Хромосомы женщины. Как хромосомы определяют пол потомства у человека и животных? Что влияет на половой диморфизм

Как известно, в подавляющем большинстве стран мужчины живут существенно меньше, чем женщины. Разнообразные отчеты медицинских учреждений свидетельствуют: повышенная заболеваемость и смертность наблюдается у мужчин почти по всем известным болезням, кроме разве что некоторых гонококковых инфекций и коклюша. Более того, по данным зоологов, этот дисбаланс здоровья у самцов и самок не ограничивается человеческой популяцией. Так, согласно одному из недавно проведенных масштабных исследований, в 62 из 70 видов (89%), подвергшихся сравнительному анализу (были изучены нематоды, моллюски, ракообразные, насекомые, паукообразные, птицы, рептилии, рыбы и, разумеется, млекопитающие), самцы живут меньше, чем самки.

Из всего сказанного напрашивается вывод: повышенная смертность мужского пола, по-видимому, - универсальное явление в земной фауне. Каковы же причины подобной нелюбви матери-природы к самцам-производителям? Научных теорий, пытающихся так или иначе обосновать этот биологический феномен, к настоящему времени накопилось уже немало. В качестве возможных объяснений предлагались чрезмерно крупные размеры особей мужского пола и/или их слишком яркая расцветка, а также повышенная травмоопасность - самцы подвергаются большему риску из-за того, что на них лежит ответственность за добычу пищи, охрану территории и проч.; свою роль играет и метаболический фактор.

Однако во многом благодаря бурному развитию в последние несколько десятилетий генетики сегодня на первый план вышла так называемая теория дисбаланса генов. Как полагают сторонники этой теории, основная причина высокой смертности самцов-животных - их гетерогаметная конституция, или отсутствие второй Х-хромосомы в генетическом наборе мужского организма (подробнее см. "XY и ХХ").

Иными словами, поскольку в хромосомном наборе самцов, в отличие от самок, вооруженных парой Х-хромосом, имеется только одна половая хромосома - Х (вторая же, исключительно мужская половая хромосома, Y, как следует из многочисленных исследований, за многие миллионы лет эволюции постепенно выродилась, сохранив в своем составе, по сути, лишь минимально необходимую для продолжения рода генную коллекцию), различные повреждения или случайные мутации генов в этой мужской Х-хромосоме с гораздо большей вероятностью остаются безнаказанными и наследуются потомками мужского пола по признаку сцепленности с полом.

Что же касается пресловутой специфической мужской хромосомы, американские биологи предположили, что она, по всей видимости, является сильно усеченной версией описанной незадолго до этого другой половой хромосомы, условно названной Х. Усеченная мужская хромосома получила буквенную приставку Y, мужские особи обзавелись альтернативным обозначением XY (поскольку в их половых клетках было выявлено по одному экземпляру Х и Y хромосом), тогда как женские, обладающие двойным набором Х-хромосом, получили аббревиатуру ХХ.

За многие десятилетия, прошедшие с момента этого важнейшего открытия, генетики не слишком преуспели в пополнении своих скудных знаний о внутренней структуре и особенностях работы хромосом, и лишь к концу прошлого века кропотливый поиск информации стал приносить заметные результаты. Поставленный на поток процесс секвенирования (черновой расшифровки) геномов различных живых организмов позволил ученым за очень короткое время значительно продвинуться в понимании базовых биологических процессов, важнейшим из которых, безусловно, является механизм передачи наследственной информации.

Первый черновой вариант половой Х-хромосомы человека, в котором, впрочем, присутствовали значительные прорехи, был получен генетиками еще в 2001 году. Два года назад группой специалистов под руководством американца Дэвида Пейджа из Массачусетсского технологического университета была впервые расписана полная генетическая последовательность человеческой Y-хромосомы. Уже к концу 2004 года ученые располагали подробной информацией о структуре "обычных" (неполовых) хромосом 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 19, 20, 21, 22 (все неполовые хромосомы называются аутосомами и формально различаются только номерами.

18 марта 2005 года коллектив ученых, ядро которого составили исследователи из британского Wellcome Trust Sanger Institute (Кембридж), опубликовал в журнале Nature самый подробный на сегодняшний день анализ Х-хромосомы, базирующийся на дешифровке 99,3% ее общего генетического кода. Разложение на первичные составляющие самой большой хромосомы человеческого генома (ее общий размер составляет 155 млн пар оснований) - задача, для решения которой потребовались титанические усилия многих тысяч ученых, а также самые мощные компьютеры и прикладные программы.

Судя по публикации, уже объявленной рядом мировых СМИ сенсационной, "теория дисбаланса" переходит в разряд общепринятых в современной науке. Из 1098 генов, обнаруженных в Х-хромосоме (а это примерно 4% от общего числа всех человеческих генов), более трехсот имеют прямое или косвенное отношение к различным наследственным заболеваниям, что, в свою очередь, составляет более 10% от всех известных науке генных болезней.

Как отмечает руководитель исследовательской группы британского Института Сэнджера д-р Марк Росс, "нарушения генов в Х-хромосоме проявляются в основном у мужчин, поскольку у последних отсутствует "запасная" (здоровая) копия этой хромосомы, тогда как у женских особей негативные последствия генных мутаций в одной Х-хромосоме, как правило, нивелируются благодаря эффективной компенсационной деятельности второй Х-хромосомы".

Пока генетикам удалось четко опознать 168 таких "плохих генов" в Х-хромосоме. Наиболее характерные примеры сугубо мужских заболеваний, виновником которых являются эти гены, - гемофилия, дистрофия Дюшенна, при которой происходит атрофия мышц, синдром Данкана (болезнь иммунной системы), синдром Альпорта (заболевание почек) и т. д.

Кроме того, мутации генов Х-хромосомы - причина различных форм умственной отсталости, которым также более подвержены мужчины. Так, по словам академика РАМН директора медико-генетического научного центра Евгения Гинтера, к настоящему времени в Х-хромосоме уже выявлено более трех десятков генов, в той или иной степени имеющих отношение к этой болезни, и, скорее всего, черный список еще пополнится.

И наконец, одно из самых неприятных открытий: около 10% генов Х-хромосомы принадлежат к особому семейству, представители которого подозреваются в причастности к онкологическим заболеваниям. Впрочем, сведения, которыми располагает современная медицина об этих генах, пока крайне скудны, поэтому делать далеко идущие выводы на сей счет ученые не торопятся.

Из не слишком большого объема позитивной информации, представленной авторами расшифровки Х-хромосомы, самыми растиражированными, безусловно, следует считать уточненные данные о функционировании в женском организме второй Х-хромосомы. Ученых долгое время озадачивал тот факт, что у женщин две Х-хромосомы, содержащие двойной набор одинаковых генов, тогда как мужчины вынуждены обходиться куцым Y-огрызком, в котором насчитывается на порядок меньшее число генов (по данным на 2003 год, в Y-хромосоме найдено всего 78 генов, причем 54 имеют функциональные соответствия в Х-наборе). Иными словами, получается, что у всякой женщины в целом на 4-5% больше генов, чем у любого мужчины.

В начале 60-х годов прошлого века британский генетик Мэри Лайон, изучавшая генетические факторы, влияющие на специфику окраски шерсти у самок мышей, пришла к весьма неожиданному выводу: в каждой клетке организма самок работает только одна Х-хромосома, а вторая молчит, будучи практически полностью инактивированной. Причем, как выяснилось позднее, это отключение второй Х-хромосомы в клетках женских особей, срабатывающее практически у всех млекопитающих (в том числе и homo sapiens), происходит еще в процессе эмбрионального развития.

Конкретные генетические механизмы, обеспечивающие отключение запасных Х-хромосом в женских клетках, пока изучены лишь в самых общих чертах. Так, лишь в середине 90-х годов генетиками было установлено, что главный контролер этого процесса - особый ген Xist, расположенный в самой Х-хромосоме. Этот ген продуцирует очень крупные молекулы специфической РНК (также называемой XIST, только большими буквами), действующей лишь на ту Х-хромосому, которая его и произвела. Расползаясь вдоль по хромосоме от места синтеза, молекулы XIST окутывают ее, подобно кокону и тем самым лишают работоспособности.

Однако, согласно новейшим исследованиям генетиков, подтвержденным в том числе и авторами публикации в Nature, на самом деле весь этот процесс инактивации вторых Х-хромосом в женских клетках далеко не так совершенен: многие гены вроде бы неактивной Х-хромосомы каким-то образом ускользают от Xist и как ни в чем ни бывало продолжают производить белки, дублирующие продукцию их аналогов в нормальной Х-хромосоме.

Один из авторов статьи в Nature профессор Duke University (США) Хантингтон Уиллард полагает, что, "возможно, именно в несовпадении уровня генной экспрессии между полами и кроется причина их различий как в гендерном плане (социальных моделях поведения мужчин и женщин), так и в базовых механизмах защиты организма от наследственных заболеваний".

Доля таких "невыключенных" генов в запасных женских Х-хромосомах, по утверждению специалистов из Института Сэнджера, составляет от 15 до 25% (15% - это нижняя планка; у многих обследованных женщин наблюдалась более высокая генная активность). Опять-таки причины и механизмы этого генного разнобоя в работе женских Х-хромосом пока остаются невыясненными. Комментируя очередную загадку природы, академик Гинтер лишь недоуменно пожал плечами: "Исходя из полученных результатов, можно говорить, что в целом уровень экспрессии генов у женщин больше, чем у мужчин, и у разных женщин эта доза также сильно разнится, но вроде живут-то они – одинаково".

Еще одна важнейшая тема, внимание к которой было в очередной раз привлечено последними исследованиями генной структуры Х-хромосомы, - особенности исторической эволюции половых хромосом человека. По мнению Евгения Гинтера, именно эволюционный блок мартовской публикации представляет наибольший интерес для большой науки.

Согласно наиболее популярной сегодня теории происхождения полов, изначально, то бишь с момента зарождения жизни на нашей планете, и, скорее всего, примерно до середины периода господства динозавров (300 млн лет до н. э.) специального генетического механизма разделения полов на Земле не было в принципе. У тех же рептилий (в том числе и современных) пол потомства определяется исключительно температурой внешней среды, в которой созревает оплодотворенное яйцо: при одной температуре из яйца вылупляется самка, при другой - самец.

В какой-то до сих пор не вполне понятный для науки момент у ряда наиболее прогрессивных видов, к числу которых следует отнести блох, бабочек, птиц и, разумеется, новых героев эволюции - млекопитающих, из общего стандартного набора хромосом по также не вполне понятным причинам выделились половые хромосомы.

В частности, как полагают генетики, хромосомными предками современных человеческих половых хромосом X и Y были неспециализированные аутосомы N1 и N4 курицы. Причем вначале эти новые половые хромосомы ничем друг от друга не отличались, кроме того, что Y несла ген детерминации мужского пола, а X - нет. Об этой же изначальной аналогичности свидетельствует и то, что более половины из немногих сохранившихся сегодня на Y-хромосоме генов имеет пару на хромосоме Х.

Однако в ходе последующей эволюции в изначально практически идентичных генах этих хромосом начали накапливаться мутации, и генетические структуры X и Y стали все больше и больше отличаться друг от друга.

Многие генетики полагают, что печальная судьба непарной Y-хромосомы была предрешена сразу же после разделения хромосом на половые и соматические. Не имея, в отличие от Х-хромосомы, эффективных механизмов для ремонта и восстановления поврежденных генов, Y-хромосома стала постепенно терять один за другим эти "единицы наследственности" и, по прогнозам фаталистов, в ближайшие пару сотен тысяч лет должна будет превратиться либо в генетическую пустышку, не несущую никакой наследственной информации, либо вообще полностью исчезнуть из генома.

Если исходить из формальных соображений, теория скорой гибели мужского пола, безусловно, выглядит вполне логичной. Действительно, если взять за основу человеческий геном, то, по сути, в Y-хромосоме почти не осталось "осмысленных записей", тогда как изначально на ней, так же как и на Х-хромосоме, располагалось около 1000 генов. Большинство же из оставшихся сегодня 78 генов Y-хромосомы имеют крайне узкую специализацию и отвечают за образование сперматозоидов и развитие семенников.

Пол ребенка определяется в момент, когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются. Как известно, наш организм состоит из многих миллиардов клеток. В каждой клетке человеческого тела имеется 46 хромосом, из них 44 всегда парные (22 пары) приблизительно одинаковой формы и размера. У женщины 23-я пара хромосом тоже одинакова - две так называемые Х-хромосомы; у мужчин 23-я пара хромосом состоит их двух неодинаковых хромосом - из одной Х- и одной Y-хромосомы.

Зрелые половые клетки (мужская - сперматозоид, женская - яйцеклетка) к моменту генеративной зрелости содержат только по одной хромосоме от каждой пары, т.е. в целом 23 хромосомы. В качестве половой хромосомы в яйцеклетке имеется всегда Х-хромосома, а в сперматозоиде Х- или Y-хромосома. Когда половые клетки при оплодотворении сливаются, набор хромосом удваивается. Если созревшее яйцо сливается со сперматозоидом, содержащим Y-половую хромосому, то зародыш будет мужского пола. Если же сперматозоид содержит Х-хромосому, то зародыш будет женского пола. Следовательно, пол ребенка определяется только Х- или Y-хромосомой сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку. В настоящее время весьма успешно проводятся исследования по вопросу о том, какие жизненные условия благоприятны или непереносимы для обоих видов сперматозоидов на пути к яйцеклетке. Например, сперматозоиды с мужской Y -хромосомой хуже переносят кислую среду, чем сперматозоиды с Х-хромосомой.

Мужские яички производят одинаковое количество семенных клеток с Х- и Y-хромосомами. То, что в настоящее время на 100 девочек рождается 106 мальчиков, можно объяснить, вероятно, большей подвижностью сперматозоидов, содержащих Y-хромосому (они быстрее достигают яйцеклетки), чем сперматозоидов, содержащих Х-хромосому. Преобладание новорожденных мужского пола в развитых странах обусловлено высокоразвитой заботой о беременных, хорошим родовспоможением и охраной младенчества. В других же странах преобладание лиц женского пола связано с биологическими причинами; более низкой выживаемостью младенцев мужского пола, а не потерями вследствие войны. .

В первые шесть недель развития у зародыша нет каких-либо специфических признаков пола. В дальнейшем первичные зачатки половых органов формируются по-разному, в зависимости от набора хромосом. После завершения нормального развития у каждого человека все еще обнаруживаются двуполые зачатки. И мужчина и женщина обладают признаками другого пола. Так, например, у мужчины сохраняются не имеющие для него биологического значения соски молочных желез.

При оплодотворении происходит слияние двух половых клеток: мужской - сперматозоида и женской - яйцеклетки. Сперматозоиды после созревания выбрасываются из яичек, а яйцеклетка - из яичников. Считается, что сперматозоиды способны сохранять свою жизнедеятельность в течение 48- 56 часов, а яйцеклетка - максимум 16- 24 часа.

После эякуляции сперматозоиды с помощью своих хвостиков перемещаются во влагалище со скоростью 2-3 мм/мин. Через полость матки они могут проникнуть в маточную трубу и, сохраняя жизнеспособность в течение двух дней после семяизвержения, оплодотворить там яйцеклетку.

Известно, что гормоны (возбудители, стимуляторы и активные вещества) играют роль как при половом созревании, так и в процессе половой жизни. Гормоны состоят преимущественно из белков различной молекулярной структуры и вырабатываются железами внутренней секреции. Поступая в кровеносное русло, они током крови разносятся во все органы тела. В зависимости от своей химической структуры они вызывают в определенных "чувствительных" к этим гормонам группах клеток изменения активности и ускоряют или тормозят ее. Железы внутренней секреции выделяют несколько различных гормонов, с помощью которых они влияют друг на друга как непосредственно, так и путем "автоматического регулирования" гормонального равновесия. Процессы эти подчиняются центральному управлению.

Половые железы внутренней секреции - яички мужчины и яичники женщины - определяют развитие половых признаков и полового инстинкта. Эти железы внутренней секреции покрывают большую часть потребности организма в мужских (андрогенах) и женских (эстрогенах) половых гормонах. Яичники женщины, помимо этого, вырабатывают еще гестагены (во время беременности и во второй половине каждого месячного цикла).

В яичниках и других эндокринных железах женщины вырабатываются и женские, и мужские гормоны; в яичках мужчины тоже и мужские, и женские гормоны. К тому же эстрогены и андрогены по химической структуре довольно близки. С биологической точки зрения ни один человек не является исключительно женщиной или мужчиной ни физически, ни духовно.

Потеря гонад не превращает человека в бесполое существо, а приводит к формированию признаков другого пола - к вирилизации женщины или феминизации мужчины. Это является еще одним доказательством того, что андрогены и эстрогены присутствуют в крови каждого человека и производятся вне половых желез, прежде всего в корковом слое надпочечников.

Органом, регулирующим гормональное равновесие, является гипофиз; ему принадлежит ведущая роль в эндокринном обмене организма. Свою главную функцию гипофиз, масса которого равна 0,6 г, выполняет с помощью большого числа биологически активных веществ, которые он сам производит, выбрасывает в малых или больших количествах и тем самым передает другим железам внутренней секреции необходимые импульсы. Для половых функций важны, прежде всего, гонадотропины (специфические гормоны, стимулирующие выработку гормонов гонадами обоих полов и ускоряющие созревание яйцеклеток и сперматозоидов) и гормон, стимулирующий корковый слой надпочечников. Если гипофиз перестает функционировать, половые железы атрофируются. Но пока гипофиз функционирует нормально, он частично может компенсировать отсутствие гормонов половых желез. Гонады и гипофиз, взаимодействуя по закону "обратной связи", до определенной степени устраняют нарушения и функциональные колебания с помощью еще одной системы, входящей в этот функциональный круг. Гормоны являются как бы действующими вслепую двигателями половой жизни. Управление со стороны нервной системы необходимо.

Половые органы женщины и мужчины, бесспорно, являются для интимного контакта самыми важными органами тела. Знания об их строении (анатомии) и функции (физиологии) полезны и необходимы для успешного совершения половой близости. Различают внутренние и наружные половые органы. Последние важны для осуществления полового акта и ощущения сексуальных переживаний, а внутренние играют большую роль для зачатия и размножения.

Из наружных половых органов женщины прежде всего обращает на себя внимание покрытый волосиками лобок, называемый еще бугром Венеры (название "срам" для наружных половых органов дошло до нас с того времени, когда упоминание о них считалось постыдным). Волосы на лобке растут до наружных краев больших половых губ - двух валиков, которые закрывают расположенную между ними половую щель и которые у многих женщин при сексуальном возбуждении могут раскрываться. Слева и справа от входа во влагалище возвышаются, образуя веретенообразную щель, две маленькие половые губы (нимфы). Они представляют собой две мягкие кожные складки, снабженные сальными железами, многочисленными чувствительными нервами и кровеносными сосудами. При сeксуальном возбуждении они наполняются кровью, набухают и вследствие этого немного приподнимаются. В их нижней части открываются протоки бартолиновых желез, которые во время полового акта выделяют несколько капель бесцветного слизистого секрета. Кверху малые половые губы суживаются и сходятся у клитора.

Клитор играет исключительную роль в половом возбуждении и удовлетворении многих женщин. Для эротической реакции его размер не имеет значения. Видна только миллиметровая головка клитора, который при возбуждении может немного набухать и выпрямляться. Его основание покрыто подвижной кожной складкой (крайняя плоть), иногда ею покрыта даже головка. Ритмическое передвижение этой складки при легком надавливании в продольном направлении вниз является эффективным сексуальным раздражителем.

Пространство между клитором и нижним краем входа во влагалище называют преддверием влагалища. С обеих сторон его окружают пролегающие под кожей пещеристые тела преддверия длиной 3 см и шириной 1 см, которые при возбуждeнии наливаются кровью. В этом состоянии они образуют у многих женщин тугую, но эластичную манжетку, которая охватывает введенный во влагалище половой член мужчины и способствует сладострастному возбуждению обоих партнеров.

Вход во влагалище у девственниц закрыт девственной плеврой, имеющей форму полумесяца (закрыт не полностью, как предполагают иногда некомпетентные лица, - иначе не могла бы выделяться менструальная кровь). Во время первого полового акта или при введении пальца она разрывается, причиняя некоторым девушкам не значительную боль (боль и кровь необязательны).

Над входом во влагалище, под клитором, расположено отверстие мочеиспускательного канала, ниже входа во влагалище - промежность и задний проход; для некоторых женщин касание их является тоже сексуальным раздражителем.

Наружные и внутренние женские половые органы соединяются влагалищем, которое играет определенную роль при совокуплении и размножении. В качестве органа совокупления оно вмещает мужской половой член, плотно облегая его; в качестве органа размножения является частью родовых путей и поэтому очень эластично. Влагалище представляет собой чрезвычайно эластичный трубчатый орган, выстланный тонкой поперечноскладчатой слизистой оболочкой. Непосредственно за входом влагалище кольцеобразно охватывают мускулы, обладающие значительной способностью к растяжению и сокращению. Многие женщины могут сознательно сокращать и расслаблять эти и другие мускулы, чтобы скорее и легче вызвать оргазм.

Матка представляет собой толстостенное полое тело грушевидной формы. Ее полость выстлана мягкой, богатой железами слизистой оболочкой, которая в течение менструального цикла так изменяется, что в нее может внедриться оплодотворенное яйцо. Если оплодотворение не происходит, верхние слои слизистой оболочки матки отторгаются во время менструации, затем образуется новая слизистая. При зачатии яйцо имплантируется в слизистую. Вместе с ростом плода увеличивается и матка благодаря усиленному разрастанию мышечных клеток в стенке.

Матка вдается своей шейкой во влагалище. Цервикальный канал шейки матки закрыт слизистой пробкой, через которую могут проникать сперматозоиды. Часть шейки матки, открывающаяся во влагалище, называется маточным зевом. Непосредственно под ним влагалище расширено, так как там накапливается семенная жидкость. Щелочная среда содействует здесь подвижности и жизнестойкости сперматозоидов. Если семя изливается вглубь влагалища и женщина после этого продолжает лежать на спине, то вероятность оплодотворения при наличии яйцеклетки повышается. У входа во влагалищe кислота, образующаяся влагалищным секретом, может умерщвлять семя.

В полость матки входят наверху с боков две маточные (фаллопиевы) трубы, плотно прилегающие бахромками к яичникам. После овуляции яйцо задерживается в трубе максимум на 24 часа и может в ней подвергнуться оплодотворению. Ритмичные мышечные сокращения стенки трубы и колебательные движения секрета в трубе медленно передвигают яйцо в матку.

В яичниках, расположенных с обеих сторон брюшной полости, ко времени рождения заложено около 400000 яйцеклеток. Большинство из них гибнет. В каждый месячный цикл созревает только одна яйцеклетка, значит в общем около 400- 500, начиная с периода половой зрелости до климакса. Кроме того, в яичниках образуются женские половые гормоны.

Хотя половые органы мужчины имеют совсем другое строение, чем половые органы женщины, функции их отдельных частей во многом совпадают, так как формирование и тех и других происходит из аналогичных зачатков эмбриона.

Мужской половой член, который в первую очередь является органом совокупления, состоит из корня, ствола и головки. Длина и объем пениса во время полового возбуждения значительно увеличиваются. Размеры расслабленного органа не позволяют делать вывод о его размерах при эрекции. Напряжение пениса происходит за счет увеличения объема пещеристых тел. Под влиянием нервных импульсов, поступающих в нервную систему кровеносных сосудов, они сильно наполняются кровью. Вследствие уменьшения оттока и повышения притока крови половой член напрягается и выпрямляется. Два пещеристых тела проходят через ствол пениса. Мочеиспускательный канал, который проходит через половой член и является одновременно мочевым и семенным трактом, охватывается еще одним пещеристым телом, но другого вида. Охватывающее мочеиспускательный канал спереди пещеристое тело переходит в головку. В клетках выстилающего слоя головки имеется множество нервных окончаний, возбуждение которых вызывает ощущение сладострастия.

Ствол полового члена покрыт подвижной, тонкой кожей, которая в виде ободка покрывает головку целиком или частично (крайняя плоть). В нижней части головки крайняя плоть при помощи уздечки прикрепляется к основанию члена. Если крайняя плоть слишком узка и ее нельзя оттянуть и открыть головку, то говорят о фимозе (он легко устраним). Ритмическое перемещение крайней плоти по головке и кожи по стволу полового члена или контакт члена со стенкой влагалища поддерживает нарастающее половое возбуждение и вызывает в качестве нервной "разрядки" сладострастное ощущение - оргазм.

В период эмбрионального развития плода яички, как и женские яичники (функции их совпадают), находятся в брюшной полости. Еще до рождения яички перемещаются в мошонку плода. Только в мошонке у достигшего половой зрелости мужчины яички вырабатывают способное к оплодотворению семя при температуре, которая примерно на 4?С ниже температуры тела. Если яички не опустились в мошонку, то мужчина не способен к оплодотворению. Половые железы должны быть низведены в мошонку своевременным введением гормонов или оперативным вмешательством, желательно до двухлетнего возраста.

Два овальных яичка, по бокам несколько уплощенных, у взрослого мужчины достигают размера слив. Левое яичко кажется всегда несколько больше, чем правое, и расположено в мошонке немного ниже из-за различного выхода путей, отводящих кровь. Беспокойство некоторых мужчин, считающих это аномалией, не оправдано.

Яички вырабатывают, во-первых, большую часть мужских половых гормонов - тестостерон - в интерстициальных клетках (открытых Лейгидом в 1850 г.). Во-вторых, в их семенных канальцах (общей длиной 150-300 м) созревают мужские половые клетки (сперматозоиды, которые раньше обычно назывались живчиками из-за способности самостоятельно передвигаться).

Сперматогенез начинается с наступлением половой зрелости и продолжается до преклонного возраста, если не нарушается какими-либо заболеваниями. Психические факторы, например сильный страх, могут оказывать отрицательное влияние на созревание сперматозоидов. По 12-13 отводящим каналам сперматозоиды попадают в 3-5-метровый сильно извитой проток придатков яичек, которые расположены сбоку от яичек, здесь заканчивается созревание сперматозоидов. Затем они перемещаются в семявыводящий проток или же подвергаются распаду. Размеры зрелых сперматозоидов намного меньше яйцеклеток (до 0,1 мм); они состоят из головки, средней части и хвоста.

Два семявыносящих протока доходят в брюшной полости почти до мочевого пузыря. Там располагаются семенные пузырьки, которые через семявыносящие канальцы выделяют секрет, содержащий белок. Этот секрет способствует большей подвижности сперматозоидов и создает вокруг них защитный слой. Далее путь семявыводящих протоков пролегает через предстательную железу. Она имеет форму каштана и продуцирует основную часть семенной жидкости, разжижающую семенную массу и усиливающую подвижность сперматозоидов. Семявыносящие протоки впадают в мочеиспускательный канал, куда поступает также секрет двух куперовых желез (величина каждой - с горошину). Секрет, выделяемый ими в мочеиспускательный канал задолго до семяизвержения, усиливает жизнеспособность сперматозоидов. В момент кульминации полового возбуждения в результате непроизвольных сокращений мышц семявыносящих протоков просвет их расширяется и семя всасывается из протоков яичек. Следующее непосредственно за этим рефлекторное сужение создает давление, которое выталкивает сперматозоиды; мужчина при этом испытывает сильное ощущение сладострастия.

Описание женских и мужских органов совокупления и размножения приведено упрощенно. В действительности на их функциональную деятельность влияют многие системы организма. Для эрекции полового члена необходим усиленный приток крови. Но поступление больших объемов крови зависит от попеременного сужения и расширения просвета кровеносных сосудов, осуществляемых нервными импульсами. Следовательно, нервной системе, как и кровеносной, принадлежит значительная, роль в эрекции полового члена при сексуальном возбуждении. Дальнейшее участие нервной системы становится еще более очевидным при совершающихся в определенной последовательности ритмических движениях полового члена во время оргазма, сокращениях мускулатуры стенок семявыносящего протока, стенок семенного пузырька, предстательной железы и ощущения сладострастия.

Два с половиной тысячелетия назад Платон вложил в уста комедиографа Аристофана басню о возникновении любви, согласно которой человек сначала был двуполым существом, одновременно мужчиной и женщиной, с четырьмя руками, четырьмя ногами и двумя головами, поэтому он был вдвое сильнее и умнее. Он задумал даже посягнуть на жизнь богов. Тогда Зевс разделил человека на две части, и с тех пор каждый получеловек - женщина и мужчина - стремится к соединению со своей половиной. В басне древнегреческого философа имеется рациональное зерно: женщину и мужчину влечет друг к другу. А как объясняет это наука? Какие закономерности вызывают стремление к соединению с любимым человеком, и какие механизмы управляют этим процессом? Ответ на эти вопросы дан нами при изложении истоков сексуальности и взаимодействия половых гормонов.

Мы уже охарактеризовали роль нервной системы как регулятора жизнедеятельности отдельных органов и систем организма и пояснили, что для сохранения жизни реакции на регулярно повторяющиеся внешние раздражения так входят в дифференцированные модели определенных организованных форм жизни, что передаются всем последующим поколениям в виде наследственной информации. Для регуляции таких жизненных процессов, как, например, дыхание, кровообращение, терморегуляция и сон, в межуточном мозге имеются специальные центры. Отдел ствола мозга - гипоталамус является обменным пунктом многих нeрвных путей, которые отходят от поверхности тела или от внутренних органов к головному мозгу и исходят от него. Гормоны, выделяемые гипоталамусом, сдерживают или активируют деятельность гипофиза, значение которого в половом процессе мы уже объяснили. Здесь расположен и так называемый половой центр, который управляет половыми рефлексами и тем самым - указанными нервными реакциями в половых органах. Они непосредственно вызываются импульсами, проходящими через спинной мозг.

Центр эрекции расположен в спинном мозге на уровне крестца. От него к половым органам отходят напрягающие нервы. Их иннервация обусловливает наполнение кровью пещеристых тел мужчины и женщины. Центр эякуляции расположен также в спинном мозге, в поясничном отделе. По нервным волокнам, отходящим от него, в момент приближения оргазма через промежуточные звенья и срамной нерв идут импульсы к мышцам сeмявыносящих протоков или же влагалища, которые при водят к эякуляции у мужчин или к сокращениям стенок влагалища у женщин. Наступающее при этом сладострастное ощущение возникает с помощью обратной связи через все перечисленные ступени в коре головного мозга.

Чем выше уровень организации живого существа, тем большее значение приобретают нервные процессы в регуляции половой жизни и взаимном притяжении полов. При этом все б6льшую роль играют центры межуточного и спинного мозга, а также высшие центры головного мозга, которые у человека наиболее совершенны. Гормоны повышают чувствительность нервной системы, ее готовность реагировать на половые раздражители и оказывают благоприятное влияние на рефлекс совокупления. Вот почему неопытный молодой мужчина очень быстро реагирует на эротичeские впечатлений желанием, эрекцией и эякуляцией. При недостатке гормонов этого не наблюдается.

Доминирующее значение психики (поведения, которому научились, психических реакций, переживаний) по сравнению с гормональным влиянием проявляется, например, в постклимактерический период, когда яичники перестают производить гормоны, или после оперативного удаления яичников (большинство женщин сохраняют способность испытывать желание и сладострастное удовлетворение от полового общения, хотя остальные гормональные железы не компенсируют потери). Половое влечение и половая способность многих мужчин сохраняются после кастрации или выпадения функции яичек (хотя и в меньшей мере), если имеется хорошее взаимопонимание с партнером и если до этого интимные отношения поддерживались регулярно. При половой слабости или при явлениях старения искусственное введение гормонов обычно не оправдывает тех надежд, которые на них возлагаются, особенно при нормальном функционировании желез. Эстрогены стимулируют половое влечение женщины, но только при определенных обстоятельствах; скорее андрогены повышают ее половое влечение, но бесконтрольное применение их способствует появлению мужеподобного облика.

Повседневная жизнь дает нам множество доказательств первенствующей роли психических процессов над системой внутренней секреции: мы можем страстно желать одного человека, оставаясь совершенно равнодушным к другому; манящий взгляд любимого человека часто мгновенно разжигает желание, обида может быстро его подавить, не изменяя при этом гормональный уровень. Психические реакции оказывают влияние на гормональные, даже подавляют их. Об этом свидетельствует отсутствие менструации и полового влечения при сильных переживаниях и заботах. Радостные чувства стимулируют эндокринные процессы.

Половое влечение человека, вытекающие отсюда половые потребности и способы их удовлетворения обусловлены в значительно меньшей мере биологическими процессами, чем воспитанием и жизненным опытом. Именно они формируют характер человека и придают половым отношениям особый оттенок. Следовательно, половое поведение никогда не бывает только биологически обусловленным, его формы определяются социальными условиями, влияющими на жизнь партнеров.

Все жизненно важные функции организма, протекающие вне сознания (дыхание, кровообращение, терморегуляция), имеют специальные центры в межуточном мозге, это относится так же и к сексуальным импульсам. Однако они объединяются через кору головного мозга в более высокую функциональную систему и активизируются или затормаживаются в той мере, в какой этого требуют условия жизни, определяемые общественным мнением. Эта регуляция со стороны коры головного мозга начинает действовать всегда в том случае, когда нарушено равновесие между организмом и окружающей средой, и только коррекция функциональных процессов, т. е. поведение человека, может восстановить гармонию его жизни или создать ее. В клетках коры головного мозга откладываются также общественные воздействия, выработанные путем воспитания или вызванные отсутствием такового. Мы их осознаем субъективно в форме чувств, моральных представлений и т. д. Благодаря тому, что головной мозг оказывает регулирующее влияние на процессы в межуточном мозге, а, следовательно, и на центр совокупления, половое поведение определяется обществено-cоциальными факторами, а не слепо действующими инстинктами. Человек в состоянии обуздать свои сексуальные желания в зависимости от конкретных условий, дать им свободу, направлять, т. е. регулировать их в зависимости от сложившейся ситуации.

Под таким углом зрения становится понятным, что фигура человека, цвет волос, звук его голоса, слова и жесты являются элементами, которые (в зависимости от сложившихся в детстве и юности представлений о положительном и отрицательном) вызывают чувства симпатии и антипатии. Следовательно, каждый из нас оказывает воздействия, вызывающие сексуальные потребности и реакции (у мужчин они более выражены, чем у женщин).

В качестве еще одного природного различия между мужчиной и женщиной рассмотрим строение их тел.

Прежде всего, бросаются в глаза округлые, плавные очертания тела женщины по сравнению с угловатыми линиями у мужчины. Обращает на себя внимание женская грудь. Наряду с биологической функцией кормления ребенка у многих женщин грудь играет большую роль при взаимном сексуальном стимулировании. Таз, женщины по сравнению с тазом мужчины шире, в связи с чем у женщин более крутые бедра и более широкое седалище. Эти особенности, в зависимости от изменчивого "вкуса времени", тоже причисляются к женским прелестям. Кожа женщины нежнее, чем кожа мужчины, и чувствительные клетки, воспринимающие прикосновения, располагаются ближе к поверхности. Женщине нравятся нежные ласковые прикосновения. Мужчине, в свою очередь, доставляет удовольствие ощущение нежной кожи женского тела. Повышению возбуждения способствует упругая мягкость ткани под кожей по сравнению с более грубой и плотной тканью мужчины, у которого сильнее развита мускулатура.

Женщин отличает более хрупкое строение скелета, меньший размер черепа (слабее развит подбородок, верхняя челюсть, носовая и лобная кости), более нежное лицо. Облик мужчины или женщины зависит также от типа оволосения. У женщин густые мягкие волосы на голове, кроме подмышечной впадины и иногда - голеней, волосы растут еще только на лобке, образуя треугольник. У многих мужчин не только грудь, но и остальные части тела покрыты волосяным покровом различной густоты, что не следует считать недостатком внешности. Многим женщинам это нравится. Волосы на лобке у мужчин растут в форме ромба вверх доходя до пупка. Не свойственный данному полу тип оволосения является следствием гормональных нарушений.

Голос женщины из-за особенностей ее гортани звонкий, мелодичный, голос мужчины более низкий и резкий. Нередко индивидуальные особенности мужчины, связанные с полом, обусловливают особое звучание его голоса, оказывающего эрогенное влияние на женщину.

Мужчины и женщины различаются осанкой и походкой. Женщинам свойственны округлые, мягкие и упругие движения, которые мужчина воспринимает как прелестные. У мужчины движения более угловатые и резкие. Даже в маскарадном костюме мужчину и женщину можно распознать по походке и осанке.

- Скажите, профессор! Вы рассказали, что через 5 миллионов лет Солнце достигнет таких размеров, что поглотит Землю. Это правда?
- Нет. Это произойдет только через 5 миллиардов лет.
- А! Ну, слава Богу!

Наследственный материал человека организован в 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и в две половые хромосомы. Половина хромосом достается нам от отца, половина — от матери. У женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома. На самом деле, картина несколько более сложная. Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X- и одну Y-хромосому (XXY), а каждый тысячный имеет одну X и две Y (XYY). Каждая тысячная женщина имеет три Х (ХХХ).

Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.

Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.

В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.

1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.

Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.

Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.

Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.

Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.

Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся.

Хромосомы заключают в себе генетическую информацию в форме генов. Ядро каждой клетки человека, за исключением яйцеклетки и сперматозоида, содержит 46 хромосом, образующих 23 пары. Одна хромосома в каждой паре получена от матери, а другая - от отца. У обоих полов 22 из 23 пар хромосом одинаковые, отличается только оставшаяся пара половых хромосом. У женщин имеется две Х-хромосомы (XX), а у мужчин - одна Х- и одна Y-хромосома (XY). Следовательно, нормальный набор хромосом (кариотип) мужчины - 46, XY, а женщины - 46, XX.

Хромосомные аномалии

Если ошибка происходит во время особой разновидности клеточного деления, при котором образуются яйцеклетки и сперматозоиды, то возникают аномальные половые клетки, что ведет к рождению потомства с хромосомной патологией. Хромосомный дисбаланс может быть как количественным, так и структурным.

Развитие пола ребенка

В обычных условиях наличие Y-хромосомы приводит к развитию плода мужского пола вне зависимости от количества Х-хромосом, а отсутствие Y-хромосомы - к развитию плода женского пола. Аномалии половых хромосом оказывают менее деструктивное влияние на физические характеристики индивида (фенотип), нежели аномалии аутосомных. Y-хромосома содержит малое количество генов, поэтому ее лишние копии оказывают минимальное влияние. Как у мужчин, так и у женщин требуется наличие только одной активной Х-хромосомы. Лишние Х-хромосомы почти всегда являются полностью неактивными. Этот механизм минимизирует эффект аномальных Х-хромосом, поскольку лишние и структурно аномальные копии инактивируются, оставляя «рабочей» только одну нормальную Х-хромосому. Однако существуют на Х-хромосоме некоторые гены, которым удается избежать инактивации. Считается, что наличие одной или более двух копий таких генов является причиной аномальных фенотипов, ассоциированных с дисбалансом половых хромосом. В лаборатории анализ хромосом проводится под световым микроскопом при 1000-кратном увеличении. Хромосомы становятся видны только при делении клетки на две генетически идентичные дочерние клетки. Для получения хромосом используют клетки крови, которые культивируют в специальной среде, богатой питательными веществами. На определенной стадии деления клетки обрабатывают раствором, который вызывает их набухание, что сопровождается «распутыванием» и разделением хромосом. Затем клетки помещают на предметное стекло микроскопа. По мере их высыхания происходит разрыв клеточной мембраны с выходом хромосом во внешнюю среду. Хромосомы окрашивают таким образом, чтобы на каждой из них появились светлые и темные диски (полоски), порядок которых специфичен для каждой пары. Форму хромосом и характер дисков тщательно изучают с целью идентификации каждой хромосомы и выявления возможных аномалий. Количественные аномалии имеют место при недостатке или избытке хромосом. Некоторые синдромы, развивающиеся в результате таких дефектов, имеют очевидные признаки; другие бывают почти незаметны.

Различают четыре основные количественные хромосомные аномалии, каждая из которых ассоциирована с определенным синдромом: 45, X - синдром Тернера. 45, X, или отсутствие второй половой хромосомы, - самый распространенный кариотип при синдроме Тернера. Индивиды с этим синдромом имеют женский пол; часто заболевание диагностируют при рождении благодаря таким характерным признакам, как кожные складки на задней поверхности шеи, отечность кистей рук и стоп и низкая масса тела. К другим симптомам относятся низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, широкая грудная клетка с широко расположенными сосками, пороки сердца и патологическое отклонение предплечий. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны, у них отсутствуют менструации и не развиты вторичные половые признаки, в частности молочные железы. Практически все пациентки, однако, имеют нормальный уровень умственного развития. Частота встречаемости синдрома Тернера составляет от 1:5000 до 1:10 000 женщин.

■ 47, XXX - трисомия Х-хромосомы.

Приблизительно 1 из 1000 женщин имеет кариотип 47, XXX. Женщины с этим синдромом обычно высокие и худые, без каких-либо явных физических отклонений. Однако нередко у них отмечается снижение коэффициента интеллекта с определенными проблемами в обучении и поведении. Большинство женщин с трисомией Х-хромосомы фертильны и способны иметь детей с нормальным набором хромосом. Синдром редко выявляется благодаря нерезкой выраженности фенотипических признаков.

■ 47, XXY - синдром Клайнфельтера. Приблизительно 1 из 1000 мужчин имеет синдром Клайнфельтера. Мужчины с кариотипом 47, XXY выглядят нормальными при рождении и в раннем детстве, за исключением небольших проблем в обучении и поведении. Характерные признаки становятся заметными в период полового созревания и включают высокий рост, маленький размер яичек, отсутствие сперматозоидов, а иногда и недостаточное развитие вторичных половых признаков с увеличением грудных желез.

■ 47, XYY - XYY-синдром. Дополнительная Y-хромосома присутствует примерно у 1 из 1000 мужчин. Большинство мужчин с XYY-синдромом внешне выглядят нормально, но при этом имеют очень высокий рост и сниженный уровень интеллекта. Хромосомы по форме отдаленно напоминают букву X и имеют два коротких и два длинных плеча. Для синдрома Тернера типичны следующие аномалии: изохромосома по длинному плечу. В ходе образования яйцеклеток или сперматозоидов происходит разделение хромосом, при нарушении расхождения которых может появиться хромосома с двумя длинными плечами и полным отсутствием коротких; кольцевая хромосома. Образуется вследствие утраты концов коротких и длинных плеч Х-хромосомы и соединения оставшихся участков в кольцо; делеция (утрата) части короткого плеча одной из Х-хромосом. Аномалии длинного плеча Х-хромосомы обычно вызывают дисфункцию репродуктивной системы, например преждевременную менопаузу.

Y-хромосома

Ген, отвечающий за развитие зародыша по мужскому типу, находится на коротком плече Y-хромосомы. Делеция короткого плеча приводит к формированию женского фенотипа, часто с некоторыми признаками синдрома Тернера. Гены на длинном плече ответственны за фертильность, поэтому любые делеции здесь могут сопровождаться мужским бесплодием.

Мужская хромосома, пресловутый Y, отличается от прочих 45, включенных в генный набор нормального человека. Она не имеет себе пару. Именно ей в большей степени свойственны разнообразные мутации. Как говорят некоторые исследователи, в ближайшем будущем цивилизация столкнется с полным исчезновением этого элемента. С другой стороны, новейшие исследования показали, что репродуктивный процесс запросто может протекать без участия этой хромосомы.

Что говорят ученые?

По мнению исследователей, мужские хромосомы пропадут в ближайшие десять миллионов лет. Конечно, уверенности в этом быть не может, но прогнозы подтверждены довольно достоверными расчетами. Произойдет это по причине утери элементом структуры ДНК функциональности.

Уже сегодня достоверно известно, что мужские хромосомы существенно отличаются от прочих, включая Х, так как не могут вступать в обмен генетической информацией во время репродуктивного процесса. Это привело к утере наследственного материала и накоплению разнообразных мутаций, передаваемых между поколениями. Впрочем, ученые обращают внимание: наличие именно этой хромосомы, а точнее, ее отсутствие, не станет препятствием для заведения потомства.

Новейшие исследования

Зачастую после этого идет довольно неправдоподобная информация о космических пришельцах, но не в нашем случае. Ученые и в самом деле выяснили, когда именно сформировались хромосомы как инструмент определения половой принадлежности плода. Ранее бытовало мнение, что такое произошло впервые три миллиона столетий тому назад. Проведенные в недавнем прошлом исследовательские работы показали: за 166 миллионов лет до нашего времени и мужские хромосомы, и женские в генофонде нашего рода отсутствовали.

Многие придерживаются теории, гласящей, что половые (мужские, женские) хромосомы в качестве источника имеют один и тот же генный набор. В древности эволюция млекопитающих привела к появлению гена, аллель которого стала основанием для мужского типа организма. Аллель в современной науке называется Y, вторую же стали обозначать Х. То есть фактически в начале были практически идентичные хромосомы, отличие - в одном гене. Со временем Y стал носителем генной информации, более полезной для мужской половины рода, но не имеющей важности или вредной для женского.

Некоторые особенности человеческого организма

Исследователи, выясняя специфические характеристики мужских и женских хромосом, обнаружили, что Y не способен рекомбинировать с Х в период гаметогенеза, то есть в тот момент, когда половые клетки вызревают. Следовательно, возможные изменения провоцируются исключительно мутациями. Генетическая информация, формируемая в ходе такого процесса, не может оцениваться природными механизмами как брак, не происходит и разбавления генными вариациями. Следовательно, отец передает сыну полный набор - и так раз за разом, поколение за поколением. Постепенно количество видоизменений накапливается.

Процесс вызревания половых клеток сопряжен с делением, характерным сперматозоидам. Каждое такое деление - еще одна возможность дополнительных мутаций, скапливающихся в мужской половой хромосоме. Свою роль играет и кислотность среды, в которой происходит этот процесс - этот фактор дополнительно провоцирует незапланированные мутации. Ученые выяснили, что статистически именно Y - наиболее часто повреждаемая хромосома из всего генного набора.

Было, стало, будет

В настоящее время количество генов в Y-хромосоме, как говорят ученые, не менее 45, но и не более 90. Конкретные оценки несколько отличаются, это зависит от используемых исследователями методов. А вот в женской половой хромосоме содержится едва ли не полторы тысячи генов. Такая разница обусловлена эволюционными процессами, приведшими к утере генных сведений.

В прежние времена ученые, изучая динамику Y-хромосомы, оценили, что в среднем за один миллион лет теряется около 4,6 гена. Если такая прогрессия сохранится в будущем, полностью генетическая информация через этот объект перестанет переноситься уже в ближайшие десять миллионов лет.

Альтернативный подход

Конечно, X и Y - хромосомы, исследование которых в принципе стало доступно человечеству совсем недавно, поэтому преимущественно ученые располагают только теоретическими выкладками, не имея подтвержденных практическими наблюдениями данных, что всегда связано с небольшой вероятностью ошибки и разночтений. Уже сейчас некоторые убеждены, что озвученное выше мнение некорректное.

Специализированные исследования проводились в институте Уайтхеда. Ученые, исследуя мужской набор хромосом, пришли к выводу, что генетический распад полностью прекратился. Это был лишь эволюционный этап, связанный с особенностями человеческого организма, и в настоящее время достигнуто стабильное состояние, которое таким и сохранится не менее чем на десять миллионов лет.

Как это происходило

Упомянутое альтернативное исследование, посвященное X и Y хромосомам, предполагало секвенирование 11000000 пар оснований мужской хромосомы. В качестве экспериментальных образцов брали генетические данные макак-резусов. Последовательность, которую получили в ходе работы, сравнили с соответствующим участком мужской хромосомы шимпанзе, а в качестве контрольного взяли образец человеческой генетической информации. На основании полученных данных удалось подтвердить предположение о постоянстве генетического наполнения хромосом мужчин вот уже 25 миллионов лет.

Один из авторов этого исследования - Дженнифер Хьюз, объяснившая, что Y (обозначение мужской хромосомы) потерял всего лишь один ген, что разительно отличается от подопытных образцов, полученных от макак. Это свидетельствует, что в ближайшее (впрочем, называть так временные промежутки, измеряемые миллионами лет, можно лишь условно) время никакой потери хромосомы человечеству не грозит.

Страшно ли это?

В настоящее время ученые знают точно, какая хромосома отвечает за пол будущего ребенка: это зависит как раз от этой самой 23-ей пары, которая в мужском организме представлена вовсе даже и не одинаковой парой, ведь для женщин характерны ХХ, а для мужчин - XY. Поэтому теории о возможном исчезновении Y у многих вызывают опасения: не вымрет ли тогда человечество? Не станем ли мы однополыми?

Ученые заверяют: никаких поводов для беспокойства нет. Не так давно исследования, организованные в научном институте на Гавайях, наглядно показали, что здоровое потомство вполне возможно при наличии двух генов мужской хромосомы - и это применительно к мышам. Значит, в будущем удастся и вовсе обойти эту хромосому, успешно размножаясь без нее. Касается это в том числе и человека. Ученые обращают внимание: такие результаты исследования важны не только для тех, кто опасается за судьбу человечества в далеком будущем. Вполне возможно, они помогут найти ответ на вопросы об устранении мужского бесплодия.

Как проводился эксперимент

Рабочий процесс исследователей предполагал взаимодействие с репродуктивными клетками мышей мужского пола. Над ними провели работу, оставили от мужской хромосомы только два гена. Один из них отвечает за формирование мужского строения организма, в том числе гормональное развитие, сперматогенез, а второй - за фактор пролиферации.

В ходе исследований стало ясно, что обуславливающий пролиферацию спермогониев ген - единственный, в котором репродуктивная система мышей по-настоящему нуждается для формирования потомства.

Что происходило дальше?

Чтобы проверить результаты своих теоретических выводов, в лабораторных условиях ученые оплодотворили мышиные яйцеклетки с использованием усовершенствованных мужских хромосом. Для этого использовали высокоточный способ интрацитоплазматической инъекции. Эмбрионы, которые развились, были имплантированы в организм женских особей - в матку.

Статистика показала: 9% всех случаев беременности оказались успешными, а потомство родилось полностью здоровым. А вот если репродуктивный процесс происходит с участием такого самца мыши, чья хромосома не подвергалась изменению, процент успешных беременностей без отклонений в развитии потомства - всего лишь 26%. Это наглядно свидетельствует, что мужская половая хромосома в будущем, возможно, станет лишь пережитком прошедших тысячелетий. Вероятно, удастся найти на других хромосомах такие ответственные за генную информацию элементы, которые имеют соответствие с мужской хромосомой. Если активировать их функциональность, рассматриваемый объект и вовсе станет лишним.

Онкология и генетика

Некоторое время назад были опубликованы исследования, из которых следует зависимость вероятности развития злокачественных новообразований и потеря мужской хромосомы. Такое иногда наблюдается в пожилом возрасте. Страдают в первую очередь лейкоциты. Ученые также выяснили, что это является одной из причин ранней смертности: мужчины с генными изменениями обычно умирают раньше, а вот женщины живут дольше.

Впервые указанное явление описали еще около полувека тому назад, но последствия, равно как и причины, и по сей день остаются для общественности тайной за семью печатями. В рамках исследования в Швеции были взяты образцы крови 1153 человек в возрасте 70-84 лет. Исследовались только образцы крови мужчин, причем выборка была по людям, регулярно наблюдавшимся в клиниках державы как минимум с сорокалетнего возраста. Собранные сведения наглядно показали, что утрата мужской хромосомы характерна тем, чья продолжительность жизни приблизительно на 5,5 лет меньше в сравнении с мужчинами, не столкнувшимися с таким изменением. Если количество лейкоцитов с измененной генной информацией увеличивалось, повышалась вероятность летального исхода, спровоцированного злокачественными процессами.

Стереотипы и достоверная информация

Принято думать, что Y - хромосома, которая определяет половую принадлежность ребенка, и этим ее функции исчерпаны. На самом деле генетическая информация, хранимая ею, важна для многих функций. Ученые надеятся, что именно благодаря изучению особенностей этой хромосомы можно будет изобрести эффективное лекарство против опухолей. Врачи предполагают, что потеря хромосомы с возрастом приводит к ослаблению иммунной системы. Это, в свою очередь, создает условия для роста злокачественных клеток.