности и родах, вам толком ничего неизвестно. Куда это уносят вашего малыша? Зачем? Что это за кровь из пяточки? К чему все эти анализы крови у новорожденных? Что будут делать врачи с вашей крохой? Раньше мамочки редко задавались подобными вопросами, и слепо доверяли врачам. Но сегодня редкая мамочка, не волнуется и хочет знать, какие анализы берут у новорожденного в роддоме, какие процедуры ему делают. А главное, почему их делают, зачем это нужно?

Какие анализы берут у новорожденного в роддоме?

Существуют процедуры, которые необходимо пройти каждому новорожденному в родильных домах без исключения. К таким относится, к примеру, кровь из пятки новорожденного. Такой забор крови из пяточки младенца вовсе не означает, что что-то пошло не так, и есть повод для беспокойства – это стандартная процедура. Для чего, спрашивается, иглами колоть такого крошку, зачем такие анализы берут у новорожденных? Ответ прост, а главное обоснован: именно кровь из пятки в роддоме позволит провести анализ и определить, имеются ли у ребеночка такие редкие, но весьма опасные болезни, как гипотериоз и фенилкетонурия. И это очень важно, поскольку, при ранней диагностике и скорейшем лечении этих болезней, можно избежать довольно тяжелых последствий для здоровья крохи, предотвратить развитие этих заболеваний.

Такие анализы у новорожденных в роддоме, обрабатываются затем в специальных лабораториях. Ожидать их результатов с трепетом не стоит, к примеру, анализ на фенилаланин, сроки такого исследования крови из пятки новорожденного – примерно месяц. В общем, в течение месяца результат станет известен, и если обнаружится заболевание, сотрудники лаборатории или поликлиники напрямую свяжутся с родителями крохи.

Скрининги – первые анализы крови у новорожденных

Гипотиреоз и фенилкетонурия – это тяжелые врожденные заболевания, поэтому всем без исключения появившимся на свет младенцам делают анализы крови у новорожденных на наличие этих болезней. Такое обязательное исследование называют скринингом. От диагностики в самые первые недели жизни ребеночка, как и от сроков, в которые начнется лечение, будет напрямую зависеть его здоровье. Причем, не только здоровье физическое, а также психическое и умственное развитие малышей в течение всей последующей жизни.

Поскольку признаки гипотиреоза и фенилкетонурии при рождении ребенка выражены не всегда, необходимо брать кровь из пятки в роддоме (колоть пальчики таким крохам в принципе бессмысленно). Рано выявленную фенилкетонурию и гипотиреоз можно успешно лечить, в отличие от многих других врожденных болезней.

Для этого проводят определение в крови тиреотропного гормона (ТТГ), – его количество резко повышается в случае наличия врожденного гипотиреоза. Также делают анализ на фенилаланин, который в большом количестве обнаруживается в крови при фенилкетонурии. Обычно на 3-5 сутки жизни доношенного малыша и на 7-14-е – жизни у недоношенной крохи, берут несколько капелек крови из пятки новорожденного. Нанеся эти капельки на специальную бумагу-бланк, их отправляют в последующем в региональную скрининг-лабораторию. О том, что ребеночку провели скрининг-тест, врач должен обязательно поставить отметку в его обменной карте.

Если по тесту будет получен отрицательный результат, информация ни родителям, ни в поликлинику не сообщается. При получении положительного результата, о нем незамедлительно в телефонном режиме сообщают в поликлинику, где наблюдается ребеночек. В этой связи важно, чтобы вы правильно и четко указали адрес, где будет находиться малыш после выписки из роддома. Родителям необходимо понимать, что если ребеночек родился вне роддома (дома или в обычной больнице), значит, скрининг-тест на наличие врожденных заболеваний ему никто не проводил, поэтому им самим необходимо обратиться в поликлинику или медико-генетическую консультацию. Сделайте это обязательно!

Первые прививки новорожденным в роддоме

Но уколы на этом не заканчиваются… Также еще в роддоме начинают делать первые прививки новорожденным. Прививки новорожденным в роддоме делают, конечно, с разрешения мамы. Необходимы ли они, соглашаться ли на них? Об этом ведется множество споров, причем, весьма аргументированных с обеих сторон. Конечно, вас будут убеждать, что первые прививки новорожденным в роддоме очень важны для последующего здоровья малыша, учитывая грозность заболеваний, иммунитет к которым они должны выработать. Соглашаться с доводами докторов или нет – решать вам.

В родильном доме делают сразу две первые прививки новорожденным. В частности делают противотуберкулезную прививку новорожденным БЦЖ и вакцину от гепатита В. Прививки новорожденным БЦЖ делают в ручку чуть выше локтя. От гепатита В, в общей сложности три первые прививки новорожденным: первая делается в самые первые дни жизни малыша еще в роддоме, остальные две – уже после выписки домой, вторая – в трехмесячном возрасте, третья – через полгода после рождения.

Как правило, бояться прививок нет смысла: осложнения – явления редкие. Разве что след на руке от прививки новорожденным БЦЖ – небольшое пятнышко, которое может видоизменяться впоследствии, краснеть. Но это нормально, поскольку организм малыша реагирует на вакцину.

Вам нужно понимать, что врач не станет делать прививки новорожденным в роддоме, если малыш не готов к ним по состоянию здоровья. Данное решение по каждому конкретному младенцу, принимается индивидуально. Если малыш еще слишком слаб, ему сделают позже все обязательные прививки.

Обязательный альбуцид

Обязательной процедурой в роддоме является закапывание в глазки малыша альбуцида. Некоторых мамочек может пугать возможная в данном случае аллергическая реакция ребеночка – покраснения век малыша в первые несколько часов после процедуры. Однако подобная реакция бесследно проходит, заодно, кстати, помогая выявить, склонность малыша к аллергии. Такой детке с большой осторожностью придется вводить прикормы, новые виды продуктов, применять незнакомые лекарства. Поэтому, лучше сразу выяснить о наличии аллергии.

В принципе мамочка может попросить не закапывать ребеночку альбуцид. Однако у новорожденного может развиться конъюнктивит, если не сделать эту процедуру. Дело в том, что кроха, проходя по маминым родовым путям, соприкасался с маминой микрофлорой. А подобный контакт не всегда проходит бесследно, микрофлора мамы может неблагоприятно воздействовать на малыша. Чтобы ребеночек не заболел конъюнктивитом, достаточно, чтобы у мамы оставались следы недолеченной в прошлом инфекции или вездесущей молочницы, избавиться от которой во время беременности практически невозможно.

Поэтому во всех роддомах соблюдают рекомендации СЭС, и закапывают в глазки альбуцид всем новорожденным, причем дважды, через интервал в несколько часов. Кроме того, девочкам дополнительно этим же средством обрабатывают и половые органы малышки. Это делают три раза, также с интервалами в несколько часов.

Зачем младенцу сладкие лекарства?

Существуют также другие процедуры, назначаемые каждому новорожденному ребенку персонально. К примеру, малышу могут давать водичку с глюкозой (то есть с сахаром). Для чего это делается? Дело в том, что у некоторых малышей после рождения уровень глюкозы в крови существенно падает, а это чревато. К данной группе риска относятся детки, чьи мамочки страдают какими-то эндокринологическими нарушениями, сахарным диабетом, прежде всего.

Но если удастся с первого же дня наладить грудное вскармливание малыша по его требованию, тогда не придется поить его сладкой водичкой: все необходимое для своего организма он сможет получать вместе с маминым молоком.

Зачем назначают витамин К младенцам?

Нередко назначают новорожденным укол витамина К, иначе Викасол. Данный витамин раньше врачи давали более часто, перестраховываясь, назначали его почти всем. Сегодня лишних уколов в большинстве роддомов стараются не делать. Поэтому теперь витамин К достается исключительно деткам, которым действительно необходим. К категории нуждающихся в этом малышей относятся дети, которые испытали кислородное голодание или гипоксию во время беременности или в процессе родов, а также детки, которые родились раньше срока и с маленьким весом. Чтобы определить, необходим ли крохе данный витаминный укол, врачи делают следующее:

• 1. внимательно изучают анамнез беременности (историю ее течения);
• 2. осматривают новорожденного с особым пристрастием;
• 3. оценивают, насколько тяжелыми были роды.

Говоря по правде, укол витамина К ребеночку лучше сделать, для подстраховки. Редко, но все-таки бывает, что на третий день жизни малыша дефицит данного витамина выливается в весьма серьезные последствия: геморрагической болезнь, связанная с кровотечением, внутренним в том числе.

Какие анализы берут у новорожденного в роддоме еще? Желтушка новорожденных детей

Иногда приходится брать анализы крови у новорожденных из пальчика или даже из вены. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Она бывает вызвана временным повышением в организме крохи уровня билирубина и к 10 – 14-м суткам жизни проходит сама собой. Единственное, что необходимо для лечения в таком случае – частое вскармливание грудью, и большее количество водички для питья, чтобы «лишний» билирубин из организма крохи выходил быстрее естественным путем, и, конечно больше гулять с малышом на свежем воздухе, в особенности в ясную погоду (ультрафиолетовый свет трансформирует билирубин для вывода из организма).

Тем не менее, случается, что события принимают опасный оборот, к примеру, развивается гемолитическая болезнь новорожденных в случае резус-конфликта крови ребеночка и его мамы. Вообще, еще до появления каких-либо признаков желтухи на всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении кровь из пуповины на анализ.

Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то делать приходится анализы крови у новорожденных из вены. Такой анализ у новорожденных в роддоме позволяет определить содержание и форму билирубина и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.

Зачем нужны дополнительные исследования на гипотиреоз и фенилкетонурию, и когда их проводить?

Для начала разберемся, что это за врожденные заболевания и чем они страшны.

• Врожденный гипотиреоз

При этом заболевании у малышей недостаточность функции щитовидной железы. А гормоны щитовидки, как известно, абсолютно необходимы для полноценного развития у ребеночка центральной нервной системы, причем эта необходимость сохраняется еще в периоде внутриутробного развития и затем в первые годы жизни ребеночка. При недостатке данных гормонов процесс созревания головного мозга ребенка нарушается, и впоследствии может вылиться в задержку психического развития и неврологические нарушения.

Поскольку скрининг-тест, анализ у новорожденных в роддоме – это ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки.

Ранняя диагностика болезни невероятно важна, поскольку начало лечения болезни до 4-6 недельного возраста ребеночка в дальнейшем обеспечивает полноценное умственное и физическое развитие большинства деток. Помимо своевременного назначения лечения (лекарственных препаратов с гормонами щитовидной железы) очень важно, чтобы больной гипотиреозом ребенок, с первых дней своей жизни вскармливался именно материнским молоком. Дело в том, что грудное молоко содержит материнские гормоны щитовидки в количестве, которое способно обеспечить малышу минимальную суточную потребность его организма в них.

• Врожденная фенилкетонурия

Фенилкетонурия приводит к развитию у ребенка глубокой умственной отсталости. Это передающееся по наследству, врожденное нарушение обмена веществ в организме. Его причиной выступает недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилаз), который необходим для нормального обмена в организме аминокислот – составляющих белки организма. Если этот фермент отсутствует, аминокислота фенилаланина не превращается в другую необходимую аминокислоту – тирозин. Результатом этого становится резкое повышение концентрации фенилаланина в крови, оказывающего токсическое действие на ЦНС ребенка. Проявляется заболевание постепенно: нарушается деятельность центральной нервной системы, а именно головного мозга, приводящая к задержке у ребенка умственного развития. Поэтому необходим анализ на фенилаланин новорожденным в роддоме.

При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы на фенилаланин, которые включают более точные методы выявления и определения количества данной аминокислоты (аминокислота накапливается в организме малышей в больших количествах) и ее производных. Для этого проводят исследования, делая анализы крови у новорожденных и анализы мочи.

Близится день выписки…

Так или иначе, а жизнь малыша, появившегося на свет в родильном доме, изобилует всевозможными анализами и обследованиями. И это хорошо, ведь много заболеваний легче в первые дни пресечь, чем лечить после, подвергнув здоровое развитие крохи опасности.

Следует сказать, что деятельность врачей и медсестер отнюдь не ограничивается медицинскими процедурами. Нянечки и сестры между делом дают ценнейшие советы, рассказывают и показывают неопытной, слегка растерянной мамочке, как правильно ухаживать за младенцем. Вам нужно постараться использовать эту возможность по максимуму, внимательно слушайте, спрашивайте, наблюдайте и впитывайте в себя все премудрости ухода за малышом, пока вы еще пребываете в относительном покое, не обремененной многочисленными домашними хлопотами. Не стесняйтесь спросить лишний раз о чем-то, даже если персонал и не особо общителен – используйте время в роддоме с пользой.

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

• для недоношенных детей – 7 день после рождения;
• для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике, когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

• Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

• Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
• Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

• Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.

• Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Все новорождённые дети, пребывая в роддоме, обязательно проходят процедуру скрининга (его также называют «пяточным тестом» или «скринингом новорожденных»). Этот термин подразумевает под собой анализ крови из пяточки малыша. Важность этого простого теста заключается едва ли не в единственной возможности выявить у ребёнка какие-либо сложные заболевания, передаваемые по наследству. Часто родители опасаются, когда медики проводят разнообразные «неведомые» манипуляции с их детьми, особенно если это касается крови. Поэтому мы рассмотрим общую характеристику этого анализа, для выявления каких именно болезней приходится его делать, и не опасен ли он для новорождённого.

Процедура нисколько не опасна

Как и почему делается анализ

По правилам забор анализа происходит на четвёртый день у полноценных новорождённых, и на седьмой – у родившихся раньше положенного срока. Многие серьёзные болезни (как правило, наследственные) не поддаются определению до самого рождения ребёнка. Поэтому столь ранняя врачебная манипуляция обусловлена крайней важностью выявления каких-либо отклонений в здоровье. Шансы малыша быть здоровым делаются выше от того, что в случае болезни лечение смогут начать до начала проявления первых симптомов.

• Не стоит пугаться абсолютно безопасной процедуры забора: для неё понадобится всего несколько капелек крови ребёнка, которые после протирания ножки салфеткой со спиртом и укола (на глубину 1-2 мм) наносят на лабораторные фильтры-бланки (их пять из-за количества заболеваний на идентификацию) и отправляют на проверку.
• Кровь берут именно из пятки, потому что у новорождённых пальцы слишком неразвитые и маленькие, чтобы проводить забор.
• Само исследование можно методологически охарактеризовать как тандемную масс-спектрометрию, то есть лабораторное обозрение пятна сухой крови.
• Через десять дней результаты анализа приходят в базу данных больницы.

Пять идентифицируемых заболеваний

Нужно помнить, что анализ крови из пяточки малыша способен быстро и качественно предупредить о появлении многих проблем со здоровьем в будущем. Список идентифицируемых с помощью такого исследования заболеваний небольшой, но внушителен по своей опасности. Он может не зависеть от состояния здоровья родителей, поскольку наследственные заболевания часто передаются, минуя многие поколения. Вне зависимости от информированности медиков о том, имеют ли в семье место наследственные «болячки», процедуру скрининга назначают для всех малышей, не исключая никого. В общем, существует пять болезней, которые можно выявить с помощью этого анализа крови.

Специальный бланк для идентификации болезней

Фенилкетонурия

Эта болезнь характеризируется отсутствием у пациента фермента, который расщепляет фенилаланин в организме. Фенилаланин – это аминокислота, обычно содержащаяся в белковой пище. Когда эта аминокислота не расщепляется, она накапливается и превращается в токсин, который вскоре наносит неисправимый вред, как для головного мозга ребёнка, так и для всей нервной системы. Если не выявить болезнь и не заняться её лечением в раннем детстве, малыш может остаться умственно недоразвитым на всю жизнь. Данные массовых исследований показывают, что фенилкетонурия свойственна всего лишь одному из десяти тысяч новорождённых.

Муковисцидоз

Системный характер этого тяжелого заболевания приводит к глубокому нарушению функционирования эндокринной системы (желез), дыхания, а также пищеварения. В результате проявления болезни сопровождается развитием бронхитов, воспаления лёгких и одновременно цирроза печени. Всё дело в причине – генной мутации. Слизь в организме и продукты секреции представляются при заболевании намного более вязкими и густыми, чем обычно требуется. Муковисцидоз встречается с вероятностью одного больного на десять тысяч малышей.

Врождённый гипотиреоз

При гипотиреозе в организме ребёнка крайне неравномерно происходит вырабатывание гормонов. У малыша можно будет наблюдать некоторые затруднения в развитии физическом и умственном. Если не приступить к немедленному лечению, у ребёнка будут запоздало формироваться составы и кости, поздно прорезаться первые зубки, медленно развиваться мозг и нервная ткань и т.д. Как можно представить, всё это, в сущности, ведёт к умственной и физической отсталости. Гипотиреоз встречается у одного малыша на пять тысяч. Преодолеть болезнь полностью поможет назначаемая врачами гормональная терапия.

Галазектомия

Это редкая наследственная болезнь, связанная с мутацией гена, который нужен для расщепления галактозы, содержащейся в молоке. Когда не поддающаяся ферментации галактоза накапливается, она проявляет свою токсичность, при этом особенно страдает ЦНС, зрение и печень малыша. При игнорировании заболевания увеличивается вероятность развития умственной отсталости, хронической болезни печени, слепоты и даже смерти. Если лечение назначено своевременно, ребёнок садится на спецдиету, которая исключает из питания малыша все молочные продукты, после чего появляются все шансы на нормальное развитие. Галазектомия встречается у одного из двадцати тысяч новорождённых.

Адреногенитальный синдром

Заболевание этим синдромом грозит нарушением вырабатывания гормонов из коры надпочечников. В результате того, что в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды, появляется резкое нарушение обмена солей в организме и притормаживается рост (прекращается после двенадцати лет). Кроме всего прочего, неправильно развиваются половые органы (развитие девочек «по типу мужчин»). После успешного диагностирования больным детям назначают гормональную терапию, что позволяет успешно избегать развития заболевания. Адреногенитальный синдром встречается у одного ребёнка с пяти с половиной тысяч.

После анализа

Наиболее часто приходят отрицательные результаты после процедуры скрининга. Уведомление об этом остаётся в медицинской книге ребёнка, на чем всё зачастую счастливо заканчивается, потому что хороший анализ не требует отдельного обозрения. При положительном результате теста родители больного малыша уведомляются безо всяких задержек. Врачи для начала объявляют о том, что у ребёнка выявлено подозрение на определённую болезнь (которых, как помним, пять), после чего обязательно назначают повторное тестирование. Процедуру повторного скрининга важно пройти, не мешкая во времени. Лечение назначают только по подтверждению предыдущего результата анализа крови.

Обязательно проверьте вашего малыша

Важно помнить, что все без исключения болезни, которые могут быть выявлены с помощью скрининга, являются очень тяжелыми и ведущими к ограничению человеческих природных способностей – инвалидности. Не менее важно знать, что все эти заболевания на ранних стадиях выявления поддаются либо полному лечению, либо успешному приостановлению их прогрессирования. Не нужно ждать, пока комплекс дефектов не преобразил организм вашего ребёнка до неизменно плохого состояния.

В заключении можно добавить, что в преддверии последних лет существенно расширился список болезней, которые можно выявить с помощью этого тестирования, и которые включены в специальную программу скрининга в обязательном порядке. Список этих заболеваний формируют на основе того, что рекомендует ВОЗ – Всемирная Организация Здравоохранения. С увеличением риска для всех только что родивших рекомендуется, не мешкая предоставлять своего ребёнка на исследование.

Хоть перечисленные в этой статье болезни и способны произвести глубокий испуг на родителей, истина состоит в том, что никто не может быть хоть на один процент уверенным, что застрахован от них. К сожалению, немного детей рождается истинно здоровыми. Поэтому лучше всего откинуть предубеждения и страх перед процедурой, ведь этот простой анализ крови из пятки способен буквально спасти жизнь вашему ребёнку. Не позволяйте себе допустить развития критических состояний его здоровья. Ведь полноценный ребёнок – это ваше счастье!

Описание

Подготовка

Показания

Интерпретация результатов

Описание

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ - это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов - ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) , что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
7. Некетотическая гиперглицинемия.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
11. Фенилкетонурия.
12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
14. Метилмалоновая ацидемия.
15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
21. Недостаточность биотинидазы.
22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
32. Нарушение транспорта карнитина.
33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Литература

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
14. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. - 2005. - №2. - C. 633-638.
15. Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
16. Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis - effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
19. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
20. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

Подготовка

Что делать, если необходимо обследовать ребёнка на наследственные нарушения метаболизма?

• По назначению врача или самостоятельно в любом медицинском офисе ИНВИТРО необходимо заранее приобрести набор для проведения исследования, в который входит:

Подготовка к исследованию и правила взятия крови у новорождённых

1. Взятие образцов крови у новорождённых детей осуществляется в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а в случае ранней выписки новорождённого (до 4 дня жизни) - специально подготовленной патронажной сестрой.
2. При обследовании новорождённых взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес - из пальца.
3. У новорождённых от начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. Взятие крови проводят через 3 часа после кормления (у новорождённых - перед очередным кормлением).
4. Перед взятием крови у новорождённого стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой!
5. Прокол делают одноразовым стерильным скарификатором на глубину 2,0 мм (зоны прокола изображены на ). Первую каплю крови удаляют стерильным сухим тампоном.
6. Мягким надавливанием на пятку способствуют накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывают специальную карточку из фильтровальной бумаги и пропитывают полностью и насквозь 5 зон, очерченных круговой линией. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера, вид пятен должен быть одинаков с обеих сторон , . Никогда не используйте противоположную сторону фильтровальной бумаги для заполнения окружностей.
7. После взятия крови осушите зону прокола стерильным тампоном и наклейте бактерицидный пластырь на участок прокола. Внимание! От качества взятия крови зависит точность и достоверность исследования!
8. Специальную карточку из фильтровальной бумаги высушивают не менее 2 - 4 часов при комнатной температуре. Избегайте попадания прямых солнечных лучей! Для этого отведите внешний клапан карточки и подведите его край под противоположную поверхность фильтра (где не обозначены окружности), . После полного высыхания капель крови переместите клапан карточки над поверхностью фильтра. Подпишите Фамилию И. О. ребёнка внизу карточки (Name) и укажите дату взятия крови (Date), . Карточку поместите в маленький конверт и вложите его в предварительно подписанный большой конверт. Заполните направительный бланк заказа и также вложите его в большой конверт.
9. Передайте большой конверт в ближайший медицинский офис ИНВИТРО (конверт не запечатывается). Сотрудник ИНВИТРО в вашем присутствии проверит содержимое конверта и правильность заполнения бланка заказа.

Хранение и транспортировка: до и после взятия крови набор хранить при комнатной температуре в сухом месте; избегать контакта с системами отопления; избегать попадания прямых солнечных лучей; при транспортировке упаковать набор (наборы) в полиэтиленовый герметично закрывающийся пакет.

Показания к назначению

• Сходные случаи заболевания в семье.
• Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье.
• Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
• Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и др.).
• Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
• Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
• Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
• Изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
• Дополнительная диагностика 37 наследственных болезней обмена веществ наряду с обязательной государственной программой выявления 5-ти наследственных заболеваний: скрининг новорождённых: «ПЯТОЧКА».

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения в лаборатории ИНВИТРО: мкмоль/литр. Референсные значения для определяемых параметров (детализированная интерпретация результатов) Общая интерпретация результата

Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты, (см. список дополнительных тестов и ) чтобы убедиться в достоверности выявленных нарушений. Рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий. Используемая литература (референсные значения)

1. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 months’ experience in NSW Australia. Acta Paediatrica 1999; 88 (Suppl):48-51.
2. Rashed MS, Rahbeeni Z, Ozand PT. Application of electrospray tandem mass spectrometry to neonatal screening. Semin Perinatol 1999; 23:183–93.
3. Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications, Pediatrics, 2003; 111; 1399-1406.
4. Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Implementation of tandem mass spectrometry in Wisconsin’s newborn screening program. MMWR Morb MortalWkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26–7.
5. Lin W.D., Wu J.Y., Lai C.C., Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. A pilot study of neonatal screening by electrospray ionization tandem mass spectrometry in Taiwan. Acta Paediatr Taiwan 2001; 42:224–30.
6. Zytkovicz T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M., et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two year summary from the New England Newborn Screening Program. Clin Chem 2001;47:1945–55.